胚胎性橫紋肌肉瘤

作者：Jason Wasserman 醫學博士 FRCPC
2023 年 3 月 13 日

什麼是胚胎性橫紋肌肉瘤？

胚胎性橫紋肌肉瘤是一種由未成熟的肌肉細胞組成的癌症。 這些腫瘤通常始於頭部、頸部或泌尿生殖道。 大多數胚胎性橫紋肌肉瘤發生在兒童身上，儘管它們也可能發生在成人身上。

哪些遺傳綜合徵與胚胎性橫紋肌肉瘤有關？

患有 Costello 綜合徵、1 型神經纖維瘤病、Noonan 綜合徵、Beckwith-Wiedemann 綜合徵、DICER1 綜合徵和 Li-Fraumeni 綜合徵的人患胚胎性橫紋肌肉瘤的風險增加。

如何診斷胚胎性橫紋肌肉瘤？

胚胎性橫紋肌肉瘤的首次診斷通常是在通過稱為 活檢. 然後將活檢組織發送給病理學家，病理學家在顯微鏡下對其進行檢查。 在病理學家診斷出胚胎性橫紋肌肉瘤後，患者通常首先接受化學療法和/或放射療法，然後進行手術治療。 然後將腫瘤完全切除 切除 標本送病理檢查。

胚胎性橫紋肌肉瘤在顯微​​鏡下是什麼樣子的？

在顯微鏡下檢查時，腫瘤由稱為橫紋肌細胞的未成熟肌肉細胞組成。 這 核 細胞（保存細胞遺傳物質的部分）通常是小、圓和 深染 （深藍）。 細胞核可能偏心（向細胞側推）和少量粉紅色 細胞質 （細胞體內的物質）可以在細胞核旁邊看到。

可以進行哪些其他測試來確認診斷？

免疫組化

免疫組化 是一項特殊測試，允許病理學家在細胞內尋找特定類型的蛋白質。 病理學家使用該測試的結果來確定細胞的功能以及細胞來自體內的哪個部位。 當對胚胎性橫紋肌肉瘤進行免疫組化時，腫瘤細胞通常對肌肉標誌物呈陽性，例如 結蛋白、肌生成素和 MyoD1。

分子測試

分子檢測如 熒光原位雜交（FISH） 或進行下一代測序 (NGS) 以尋找特定的基因變化。 對胚胎橫紋肌肉瘤進行這些類型的測試的主要原因是幫助排除在顯微鏡下檢查時看起來非常相似的其他類型的橫紋肌肉瘤。 例如， 肺泡橫紋肌肉瘤 包含涉及 FOXO1 基因的遺傳變化，但這種變化在胚胎性橫紋肌肉瘤中未見。

胚胎性橫紋肌肉瘤是什麼級別？

目前，病理學家不提供胚胎性橫紋肌肉瘤的分級。

為什麼腫瘤的大小對胚胎性橫紋肌肉瘤很重要？

腫瘤大小很重要，因為小於 5 厘米的腫瘤不太可能擴散到身體的其他部位，並且與更好的 預後. 腫瘤大小也用於確定病理腫瘤分期 (pT)。

腫瘤擴展是什麼意思？

大多數胚胎性橫紋肌肉瘤始於肌肉內部，但腫瘤可以生長到肌肉外的其他器官或組織。 這稱為腫瘤擴展。 您的病理學家將在顯微鏡下檢查周圍器官和組織的樣本以尋找腫瘤細胞。 您的報告中將描述任何包含腫瘤細胞的周圍器官或組織。

神經周圍浸潤是什麼意思，為什麼它很重要？

神經周圍侵襲是病理學家用來描述附著在神經上或神經內的癌細胞的術語。 類似的術語，神經內侵襲，用於描述神經內的癌細胞。 神經就像由稱為神經元的細胞群組成的長線。 神經遍布全身，它們負責在您的身體和大腦之間傳遞信息（例如溫度、壓力和疼痛）。 神經周圍侵襲很重要，因為癌細胞可以利用神經擴散到周圍的器官和組織中。 這增加了腫瘤在手術後再生的風險。

淋巴血管浸潤是什麼意思，為什麼它很重要？

淋巴管侵犯是指在血管或淋巴管內看到癌細胞。 血管是細長的管道，將血液輸送到全身。 淋巴管與小血管類似，只不過它們攜帶稱為淋巴液的液體而不是血液。 淋巴管與遍布全身的稱為淋巴結的小型免疫器官相連。 淋巴血管侵襲很重要，因為癌細胞可以利用血管或淋巴管擴散到身體的其他部位，例如淋巴結或肺部。 胚胎性橫紋肌肉瘤很少表現出淋巴管侵犯。

什麼是利潤以及為什麼利潤很重要？

在病理學中，邊緣是從身體上切除腫瘤時被切開的組織邊緣。 病理報告中描述的邊緣非常重要，因為它們會告訴您是整個腫瘤都被切除了，還是有些腫瘤被留下了。 保證金狀態將決定您可能需要什麼（如果有）額外處理。

大多數病理報告僅描述稱為手術的外科手術後的邊緣 切除 or 切除 為了切除整個腫瘤而進行的。 出於這個原因，邊距通常不會在稱為 a 的過程之後描述 活檢 進行的目的是僅去除部分腫瘤。 病理報告中描述的切緣數量取決於切除組織的類型和腫瘤的位置。 邊緣的大小（腫瘤和切緣之間的正常組織量）取決於要切除的腫瘤類型和腫瘤的位置。

病理學家仔細檢查邊緣以在組織的切割邊緣尋找腫瘤細胞。 如果在組織的切割邊緣看到腫瘤細胞，邊緣將被描述為陽性。 如果在組織的切割邊緣沒有看到腫瘤細胞，則邊緣將被描述為陰性。 即使所有的邊緣都是陰性的，一些病理報告也會提供離組織切割邊緣最近的腫瘤細胞的測量值。

陽性（或非常接近）的邊緣很重要，因為這意味著當通過手術切除腫瘤時，腫瘤細胞可能已留在您的體內。 出於這個原因，可能會為邊緣陽性的患者提供另一次手術以切除腫瘤的其餘部分或對邊緣陽性的身體區域進行放射治療。 提供額外治療的決定和提供的治療選擇類型將取決於多種因素，包括切除的腫瘤類型和所涉及的身體區域。

治療效果是什麼意思？

如果您被診斷出患有胚胎性橫紋肌肉瘤 活檢，您可能會在手術前接受化學療法和/或放射療法以去除您的腫瘤。 如果您在手術前接受了這些治療中的任何一種，您的病理學家將檢查所有送至病理學的組織，以查看有多少腫瘤仍然存活（存活）。

有不同的系統用於描述橫紋肌肉瘤的治療效果。 最常見的是，您的病理學家會描述死亡腫瘤的百分比。 病理學家使用這個詞 壞死 描述死的（不能存活的）腫瘤。

顯示 90% 或更多治療反應的腫瘤（意味著 90% 的腫瘤已死亡，10% 或更少的腫瘤仍然存活）被認為對治療有良好的反應，並與更好的治療反應相關。 預後.

胚胎性橫紋肌肉瘤的病理分期 (pTNM) 是多少？

​成人腫瘤根據 TNM 分期系統進行病理分期，TNM 分期系統最初由 美國癌症聯合委員會. TNM 系統使用有關主要 tu哀悼 （T）， 淋巴結 (N) 和遙遠的 轉移性 疾病（M）來確定完整的病理階段（pTNM）。 您的病理學家將檢查提交的組織並給每個部分一個編號。 一般來說，更高的數字意味著更嚴重的疾病和更糟 預後. 開始於頭部和頸部的腫瘤不會使用該系統進行分期。

兒童腫瘤根據改良的 TNM 分期系統（組間橫紋肌肉瘤研究組分組系統）進行病理分期。 該系統使用有關腫瘤位置和所進行手術類型的信息來確定最終的病理階段。 然後將所有這些信息結合起來，以確定未來癌症復發的風險。

成人胚胎性橫紋肌肉瘤的腫瘤分期 (pT)

確定腫瘤分期的方法取決於所涉及的身體區域。 例如，從胸部開始的 5 厘米長的腫瘤將與從腹部後部（腹膜後）深處開始的腫瘤處於不同的腫瘤階段。 然而，在大多數身體部位，腫瘤分期包括腫瘤大小以及腫瘤是否已經長入周圍的身體部位。

胸部、背部或腹部以及手臂或腿部（軀乾和四肢）

• T1 – 腫瘤大小不超過 5 厘米。
• T2 – 腫瘤大小在 5 到 10 厘米之間。
• T3 – 腫瘤大小在 10 到 15 厘米之間。
• T4 – 腫瘤大於 15 厘米。

腹部和胸內器官（胸內臟器官）

• T1 – 腫瘤僅見於一個器官。
• T2 – 腫瘤已經長入結締組織，圍繞著開始的器官。
• T3 – 腫瘤已長成至少一個其他器官。
• T4 – 發現多個腫瘤。

腹膜後（腹腔後部的空間）

• T1 – 腫瘤大小不超過 5 厘米。
• T2 – 腫瘤大小在 5 到 10 厘米之間。
• T3 – 腫瘤大小在 10 到 15 厘米之間。
• T4 – 腫瘤大於 15 厘米。

成人胚胎性橫紋肌肉瘤的淋巴結分期 (pN)

胚胎性橫紋肌肉瘤的淋巴結分期為 0 或 1，基於腫瘤細胞的存在 淋巴結. 如果在檢查的任何淋巴結中均未發現腫瘤細胞，則淋巴結分期為 N0。 如果在檢查的任何淋巴結中發現腫瘤細胞，則淋巴結分期為 N1。

成人胚胎性橫紋肌肉瘤的轉移期 (pM)

根據身體遠處（例如肺部）存在腫瘤細胞，胚胎型橫紋肌肉瘤的轉移階段為 0 或 1。 只有當來自遠處部位的組織被提交進行病理學檢查時，才能確定轉移階段。 由於這種組織很少存在，因此無法確定轉移階段並列為 MX。