BRAF：定义

布拉夫 BRAF 基因负责控制 BRAF 蛋白的合成。BRAF 蛋白是一种酶，负责控制细胞的生长和分裂。BRAF 蛋白是细胞内 MAPK/ERK 信号通路的一部分，该通路通常充当开关，指示细胞何时生长、何时停止。

在健康细胞中，这条通路只在需要的时候开启和关闭。然而， 突变 BRAF基因的改变会导致蛋白质持续处于开启状态。这会导致细胞生长和分裂过快，从而引发癌症。

最常见的 BRAF 突变称为 V600E。在这种突变中，基因的一个组成部分（氨基酸缬氨酸，简称“V”）在 600 位被另一个组成部分（谷氨酸，简称“E”）取代。这一微小变化使 BRAF 蛋白持续活跃。其他不太常见的 BRAF 突变，例如 V600K 和 V600R，也可能见于癌症中。

哪些类型的癌症可能出现 BRAF 突变？

BRAF 突变存在于多种类型的癌症中。具体突变频率取决于癌症类型：

• 黑色素瘤： 约 50% 至 60% 的皮肤 黑色素瘤 存在 BRAF 突变，最常见的是 V600E 突变。其他突变，例如 V600K 或 V600R，则不太常见。

• 大肠癌： 约有 5% 至 10% 的结直肠癌存在 BRAF 突变，通常是 V600E 变异。这些肿瘤通常还具有其他特殊特征，例如微卫星不稳定性 (MSI) 和缺乏 KRAS突变.

• 甲状腺乳头状癌： BRAF 突变存在于约 40% 至 50% 的 乳头状甲状腺癌，使其成为此类甲状腺癌中最常见的基因变化之一。

• 非小细胞肺癌（NSCLC）： BRAF 突变在肺癌中不太常见，约占 1% 至 3% 肺腺癌.

• 毛细胞白血病： 超过 95% 的患者 毛细胞白血病 存在 BRAF V600E 突变。该突变被认为是该疾病的一个决定性特征。

医生如何检测 BRAF 突变？

病理学家 可以使用不同的实验室方法检测 BRAF 突变：

免疫组织化学 (IHC)

IHC 这是一种利用抗体检测细胞内蛋白质的检测方法。如果 BRAF 基因发生突变，有时可以通过该检测识别出其产生的异常蛋白质。

聚合酶链反应（PCR）

PCR 这项检测通过读取基因的遗传密码来寻找特定的突变。如果发现突变，您的病理报告可能会将其描述为“已检测”或“阳性”，并提供突变发生于基因哪个位置的详细信息。如果没有发现突变，则会报告为“未检测”或“阴性”。

下一代测序 (NGS)

NGS 是一种更先进的方法，可以同时检测多个基因，包括 BRAF。NGS 可以检测常见和罕见突变。如果发现突变，您的报告可能会将其描述为致病（已知会导致疾病）或疑似致病。如果没有发现突变，报告将结果描述为阴性。

为什么 BRAF 测试很重要？

发现 BRAF 突变对于治疗决策至关重要。对于黑色素瘤、结直肠癌、甲状腺癌和肺癌等癌症，存在 BRAF 突变的患者可能有资格接受靶向治疗药物，这些药物可以特异性地阻断这种异常蛋白质。这些疗法通常比传统化疗更有效，副作用也更少。

问你的医生的问题

• 我的肿瘤是否接受过 BRAF 突变检测？

• 如果发现 BRAF 突变，那么它属于哪种类型？

• 这种突变是否使我有资格接受靶向治疗？

• 这些结果如何影响我的预后？

• 我是否需要进行额外的基因测试（例如 NGS）来寻找其他突变？