荧光原位杂交 (FISH)

2023 年 8 月 29 日

荧光原位杂交 (FISH) 是一种用于病理学的实验室测试，用于检测和定位染色体上是否存在特定 DNA 序列。它的工作原理是使用荧光探针，仅与染色体上与探针匹配或互补的部分结合。它通常用于癌症和某些遗传综合征的诊断。

荧光原位杂交是如何工作的？

1. 探针制备：荧光探针设计用于匹配感兴趣的特定 DNA 序列。然后用荧光染料标记该探针。不同的探针可以用不同的染料标记，以同时检测多个目标。
2. 样品制备：样品中的 DNA（例如来自血液样品、活检或组织切片的细胞）被变性，这意味着它被加热以将双链 DNA 分离成单链。
3. 杂交：将荧光标记的探针应用于样本，在样本中寻找并结合（杂交）其基因组内的互补 DNA 序列。
4. 清洗：杂交后，清洗样品以去除任何未与其目标 DNA 结合的多余探针。此步骤有助于减少背景信号并提高检测的特异性。
5. 检测：在荧光显微镜下检查样品。与特定 DNA 序列结合的探针会发出荧光，并且可以可视化和分析它们的位置。

为什么要进行这个测试？

荧光原位杂交能够在细胞水平上提供精确的遗传信息，使其成为癌症和遗传疾病诊断和管理的宝贵工具。

• 染色体异常检测：FISH 可以识别与各种遗传疾病和病症（包括癌症）相关的特定基因突变、缺失、重复和易位。例如，它广泛用于检测慢性粒细胞白血病 (CML) 中的费城染色体，这是 9 号和 22 号染色体之间的特定易位。
• 癌症诊断和预后：通过识别某些类型癌症特有的基因变化，FISH 有助于诊断疾病、确定其预后并选择适当的治疗方法。例如，它用于检测 HER2/neu 乳腺癌的扩增，这可能会影响治疗决策。
• 遗传性疾病：FISH 通过检测 21 号染色体是否存在额外拷贝来诊断遗传性疾病，例如唐氏综合症。

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