真性红细胞增多症是一种被称为血癌的血液癌症。 骨髓增生性肿瘤它的特征是骨髓产生过多的细胞。 红细胞许多人也增加了 白血细胞 和或 血小板大多数情况下，真性红细胞增多症是由JAK2基因的后天遗传改变引起的，该基因会不断向血细胞发出信号，使其生长，即使身体并不需要它们。
真性红细胞增多症通常发展缓慢，通常在血液检查结果异常后或在调查症状或意外血栓时确诊。
真性红细胞增多症常见于哪些部位？
真性红细胞增多症会影响血液和骨髓。随着时间的推移，过多的血细胞也会积聚在脾脏中，较少情况下也会积聚在肝脏中，导致这些器官肿大。
真性红细胞增多症有哪些症状？
真性红细胞增多症的症状差异很大。有些人没有任何症状，只是在常规血液检查发现红细胞计数升高后才被诊断出来。而另一些人则会出现与血液粘稠度增加和血细胞计数升高相关的症状。
常见症状包括疲劳、头痛、头晕、注意力不集中、盗汗和瘙痒。温水，例如洗澡或淋浴时，通常会引发或加重瘙痒。有些人会出现皮肤发红，尤其是面部，称为面红。脾脏肿大会导致左上腹不适或饱胀感。
真性红细胞增多症会增加血栓风险。大约五分之一的患者，该病的首发症状是突发血栓，例如深静脉血栓形成、肺栓塞、中风或心脏病发作。腹部静脉（包括门静脉、脾静脉或肠系膜静脉）的血栓尤其提示可能存在潜在的骨髓增生性肿瘤，即使当时血细胞计数显示正常。
虽然出血的情况不如血栓形成常见，但也可能发生。反复抽血或出血导致的缺铁可能会掩盖某些人红细胞增多的程度。
真性红细胞增多症有多常见？
真性红细胞增多症并不常见。大型人群研究估计，每年每100,000万人中约有1.5至1.6人被诊断患有此病。虽然真性红细胞增多症可发生于任何年龄，但最常发生于老年人。
真性红细胞增多症的病因是什么？
确切病因不明。真性红细胞增多症通常不是遗传性的。在大多数患者中，该病是由后天因素引起的。 突变 JAK2基因在生命过程中发育。极少数情况下，既往高剂量辐射暴露与风险增加有关。
真性红细胞增多症涉及哪些基因改变？
几乎所有真性红细胞增多症患者都存在JAK2基因突变。最常见的突变是JAK2 p.V617F。少数患者存在JAK2基因第12外显子上的其他突变。这些突变导致JAK2蛋白持续处于激活状态，从而导致红细胞生成增加，在某些情况下，还会导致其他血细胞生成增加。
其他基因，例如 TET2、ASXL1、IDH2 和 SRSF2，也可能存在额外的突变。随着疾病进展，这些额外的突变更为常见，并可能影响长期预后。
真性红细胞增多症的疾病阶段有哪些？
真性红细胞增多症通常起病时是一种慢性疾病，病情可稳定多年。随着时间的推移，部分患者病情会发展至更严重的阶段。
在慢性期，红细胞生成增加，白细胞和血小板计数也可能升高。症状通常与血液粘稠或细胞量增加有关。
约有20%的人最终会发展为真性红细胞增多症后骨髓纤维化。在此阶段，骨髓会形成瘢痕，骨髓产生正常血细胞的能力下降。这会导致贫血、血小板计数降低、疲劳和脾脏明显肿大。
少数情况下，真性红细胞增多症可发展为 急性粒细胞白血病这是一个严重的并发症，预后较差。
如何作出诊断？
真性红细胞增多症的诊断主要依据血液检查、骨髓检查和分子检测。这些检查有助于确诊，并将真性红细胞增多症与其他导致红细胞计数升高的原因区分开来。
血液检查和外周血检查结果
血液检查通常显示红细胞计数、血红蛋白水平和血细胞比容升高。白细胞（尤其是中性粒细胞）和血小板也可能升高。在某些人中，缺铁会导致红细胞看起来比正常情况更小、颜色更浅，从而部分掩盖红细胞增多的程度。
在显微镜下检查血涂片时，红细胞可能显得拥挤，尤其是在血细胞比容较高时。中性粒细胞可能增多，有时会略微向年轻细胞偏移。血小板数量通常也会增多。在疾病晚期，特别是真性红细胞增多症后骨髓纤维化，可见异常的红细胞形状，例如泪滴状红细胞。
骨髓活检结果
A 骨髓活检 骨髓检查通常用于辅助诊断和评估疾病分期。未经治疗的真性红细胞增多症患者，骨髓通常呈增生状态，即造血细胞数量超出预期。三大主要血细胞系均增多，这种模式称为全髓增生。红细胞前体细胞通常尤为突出。
巨核细胞（产生血小板的细胞）数量增多并表现出异常特征。它们大小不一，通常具有大而深裂的深染细胞核。这些细胞可能形成松散的细胞团，并且经常在骨表面附近发现。粒细胞成熟通常正常，原始细胞数量未增多。
特殊染色通常显示骨髓在诊断时仅有轻微或少量瘢痕。骨髓中的铁储存量通常减少。
在真性红细胞增多症后骨髓纤维化中，骨髓可见中度至重度瘢痕形成。巨核细胞常紧密聚集，并表现出明显的异型性。在此阶段，骨髓穿刺通常难以获取，且提供的信息有限。
分子和基因检测
分子检测 是诊断的关键部分。大多数检测旨在检测JAK2基因突变，包括JAK2 p.V617F突变或JAK2第12外显子突变。这些检测通常使用血液或骨髓样本，并且可能是更全面的二代测序检测的一部分。
部分患者的细胞遗传学检测也显示存在染色体异常。常见的异常包括20号染色体部分缺失或8号或9号染色体额外拷贝。其他或复杂的染色体异常在疾病晚期更为常见，且与更高的疾病进展风险相关。
需要排除的其他情况
真性红细胞增多症必须与其他导致红细胞增多的继发性原因相鉴别，例如慢性肺病或心脏病、吸烟、居住在高海拔地区或某些产生促红细胞生成素的肿瘤。血液检查显示促红细胞生成素水平低下且存在JAK2基因突变，强烈支持真性红细胞增多症的诊断。
还必须将其与其他骨髓增生性肿瘤区分开来，例如原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化前期，这些肿瘤有时会表现出重叠的特征。
诊断后会发生什么？
真性红细胞增多症确诊后，治疗目标是减轻症状，降低血栓风险和延缓疾病进展。这通常包括定期监测、降低红细胞水平的治疗以及必要时服用药物控制血细胞计数。
后续治疗包括定期验血和临床评估，以监测治疗反应并检测任何进展迹象，例如骨髓瘢痕增多或血细胞计数变化。
真性红细胞增多症患者的预后如何？
真性红细胞增多症通常是一种进展缓慢的疾病，但与普通人群相比，它会缩短患者的预期寿命。主要风险包括血栓、出血、进展为骨髓纤维化以及转化为急性白血病。
患白血病的风险会随着时间推移而增加，并受多种因素影响，例如年龄、白细胞计数过高、特定的基因改变，以及某些治疗方法。许多患者在接受密切监测和适当治疗后可以存活数年甚至数十年。
问你的医生的问题
- 我的血液检查结果有哪些特征支持真性红细胞增多症的诊断？
- 是否检测到JAK2基因突变？我携带的是哪种类型的突变？
- 我的骨髓活检结果显示有瘢痕吗？
- 我发生血栓或出血的风险有多大？
- 我的病情将如何进行长期监测？
- 哪些迹象可能提示病情进展为骨髓纤维化或白血病？
