EGFR代表表皮生长因子受体。它是一种基因，编码一种存在于许多正常细胞表面的蛋白质。这种蛋白质作为受体，接收来自细胞外的信号，从而控制细胞的生长和分裂。
EGFR是一种重要的生物标志物。生物标志物是肿瘤的可测量特征，例如基因改变或异常蛋白，它可以帮助医生了解癌症的行为方式以及哪些治疗方法最有可能有效。EGFR在肺癌中尤为重要，因为发现EGFR基因的改变可能为采用与标准化疗截然不同的治疗方法打开大门。
本文解释了什么是 EGFR、如何检测 EGFR、检测结果的意义以及针对 EGFR 的治疗方法。如需更详细地了解肺癌中 EGFR 突变的讨论，请参阅肺癌 EGFR 突变指南。
EGFR在正常细胞中发挥什么作用？
在健康细胞中，EGFR蛋白有助于控制正常的生长和修复。当来自细胞外的生长信号与细胞表面的EGFR结合时，受体被激活，并向细胞内部发送信息，指示细胞生长或分裂。信息传递完毕后，受体再次关闭。这种开关式的调控机制使得正常组织仅在需要时才生长。
EGFR 改变如何导致癌症？
当细胞内的生长信号失去正常调控时，癌症就会发生。在某些肿瘤中，EGFR基因发生突变，这意味着其DNA指令发生了改变。某些突变会导致EGFR蛋白持续处于激活状态，即使没有生长信号存在也是如此。细胞随后会不受控制地持续生长和分裂，最终形成肿瘤。
癌症中的EGFR突变几乎都是后天获得的，这意味着它们是在患者的一生中于肿瘤细胞中产生的。它们并非遗传自父母，也不会传给子女。
哪些癌症需要进行 EGFR 检测？
EGFR 的作用方式因癌症类型而异，这也是人们常常感到困惑的原因：
- 肺癌 — 这就是EGFR检测最为重要的地方。EGFR突变最常发生于…… 肺腺癌对于晚期非小细胞肺癌，检测是标准流程。这些突变在从未吸烟或吸烟量极少的人群以及东亚裔人群中更为常见，但任何人都可能出现这些突变。
- 大肠癌 — 阻断 EGFR 蛋白的药物用于晚期治疗。 大肠癌但是否使用这些方法的决定并非基于 EGFR 本身的检测结果，而是取决于肿瘤是否存在其他基因的改变，特别是 EGFR 基因。 KRAS，NRAS，以及 布拉夫具有这些改变的肿瘤不太可能对EGFR阻断药物产生反应。这就是为什么结直肠癌报告可能会讨论EGFR靶向治疗，但不会报告EGFR检测结果的原因。
- 头颈癌 — EGFR阻断药物用于治疗某些头颈癌。与结直肠癌一样，是否使用EGFR阻断药物并非取决于EGFR基因突变检测结果。
- 脑瘤 —在 胶质母细胞瘤EGFR基因的额外拷贝（称为扩增）很常见。在此，EGFR主要用于辅助确诊和肿瘤分类，而不是用于选择靶向治疗方案。
并非所有癌症都会进行 EGFR 检测，而且 EGFR 检测结果也不能确定癌症的分期。
病理学家为什么要检测EGFR？
EGFR检测之所以重要，是因为它是一种预测性生物标志物，检测结果有助于预测特定疗法是否可能有效。在肺癌治疗中，一些药物专门用于阻断异常的EGFR信号通路。当存在某些EGFR突变时，这些药物疗效显著；而当不存在这些突变时，则可能无效。因此，EGFR检测能够使治疗方案与个体肿瘤的生物学特性相匹配，而不仅仅是根据癌症类型来选择。
病理学家如何检测EGFR？
EGFR 检测通常使用活检或手术中获取的肿瘤组织进行。它也可以使用血液样本进行检测，这种检测方法通常称为液体活检，即检测血液中循环的肿瘤 DNA。当组织样本量少、难以获取，或者医生需要在治疗开始后检查新的变化时，液体活检非常有用。
标准测试方法包括：
- 聚合酶链反应（PCR） — 寻找一组特定的、常见的 EGFR 突变。
- 下一代测序 (NGS) — 同时读取 EGFR 以及许多其他癌症相关基因，并检测更广泛的变化。
- 免疫组化 — 该方法检测的是EGFR蛋白的含量，而不是基因突变。它用于某些癌症的诊断，但并非肺癌中选择EGFR靶向治疗的标准方法。
EGFR检测结果在病理报告中是如何显示的？
EGFR检测结果通常出现在报告中称为分子检测、生物标志物检测或辅助研究的部分。结果通常以以下方式之一报告：
- 检测到EGFR突变 — 后面跟着特定突变的名称。基因以称为外显子的片段进行读取，突变名称通常会指出涉及哪个片段。最常见的两种突变是…… 外显子19缺失 （基因中缺失的一部分） L858R 在第21号外显子中（DNA密码中一个碱基发生了改变）。这两种突变通常被称为经典或常见的EGFR突变，它们也是最有可能对EGFR靶向药物产生反应的突变。
- 检测到第 20 号外显子插入 — 第 20 号外显子内添加了一段额外的 DNA。这是一个重要的独立类别，因为这些肿瘤通常对用于治疗常见突变的药物反应不佳，需要采用不同的治疗方法。
- 未检测到EGFR突变 — 有时报告为 EGFR 野生型，意味着未发现任何改变。靶向 EGFR 的药物预计不会有效，治疗方案的制定取决于其他检查结果。
您的报告还可以包含一条评论，解释该结果是否使 EGFR 靶向治疗成为一种选择。
哪些治疗方法针对EGFR？
阻断EGFR的药物是癌症治疗中最成熟的靶向疗法之一。具体选择哪种药物取决于所发现的基因突变类型。
对于晚期肺癌中常见的突变（19号外显子缺失和L858R），目前有几种公认的一线治疗方案，包括单独使用奥希替尼（泰瑞沙）、奥希替尼联合化疗以及阿米伐他单抗（瑞布雷万）联合拉扎替尼（拉扎克鲁兹）。每种方案的益处和副作用各不相同，选择取决于个体因素，例如患者的整体健康状况以及癌症是否已扩散至脑部。一些较老的EGFR阻断药物，例如吉非替尼（易瑞沙）、厄洛替尼（特罗凯）和阿法替尼（吉洛替尼），在某些情况下仍然使用。对于一些早期肺癌患者，术后也可给予EGFR靶向治疗，以降低癌症复发的风险。
对于20号外显子插入突变，治疗方案有所不同，因为这类肿瘤对上述药物的反应较差。治疗方案包括阿米伐他单抗联合化疗，以及在化疗无效后使用舒诺替尼（Zegfrovy）。
在结直肠癌和头颈癌中，EGFR 蛋白通过输注给药的方式被阻断，例如西妥昔单抗（爱必妥）和帕尼单抗（维克替比）。
随着时间的推移，大多数接受EGFR靶向药物治疗的癌症最终都会停止反应，因为肿瘤会产生新的变异，从而绕过药物。当这种情况发生时，对新的组织样本进行重复检测或进行液体活检有时可以识别出导致药物失效的变异，并指导下一步的治疗。具体采用哪种方案，需要由肿瘤内科团队根据完整的病理报告和患者的个体临床情况共同决定。
问你的医生的问题
- 我的肿瘤做过 EGFR 检测吗？检测结果如何？
- 如果发现了突变，具体是哪一种突变？
- 我的突变是常见类型之一，还是第 20 号外显子插入？
- 我的 EGFR 检测结果是否使我符合 EGFR 靶向治疗的条件？
- 如果存在几种一线治疗方案，您会推荐哪一种给我，为什么？
- 我的检测是用组织样本、血液样本还是两者都做的？
- 是否测试了其他生物标志物？它们是否对方案产生了影响？
- 如果我的癌症对治疗不再有反应，我会再次接受检查吗？
- 我可能符合哪些临床试验的条件？
MyPathologyReport.com 上的相关文章
我们很荣幸与以下公司合作：
🔍 搜索我的病理报告
输入您在报告中看到的内容——例如诊断结果或测试名称