生物标志物：定义

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 4 月 17 日

生物标志物是癌症的一种可测量特征——特定的蛋白质、基因改变或其他可检测的特征——它能为医生提供关于癌症及其治疗的有用信息。生物标志物检测已成为现代癌症治疗中最重要的环节之一。如今，医生不再采用相同的方法治疗同一器官的所有癌症，而是利用生物标志物检测结果，根据每位患者肿瘤的个体特征制定个性化的治疗方案。

生物标志物能告诉医生什么？

不同的生物标志物用途不同，许多生物标志物同时具有多种用途：

• 确认癌症类型。 有些生物标志物有助于准确识别癌症的类型——尤其是当不同来源的癌症在显微镜下看起来相似时。
• 预测癌症的发展趋势。 有些生物标志物可以指示癌症的生长速度是快还是慢，以及治疗后是否可能复发。这些被称为 预后生物标志物.
• 指导治疗决策。 这就是生物标志物如今最重要的作用。一些生物标志物可以预测某种特定药物对特定癌症是否有效。这些被称为 预测生物标志物例如，结直肠癌中的KRAS突变预示着某些药物无效，而乳腺癌中的HER2过表达则预示着HER2靶向药物有效。这些结果直接决定了患者接受哪些治疗。
• 识别遗传性癌症风险。 一些生物标志物（例如 BRCA1 或 BRCA2 的突变）表明存在遗传性改变，这会增加患者及其家庭成员患癌症的风险。
• 监测复发情况。 治疗后，可以对血液中的某些生物标志物进行一段时间的测量，以监测癌症复发的迹象。

如何测试生物标志物？

生物标志物检测通常对活检或手术中采集的肿瘤组织进行。最常用的实验室方法包括：

• 免疫组织化学 (IHC) — 利用产生颜色的抗体检测肿瘤组织中的特定蛋白质。
• 荧光原位杂交 (FISH) — 检测 DNA 水平上的基因扩增、缺失或重排。
• 下一代测序 (NGS) 同时分析多个基因以识别 突变 以及在一次检测中发现的其他基因变化。
• PCR（聚合酶链反应） — 能够以高灵敏度扩增和检测特定的已知突变。

我的病理报告会包含生物标志物检测结果吗？

并非所有报告都包含生物标志物检测。是否进行检测取决于癌症类型、分期以及指导治疗所需的信息。对于许多癌症——尤其是晚期癌症或已有靶向治疗的癌症——生物标志物检测现在已成为初始检查的标准组成部分。而对于其他癌症，特别是早期仅接受手术治疗的癌症，可能无需进行生物标志物检测。您的肿瘤科医生或病理学家可以解释检测了哪些生物标志物以及检测结果对您具体情况的意义。

有关生物标志物类别、结果报告方式以及特定结果对不同癌症类型的意义的详细解释，请参阅完整指南：什么是生物标志物？—生物标志物指南。

问你的医生的问题

• 我的肿瘤是否进行了生物标志物检测？结果如何？
• 我的生物标志物检测结果会影响我符合哪些治疗条件吗？
• 我的检查结果是否提示我患有某种可能影响家族成员的遗传性疾病？

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