Alveoläres Rhabdomyosarkom

von Jason Wasserman MD PhD FRCPC
10. Dezember 2023

Das alveoläre Rhabdomyosarkom ist eine Krebsart, die aus unreifen Muskelzellen besteht. Die meisten alveolären Rhabdomyosarkome enthalten eine genetische Veränderung, an der das FOXO1-Gen beteiligt ist. Dies ist eine aggressive Krebsart, die sich häufig ausbreitet Lymphknoten und andere Körperteile.

Was verursacht ein alveoläres Rhabdomyosarkom?

Die meisten alveolären Rhabdomyosarkome werden durch die Fusion (Kombination) des Gens FOXO1 mit einem der Gene PAX3 oder PAX7 verursacht. Das neue Fusionsgen führt zur Produktion von Proteinen, die das Wachstum und die Teilung der Tumorzellen ermöglichen. Derzeit wissen die Ärzte nicht, was die Bildung des FOXO1-PAX3/PAX7-Fusionsgens verursacht.

Wo findet man das alveoläre Rhabdomyosarkom?

Die meisten Tumoren beginnen in den Armen oder Beinen. Andere häufige Stellen sind Kopf und Hals, Wirbelsäule und Perineum.

Was sind die Symptome eines alveolären Rhabdomyosarkoms?

Die meisten Menschen bemerken keine Symptome, bis der Tumor groß genug ist, um Druck auf umliegende Organe und Gewebe auszuüben. Zu diesem Zeitpunkt hängen die Symptome von der Lokalisation des Tumors ab. Tumore an Armen oder Beinen können zu Schwellungen und Schmerzen führen. Tumoren im Kopf- und Halsbereich können Kopfschmerzen, Gesichtsschmerzen, verstopfte Nase, Nasenbluten, verminderten Geruchssinn oder Sehstörungen verursachen. Tumoren in der Nähe der Wirbelsäule können neurologische Symptome wie Schwäche oder Schmerzen in den Beinen verursachen, während Tumore im Perineum zu Schwierigkeiten beim Wasserlassen oder Verstopfung führen können.

Wie stellen Pathologen die Diagnose eines alveolären Rhabdomyosarkoms?

Die erste Diagnose eines alveolären Rhabdomyosarkoms wird normalerweise gestellt, nachdem eine kleine Probe des Tumors in einem als a bezeichneten Verfahren entfernt wurde Biopsie. Das Biopsiegewebe wird dann an einen Pathologen geschickt, der es unter einem Mikroskop untersucht. Nachdem ein Pathologe die Diagnose eines alveolären Rhabdomyosarkoms gestellt hat, werden die Patienten oft zuerst mit Chemotherapie und/oder Strahlentherapie behandelt, gefolgt von einer Operation. Der Tumor wird dann vollständig als entfernt Resektion Probe entnommen und zur Untersuchung an die Pathologie geschickt.

Wie sieht ein alveoläres Rhabdomyosarkom unter dem Mikroskop aus?

Unter dem Mikroskop betrachtet besteht der Tumor aus primitiv erscheinenden kleinen runden blauen Zellen. Die Tumorzellen sind oft in Gruppen angeordnet, die als Nester bezeichnet werden, und die Zellen in der Mitte des Nests können getrennt erscheinen. Pathologen beschreiben dieses Muster manchmal als alveolar und die Zellen als diskhäsiv. Mitosefiguren (Tumorzellen, die sich teilen, um neue Tumorzellen zu bilden) sind normalerweise häufig.

Welche anderen Tests können durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen?

Immunhistochemie

Immunhistochemie ist ein spezieller Test, mit dem Pathologen nach bestimmten Arten von Proteinen im Inneren von Zellen suchen können. Pathologen verwenden die Ergebnisse dieses Tests, um die Funktion der Zelle und die Herkunft der Zelle im Körper zu bestimmen. Wenn bei alveolären Rhabdomyosarkomen eine Immunhistochemie durchgeführt wird, sind die Tumorzellen typischerweise positiv für Muskelmarker wie z Desmin, Myogenin und MyoD1.

Molekulare Tests

Das alveoläre Rhabdomyosarkom enthält oft eine genetische Veränderung, die als Translokation bezeichnet wird. Diese genetische Veränderung führt dazu, dass das FOXO1-Gen entweder mit dem PAX3- oder PAX7-Gen kombiniert wird. Pathologen testen diese Translokationen, indem sie beides durchführen Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) or Next-Generation-Sequenzierung (NGS) auf einem Stück Gewebe des Tumors. Wenn bei Ihnen ein alveoläres Rhabdomyosarkom diagnostiziert wurde, wird in Ihrem Bericht angegeben, welcher Test durchgeführt wurde und welche Translokation im Tumor festgestellt wurde.

Bewerten Pathologen ein alveoläres Rhabdomyosarkom?

Derzeit geben Pathologen keine Einstufung für das alveoläre Rhabdomyosarkom an.

Warum ist die Tumorgröße beim alveolären Rhabdomyosarkom wichtig?

Die Tumorgröße ist wichtig, da sich Tumore von weniger als 5 cm weniger wahrscheinlich auf andere Teile des Körpers ausbreiten und mit einer besseren assoziiert sind Prognose. Die Tumorgröße wird auch verwendet, um das pathologische Tumorstadium (pT) zu bestimmen.

Was bedeutet Tumorextension und warum ist sie wichtig?

Die meisten alveolären Rhabdomyosarkome beginnen innerhalb eines Muskels, aber der Tumor kann in andere Organe oder Gewebe außerhalb des Muskels wachsen. Dies wird als Tumorausdehnung bezeichnet. Ihr Pathologe wird Proben der umliegenden Organe und Gewebe unter dem Mikroskop untersuchen, um nach Tumorzellen zu suchen. Alle umliegenden Organe oder Gewebe, die Tumorzellen enthalten, werden in Ihrem Bericht beschrieben.

Was ist perineurale Invasion und warum ist sie wichtig?

Perineurale Invasion bedeutet, dass Tumorzellen an einem Nerv befestigt waren. Nerven befinden sich im ganzen Körper und sind dafür verantwortlich, Informationen (wie Temperatur, Druck und Schmerz) zwischen Ihrem Körper und Ihrem Gehirn zu senden. Die perineurale Invasion ist wichtig, da Tumorzellen, die sich an einen Nerv angeheftet haben, sich in umgebendes Gewebe ausbreiten können, indem sie entlang des Nervs wachsen. Dadurch steigt das Risiko, dass der Tumor nach der Behandlung wieder wächst.

Was ist eine lymphovaskuläre Invasion und warum ist sie wichtig?

Lymphovaskuläre Invasion bedeutet, dass Tumorzellen innerhalb eines Blutgefäßes oder Lymphgefäßes gesehen wurden. Blutgefäße sind lange, dünne Schläuche, die Blut durch den Körper transportieren. Lymphgefäße ähneln kleinen Blutgefäßen, außer dass sie anstelle von Blut eine Flüssigkeit namens Lymphe transportieren. Die lymphovaskuläre Invasion ist wichtig, da sich Tumorzellen über Blut- oder Lymphgefäße in andere Körperteile wie Lymphknoten oder die Lunge ausbreiten können.

Was ist eine Marge und warum sind Margen wichtig?

Ein Rand ist jedes Gewebe, das vom Chirurgen geschnitten wurde, um den Tumor aus Ihrem Körper zu entfernen. Abhängig von der Art der Operation, die Sie hatten, können die Ränder Knochen, Muskeln, Blutgefäße und Nerven umfassen, die durchtrennt wurden, um den Tumor aus Ihrem Körper zu entfernen. Alle Ränder werden von Ihrem Pathologen unter dem Mikroskop sehr genau untersucht, um den Randstatus zu bestimmen.

Ein Rand wird als negativ bezeichnet, wenn sich am Rand des geschnittenen Gewebes keine Tumorzellen befinden. Ein Rand wird als positiv bezeichnet, wenn sich Tumorzellen am Rand des geschnittenen Gewebes befinden. Ein positiver Rand ist mit einem höheren Risiko verbunden, dass der Tumor nach der Behandlung an derselben Stelle wieder auftritt (Lokalrezidiv).

Was bedeutet Behandlungseffekt?

Wenn bei Ihnen ein alveoläres Rhabdomyosarkom diagnostiziert wurde a Biopsie, kann Ihnen vor der Operation zur Entfernung des Tumors eine Chemotherapie und/oder Strahlentherapie angeboten werden. Wenn Sie vor Ihrer Operation eine dieser Behandlungen erhalten haben, wird Ihr Pathologe das gesamte zur Pathologie geschickte Gewebe untersuchen, um festzustellen, wie viel vom Tumor noch lebt (lebensfähig).

Es gibt verschiedene Systeme zur Beschreibung der Behandlungseffekte beim alveolären Rhabdomyosarkom. Am häufigsten wird Ihr Pathologe den Prozentsatz des Tumors beschreiben, der tot ist. Pathologen verwenden das Wort Nekrose um tote (nicht lebensfähige) Tumoren zu beschreiben. Ein Tumor, der 90 % oder mehr auf die Therapie anspricht (d. h. 90 % des Tumors sind tot und 10 % oder weniger des Tumors noch am Leben), gilt als gutes Ansprechen auf die Therapie und wird mit einem besseren Ansprechen in Verbindung gebracht Prognose.

Was sind Lymphknoten und warum sind sie wichtig?

Lymphknoten sind kleine Immunorgane, die im ganzen Körper verteilt sind. Tumorzellen können sich über Lymphkanäle, die sich im und um den Tumor herum befinden, vom Tumor zu einem Lymphknoten ausbreiten. Die Bewegung von Tumorzellen vom Tumor zu einem Lymphknoten wird als Lymphknoten bezeichnet Metastasierung. Wenn Lymphknoten Teil der Operation zur Entfernung des Tumors waren, wird Ihr Pathologe diese unter dem Mikroskop untersuchen und alle Lymphknoten, die Tumorzellen enthalten, werden in Ihrem Bericht beschrieben.

Wie bestimmen Pathologen das pathologische Stadium (pTNM) für das alveoläre Rhabdomyosarkom?

​Tumoren bei Erwachsenen werden basierend auf dem TNM-Stufensystem, einem international anerkannten System, das von der TNM-Stufe entwickelt wurde, in ein pathologisches Stadium eingeteilt Amerikanisches gemeinsames Komitee für Krebs. Das TNM-System verwendet Informationen über die primäre Tumor (T), Lymphknoten (N) und entfernt metastasiertem Krankheit (M), um das vollständige pathologische Stadium (pTNM) zu bestimmen. Ihr Pathologe wird das eingereichte Gewebe untersuchen und jedem Teil eine Nummer zuweisen. Im Allgemeinen bedeutet eine höhere Zahl eine fortgeschrittenere Erkrankung und eine Verschlechterung Prognose. Tumore, die im Kopf-Hals-Bereich beginnen, werden mit diesem System nicht inszeniert.

Tumoren bei Kindern wird ein pathologisches Stadium basierend auf einem modifizierten TNM-Staging-System (dem Gruppierungssystem der Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group) zugeordnet. Dieses System verwendet Informationen über den Ort des Tumors und die Art der durchgeführten Operation, um das endgültige pathologische Stadium zu bestimmen. Alle diese Informationen werden dann kombiniert, um das Risiko eines erneuten Auftretens von Krebs in der Zukunft zu bestimmen.

Tumorstadium (pT) für alveoläres Rhabdomyosarkom bei Erwachsenen

Die Methode zur Bestimmung des Tumorstadiums hängt von der betroffenen Körperregion ab. Beispielsweise erhält ein 5-Zentimeter-Tumor, der in der Brust beginnt, ein anderes Tumorstadium als ein Tumor, der tief im hinteren Bauchraum (Retroperitoneum) beginnt. An den meisten Körperstellen umfasst das Tumorstadium jedoch die Tumorgröße und ob der Tumor in umgebende Körperteile hineingewachsen ist.

Brust, Rücken oder Bauch und Arme oder Beine (Rumpf und Extremitäten)

• T1 – Der Tumor ist nicht größer als 5 Zentimeter.
• T2 – Der Tumor ist zwischen 5 und 10 Zentimeter groß.
• T3 – Der Tumor ist zwischen 10 und 15 Zentimeter groß.
• T4 – Der Tumor ist größer als 15 Zentimeter.

Bauch und Organe in der Brust (thorakale viszerale Organe)

• T1 – Der Tumor wird nur in einem Organ gesehen.
• T2 – Der Tumor ist in das Bindegewebe eingewachsen, das das Organ umgibt, von dem ausgegangen wird.
• T3 – Der Tumor ist in mindestens ein weiteres Organ eingewachsen.
• T4 – Es werden mehrere Tumoren gefunden.

Retroperitoneum (der Raum ganz hinten in der Bauchhöhle)

• T1 – Der Tumor ist nicht größer als 5 Zentimeter.
• T2 – Der Tumor ist zwischen 5 und 10 Zentimeter groß.
• T3 – Der Tumor ist zwischen 10 und 15 Zentimeter groß.
• T4 – Der Tumor ist größer als 15 Zentimeter.

Knotenstadium (pN) für alveoläres Rhabdomyosarkom bei Erwachsenen

Dem alveolären Rhabdomyosarkom wird ein Knotenstadium von 0 oder 1 zugeordnet, basierend auf dem Vorhandensein von Tumorzellen in a Lymphknoten. Wenn in keinem der untersuchten Lymphknoten Tumorzellen zu sehen sind, ist das Lymphknotenstadium N0. Wenn Tumorzellen in einem der untersuchten Lymphknoten zu sehen sind, wird das Lymphknotenstadium zu N1.

Metastasierungsstadium (pM) für alveoläres Rhabdomyosarkom bei Erwachsenen

Dem embryonalen Rhabdomyosarkom wird ein Metastasierungsstadium von 0 oder 1 zugeordnet, basierend auf dem Vorhandensein von Tumorzellen an einer entfernten Stelle im Körper (z. B. der Lunge). Das Metastasierungsstadium kann nur bestimmt werden, wenn Gewebe von einer entfernten Stelle zur pathologischen Untersuchung eingereicht wird. Da dieses Gewebe selten vorhanden ist, kann das Metastasierungsstadium nicht bestimmt werden und wird als MX aufgeführt.

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Dieser Artikel wurde von Ärzten verfasst, um Ihnen das Lesen und Verstehen Ihres Pathologieberichts zu erleichtern. Kontakt wenn Sie Fragen zu diesem Artikel oder Ihrem Pathologiebericht haben. Lesen Dieser Artikel für eine allgemeinere Einführung in die Teile eines typischen Pathologieberichts.

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