Fibromatóza

od Bibianny Purgina, MD FRCPC
6. prosince 2022

Co je fibromatóza?

Fibromatóza je nerakovinný nádor tvořený specializovaným typem pojivové tkáně zvané vazivová tkáň. Patologové rozdělují fibromatózu do dvou kategorií podle toho, kde se nádor vyvíjí. Nádory, které se vyvíjejí těsně pod kůží, se nazývají povrchová fibromatóza. Nádory, které se vyvíjejí hlouběji v těle, se nazývají hluboká fibromatóza.

Typy fibromatózy

Povrchová fibromatóza

Tyto nádory jsou popisovány jako „povrchové“, protože se vyvíjejí těsně pod kůží, často na rukou nebo nohou. Existují i ​​jiné názvy pro povrchovou fibromatózu, podle toho, kde v těle se vyvíjí. Když se tento stav rozvine na dlani, nazývá se palmární fibromatóza (Dupuytrenova kontraktura). V tomto místě může tvořit tvrdé hrbolky na dlani a svraštění kůže. To může znesnadnit roztažení prstů. Dupuytrenova kontraktura je častější u starších pacientů a může postihnout obě ruce. Když se tento stav rozvine na spodní části chodidla (podrážka), nazývá se plantární fibromatóza nebo Ledderhoseova choroba. Tento stav může také zahrnovat penis a nazývá se fibromatóza penisu nebo Peyronieho choroba. Penilní fibromatóza typicky postihuje muže ve věku nad 40 let.

Hluboká fibromatóza

Tyto nádory jsou popisovány jako „hluboké“, protože většina nádorů začíná ve stěně břicha nebo tkáních, které pokrývají vnitřní orgány. Další názvy pro hlubokou fibromatózu jsou desmoidní tumor, agresivní fibromatóza, abdominální fibromatóza, extraabdominální fibromatóza a intraabdominální fibromatóza. Použitý název závisí na tom, kde v těle se nádor nacházel.

Hluboká fibromatóza se typicky vyvíjí u teenagerů a mladých dospělých a nádor může někdy způsobit bolest. I když je hluboká fibromatóza nerakovinný nádor, může po operaci znovu vyrůst ve stejné oblasti. Tomu se říká lokální recidiva. Nádorové buňky v hluboké fibromatóze se však nerozšíří do jiných částí těla, jak je známo u rakoviny. Hluboká fibromatóza se může vyskytovat v rodinách a projevuje se geneticky syndromůvčetně familiárního syndromu adenomatózní polypózy (APC)/Gardnerova syndromu nebo familiárního desmoidního syndromu.

Některé typy hluboké fibromatózy mají zvláštní název podle místa v těle, kde se nádor vyvíjí. Mezi typy hluboké fibromatózy patří:

• Břišní fibromatóza: Tento typ se vyvíjí ve svalech břišní stěny nebo v jejich blízkosti u žen, obvykle během těhotenství nebo po něm, a může se vyvinout v jizvě po císařském řezu.
• Extraabdominální fibromatóza: Tento typ se obvykle vyvíjí ve svalech ramene, hrudníku, zad nebo stehna nebo v jejich blízkosti a může postihnout stejně muže i ženy.
• Intraabdominální fibromatóza: Tento typ se vyvíjí v tuku kolem střeva nebo v pánvi nebo zadní části břicha (oblast označovaná jako retroperitoneum).

Jak patologové stanoví tuto diagnózu?

Diagnóza fibromatózy je obvykle stanovena po odstranění malého kousku nádoru v postupu zvaném a biopsie nebo po odstranění celého nádoru při postupu zvaném an vyříznutí. Tkáň je poté odeslána patologovi, který ji prozkoumá pod mikroskopem. Někdy doplňkové testy jako např imunohistochemie nebo může být provedeno molekulární testování k potvrzení diagnózy.

Protože hluboká fibromatóza může vypadat jako jiné nádory, které se vyvíjejí z vazivové tkáně, může být pro vašeho patologa obtížné stanovit definitivní diagnózu hluboké fibromatózy pouze s malým množstvím tkáně opatřené biopsie. Váš patolog však může navrhnout tuto diagnózu jako možnost vašemu lékaři ve zprávě o patologii.

Jak vypadá fibromatóza pod mikroskopem?

Při pohledu pod mikroskopem jsou povrchové i hluboké fibromatózy tvořeny dlouhými tenkými vřetenové buňky které vypadají jako buňky nalezené v normální vazivové tkáni. Tyto buňky se nazývají fibroblasty a myofibroblasty a tvoří a hmota která prorůstá do okolních normálních tkání.

Počet těchto fibroblastů a myofibroblastových buněk v nádoru se mění v závislosti na tom, jak dlouho tam nádor byl. Obvykle mají nádory, které tam byly dlouhou dobu, méně buněk.

Jaké další testy lze provést k potvrzení diagnózy fibromatózy?

Imunohistochemie

Váš patolog může také provést test tzv imunohistochemie podívat se na proteiny vytvářené nádorovými buňkami. Když se provádí tento test, nádorové buňky v hluboké fibromatóze jsou často popisovány jako pozitivní nebo reaktivní na proteiny aktin hladkého svalstva a desmin. Navíc buňky v hluboké fibromatóze často vykazují abnormální expresi proteinu zvaného beta-catenin. Tento protein se normálně nachází v části buňky zvané membrána. Při hluboké fibromatóze se protein beta-catenin neposouvá normálně k membráně buňky. Místo toho se protein beta-catenin hromadí v části buňky zvané jádro. Patologové to často popisují jako nukleární výraz. Pokud se protein beta-catenin nachází převážně v jádře buňky, je to považováno za abnormální a může to souviset s mutací v genech buď pro APC nebo CTNNB1.

Molekulární testy

Někteří lidé zdědí určité geny, které je vystavují mnohem vyššímu riziku vzniku nádorů, jako je fibromatóza. O těchto lidech se říká, že mají a syndrom a nejběžnějšími syndromy spojenými s hlubokou fibromatózou jsou familiární adenomatózní polypózní syndrom/Gardnerův syndrom a familiární desmoidní syndrom.

Hluboká fibromatóza u lidí, kteří mají familiární adenomatózní polypózní syndrom/Gardnerův syndrom, je způsobena dědičnými mutacemi v genu APC. Většina hlubokých fibromatóz, které se vyvinou u pacientů bez genetického syndromu, má mutace v genu CTNNB1 (také známém jako gen beta-kateninu).

Patologové mohou testovat tyto genetické změny provedením sekvenování nové generace (NGS) na kousku tkáně z nádoru. Tento typ testování lze provést na biopsie vzorku nebo když byl váš nádor chirurgicky odstraněn.

Co znamená rozšíření nádoru?

Hluboká fibromatóza začíná v pojivové tkáni, ale nádorové buňky často prorůstají do okolních orgánů, jako jsou svaly, kosti a krevní cévy. Toto se nazývá extenze nádoru. Rozšíření nádoru je důležité, protože nádory, které se velmi široce rozšiřují do okolních tkání, může být obtížnější úplně odstranit a po operaci mohou znovu narůst.

Co je to marže?

Hranice mezi hlubokou fibromatózou a okolní normální tkání není často dobře vidět. Z tohoto důvodu většina chirurgů odstraní nádor s nějakou normálně vypadající tkání, aby se ujistili, že je odstraněn celý nádor. Normální tkáň odstraněná s nádorem se nazývá a okraj.

Všechny okraje budou velmi pečlivě prozkoumány pod mikroskopem vaším patologem, aby se určil stav okrajů. Okraj je považován za negativní, když na okraji řezané tkáně nejsou žádné nádorové buňky. Okraj je považován za pozitivní, když jsou na okraji řezané tkáně nádorové buňky. Pozitivní okraj je spojen s vyšším rizikem, že se nádor po léčbě znovu objeví na stejném místě. Okraje se obvykle nevyšetřují na povrchovou fibromatózu.