栏目编辑：David Li 医学博士
2026 年 6 月 24 日
真性红细胞增多症（PV）是一种称为骨髓增生性肿瘤的血液癌症。当骨髓产生过多的红细胞时，就会发生这种情况，许多患者还会出现白细胞和血小板计数升高。在大多数情况下，真性红细胞增多症是由JAK2基因的获得性遗传改变引起的，该基因会持续发出信号，促使血细胞增殖，即使身体并不需要它们。这种疾病通常进展缓慢，往往是在血液检查结果异常或因症状或意外血栓进行检查时才被发现。
本文将帮助您了解真性红细胞增多症病理报告中的发现，每个术语的含义，以及为什么这对您的治疗很重要。
真性红细胞增多症常见于哪些部位？
真性红细胞增多症（PV）会影响血液和骨髓。随着时间的推移，过多的血细胞也会积聚在脾脏中，较少情况下也会积聚在肝脏中，导致这些器官肿大。
真性红细胞增多症有哪些症状？
真性红细胞增多症 (PV) 的症状差异很大。有些人没有任何症状，只是在常规血液检查发现红细胞水平升高后才被诊断出来。另一些人则会出现与血液粘稠度增加和血细胞计数升高相关的症状。常见症状包括疲劳、头痛、头晕、注意力不集中、盗汗和瘙痒。温水，例如洗澡或淋浴时，常常会诱发或加重瘙痒。有些人会出现皮肤发红，尤其是面部，称为“血红症”，脾脏肿大会导致左上腹不适或饱胀感。
真性红细胞增多症会增加血栓风险。大约五分之一的患者，该病的首发症状是意外血栓，例如腿部深静脉、肺部、脑部（中风）或心脏（心脏病发作）的血栓。腹部静脉血栓尤其提示可能存在潜在的骨髓增生性肿瘤，即使当时血细胞计数显示正常。出血也可能发生，但不如血栓常见。反复放血或出血导致的缺铁有时会掩盖红细胞计数真正升高的程度。
真性红细胞增多症有多常见？
真性红细胞增多症（PV）并不常见。大型人群研究估计，每年每100,000万人中约有1.5至1.6人被诊断患有此病。虽然任何年龄都可能发生，但真性红细胞增多症最常见于老年人。
真性红细胞增多症的病因是什么？
真性红细胞增多症 (PV) 的确切病因尚不清楚，而且该病通常不具有遗传性。大多数患者是由后天获得的JAK2 基因突变引起的。极少数情况下，既往高剂量辐射暴露与患病风险增加有关。
真性红细胞增多症涉及哪些基因改变？
几乎所有真性红细胞增多症（PV）患者都存在JAK2基因突变。最常见的突变是JAK2 V617F，约占95%的病例。少数患者（约3%至4%）则存在JAK2基因第12外显子区域的突变。这些突变导致JAK2蛋白持续激活，从而引起红细胞生成增加，在某些情况下，还会导致其他血细胞生成增加。
其他基因，例如 TET2、ASXL1、IDH2 和 SRSF2，也可能存在额外的突变。这些突变随着疾病进展而变得更加常见，并可能影响长期预后。一些患者还可通过细胞遗传学检测发现染色体异常，例如 20 号染色体部分缺失或 8 号或 9 号染色体额外拷贝，这些在晚期疾病中更为常见。一篇专门的文章更详细地解释了 JAK2 检测：骨髓增生性肿瘤中的 JAK2 突变。
真性红细胞增多症的疾病阶段有哪些？
真性红细胞增多症（PV）通常起病于慢性期，病情可稳定多年。在慢性期，红细胞生成增加，白细胞和血小板计数也可能升高，症状通常与血液粘稠或细胞增多有关。随着时间的推移，部分患者病情会发展至更严重的阶段：
- 红细胞增多症后骨髓纤维化—— 大约20%的人最终会出现骨髓瘢痕，导致骨髓造血功能下降。这可能导致贫血、血小板计数低、疲劳和脾脏明显肿大。
- 转化为急性白血病—— 少数情况下，真性红细胞增多症可发展为 急性粒细胞白血病这是一种严重的并发症，预后远不如预期。
如何作出诊断？
真性红细胞增多症 (PV) 的诊断基于血液检查、骨髓检查和分子检测，这些检查结果共同用于确诊并排除其他导致红细胞计数升高的原因。血液检查通常显示红细胞计数、血红蛋白水平和血细胞比容（红细胞占血液的百分比）升高。白细胞，尤其是中性粒细胞和血小板也可能升高。促红细胞生成素（一种刺激身体产生红细胞的激素）的血液检查通常在真性红细胞增多症中显示水平降低，这是一个重要的线索。在血涂片中，红细胞可能呈拥挤状，在疾病晚期，特别是真性红细胞增多症后骨髓纤维化阶段，可见泪滴状红细胞。
骨髓活检常用于辅助诊断和评估疾病分期。未经治疗的真性红细胞增多症患者，骨髓通常呈增生性，即造血细胞数量超出预期，三大主要血细胞系均增多，这种模式称为全髓增生。产生血小板的巨核细胞数量增多且异常，大小不一，细胞核大而深陷，并可能形成松散的细胞团。诊断时通常骨髓瘢痕较少，铁储备通常减少。真性红细胞增多症后骨髓纤维化患者的骨髓则表现出中度至重度瘢痕。
如上所述，JAK2 突变的分子检测是确诊的关键步骤，可作为更全面的分子检测项目的一部分，对血液或骨髓进行检测。真性红细胞增多症必须与其他导致红细胞计数升高的继发性原因相鉴别，例如慢性肺病或心脏病、吸烟、居住在高海拔地区或产生促红细胞生成素的罕见肿瘤。促红细胞生成素水平低下与 JAK2 突变共同支持真性红细胞增多症的诊断。此外，还必须将其与其他骨髓增生性肿瘤相鉴别，例如原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化前期，因为这些疾病可能具有重叠的临床特征。
确诊真性红细胞增多症后会发生什么？
确诊真性红细胞增多症 (PV) 后，治疗旨在缓解症状，降低血栓风险和延缓疾病进展。医疗团队首先评估血栓风险，60 岁及以上人群以及既往有血栓病史者血栓风险较高。病理学和血液检查结果有助于指导以下几项决策：
- 静脉采血—— 定期抽血以降低血细胞比容并使其保持在45%以下，这样可以降低血栓风险。通常避免服用铁补充剂。
- 低剂量阿司匹林—— 通常用于进一步降低血栓风险，除非有理由避免使用。
- 细胞减灭疗法—— 对于高危疾病，或放血疗法和阿司匹林疗效不佳时，可加用降低血细胞生成的药物。可选药物包括羟基脲、干扰素（例如罗培干扰素α-2b）以及JAK抑制剂鲁索替尼，后者常用于羟基脲不耐受或疗效不佳的情况。
- 控制症状和其他风险—— 控制瘙痒并解决心血管危险因素，例如血压、胆固醇和吸烟。
后续随访包括定期验血和临床评估，以监测治疗反应并观察病情进展迹象，例如骨髓瘢痕加重或血细胞计数变化。一些新的治疗方法正在临床试验中进行研究，这或许是一个可以讨论的选择。治疗方案由医疗团队与患者共同制定，并基于报告中的具体检查结果。
真性红细胞增多症的预后如何？
真性红细胞增多症 (PV) 通常是一种进展缓慢的疾病，但与普通人群相比，它会缩短患者的预期寿命。主要风险包括血栓、出血、进展为骨髓纤维化以及转化为急性白血病。白血病的风险会随着时间推移而增加，并受年龄、白细胞计数高以及特定基因改变等因素的影响。通过密切监测和适当治疗，许多患者可以存活数年甚至数十年。您的预后取决于您自身各种因素的组合，您的医疗团队会在您的具体报告中对此进行解释。
问你的医生的问题
- 我的血液检查结果有哪些特征支持真性红细胞增多症的诊断？
- 是否检测到JAK2基因突变？我携带的是哪种类型的突变？
- 我的促红细胞生成素水平检测过吗？结果偏低吗？
- 我的骨髓活检结果显示有瘢痕吗？
- 我患血栓的风险属于低风险还是高风险？
- 我们希望血细胞比容达到多少？我需要多久进行一次放血治疗？
- 我应该服用小剂量阿司匹林吗？
- 我是否需要服用药物来降低血细胞计数？如果需要，应该服用哪种药物？
- 如何缓解瘙痒？
- 哪些迹象可能提示病情进展为骨髓纤维化或白血病？
- 有哪些临床试验值得我考虑？
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