原位杂交（ISH）：定义

原位杂交（通常缩写为ISH）是一种专门的实验室测试，可以 病理学家 直接检测组织样本细胞内的特定遗传物质（DNA或RNA）。“原位”是指“在其原始位置”，而“杂交”是指探针（一小段互补的遗传物质）与细胞内匹配序列结合的方式。探针结合后，可在显微镜下观察到彩色信号。这使得病理学家能够准确地看到哪些细胞含有目标遗传物质，以及它在组织中的位置。

为什么要进行原位杂交？

病理学家使用原位杂交来回答重要的诊断问题，例如：

• 检测病毒： ISH 可以在细胞中发现病毒 DNA 或 RNA，这有助于确认感染，例如 人乳头瘤病毒（HPV）, 爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV) 或 巨细胞病毒 (CMV).

• 寻找癌症的基因变化： ISH 可以识别特定基因的变化，从而指导治疗。例如，它可以检测 赫2 基因在乳腺癌或胃癌中是否扩增，或者特定染色体 重排 存在于淋巴瘤或肉瘤中。

• 预后和治疗： 特定遗传信号的存在或不存在可以帮助医生预测肿瘤的行为方式以及是否会对靶向治疗产生反应。

原位杂交是如何报道的？

在您的病理报告中，原位杂交结果通常描述为阳性（检测到遗传物质）或阴性（未检测到）。有时，报告会包含更详细的信息，例如基因是否扩增（以额外拷贝的形式存在）、缺失（丢失）或重排（结构改变）。病理学家还可能评论异常是在所有细胞中发现，还是仅在部分细胞中发现。

原位杂交有哪些类型？

您的报告中可能会提到不同的 ISH 方法：

• 荧光原位杂交（FISH）： 使用在特殊显微镜下发光的荧光信号。通常用于检测染色体异常和基因扩增。

• 显色原位杂交（CISH）： 产生标准显微镜可见的彩色信号。该方法常用于常规病理实验室。

• RNA原位杂交： 检测信使 RNA (mRNA) 以显示基因是否在细胞中活跃表达。

为什么原位杂交很重要？

原位杂交技术能够提供常规染色无法获得的特异性信息。它使病理学家能够确认感染、识别基因变异并为治疗决策提供参考。例如，乳腺癌患者 HER2 原位杂交结果呈阳性可能意味着该癌症可以通过 HER2 靶向疗法进行治疗。同样，通过原位杂交技术在肿瘤中发现 EBV 可以确诊 鼻咽癌.

问你的医生的问题

• 为什么要对我的样本进行原位杂交？

• 该测试寻找的是哪种病毒、基因或基因变化？

• 结果（阳性、阴性、扩增、删除或重新排列）对我的诊断意味着什么？

• 这些结果会影响我的治疗选择吗？

• 根据这个结果，我是否需要进行任何其他测试？