1p/19q 共缺失：定义

1p/19q共缺失 是一种在脑肿瘤中发现的特殊类型的基因变化，称为 少突胶质细胞瘤“1p/19q 共缺失”是指肿瘤细胞丢失了两条染色体的一部分——1号染色体的短臂（称为 1p）和 19号染色体的长臂（称为 19q）。这种基因改变有助于 病理学家 确认少突胶质细胞瘤的诊断，特别是当与突变相结合时 IDH1 or IDH2 基因。

为什么 1p/19q 共缺失很重要？

1p/19q共缺失在脑肿瘤的诊断、预后和治疗中起着重要作用：

• 需要做出以下诊断 少突胶质细胞瘤，IDH 突变和 1p/19q 共缺失，是世界卫生组织认定的一种特定类型的肿瘤。

• 与没有共缺失的肿瘤相比，具有这种基因改变的肿瘤通常生长得更慢，并且对治疗的反应更好。

• 它可以帮助医生选择最合适的治疗方法，尤其是化疗。

病理学家如何检测 1p/19q 共缺失？

病理学家使用分子测试来寻找肿瘤组织中的 1p/19q 共缺失。

最常见的测试包括：

• 荧光原位杂交 (FISH)：该检测使用荧光标记检测1号和19号染色体特定区域是否存在DNA。由于该检测适用于常规病理切片，因此被广泛使用。阳性结果表示1p和19q部分缺失（即编码缺失）。
• 基于聚合酶链式反应的杂合性缺失 (PCR-LOH)：该方法将肿瘤DNA与正常组织进行比较，以寻找1p和19q染色体上的缺失区域。该方法非常准确，应用广泛。
• 下一代测序 (NGS) 以及SNP阵列检测：这些较新的检测可以同时分析多个基因和染色体。由于能够在单次检测中检测到共缺失和许多其他变异，它们的应用越来越广泛。
• 甲基化阵列：主要用于根据 DNA 甲基化模式对脑肿瘤进行分类，这些阵列还可以检测染色体变化，例如 1p/19q 共缺失。

如果我的肿瘤有 1p/19q 共缺失，这意味着什么？

如果您的病理报告显示您的肿瘤有 1p/19q 共缺失，则支持以下诊断 少突胶质细胞瘤与没有共缺失的类似肿瘤相比，此类肿瘤通常预后更好。这也表明您的肿瘤可能对特定类型的化疗（例如替莫唑胺）反应良好。

绝对和相对共缺失之间有什么区别？

大多数1p/19q共缺失的肿瘤会完全缺失两条染色体。这被称为绝对共缺失。在其他情况下，可能会存在额外的染色体拷贝，使其看起来像是部分缺失——这被称为相对共缺失。绝对共缺失与更好的预后有更密切的相关性。

哪些类型的肿瘤需要进行 1p/19q 共缺失检测？

1p/19q 共缺失检测几乎仅用于诊断胶质瘤，尤其是疑似少突胶质瘤的病例。该检测通常不用于诊断其他类型的脑肿瘤或身体其他部位的癌症。

病理报告样本

• 大脑，右额叶，活检：少突胶质细胞瘤，IDH 突变和 1p/19q 共缺失，WHO 2 级
• 评论：分子检测证实存在IDH1突变和1p/19q共缺失。这些发现支持少突胶质细胞瘤的诊断。此类肿瘤通常预后良好，可能对化疗和放疗反应良好。

问你的医生的问题

• 我患有什么类型的脑瘤？

• 我的肿瘤有 1p/19q 共缺失吗？

• 这个结果如何影响我的治疗选择？

• 我是否也应该接受 IDH 突变检测？

• 所采用的测试方法有哪些优点和局限性？