硬纖維瘤

作者：Bibianna Purgina，醫學博士 FRCPC
2023 年 3 月 9 日

什麼是硬纖維瘤？

硬纖維瘤或深層纖維瘤病是一種始於結締組織的非癌性腫瘤。 它被認為具有局部侵襲性，因為它可以生長到周圍的組織和器官中。 如果不完全切除，腫瘤也可能會重新生長。 然而，它不會 轉移 （擴散）到身體的其他部位。

硬纖維瘤是一種癌症嗎？

不，硬纖維瘤不是一種癌症。 然而，腫瘤可以生長到周圍的正常組織和器官中，如果沒有完全切除，可以重新生長。

硬纖維瘤中的腫瘤細胞會擴散到身體的其他部位嗎？

不會。硬纖維瘤中的腫瘤細胞不會 轉移 （傳播）到身體的其他部位。 然而，如果不完全切除，腫瘤可能會在同一位置重新生長。

硬纖維瘤的其他名稱是什麼？

硬纖維瘤的其他名稱是硬纖維瘤病、深部纖維瘤病、侵襲性纖維瘤病、腹部纖維瘤病、腹外纖維瘤病和腹腔內纖維瘤病。 使用的名稱取決於腫瘤在體內的位置。

硬纖維瘤通常在哪裡發現？

硬纖維瘤幾乎可以發生在身體的任何部位。 然而，最常見的部位包括四肢（手臂和腿）、腹膜後（腹部後部的空間）、腹腔和胸壁。

什麼導致硬纖維瘤？

硬纖維瘤與遺傳條件和身體因素有關，包括先前的創傷、懷孕和手術。 患有家族性腺瘤性息肉病 (APC) 綜合徵、加德納綜合徵和家族性硬纖維瘤綜合徵的人患硬纖維瘤病的風險要高得多。

硬纖維瘤有哪些類型？

某些類型的硬纖維瘤會根據腫瘤在體內發育的位置而被賦予特殊的名稱。 硬纖維瘤的類型包括：

• 腹部纖維瘤病：這種類型在女性腹壁的肌肉中或附近發育，通常在懷孕期間或之後，並且可以在剖宮產疤痕中發展。
• 腹外纖維瘤病：這種類型通常發生在肩部、胸部、背部或大腿的肌肉中或附近，對男性和女性的影響相同。
• 腹腔內纖維瘤病：這種類型發生在腸道周圍或骨盆或腹部後部的脂肪中（稱為腹膜後的區域）。

如何診斷硬纖維瘤？

硬纖維瘤的診斷通常是在切除一小塊腫瘤後進行的，稱為 活檢. 然後將組織送到病理學家，病理學家在顯微鏡下對其進行檢查。 有時需要額外的測試，例如 免疫組化 或進行分子檢測以確認診斷。

硬纖維瘤在顯微鏡下是什麼樣子的？

顯微鏡下觀察，腫瘤由長而細的 梭形細胞 看起來像正常結締組織中的細胞。 大多數這些梭形細胞是專門的成纖維細胞和肌成纖維細胞，它們形成 質量 生長到周圍的正常組織中。

由於硬纖維瘤看起來像其他由結締組織發展而來的腫瘤，因此病理醫生可能很難利用少量帶有硬纖維瘤的組織做出硬纖維瘤的明確診斷。 活檢. 但是，您的病理學家可能會在病理學報告中向您的臨床醫生建議這種診斷。

可以訂購哪些其他檢查來確認硬纖維瘤的診斷？

免疫組化

免疫組化 是一項允許病理學家看到由腫瘤細胞製造的不同類型蛋白質的測試。 當進行該測試時，硬纖維瘤中的腫瘤細胞通常被描述為對蛋白質平滑肌肌動蛋白和結蛋白呈陽性或反應性。 此外，這些細胞經常表現出一種叫做β-連環蛋白的蛋白質的異常表達。 這種蛋白質通常存在於稱為膜的細胞部分中。 在這種腫瘤中，β-連環蛋白不會正常移動到細胞膜上。 相反，β-連環蛋白在細胞的一部分中積累，稱為 核. 病理學家經常將其描述為核表達。 如果 β-連環蛋白主要存在於細胞核中，則認為這是異常的，可能與 APC 或 CTNNB1 基因的突變有關。

分子測試

有些人繼承了特定基因，使他們患上硬纖維瘤的風險要高得多。 據說這些人有一個 綜合徵 與硬纖維瘤相關的​​最常見綜合徵是家族性腺瘤病息肉病綜合徵/加德納綜合徵和家族性硬纖維綜合徵。

家族性腺瘤性息肉病綜合徵/加德納綜合徵患者的硬纖維瘤是由 APC 基因的遺傳突變引起的。 大多數在沒有遺傳綜合徵的患者中發生的腫瘤都存在 CTNNB1 基因（也稱為 β-連環蛋白基因）突變。

病理學家可以通過對來自腫瘤的一塊組織進行下一代測序 (NGS) 來測試這些遺傳變化。 這種類型的測試可以在 活檢 標本或當您的腫瘤已通過手術切除時。

腫瘤擴展是什麼意思？

硬纖維瘤通常是一種邊界不清的腫瘤，生長在鄰近的肌肉、骨骼和血管中或周圍。 您的病理學家將在顯微鏡下檢查周圍組織的樣本以尋找腫瘤細胞。 您的報告中將描述任何含有腫瘤細胞的周圍器官或組織。

什麼是保證金？

腫瘤與周圍正常組織之間的邊界通常不易看到。 出於這個原因，大多數外科醫生會用一些看起來正常的組織切除腫瘤，以確保切除整個腫瘤。 與腫瘤一起切除的正常組織稱為 邊.

您的病理學家將在顯微鏡下非常仔細地檢查所有邊緣，以確定邊緣狀態。 當切割組織邊緣沒有腫瘤細胞時，邊緣被認為是陰性的。 當切割組織邊緣有腫瘤細胞時，邊緣被認為是陽性的。 一個積極的 邊 與治療後腫瘤在同一部位複發（局部復發）的較高風險相關。