por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Abril 18, 2022
¿Qué son las proteínas reparadoras de errores de emparejamiento?
Las proteínas de reparación de errores de emparejamiento (MMR) son un sistema dentro de todas las células normales y sanas para corregir errores en nuestro material genético (ADN). El sistema está formado por diferentes proteínas y las cuatro más comunes se denominan MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2.
Las cuatro proteínas MMR MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2 funcionan en pares para reparar el ADN dañado. Específicamente, MSH2 funciona con MSH6 y MLH1 funciona con PMS2. Si se pierde una proteína, el par no puede funcionar normalmente. La pérdida de una de estas proteínas aumenta el riesgo de desarrollar cáncer.
Los patólogos ordenan pruebas de MMR para ver si alguna de estas proteínas se pierde en un tumor. Si se ordenó la prueba MMR en su muestra de tejido, los resultados se describirán en su informe patológico.
¿Cómo prueban los patólogos las proteínas reparadoras de desajustes?
La forma más común de probar las proteínas MMR es realizar una prueba llamada inmunohistoquímica. Esta prueba permite a los patólogos ver si las células tumorales están produciendo las cuatro proteínas reparadoras de desajustes.
Si las células tumorales no están produciendo una de las proteínas, su informe describirá esta proteína como “perdida” o “deficiente”. Debido a que las proteínas MMR funcionan en pares (MSH2 + MSH6 y MLH1 + PMS2), a menudo se pierden dos proteínas al mismo tiempo.
Si las células tumorales en su muestra de tejido muestran una pérdida de una o más proteínas MMR, debe ser derivado a un especialista en genética para realizarle pruebas y asesoramiento adicionales.
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