液体活检：定义

液体活检是一种医学检测方法，它通过检测体液样本（通常是血液）来发现疾病迹象，例如癌症。与传统的活检（需要用针或手术取出少量组织样本）不同，液体活检属于微创检测，只需抽取少量血液即可完成。液体活检最常用于检测血液中循环的肿瘤DNA片段或其他癌症相关物质。

为什么要做液体活检？

医生进行液体活检有几个原因：

• 无需进行手术即可检测癌症的基因变化。
• 帮助选择与患者肿瘤基因特征相匹配的靶向治疗方法。
• 监测癌症治疗的长期效果。
• 检查治疗后癌症是否复发。
• 提供信息时 组织活检 由于肿瘤的位置或患者的健康状况而无法实现。

由于液体活检比手术活检更容易重复，因此它也有助于追踪治疗过程中癌症基因图谱的变化。

液体活检是如何进行的？

对于大多数液体活检，医护人员会从您的手臂静脉抽取血样，类似于其他常规血液检查。然后，血液会被送往专门的实验室进行处理，以将血浆（血液的液体部分）与血细胞分离。实验室科学家使用高灵敏度的技术来检测和分析肿瘤细胞释放到血液中的微小DNA、RNA或其他分子片段。

在某些情况下，可以使用其他液体（例如尿液、脑脊液 (CSF) 或胸膜液）来代替或补充血液。

液体活检寻找什么？

液体活检通常会寻找循环肿瘤 DNA（ctDNA）——癌细胞死亡和分裂时释放到血液中的遗传物质小片段。

液体活检还可以寻找：

• 循环肿瘤细胞（CTC）： 已进入血液的整个癌细胞。
• RNA变化： 与癌症相关的基因活动异常模式。
• 蛋白质或其他生物标志物 与特定癌症有关。

具体目标取决于测试类型和所研究的疾病。

液体活检中评估的常见基因变化

许多液体活检专注于检测有助于指导治疗的基因突变。常见示例包括：

• EGFR 肺癌中的突变。
• KRAS 和 国家税务局 结肠直肠癌的突变。
• 布拉夫 黑色素瘤和其他癌症的突变。
• ALK、ROS1 和 RET 基因重排在某些肺癌中。
• 乳腺癌和其他癌症中的 PIK3CA 突变。

这些结果可以帮助确定患者是否适合接受针对具有这些突变的癌细胞的靶向治疗。

目前使用液体活检检测的癌症类型

液体活检最常用于识别基因变化可以直接指导治疗决策或难以进行组织活检的癌症。

常见的例子包括：

• 非小细胞肺癌（NSCLC）： 液体活检可以检测 突变 如 EGFR, ALK、ROS1 和 MET，这可能决定是否适合接受靶向治疗。
• 大肠癌： 检测可以识别突变，例如 KRAS, 国家税务局和 布拉夫 这有助于预测对某些治疗的反应。
• 乳腺癌： 液体活检可以检测 PIK3CA 突变或监测 赫2 状态来指导治疗选择。
• 黑色素瘤： 测试可以识别突变，例如 布拉夫, 国家税务局以及 KIT，这些都会影响治疗计划。
• 前列腺癌： 液体活检可以检测 DNA 修复基因突变（例如 BRCA1 和 BRCA2) 可能使患者有资格使用某些靶向药物。
• 其他癌症： 在某些情况下，液体活检用于胰腺癌、卵巢癌、膀胱癌或头颈癌的基因分析或监测。

虽然这些是目前检测的最常见的癌症，但研究正在迅速将液体活检的作用扩展到更多的癌症类型和临床情况。

液体活检结果如何报告？

在您的病理学或实验室报告中，结果可能呈现为：

• 检测到的突变： 发现了特定的基因变化，通常按受影响的基因名称列出（例如，EGFR外显子19缺失）。
• 未检测到突变： 样本中未发现有针对性的基因变化。
• 意义不明确的变体（VUS）： 发现了基因变化，但目前尚不清楚它是否与癌症有关或是否影响治疗。
• 定量结果： 一些测试还提供有关检测到的 ctDNA 数量的信息，该数量可能会随着治疗而发生变化。

您的医生将根据您的整体病史、癌症类型和治疗计划来解释这些结果。

液体活检有哪些优势？

与传统组织活检相比，液体活检具有多项优势：

• 侵入性较小： 通常只需要抽血，更快捷、更容易、更舒适。
• 更安全： 没有手术伤口，因此出血或感染的风险非常低。
• 更容易重复： 由于操作简单，液体活检可以随时间重复进行，以监测治疗效果或检查癌症复发。
• 当无法进行组织活检时有帮助： 如果肿瘤位于难以触及的位置或患者无法接受手术，它可以提供有价值的信息。

液体活检有什么缺点？

液体活检也有一些局限性：

• 可能无法检测到所有癌症或突变： 有些肿瘤向血液中释放的 DNA 非常少，这会导致假阴性结果。
• 不能总是取代组织活检： 仍然需要组织样本来确认癌症诊断并观察肿瘤在显微镜下的样子。
• 有限信息： 虽然它可以显示基因变化，但它并没有提供有关肿瘤结构或其他重要特征的详细信息。
• 可用性和成本： 一些液体活检测试并非在所有地方都可用，并且可能未被所有保险计划覆盖。

问你的医生的问题

• 为什么建议我进行液体活检？
• 该测试将寻找哪些具体的基因变化？
• 结果将如何影响我的治疗选择？
• 我还需要进行传统的组织活检吗？
• 可以重复进行此项测试来长期监测我的癌症情况吗？