多发性骨髓瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：David Li 医学博士
2026 年 6 月 28 日

多发性骨髓瘤（也称浆细胞骨髓瘤）是一种起源于浆细胞的血液癌症。浆细胞是一种白细胞，存在于骨髓中，负责产生抗体（免疫球蛋白）以帮助抵抗感染。在多发性骨髓瘤中，一群异常浆细胞在骨髓内不受控制地增殖。有时，这些细胞也会在骨髓外生长形成肿块，或者导致骨骼脆弱甚至骨折。这些异常细胞通常会产生大量一种特定的抗体，称为单克隆蛋白（M蛋白）。正常情况下，人体会产生多种抗体，但在多发性骨髓瘤中，只有一种抗体占据主导地位。异常细胞和过量蛋白质的积聚会损害骨骼、肾脏和其他器官。

本文将帮助您了解多发性骨髓瘤病理报告中的发现，每个术语的含义，以及为什么这对您的治疗很重要。

多发性骨髓瘤有哪些症状？

许多多发性骨髓瘤患者在疾病早期没有症状。出现症状时可能包括：

• 骨骼问题—— 骨痛（尤其是背部或肋骨疼痛）、骨折或骨骼中出现“孔洞”，称为溶骨性病变。
• 疲劳和虚弱—— 从 贫血 （红细胞计数低）。
• 肾脏问题—— 由异常蛋白质阻塞肾脏过滤单元引起。
• 频繁或严重的感染—— 因为身体无法产生足够的正常抗体。
• 高钙症状—— 由于骨骼分解导致钙含量过高而引起的恶心、意识模糊或便秘。
• 神经症状—— 如果脊柱骨骼塌陷并压迫神经，就会出现麻木或无力。

什么原因导致多发性骨髓瘤？

多发性骨髓瘤的确切病因尚不清楚。大多数病例是偶然发生的，但以下几个因素会增加患病风险：

• 年龄 - 大多数确诊患者年龄超过 60 岁。
• 家族史—— 有近亲患有多发性骨髓瘤或意义未明的单克隆丙种球蛋白病会增加患病风险。
• 基因变化—— 浆细胞DNA的变化有助于细胞生长并比正常细胞存活更长时间。
• 祖籍 — 多发性骨髓瘤在非洲裔人群中更为常见。
• 既往浆细胞状况—— 几乎所有病例都是由早期称为 MGUS（意义未明的单克隆丙种球蛋白病）或冒烟型骨髓瘤的疾病发展而来。

如何作出诊断？

多发性骨髓瘤的诊断由病理学家在检查骨髓样本并审查血液、尿液和影像学结果后做出。诊断需满足两个条件：骨髓中至少有 10% 的异常浆细胞（或经活检证实的浆细胞瘤），以及一项或多项 SLiM-CRAB 特征。CRAB 特征表明器官已受损，而 SLiM 特征则预示着近期发生器官损伤的可能性很高。

• C（钙）—— 血液中钙含量过高。
• R（肾脏）— 肾功能损害。
• 贫血症 — 红细胞计数低。
• B（骨）— 骨损伤或骨破坏。
• S- 骨髓中有百分之六十或更多的浆细胞。
• 李—— 血液中游离轻链比例异常（100 或更高）。
• M — MRI显示不止一处直径至少为5毫米的局灶性病灶。

多种检测方法共同用于确诊。骨髓活检和骨髓穿刺必不可少；病理学家会寻找异常浆细胞，这些细胞可能比正常细胞大，细胞核不规则，并呈片状或簇状生长。血液和尿液蛋白电泳可将蛋白质分离成不同的模式；在多发性骨髓瘤中，单一的异常抗体会产生一个尖锐的高峰，称为M峰。一种称为免疫固定电泳的相关检测可以确定抗体的具体类型（例如，IgG kappa或IgA lambda），而血清游离轻链检测则可测量kappa和lambda轻链并检测异常失衡，这在多发性骨髓瘤仅产生轻链时尤为有用。

流式细胞术和免疫组织化学利用抗体检测细胞表面和内部的蛋白质。骨髓瘤细胞通常表达CD138和CD38，如果所有细胞都产生相同的单一轻链（κ或λ，这种现象称为轻链限制性），则可证实它们来源于同一个异常克隆。流式细胞术还用于检测治疗后残留的微量病灶（微小残留病灶）。最后，影像学检查，包括低剂量全身CT、MRI和PET-CT，可以显示骨损伤并揭示骨髓外的病灶；这些检查对于评估疾病范围和监测治疗反应至关重要。

多发性骨髓瘤在显微镜下是什么样子的？

在显微镜下，多发性骨髓瘤显示浆细胞数量增多，这些细胞可能呈成熟或异常形态。这些细胞通常比正常细胞大，细胞核可能不规则或核仁明显。它们可以成簇或成片生长，取代正常的骨髓细胞。特殊染色证实，所有浆细胞均产生相同的轻链（κ或λ），表明它们来源于同一克隆。

多发性骨髓瘤的基因改变和分子检测

基因检测检查骨髓瘤浆细胞内的染色体，以寻找影响疾病发展和治疗反应的改变。细胞遗传学检测检查整个染色体是否存在大片段的扩增或缺失，而荧光原位杂交（FISH）则使用荧光探针来检测常规方法无法观察到的微小改变。常见检测结果包括：

• 17p染色体缺失（涉及TP53基因）—— 与高风险、快速发展的疾病相关。
• 1q染色体获得—— 与治疗耐药性有关。
• 涉及14号染色体的易位—— 例如 t(4;14) 或 t(14;16)。

这些结果有助于医生将多发性骨髓瘤分为标准风险或高风险，从而指导治疗并帮助评估预后。您的报告将列出所有发现的染色体异常。

多发性骨髓瘤亚型

• 无症状性（隐匿性）骨髓瘤—— 早期、生长速度较慢的骨髓瘤。与意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）相比，其浆细胞数量更多，M蛋白水平更高，但不具备CRAB或SLiM特征。通常无需治疗，但定期监测至关重要，因为部分患者会进展为活动性多发性骨髓瘤。
• 非分泌型骨髓瘤—— 这是一种罕见的骨髓瘤类型，其骨髓瘤细胞不会释放可检测的M蛋白到血液或尿液中，因此诊断依赖于骨髓检查和影像学检查。敏感的检测方法有时仍然可以检测到轻链。
• 浆细胞白血病—— 这是一种罕见的、快速发展的骨髓瘤，其特征是血液中存在大量浆细胞。它可以单独发生，也可以是骨髓瘤晚期的表现，确诊后需立即开始治疗。

医生如何分期和评估风险？

与大多数实体瘤不同，多发性骨髓瘤的分期并非基于肿瘤大小或扩散程度。医生采用修订版国际分期系统（R-ISS）及其最新版本R2-ISS来评估预后并指导治疗。这些系统结合了β2-微球蛋白、白蛋白和乳酸脱氢酶（LDH）的血液水平，以及通过荧光原位杂交（FISH）检测到的某些高危染色体异常。患者根据分期结果被归入不同的阶段，这有助于预测预后并指导治疗决策。

多发性骨髓瘤的预后如何？

多发性骨髓瘤的预后因人而异，取决于疾病分期、癌细胞的基因改变、肾功能以及治疗反应。多发性骨髓瘤通常无法治愈，但现代疗法已显著提高了患者的生存率和生活质量，许多患者在持续治疗和监测下可以健康地生活多年。您的预后取决于上述各种因素的综合作用，您的医疗团队会在您的具体报告中对此进行详细解释。

确诊多发性骨髓瘤后会发生什么？

确诊多发性骨髓瘤后，治疗方案取决于疾病是活动期还是惰性期、风险等级以及患者的整体健康状况。病理学和实验室检查结果有助于指导以下几个方面的决策：

• 监控—— 惰性骨髓瘤不会造成器官损伤，通常会密切观察而不进行治疗，直到出现病情进展的迹象。
• 联合疗法—— 活动性多发性骨髓瘤通常采用联合用药治疗，通常是四种药物联合使用：蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米）、免疫调节药物（如来那度胺）、靶向 CD38 蛋白的抗体（如达雷妥尤单抗）和类固醇。
• 干细胞移植—— 对于身体状况良好的患者，在初始治疗后可以进行自体干细胞移植，即使用患者自身的造血细胞，通常之后还需要进行持续的维持治疗。
• 复发治疗—— 如果多发性骨髓瘤复发，包括 CAR T 细胞疗法和双特异性抗体在内的新型免疫疗法可能非常有效。
• 支持性护理—— 强健骨骼的药物，以及保护肾脏、控制钙含量和预防感染的护理，是治疗的重要组成部分。

通常情况下，治疗由一个团队负责，该团队包括血液科医生或肿瘤科医生以及其他专科医生。治疗反应的监测会通过血液检查、影像学检查以及有时需要重复的骨髓检查来进行。参与新型疗法的临床试验也是一个可以讨论的选择。治疗方案的制定由医疗团队与患者共同完成，并基于报告中的具体检查结果。

问你的医生的问题

• 我患的是活动性多发性骨髓瘤还是惰性多发性骨髓瘤？
• 我的情况存在哪些 SLiM 或 CRAB 功能？
• 我的骨髓瘤产生的是哪种类型的M蛋白或轻链？
• 我的骨髓活检和基因测试显示了什么？
• 我是否存在高风险染色体改变，例如 17p 缺失或 1q 扩增？
• 我的 R-ISS 阶段和总体风险类别是什么？
• 建议我采用哪种治疗方案？
• 我是否适合接受干细胞移植？
• 如何保护我的骨骼和肾脏？
• 如何测量和监测我对治疗的反应？
• 是否有可能对我有益的临床试验或新疗法？

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