您的粘液乳头状室管膜瘤病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2025 年 12 月 3 日

粘液乳头状室管膜瘤 是一种神经胶质瘤，这意味着它起源于神经胶质细胞，而神经胶质细胞是大脑和脊髓中的支持细胞。它被世界卫生组织（WHO）归类为2级肿瘤。虽然2级肿瘤的生长速度比高级别肿瘤慢，但由于粘液乳头状室管膜瘤生长在狭小的空间内，并且可能通过脑脊液扩散到脊柱的其他区域，因此仍然会引起症状。

这种肿瘤最常发生于脊髓圆锥和终丝，即脊髓的下端。粘液乳头状室管膜瘤是成人和儿童该区域最常见的肿瘤。

这种肿瘤长在哪里？

大多数粘液乳头状室管膜瘤发生于脊柱下部，尤其：

• 脊髓圆锥，脊髓在此处逐渐变细。

• 终丝，即脊髓管底部的细索。

• 马尾神经，是一束形似“马尾巴”的神经。

这些肿瘤较少见的情况是：

• 上段脊髓。

• 脑室。

• 骶骨或尾骨附近的软组织。

• 极少数情况下，癌细胞会扩散到神经系统以外的部位，例如肺部或盆腔区域。

当肿瘤出现在不寻常的位置时，医生首先会确认它不是从下脊柱开始向上扩散的。

它会导致什么症状？

由于粘液乳头状室管膜瘤生长于脊髓下段，因此症状通常与脊神经受压有关。

常见症状包括：

• 腰痛，通常是长期性的。

• 坐骨神经痛，或疼痛向下放射至一条或两条腿。

• 腿部无力或麻木。

• 行走困难或平衡问题。

• 膀胱或肠道功能障碍，例如尿失禁。

• 性功能障碍，包括男性阳痿。

有些患者症状逐渐出现，而另一些患者如果肿瘤出血或迅速增大，病情可能会突然恶化。

这个诊断是如何做出的？

同步成像

诊断通常首先进行脊柱磁共振成像（MRI）检查，结果显示下段椎管内有一个卵圆形、边界清晰、明显强化的肿块。该肿瘤常导致椎管扩张，在儿童中，肿瘤可能更大、更复杂。MRI还可以识别脑脊液播散，即沿椎管内壁扩散的小肿瘤结节。

活检和显微镜特征

手术切除后即可确诊。 活检。 一个 病理学家 在显微镜下检查肿瘤。典型特征包括：

• 乳头状结构，其中肿瘤细胞在血管周围形成指状突起。

• 黏液样物质是一种胶状物质，积聚在血管周围和小囊肿中。

• 梭形或上皮样肿瘤细胞呈放射状排列在这些结构周围。

• 细胞分裂活性低，意味着分裂的细胞很少。

• 偶见巨型肿瘤细胞或嗜酸性球状体。

一种更具侵袭性的形式，称为间变性粘液乳头状室管膜瘤，较为罕见，其特征是细胞密度较高、有丝分裂增加、坏死或微血管增生。

免疫组化

免疫组织化学 (IHC) 利用附着在抗体上的染料来突出显示肿瘤细胞中的特定蛋白质。

在粘液乳头状室管膜瘤中：

• GFAP（一种神经胶质标志物）呈强阳性，证实了其神经胶质来源。

• S100 和 CD56 通常呈阳性。

• EMA（上皮膜抗原）可能呈阴性或仅有微弱的（“点状”），这有助于将其与其他脊柱肿瘤区分开来。

• OLIG2 通常为阴性，有助于将其与星形细胞瘤区分开来。

• 有些肿瘤可能被特定的细胞角蛋白标记物染色，但这并不意味着它们是癌。

这些模式有助于将粘液乳头状室管膜瘤与可能与之相似的肿瘤区分开来，例如神经鞘瘤、脊索瘤或转移性癌症。

分子测试

大多数粘液乳头状室管膜瘤的诊断依据是其显微镜下的形态和位置。分子检测可能包括：

• DNA甲基化分析，即检测DNA上的化学模式，可以帮助确诊，尤其是在不寻常的病例中。

• 拷贝数分析可能会显示 16 号染色体的增加或 10 号染色体的减少，尽管这些发现并不具有特异性。

目前尚未发现任何单一基因突变是导致这些肿瘤的原因。

世卫组织等级

世界卫生组织将粘液乳头状室管膜瘤归类为 WHO 2 级。

WHO 2级意味着：

• 这种肿瘤的生长速度比高级别癌症要慢。

• 手术后可能会复发，尤其是如果切除不彻底。

• 它可以通过脑脊液沿脊髓腔扩散。

• 它很少扩散到中枢神经系统以外。

虽然2级肿瘤不被认为是 恶性 与 3 级或 4 级肿瘤一样，它们需要仔细的随访，有时还需要额外的治疗，因为它们往往会在脊柱内复发或扩散。

预测

大多数患有粘液乳头状室管膜瘤的儿童和成人预后良好，10年生存率超过90%。然而，许多患者需要持续治疗，因为肿瘤容易复发，尤其是在无法完全切除的情况下。位于脊髓圆锥的肿瘤可能与脊髓紧密粘连，这会增加完全切除的难度，并提高复发的可能性。

儿童脊髓肿瘤更容易出现脑脊液播散，这意味着肿瘤会在脊髓腔的其他部位形成微小的种植灶。在一些儿科病例系列中，高达一半的患者在确诊时即可观察到这种情况。因此，儿童在确诊时以及随访期间通常需要进行全脊柱影像学检查，有时还需要进行脑部影像学检查。

放射治疗可以改善无进展生存期，尤其是在手术后仍有残余肿瘤的情况下。细胞异型性（肿瘤细胞形态异常）似乎不会恶化预后，但具有间变性特征的肿瘤侵袭性更强。

骶骨或尾骨（而非脊髓腔内）发生的肿瘤有更高的扩散到神经系统外的风险。

诊断后会发生什么？

您的医疗团队将根据肿瘤的大小、位置以及是否扩散，与您讨论治疗方案。手术是主要治疗方法，如果肿瘤能够完全切除，则可能治愈。如果仍有肿瘤残留，或出现脑脊液扩散，则可能建议进行放射治疗。

即使治疗成功，复发也可能在数年后发生，因此定期进行MRI扫描随访至关重要。许多患者在接受适当的治疗和监测后，都能过上充实而积极的生活。

问你的医生的问题

• 手术时肿瘤被完全切除了吗？

• 我需要做全脊柱影像检查还是脑脊液检查？

• 是否有迹象表明肿瘤已扩散到脊髓腔内？

• 您建议术后进行放射治疗吗？

• 我需要多久做一次后续的核磁共振检查？

• 如果肿瘤复发，有哪些治疗方案？

• 这个肿瘤是否可能与我家族的某种遗传疾病有关？