基因：定义

A 基因 是DNA的一小部分，提供制造特定蛋白质的指令。这些蛋白质帮助身体生长、发育并发挥重要功能。基因几乎存在于体内的每个细胞内，并从父母遗传给孩子。每个人大约有20,000个基因，每个基因都有特定的功能。例如，一些基因帮助构建肌肉或骨骼，而另一些基因则帮助保护细胞免于发展成癌细胞。

什么是DNA？

DNA（脱氧核糖核酸）是构成我们基因的遗传物质。它包含构建和维持身体所需的所有信息。你可以把DNA想象成身体运作的说明书。基因就像这本说明书中的各个章节，每个章节都有各自的指令。

基因在哪里被发现？

基因位于染色体上，染色体位于每个细胞的中心（细胞核）。人类有23对染色体（总共46条），每对染色体都包含相同基因的副本——父母各一个。

当基因改变时会发生什么？

基因的改变或错误被称为 突变 或变异。有些改变不会造成影响，而另一些则可能导致基因功能失常。例如，如果一个通常用于预防癌症的基因受损，就可能增加患癌症的风险。

为什么基因在病理报告中很重要？

一些病理报告会提及基因，因为特定基因的变异会影响患者的诊断、治疗或未来患病的风险。例如，BRCA1 或 BRCA2 基因的遗传变异会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。医生可能会建议进行基因检测，以识别这些或其他基因的变异，尤其是在有癌症或其他遗传性疾病家族史的情况下。

医生如何检测基因突变？

基因突变最常使用一种称为 二代测序（NGS）这项检测会仔细检查DNA，以识别特定基因的任何变化。血液、唾液或组织样本可用于分析。结果可以帮助医生选择最有效的治疗方法、推荐癌症筛查或采取预防措施。

问你的医生的问题

• 我需要进行基因检测来检查基因突变吗？
• 我的病情是否与遗传基因突变有关？
• 我的检测结果如何表明我的肿瘤基因情况良好？
• 我的家人也应该接受检测吗？