血管平滑肌脂肪瘤 (AML)

作者：Jason Wasserman 醫學博士 FRCPC
2023 年 2 月 9 日

什麼是血管平滑肌脂肪瘤？

血管平滑肌脂肪瘤 (AML) 是一種非癌性腫瘤，由脂肪組織（脂肪）、平滑肌和血管組成。 這種類型的腫瘤最常見的位置是腎臟，儘管它也可以在肝臟和胰腺中找到。

PEComa 和血管平滑肌脂肪瘤有什麼區別？

PEComa 是一種由專門的血管周圍上皮樣細胞組成的腫瘤，這些細胞可以製造通常在 黑色素細胞 （HMB45、黑色素 A 和 MITF）和平滑肌細胞（SMA 和鈣調蛋白）。 因為血管平滑肌脂肪瘤被認為起源於血管周圍細胞，並且因為它通常會產生這些蛋白質，所以它被認為是一種 PEComa。

是什麼導致血管平滑肌脂肪瘤？

大多數血管平滑肌脂肪瘤包含使基因 TSC2（或不太常見的 TSC1）失活的基因改變。 TSC2 和 TSC1 都是腫瘤抑制基因，這意味著它們可以防止細胞不受控制地生長和分裂。 對於大多數患有血管脂肪瘤的人來說，這種情況是零星的，這意味著 TSC2 或 TSC1 的缺失與任何先前存在的遺傳疾病無關。 是什麼導致這些人中 TSC2 或 TSC1 的損失仍然未知。 然而，血管平滑肌脂肪瘤在結節性硬化症患者中更為常見，這是一種遺傳 綜合徵 由 TSC2 或 TSC1 的丟失引起。

血管平滑肌脂肪瘤有哪些症狀？

大多數血管脂肪瘤不會引起任何症狀，並且在出於其他原因進行腹部或骨盆成像時偶然（偶然）發現腫瘤。

如何診斷血管平滑肌脂肪瘤？

在切除部分或全部腫瘤並將組織送到病理學家進行顯微鏡檢查後，即可做出診斷。

血管平滑肌脂肪瘤在顯微鏡下是什麼樣子的？

在顯微鏡下檢查時，血管平滑肌脂肪瘤由成熟的脂肪細胞（脂肪細胞）、大小不一的血管和平滑肌細胞組成。 病理學家經常進行一項名為 免疫組化 以確認診斷。 當進行該測試時，腫瘤細胞通常對黑素細胞標誌物 HMB45、melan-A 和 MITF 以及平滑肌標誌物 SMA 和鈣調蛋白呈陽性。 腫瘤細胞通常為陰性 上皮細胞 泛細胞角蛋白等標誌物。