解读您的骨髓活检报告

作者：David Li 医学博士
2026 年 3 月 18 日

A 骨髓活检 骨髓活检是医学上对血液和免疫系统疾病最具诊断价值的检查之一。如果您已收到骨髓活检报告，您可能面临以下诊断： 白血病, 淋巴瘤, 骨髓瘤, 贫血或者，也可能是其他血液疾病——或者您的医生可能仍在查找病因。无论哪种情况，如果没有指导，这份报告都可能难以理解。本文将解释骨髓活检的流程、实验室如何处理样本，以及报告中的术语和结果的含义。

骨髓是什么？它有什么作用？

骨髓是存在于人体许多较大骨骼（包括髋骨、胸骨和脊柱）内部的柔软海绵状组织。它是人体的造血工厂。每天，骨髓都会产生数十亿个新的血细胞，以替换那些达到自然寿命终点的血细胞。

骨髓产生三种主要类型的血细胞：

  • 红细胞。 它们将氧气从肺部输送到身体的每个组织。红细胞不足会导致一种称为……的疾病。 贫血这会导致疲劳、呼吸急促和面色苍白。
  • 白细胞。 这些是免疫系统的细胞。它们抵抗感染，帮助身体识别并摧毁异常细胞。白细胞有多种类型，包括 嗜中性粒细胞, 淋巴细胞, 嗜酸性粒细胞和 嗜碱性粒细胞每个人都扮演着不同的角色。
  • 血小板。 这些是微小的细胞碎片，有助于血管受伤时血液凝固。血小板不足会导致容易出现瘀伤或出血。

所有三种血细胞都起源于骨髓，最初是被称为干细胞的未成熟细胞。通过一个严格调控的过程，它们会分化成熟为干细胞。 造血作用这些干细胞会发育成为成熟的、特化的细胞，并在血液中循环。当这个过程出现问题时——无论是由于癌症、基因改变、营养不良或其他原因——骨髓活检可以帮助确定究竟发生了什么。

为什么要进行骨髓活检？

医生可能出于多种原因建议您进行骨髓活检。最常见的原因包括：

  • 调查异常的血液检测结果。 如果一个 全血细胞计数 如果检查结果显示红细胞、白细胞或血小板水平出现无法解释的偏低或偏高，骨髓活检可以帮助找到病因。
  • 诊断血液癌症。 诸如白血病、淋巴瘤等疾病 多发性骨髓瘤骨髓增生异常综合征通常累及骨髓。活检通常是确诊和确定具体类型的必要手段。
  • 对已知癌症进行分期。 有些癌症并非起源于身体其他部位，例如淋巴瘤，但它们会扩散到骨髓。活检有助于确定疾病的扩散程度，从而影响治疗方案的制定。
  • 监测治疗反应。 血液癌症治疗后进行的活检可以显示癌症是否已缓解、骨髓是否正在恢复，或者是否还有残留病灶。
  • 调查无法解释的症状。 持续疲劳、不明原因的发烧、盗汗、不明原因的体重减轻或骨痛可能提示需要进行骨髓活检以寻找潜在疾病。
  • 评估骨髓移植效果。 干细胞或骨髓移植后，活检可以确认供体细胞是否已成功在骨髓中定植。

骨髓活检是如何进行的？

活检几乎总是取自髂后嵴，即骨盆后方髋骨的弧形隆起。之所以选择这个部位，是因为它易于操作，骨骼足够大，可以获得足够的样本，而且该区域远离主要血管和神经。

医生会使用局部麻醉剂麻醉皮肤和骨骼表面。大多数患者在手术过程中只会感到压力而非剧烈疼痛，但个体差异较大。手术通常只需几分钟。

通常在一次就诊过程中同时采集两种类型的样本：

  • 骨髓穿刺。 将一根细长的空心针插入骨髓腔，抽取少量骨髓液，就像抽血一样。将抽取的骨髓液涂抹在载玻片上，以便详细观察单个细胞。这种抽取方法特别适用于细胞计数、形态评估以及进行一些特殊检测，例如： 流式细胞仪 以及基因检测。
  • 核心活检（也称为 环钻活检). 使用稍粗的针头取出一小段实心的骨和骨髓组织，通常长约一到两厘米。这根实心组织芯保留了骨髓的结构——即细胞在骨髓腔内的排列和分布——而这些仅凭骨髓穿刺液是无法评估的。当骨髓瘢痕形成或癌细胞在骨髓中分布不均匀时，骨髓穿刺活检尤为重要。

在某些情况下，例如骨髓严重瘢痕形成时，可能会出现干抽现象。这意味着穿刺针无法抽取到液态骨髓。此时，骨髓穿刺活检就成为诊断信息的主要来源。

病理实验室如何处理样本？

样本到达实验室后，会根据样本类型进行不同的处理。

吸取物涂片用以下染料染色 特殊染料 并在显微镜下进行检查。通常会立即对新鲜骨髓液进行其他检测，包括流式细胞术和细胞遗传学分析。

核心活检样本先用防腐液固定，然后用脱钙剂软化骨骼，以便切成极薄的切片。这些切片被放置在载玻片上，并用几种不同的染料染色，以突出显示不同的细胞类型和结构。核心活检的整个过程通常比骨穿刺活检多花费一到两天的时间。

由于骨髓活检报告通常需要整合多项检测结果——包括显微镜检查、流式细胞术、基因检测，有时还需要特殊染色——因此通常会先出具一份初步报告，待所有结果都出来后再出具最终报告。您的医生会向您解释已报告的内容以及仍在等待结果的内容。

骨髓活检报告包含哪些内容？

骨髓活检报告的格式因实验室和临床情况而异，但大多数都包含相同的核心要素。以下各节将解释每个部分的含义。

样本的充分性

此 病理学家 首先评估收到的样本是否是 充足 用于诊断。对于核心活检，通常需要一定长度的包含可评估骨髓的组织才能保证样本充足。对于骨髓穿刺，必须有足够的细胞进行计数和评估。如果样本不足，报告中会注明，并可能建议重复活检。

蜂窝性

骨髓细胞密度是指造血细胞与脂肪细胞在骨髓空间中所占的比例。正常骨髓中造血细胞和脂肪细胞均有分布，其比例会随年龄变化。一个粗略的参考值是，正常骨髓细胞密度约为100减去患者年龄的百分比——因此，60岁患者的骨髓细胞密度约为40%。然而，这只是一个大致的参考值，病理学家通常会根据经验而非严格的公式进行判断。

  • 正常细胞。 造血细胞的比例与患者年龄相符，这是健康骨髓的预期结果。
  • 细胞增生。 骨髓中造血细胞的数量超过了患者同龄人的预期水平。这种情况可见于白血病患者。 骨髓增生性肿瘤 （例如真性红细胞增多症或慢性粒细胞白血病）、感染以及其他导致血细胞生成增加的疾病。
  • 细胞减少。 骨髓中造血细胞数量少于预期，脂肪含量高于正常水平。这种情况可见于再生障碍性贫血、化疗或放疗后、某些感染以及一些慢性疾病。

造血

造血 造血是指骨髓产生血细胞的过程。病理学家会检查三种主要细胞系——红细胞前体、白细胞前体和血小板生成细胞——是否存在且发育正常。如果三种细胞系都存在且发育正常，则报告中可能会将其描述为三系造血。

  • 红系。 发育为红细胞的细胞。病理学家评估这些细胞的数量、成熟度以及是否存在任何异常。
  • 粒细胞（髓系）谱系。 能够发育成白细胞的细胞，例如中性粒细胞， 嗜酸性粒细胞以及嗜碱性粒细胞。对这些细胞进行评估的指标包括数量、成熟度以及未成熟细胞与成熟细胞的比例。
  • 巨核细胞谱系。 产生这些细胞的大细胞 血小板病理学家会观察巨核细胞的数量是否正常，以及它们的形状是否正常或异常。

报告可能会指出，这些谱系中的一个或多个数量增加、减少或出现以下情况： 不典型增生发育不良是指细胞在大小、形状或排列上看起来异常，这可能是骨髓增生异常综合征或其他骨髓疾病的征兆。

爆破率

爆炸 原始细胞是骨髓中最不成熟的造血细胞。在健康的骨髓中，原始细胞通常占所有细胞的比例不到5%。原始细胞比例升高是骨髓检查报告中最重要的发现之一，因为它可能提示白血病或原有血液疾病的进展。

  • 爆炸发生率低于5%。 正常。
  • 原始细胞占5%～19%。 升高但低于大多数类型急性白血病的诊断阈值。这种水平可见于骨髓增生异常综合征或正在向白血病进展的疾病中。
  • 爆炸率达 20% 或以上。 这是用于诊断大多数类型急性白血病的阈值，包括 急性粒细胞白血病 以及急性淋巴细胞白血病。然而，当存在决定性的基因改变时，某些特定基因亚型的白血病诊断与原始细胞计数无关。

原始细胞百分比是通过对骨髓穿刺涂片进行计数来确定的，因为可以清晰地评估单个细胞。报告会说明原始细胞是髓系还是淋巴系，这决定了具体的诊断。

纤维化（瘢痕）

纤维化 指骨髓瘢痕形成。当正常的骨髓组织被纤维瘢痕组织取代时，会干扰骨髓产生血细胞的能力。纤维化可通过以下方法检测： 特殊染色 这种染色方法称为网状纤维染色，可以突出显示骨髓的纤维结构。

骨髓纤维化程度按 MF-0（无纤维化，正常）至 MF-3（致密、重度纤维化）进行分级。具体分级如下：

  • MF-0。 未见超出正常范围的纤维网状结构。正常现象。
  • MF-1。 纤维数量略有增加，排列松散。这可能是正常现象，也可能是骨髓疾病的早期征兆。
  • MF-2。 纤维束中度增多，并可见纤维束相互交叉。这种情况可见于更严重的骨髓疾病，包括 原发性骨髓纤维化 以及其他骨髓增生性肿瘤。
  • MF-3。 骨髓内可见致密、粗糙的瘢痕组织。这种程度的纤维化会严重损害血细胞生成，并且与疾病晚期相关。

当纤维化严重时，往往会导致抽吸时出现干抽现象，这意味着无法抽取到液态骨髓，诊断必须依靠核心活检。

铁矿

铁储存在骨髓中，是红细胞生成所必需的。一种称为普鲁士蓝或铁染色的特殊染色剂常用于评估骨髓中铁的含量和形态。

  • 铁储备不足或缺失。 这可能是一个迹象 缺铁性贫血这是全球最常见的贫血原因。当骨髓中铁储备不足时，身体就无法制造足够的血红蛋白，血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。
  • 普通铁储备。 这项正常检查结果有助于排除缺铁性贫血的病因。
  • 铁储备增加。 可见于 慢性病性贫血溶血性贫血，或铁无法正常利用的疾病。
  • 环状铁粒幼细胞。 这些是红细胞前体，其中铁颗粒在周围形成异常环状结构。 核它们的存在与特定类型的骨髓增生异常综合征相关，并有助于对亚型进行分类。

可对骨髓样本进行的特殊检测

由于骨髓疾病通常较为复杂，需要精确分类，因此除了显微镜检查外，通常还会进行几项专门的检测。这些检测可以提供仅凭活检切片无法获得的信息。您的报告可能包含其中部分或全部检测结果。

流式细胞术和免疫表型分析

流式细胞术 这是一种实验室技术，可以非常快速地分析数千个单个细胞。从抽吸物中分离出的细胞会被荧光标记。 抗体 它们会附着在细胞表面或细胞内部的特定蛋白质上。然后，仪器会测量每个细胞携带的蛋白质种类。

该测试用于：

流式细胞术的结果用检测到的蛋白质名称来描述。这些蛋白质的命名以CD为前缀，后跟一个数字（例如， CD3, CD19, CD34, CD138每种血细胞类型都有其自身特有的CD标志物模式，异常细胞通常表现出不寻常的组合。您的报告可能会列出这些标志物，并将其描述为阳性或阴性。

免疫组化

免疫组化 该方法使用直接应用于骨髓活检切片的抗体来检测骨髓组织中的特定蛋白质。它与流式细胞术互为补充，尤其适用于骨髓穿刺样本不足或需要评估骨髓腔内异常细胞的分布和模式的情况。常见应用包括识别 浆细胞 在骨髓瘤中，检测淋巴瘤的累及情况，并评估癌细胞是否携带与治疗决策相关的特定蛋白质。

细胞遗传学分析（核型分析）

细胞遗传学是研究染色体的学科。在骨髓活检中，从穿刺液中提取的细胞会在实验室培养数天，然后进行检查，以计数和分析全部46条染色体。这被称为…… 核型.

染色体的变化——例如染色体缺失、染色体增多或染色体片段移位到不同位置（易位染色体在血液癌症中极其重要，因为它们通常决定白血病或淋巴瘤的具体类型，预测疾病的进展，并指导治疗方案的选择。例如，费城染色体是由9号和22号染色体易位产生的，它定义了…… 慢性粒细胞白血病 以及一种特定亚型的急性淋巴细胞白血病。

细胞遗传学结果通常以核型公式的形式报告，采用国际标准化的表示方法。您的报告可能包含类似 46,XY [20] 的一行（表示在 20 个细胞中观察到 46 条染色体，这是正常的男性核型），或者对异常染色体模式进行更复杂的描述。

荧光原位杂交 (FISH)

鱼 FISH 是一种更具针对性的基因检测方法，它使用荧光探针与染色体的特定区域结合。与一次性检测所有染色体的全核型分析不同，FISH 可以快速地在大量细胞中寻找特定的已知异常。它尤其适用于检测标准核型分析无法发现的细微异常，以及验证其他检测结果中怀疑的特定变化。

血液病中常见的FISH检测包括BCR::ABL1检测。 聚变 在慢性粒细胞白血病中， 缺失 慢性淋巴细胞白血病中 17p 染色体的易位，以及骨髓瘤中的特定易位。

分子和基因检测

分子检测旨在寻找特定基因 突变 或DNA或RNA水平的融合基因。现代技术，例如： 聚合酶链反应 (PCR) 以及 二代测序（NGS） 可以检测白血病或淋巴瘤细胞中非常小的基因变化，这些变化在显微镜下不可见，也无法通过细胞遗传学或 FISH 检测出来。

分子检测有多种用途：

  • 当发现特征性突变时，即可确诊。
  • 预测癌症的侵袭性以及对治疗的反应。
  • 识别出使某些靶向疗法可能有效的突变。
  • 监测 微小残留病 治疗后出现极度敏感症状。

分子检测结果通常以“检测到”或“未检测到”的形式报告，针对特定的突变或融合基因，并附有…… 变异等位基因频率（VAF） ——即携带突变的细胞比例——以百分比表示。VAF 值高意味着大多数细胞都携带突变。治疗后 VAF 值低则表明仅残留少量癌细胞。

报告的诊断部分告诉了我什么？

诊断部分综合了显微镜检查、流式细胞术、细胞遗传学和分子检测的结果，得出最终结论。根据您的具体情况，诊断结果可能属于以下几种类型之一。

明确诊断

在许多情况下，报告会给出明确的诊断结果，例如 急性粒细胞白血病, 慢性淋巴细胞性白血病, 多发性骨髓瘤, 滤泡性淋巴瘤或骨髓增生异常综合征。报告通常会包含有关具体亚型的信息，该亚型由显微镜下的特征和特殊检查结果共同确定。亚型很重要，因为不同的亚型表现出不同的临床表现，对不同的治疗方法也有不同的反应。

已知疾病的参与

如果您已被确诊患有癌症，进行骨髓活检可能是为了确定癌症是否已扩散到骨髓。在这种情况下，报告可能会指出骨髓显示您已知的癌症已扩散——例如，“滤泡性淋巴瘤扩散”或“转移癌这一发现会影响分期和治疗方案的制定。

反应性或良性变化

有时骨髓会出现异常，而这些异常是由感染等非癌性疾病引起的。 炎症营养不良或药物副作用也可能导致这种情况。在这种情况下，报告将描述调查结果并提出可能的解释。 反应性变化 需要与癌症区分开来，可能需要额外的临床信息或后续检查来明确病情。

结果不充分或不确定

有时，活检可能无法获取足够的组织或细胞以得出明确结论。报告中会说明这一点，通常建议进行重复活检。但这并不一定令人担忧——骨髓活检是一项技术难度较高的操作，重复取样通常都能获得满意的结果。

结果待定

由于骨髓检测报告依赖于不同检测项目，而这些项目完成所需时间各不相同，因此您的初始报告可能会注明其他结果尚未出炉，例如细胞遗传学或分子检测。最终报告或 修订 报告将在所有结果出来后出具。请务必询问您的医生，这份报告是否为最终报告，或者是否还需要进行其他检查。

骨髓活检报告最终确定后会发生什么？

完整的报告出来后，您的血液科医生或肿瘤科医生会与您一起查看所有检查结果，并解释这些结果对您的诊断和治疗方案的意义。对于许多血液疾病来说，骨髓活检只是更全面评估的一部分，该评估还包括血液检查、影像学检查以及您的症状和病史。

如果确诊癌症，医生会与您讨论具体的癌症类型和亚型、其典型发展规律以及可行的治疗方案。对于某些疾病，治疗会立即开始。而对于另一些疾病，例如生长缓慢的淋巴瘤或某些骨髓增生异常综合征病例，可能需要先进行一段时间的密切观察，暂不立即治疗。

如果需要再次进行活检以监测病情或评估治疗反应，医生会解释何时以及为什么建议进行活检。

问你的医生的问题

  • 我的骨髓活检结果显示什么？
  • 这份报告是最终版本吗？还是还需要其他测试结果？
  • 样本是否足够？还是需要再次活检？
  • 具体诊断是什么？属于哪种亚型？
  • 原始细胞百分比、细胞密度和纤维化结果对我意味着什么？
  • 流式细胞术、细胞遗传学或分子检测结果如何？
  • 癌症或疾病是否已扩散到骨髓，还是起源于骨髓？
  • 我的活检结果会影响我的治疗方案吗？ 预测?
  • 治疗期间或治疗后我是否需要再次进行骨髓活检？
  • 如果我之前没有看过血液科医生或血液肿瘤科医生，我是否应该被转诊？

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