错配修复蛋白（MMR）：定义

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2022 年 4 月 18 日

什么是错配修复蛋白？

错配修复蛋白 (MMR) 是所有正常健康细胞内的一个系统，用于修复我们的遗传物质 (DNA) 中的错误。 该系统由不同的蛋白质组成，最常见的四种称为 MSH2、MSH6、MLH1 和 PMS2。

四种 MMR 蛋白 MSH2、MSH6、MLH1 和 PMS2 成对工作以修复受损的 DNA。 具体来说，MSH2 与 MSH6 一起使用，而 MLH1 与 PMS2 一起使用。 如果一种蛋白质丢失，这对蛋白质就不能正常发挥作用。 失去其中一种蛋白质会增加患癌症的风险。

病理学家下令进行 MMR 测试，以查看这些蛋白质中是否有任何蛋白质在肿瘤中丢失。 如果已对您的组织样本进行 MMR 检测，结果将在您的病理报告中描述。

病理学家如何测试错配修复蛋白？

测试 MMR 蛋白的最常见方法是进行名为 免疫组化. 该测试允许病理学家查看肿瘤细胞是否产生所有四种错配修复蛋白。

如果肿瘤细胞不产生其中一种蛋白质，您的报告会将这种蛋白质描述为“丢失”或“缺乏”。 因为 MMR 蛋白成对工作（MSH2 + MSH6 和 MLH1 + PMS2），所以两种蛋白经常同时丢失。

如果您的组织样本中的肿瘤细胞显示出一种或多种 MMR 蛋白的丢失，您应该被转介给遗传专家以获得额外的测试和建议。