GNAS：定义

GNAS基因有助于控制细胞对外界信号的反应。当检测发现该基因发生改变或突变时，病理报告中会显示GNAS基因。GNAS是细胞膜内侧一个分子开关的一部分。当激素或其他信号到达细胞表面时，这个开关会短暂开启，将信息传递到细胞内部，然后关闭。关闭与开启同样重要。

GNAS基因突变会导致什么后果？

肿瘤中的基因突变会使细胞失去这种“关闭”机制。这种机制虽然能正常启动，但却无法自行关闭，因此细胞会表现得好像持续接收到信号一样。在腺细胞中，其后果之一是黏蛋白的大量产生。这就是为什么GNAS基因突变是产生粘稠胶状物质的肿瘤的特征性标志。

这些突变几乎都是后天获得的，而非遗传的。它们产生于肿瘤细胞本身，不会遗传给后代。

哪些肿瘤携带GNAS基因突变？

• 附录。 桥梁 低级别阑尾黏液性肿瘤 携带 GNAS 突变，通常伴随 KRAS 突变。
• 胰腺。 GNAS基因突变在以下人群中很常见： 导管内乳头状黏液肿瘤在囊液中发现一个，有助于确认囊肿的类型。
• 结肠和直肠。 少数肿瘤中发现，最常见于产生大量粘蛋白的肿瘤。
• 骨 仅存在于部分细胞中的GNAS基因突变会导致纤维性骨发育不良，这种疾病中正常的骨骼会被纤维组织取代。当这种情况伴有皮肤色素沉着和激素紊乱时，则被称为麦库恩-奥尔布赖特综合征。

病理学家为什么要进行GNAS检测？

病理学家使用GNAS检测来辅助诊断或确诊，而非选择治疗方案。它最常见的用途是评估胰腺囊肿。从囊肿中抽取的液体可以进行基因突变检测。GNAS检测结果能够强烈提示某种特定类型的囊肿，而非其他类型，而这种区分会影响囊肿是需要观察还是切除。

在阑尾肿瘤的检测中，GNAS通常是与其他基因一起进行综合检测的一部分。它证实了病理学家在显微镜下观察到的结果，而不是改变诊断方案。

目前尚无药物直接针对GNAS基因突变。报告中的GNAS检测结果仅能说明您的肿瘤类型，并不能指导您选择特定的治疗方案。

测试是如何进行的？

GNAS 检测是对活检或手术中已切除的组织样本，或从囊肿中抽取的液体样本进行的。它通常是多个基因检测组合的一部分，该组合通常采用新一代测序技术。

由于该检测是对组织样本进行的，通常无需其他操作。检测结果一般需要一到几周时间才能出来，而且通常会与主要的病理报告分开寄送。

问你的医生的问题

• 为什么我的样本要进行GNAS检测？
• 是否发现了GNAS基因突变？
• 这个结果对我的诊断有什么启示？
• 这个结果会改变我的治疗方案吗？
• 同时还检测了其他基因吗？结果如何？
• 这种突变我的家人有可能遗传吗？
• 未来是否会重复或再次核查这一结果？

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