Leucémie lymphoïde chronique (LLC) : Comprendre votre rapport d'anatomopathologie

Par Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
le 16 avril 2026

Leucémie lymphocytaire chronique (LLC) La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est le type de leucémie le plus fréquent chez l'adulte. C'est un cancer du sang à évolution lente (indolent) qui se développe à partir des lymphocytes B, ces globules blancs qui aident l'organisme à lutter contre les infections en produisant des anticorps. Dans la LLC, un seul lymphocyte B anormal se multiplie de façon incontrôlée, entraînant la formation d'une population importante de lymphocytes B identiques et anormaux qui s'accumulent dans le sang et la moelle osseuse et supplantent les cellules sanguines normales. La LLC progresse généralement lentement et de nombreuses personnes vivent avec la maladie pendant des années, voire des décennies, sans avoir besoin de traitement. Cet article vous aidera à comprendre les résultats de votre compte rendu d'anatomopathologie, la signification de chaque terme et son importance pour votre prise en charge.

Quels sont les symptômes de la leucémie lymphoïde chronique ?

De nombreuses personnes atteintes de LLC ne présentent aucun symptôme au moment du diagnostic. La maladie est souvent découverte fortuitement lors d'une analyse sanguine de routine qui révèle un taux anormalement élevé de lymphocytes (lymphocytose) chez une personne en parfaite santé. Lorsque des symptômes apparaissent, ils se manifestent généralement progressivement, à mesure que les cellules anormales s'accumulent.

Les symptômes les plus courants comprennent un gonflement indolore ganglions lymphatiques au niveau du cou, des aisselles ou de l'aine ; augmentation du volume de la rate, provoquant une sensation de plénitude ou d'inconfort dans la partie supérieure gauche de l'abdomen ; fatigue ; et susceptibilité accrue aux infections, car les cellules B anormales sont incapables d'assurer des fonctions immunitaires normales et parce que la capacité de la moelle osseuse à produire des cellules immunitaires saines est progressivement réduite.

À mesure que la maladie progresse et que la moelle osseuse est davantage infiltrée, elle produit moins de cellules sanguines normales, ce qui entraîne anémie La leucémie lymphoïde chronique (LLC) se caractérise par une diminution du nombre de globules rouges (entraînant fatigue, essoufflement et pâleur) et une thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes, provoquant des ecchymoses et des saignements). Certaines personnes atteintes de LLC développent également des complications auto-immunes, au cours desquelles le système immunitaire, dérégulé par la maladie, produit des anticorps qui attaquent les propres cellules sanguines de l'organisme. Les plus fréquentes sont l'anémie hémolytique auto-immune (où le système immunitaire détruit les globules rouges) et le purpura thrombopénique immunologique (où il détruit les plaquettes). Ces complications auto-immunes peuvent survenir à n'importe quel stade de la maladie et constituent parfois le premier signe de la LLC.

Les symptômes généraux – fièvre, sueurs nocturnes profuses et perte de poids involontaire de plus de 10 % du poids corporel en six mois (symptômes B) – peuvent survenir à n'importe quel stade. Lorsque ces symptômes apparaissent ou s'aggravent rapidement, en particulier lorsqu'ils s'accompagnent d'une augmentation de volume rapide et asymétrique des ganglions lymphatiques (une zone se développant beaucoup plus vite que les autres), il convient de rechercher une transformation de Richter, c'est-à-dire l'évolution vers un lymphome plus agressif, décrit plus loin.

Quelles sont les causes de la leucémie lymphoïde chronique ?

La cause exacte de la LLC est encore mal connue. Cette maladie résulte de modifications génétiques acquises dans une seule cellule B mature, lui permettant de survivre et de proliférer anormalement, produisant ainsi un clone de cellules anormales identiques. Ces modifications ne sont généralement pas transmises de la même manière que certaines maladies génétiques, mais les antécédents familiaux jouent un rôle important : les apparentés au premier degré de personnes atteintes de LLC présentent un risque 5 à 8 fois plus élevé de développer la maladie, et plus de 40 variants génétiques communs ont été identifiés, contribuant collectivement à la susceptibilité. Malgré cette composante héréditaire, la plupart des cas surviennent sans antécédents familiaux. La LLC est nettement plus fréquente dans les populations blanches que dans les populations asiatiques ou africaines – une différence qui reflète des facteurs génétiques plutôt que des facteurs liés au mode de vie.

Parmi les facteurs environnementaux possibles figurent l'exposition à certains pesticides, herbicides et peut-être à l'Agent Orange (un défoliant utilisé pendant la guerre du Vietnam). L'âge est un facteur de risque majeur : l'âge médian au diagnostic dans les populations occidentales est supérieur à 70 ans, et la maladie devient de plus en plus fréquente avec l'âge. La LLC est environ 1.5 à 2 fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Elle n'est pas liée au mode de vie, notamment à l'alimentation ou à l'activité physique.

Quelle est la différence entre la LLC et le lymphome lymphocytaire de petite taille ?

LLC et petit lymphome lymphocytaire (SLL) Il s'agit de la même maladie : toutes deux impliquent les mêmes lymphocytes B anormaux et présentent des caractéristiques génétiques, un pronostic et un traitement identiques. La distinction est purement anatomique et repose sur la localisation prédominante des cellules anormales. Le diagnostic de LLC est posé lorsque le nombre de lymphocytes B anormaux dans le sang atteint ou dépasse 5 × 10⁹ par litre (5 000 cellules par microlitre) et que ces cellules présentent l'immunophénotype caractéristique décrit ci-dessous. Le terme de SLL est utilisé lorsque les mêmes lymphocytes B anormaux sont principalement retrouvés dans les ganglions lymphatiques ou d'autres tissus solides, sans que le seuil de numération sanguine ne soit atteint pour la LLC. Étant donné que les deux présentations peuvent coexister et évoluer au fil du temps, la maladie est souvent désignée sous le terme de LLC/SLL.

Si votre diagnostic provient d'une biopsie ganglionnaire plutôt que d'une analyse sanguine, vous recevrez probablement un rapport SLL. L'article associé — Lymphome lymphocytaire de petite taille (LLPT) : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie Cet article aborde les résultats des biopsies ganglionnaires, les centres de prolifération et la classification de Lugano, spécifiques au diagnostic tissulaire. Il se concentre sur les aspects hématologiques et médullaires de la LLC.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic de la LLC commence par une analyse de sang révélant une élévation du nombre de lymphocytes. Lorsque ce résultat est identifié, cytométrie en flux Un examen sanguin est réalisé pour analyser les protéines de surface des lymphocytes et confirmer qu'il s'agit des lymphocytes B anormaux caractéristiques de la LLC. Le seuil diagnostique formel de la LLC requiert un taux de lymphocytes B circulants d'au moins 5 × 10⁹ par litre de sang, soit au moins 5 000 lymphocytes B anormaux par microlitre, présentant l'immunophénotype caractéristique. Les patients présentant un taux inférieur de lymphocytes B anormaux circulants, mais le même immunophénotype, sont considérés comme atteints d'une affection prémaligne appelée lymphocytose B monoclonale (LBM). Cette affection fait l'objet d'une surveillance, mais n'est pas traitée comme une LLC, sauf en cas d'augmentation du taux de lymphocytes B anormaux.

Une fois le diagnostic sanguin établi, un biopsie de moelle osseuse Cet examen peut être réalisé pour évaluer le degré d'atteinte médullaire, notamment lorsque la numération sanguine suggère une insuffisance médullaire ou lorsque la stadification l'exige. Immunohistochimie L'immunohistochimie (IHC) est réalisée sur un prélèvement de moelle osseuse à l'aide des mêmes marqueurs protéiques que ceux utilisés en cytométrie de flux. Des analyses moléculaires et génétiques, incluant la FISH pour la recherche d'anomalies chromosomiques et le séquençage pour la détermination du statut mutationnel d'IGHV et des mutations de TP53, sont effectuées sur le sang ou la moelle osseuse et fournissent des informations essentielles pour le pronostic et le choix du traitement. Un scanner ou un PET/CT peut également être réalisé pour évaluer la taille des ganglions lymphatiques et de la rate et identifier les sites suspects de transformation de Richter.

À quoi ressemble la LLC au microscope ?

L'aspect microscopique de la LLC est examiné à la fois dans le sang et dans la moelle osseuse.

Sur un frottis de sang (Une fine préparation de sang examinée au microscope) révèle que les cellules de la LLC apparaissent comme de petits lymphocytes à cytoplasme très réduit (la substance entourant le noyau) et à noyau rond contenant une chromatine dense – la substance contenant l'ADN à l'intérieur du noyau, lui donnant un aspect de « ballon de football » ou de « boue craquelée ». Ces cellules sont fragiles et se rompent souvent lors de la préparation de la lame, laissant des fragments informes appelés cellules de tache (également appelées cellules en panier). La présence de cellules floues parmi de nombreux petits lymphocytes uniformes sur un frottis sanguin est une caractéristique qui alerte le pathologiste examinateur sur la possibilité d'une LLC.

Dans une biopsie de moelle osseuseLes cellules de la LLC infiltrent la moelle osseuse selon plusieurs schémas : nodulaire (petits amas de cellules), interstitiel (cellules dispersées individuellement entre les éléments médullaires normaux), diffus (nappes de cellules remplaçant la moelle normale) ou une combinaison de ces schémas. Le schéma diffus est associé à une maladie plus avancée et à une insuffisance médullaire plus importante. Le pathologiste décrira le schéma d’infiltration dans son compte rendu. De petites zones faiblement colorées, appelées centres de prolifération (où les cellules de la LLC se divisent activement), peuvent également être présentes dans la moelle osseuse, bien qu’elles soient plus fréquentes dans les biopsies ganglionnaires.

Résultats d'immunohistochimie et de cytométrie en flux

Le profil protéique des cellules de LLC, tel que détecté par immunohistochimie et cytométrie en fluxCe résultat est très caractéristique et confirme le diagnostic. Les mêmes marqueurs sont évalués, que le diagnostic soit établi à partir de sang, de moelle osseuse ou de tissu ganglionnaire.

  • CD19, CD79a, PAX5 — Positif. Des marqueurs pan-B confirment que les cellules sont des lymphocytes B.
  • CD20 — Positif mais typiquement faible. CD20 est une protéine de surface des lymphocytes B exprimée par la quasi-totalité des lymphomes B, mais dans la LLC/SLL, son expression est nettement plus faible que dans les lymphocytes B normaux ou dans la plupart des autres lymphomes B. Cette faible expression est utile au diagnostic.
  • CD5 — Positif. Le CD5 est normalement présent sur les lymphocytes T et sur un petit sous-ensemble de lymphocytes B. Sa co-expression avec les marqueurs des lymphocytes B est le principal élément diagnostique de la LLC, car il est absent dans la plupart des autres lymphomes B. Le principal lymphome B CD5-positif à exclure est le lymphome à cellules du manteau (voir la cycline D1 ci-dessous).
  • CD23 — Positif. L'immunophénotype classique de la LLC/SLL est CD5-positif et CD23-positif. Le CD23 est généralement négatif dans le lymphome à cellules du manteau, ce qui fait de cette combinaison le principal critère de distinction entre les deux diagnostics.
  • LEF1 — Positif Dans environ 95 % des cas. Un facteur de transcription (une protéine qui active ou désactive les gènes) hautement spécifique de la LLC/SLL parmi les lymphomes à petites cellules B.
  • CD200 — Fortement positif. Une forte expression de CD200 est caractéristique de la LLC/SLL et est faible ou absente dans le lymphome à cellules du manteau, ce qui en fait un marqueur différentiel utile.
  • CD10 — Négatif. CD10 est un marqueur des lymphocytes B du centre germinatif exprimé dans le lymphome folliculaire mais absent dans la LLC/SLL. Son absence permet d'exclure un lymphome folliculaire.
  • Cycline D1 — Négatif. La cycline D1 est exprimée dans la quasi-totalité des lymphomes à cellules du manteau, mais pas dans la LLC/SLL. Confirmer son absence constitue une étape cruciale du bilan diagnostique.
  • CD38 — Variable. L'expression de CD38 dans plus de 30 % des cellules de la LLC, évaluée par cytométrie en flux, est associée à une maladie plus agressive et à un pronostic moins favorable.
  • CD49d — Variable. À l'instar de CD38, une expression élevée de CD49d est associée à une maladie plus agressive.

Tests moléculaires et génétiques

Les tests moléculaires et génétiques fournissent des informations pronostiques essentielles et orientent le choix du traitement dans la LLC/SLL. Ces tests sont recommandés avant le début du traitement et, pour le test TP53, doivent être répétés en cas de progression de la maladie.

FISH pour les modifications chromosomiques

POISSON L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) détecte les gains ou les pertes de régions chromosomiques spécifiques dans les cellules de la LLC. Quatre altérations sont systématiquement recherchées et sont retrouvées chez plus de 80 % des patients atteints de LLC :

  • Délétion 13q — Il s'agit de la modification la plus fréquente, retrouvée chez 50 à 60 % des patients. Lorsqu'elle est la seule anomalie chromosomique présente, elle est associée au pronostic le plus favorable et à une évolution indolente de la maladie.
  • Trisomie 12 — Une copie supplémentaire du chromosome 12, présente chez 15 à 20 % des patients et associée à un pronostic intermédiaire.
  • Délétion 11q — La délétion d'une partie du chromosome 11, entraînant la suppression du gène ATM (qui contribue à la réparation des dommages à l'ADN), est retrouvée chez 10 à 20 % des patients et est associée à une atteinte ganglionnaire plus étendue et à un pronostic moins favorable.
  • Suppression de 17p — La délétion d'une partie du chromosome 17, entraînant la suppression du gène TP53 (principal mécanisme de défense de la cellule contre la prolifération incontrôlée), est retrouvée chez 5 à 10 % des patients au moment du diagnostic. Il s'agit de la modification la plus significative sur le plan clinique, car elle prédit une résistance à la chimio-immunothérapie standard. Les patients porteurs d'une délétion 17p nécessitent un traitement par thérapies ciblées, telles que les inhibiteurs de BTK ou le vénétoclax, plutôt que par chimiothérapie.

test de mutation du gène TP53

Outre la délétion 17p détectée par FISH, le gène TP53 peut également présenter une mutation sans délétion de la région chromosomique adjacente. Environ 60 % des patients présentant une altération du gène TP53 présentent à la fois la délétion et une mutation, et environ 30 % présentent une mutation sans délétion détectable. Ces deux mécanismes altérant la fonction de TP53 et prédisant une résistance à la chimiothérapie, une évaluation complète du gène TP53 nécessite la recherche de la délétion 17p par FISH et le séquençage du gène TP53. Des anomalies du gène TP53 pouvant apparaître au cours de la maladie, notamment après une chimio-immunothérapie, un test TP53 doit être répété à chaque rechute ou progression de la maladie chez les patients initialement porteurs d'un gène TP53 de type sauvage.

État de mutation IGHV

IGHV signifie région variable de la chaîne lourde des immunoglobulines — la partie du gène des anticorps des lymphocytes B qui subit une modification normale au cours de la maturation des lymphocytes B et de leur apprentissage de la reconnaissance d'infections spécifiques. Ce processus de modification est appelé hypermutation somatique. Lorsque le gène IGHV présente des signes de cette modification, la maladie est classée comme LLC/SLL avec mutation IGHV, ce qui est associé à une évolution plus indolente, un délai de prise en charge plus long et une meilleure réponse à certaines thérapies. Lorsque le gène IGHV est essentiellement identique à la version non modifiée (moins de 2 % de différence par rapport à la lignée germinale), la maladie est classée comme LLC/SLL sans mutation IGHV, qui a tendance à progresser plus rapidement et à nécessiter un traitement plus précoce.

Comme le statut mutationnel d'IGHV est stable dans le temps — il reflète l'état de la cellule au moment de l'origine du clone —, ce test n'est nécessaire qu'une seule fois par patient. Une configuration spécifique du gène IGHV, le sous-groupe n° 2 (utilisant les segments géniques IGHV3-21 et IGLV3-21), présente un comportement agressif même lorsqu'elle est classée comme mutée et son pronostic est similaire à celui des LLC/SLL non mutées.

Que sont les prolymphocytes et pourquoi sont-ils importants ?

Les prolymphocytes sont des lymphocytes légèrement plus grands et d'apparence plus activée, qui peuvent apparaître en petit nombre dans les frottis sanguins de patients atteints de LLC. Leur abondance est importante car elle indique à quel point les cellules malades se sont transformées, passant d'un état de petits lymphocytes typiques à un état plus activé.

  • Moins de 15 % de prolymphocytes — LLC typique. Diagnostic inchangé.
  • 15 à 55 % de prolymphocytes — Progression prolymphocytaire de la LLC/SLL. La maladie peut se comporter de manière plus agressive que la LLC typique et justifie une surveillance plus étroite et souvent un traitement.
  • Plus de 55 % de prolymphocytes — Selon la classification OMS 2022, on parle désormais de progression prolymphocytaire de la LLC/SLL, et non plus de « leucémie prolymphocytaire à cellules B », terme qui n'est plus utilisé comme diagnostic distinct pour les cas évoluant à partir d'une LLC. Il convient d'exclure un lymphome à cellules du manteau (qui peut parfois présenter un tableau hématologique similaire). Les cas situés à ce stade ont tendance à être agressifs.

Staging

La LLC est classée selon un système de stadification clinique basé sur l'hémogramme et l'examen physique, notamment sur le degré d'infiltration de l'organisme par les cellules anormales et les complications apparues. Deux systèmes sont utilisés : le système de Rai (principalement utilisé en Amérique du Nord) et le système de Binet (principalement utilisé en Europe). Votre équipe soignante peut se référer à l'un ou l'autre.

Le Système de mise en scène Rai divise la LLC en cinq stades (0–IV) :

  • Étape 0 — Augmentation du nombre de lymphocytes dans le sang et la moelle osseuse uniquement. Absence d'hypertrophie des ganglions lymphatiques, de la rate et du foie. Numération sanguine normale. Groupe à très faible risque.
  • Étape I — Taux élevé de lymphocytes et ganglions lymphatiques hypertrophiés.
  • Étape II — Taux élevé de lymphocytes associé à une hypertrophie de la rate ou du foie (avec ou sans hypertrophie des ganglions lymphatiques).
  • Étape III — Hyperlymphocytose associée à une anémie (faible taux de globules rouges). Les ganglions lymphatiques, la rate et le foie peuvent être hypertrophiés ou non.
  • Stade IV — Hyperleucocytose associée à une thrombocytopénie (faible taux de plaquettes). Une anémie peut également être présente.

Le stade 0 est considéré comme présentant un faible risque ; les stades I et II présentent un risque intermédiaire ; les stades III et IV présentent un risque élevé en raison des complications de l’hémogramme. Le système de Rai est particulièrement utile pour communiquer l’urgence du traitement : les patients aux stades III et IV nécessitent généralement un traitement, tandis que ceux aux stades 0 à II peuvent faire l’objet d’une surveillance active.

Le Système de mise en scène Binet On utilise trois groupes (A, B, C) : le groupe A présente moins de trois zones ganglionnaires hypertrophiées et une numération sanguine normale ; le groupe B présente trois zones ganglionnaires hypertrophiées ou plus ; le groupe C présente une anémie ou une thrombocytopénie. Le groupe C correspond approximativement aux stades III et IV de Rai.

Chez les patients dont la maladie se manifeste principalement par une atteinte ganglionnaire (SLL), la classification de Lugano est utilisée à la place des classifications de Rai ou de Binet ; cette classification est décrite en détail dans le [référence manquante]. Article SLL.

Transformation Richter

Environ 5 % des patients atteints de LLC développent Transformation Richter — une transformation au cours de laquelle la LLC à croissance lente acquiert des modifications génétiques supplémentaires et se transforme en un cancer plus agressif. Dans la plupart des cas (environ 95 %), cette transformation produit une lymphome diffus à grandes cellules B; dans de rares cas (moins de 1 %), il produit un lymphome hodgkinien classique motif.

Les signes d'alerte de la transformation de Richter comprennent une augmentation soudaine et rapide du volume d'un ou plusieurs ganglions lymphatiques (en particulier une croissance asymétrique), l'apparition de nouveaux symptômes B, une forte élévation du taux de LDH (une protéine sanguine reflétant un renouvellement cellulaire rapide) ou une zone d'activité métabolique anormalement élevée à l'imagerie TEP/TDM. En présence de ces signes, une biopsie du site le plus suspect est nécessaire pour confirmer la transformation.

La transformation de Richter est traitée comme un lymphome agressif par chimio-immunothérapie intensive, et non par les thérapies ciblées utilisées pour la LLC. Le pronostic est moins favorable que celui d'un DLBCL de novo, bien que l'évolution varie selon les caractéristiques génétiques et les antécédents de traitement. Les cas clonaux non liés à la LLC d'origine — c'est-à-dire apparus indépendamment et non issus du clone de LLC — ont généralement une meilleure évolution et peuvent être guéris.

Quel est le pronostic?

La LLC est une maladie indolente dont le pronostic est généralement favorable. De nombreuses personnes vivent 10 à 20 ans, voire plus, après le diagnostic, et certaines, notamment celles atteintes d'une LLC à un stade précoce et présentant des caractéristiques génétiques favorables, peuvent ne jamais avoir besoin de traitement. À l'heure actuelle, la LLC est incurable par les thérapies standard chez la plupart des patients. Cependant, les traitements ciblés modernes ont considérablement amélioré la qualité de vie et la survie, et la maladie peut être prise en charge efficacement pendant de nombreuses années.

Le pronostic est principalement déterminé par des facteurs génétiques et moléculaires, et non par le seul stade de la maladie. L'indice pronostique international de la LLC (CLL-IPI) combine cinq facteurs pour répartir les patients en quatre groupes de risque : le statut mutationnel d'IGHV, le statut TP53, l'âge, le stade clinique et le taux sanguin de bêta-2 microglobuline (B2M). Les patients du groupe à faible risque présentent une survie globale à 10 ans d'environ 80 %, tandis que ceux du groupe à très haut risque ont une survie à 10 ans d'environ 20 % avec les anciens traitements. Il est important de noter que l'introduction des inhibiteurs de BTK et des protocoles à base de vénétoclax a considérablement amélioré les résultats, même pour les patients à haut risque, y compris ceux présentant une délétion 17p ou une mutation TP53 et qui répondaient auparavant très mal à la chimiothérapie.

Que se passe-t-il après le diagnostic ?

La LLC étant généralement une maladie à évolution lente, la plupart des patients ne nécessitent pas de traitement immédiat au moment du diagnostic. La surveillance active, ou absence de traitement, est la prise en charge initiale standard pour les patients atteints d'une LLC à un stade précoce (Rai 0-II ou Binet A-B) ne présentant aucun symptôme ni signe de progression et dont la numération sanguine est normale. Durant cette surveillance, les patients sont suivis régulièrement (généralement tous les 3 à 6 mois) pour des analyses de sang et un examen clinique. Le traitement est différé jusqu'à ce que la maladie réponde aux critères établis, à savoir une augmentation rapide du nombre de lymphocytes, une augmentation progressive du volume des ganglions lymphatiques ou de la rate, une aggravation de l'anémie ou de la thrombocytopénie, ou l'apparition de symptômes significatifs liés à la maladie.

Lorsque le traitement est nécessaire, la prise en charge dépend de l'âge du patient, de son état de santé, de ses caractéristiques génétiques (notamment le statut IGHV et TP53) et des traitements antérieurs. Les options de première intention standard actuelles comprennent :

  • Inhibiteurs de BTK (ibrutinib, acalabrutinib, zanubrutinib) — comprimés oraux à prendre quotidiennement qui bloquent une protéine appelée tyrosine kinase de Bruton, essentielle à la survie des cellules de la LLC. Ces médicaments figurent parmi les traitements les plus utilisés pour la LLC à tous les stades et sont privilégiés chez les patients présentant une délétion 17p ou une mutation du gène TP53.
  • Vénétoclax plus obinutuzumab — une association temporaire (généralement de 12 mois) de vénétoclax (un inhibiteur de BCL2 qui supprime la protection des cellules de la LLC contre la mort cellulaire programmée) et d'obinutuzumab (un anticorps anti-CD20). Ce traitement permet d'obtenir des taux élevés de rémission profonde, avec notamment une maladie résiduelle minimale (MRD) indétectable chez de nombreux patients.
  • Fludarabine, cyclophosphamide et rituximab (FCR) — une association de chimio-immunothérapie qui peut être envisagée chez les patients jeunes et en bonne santé atteints de LLC/SLL porteurs d'une mutation du gène IGHV, chez lesquels elle peut permettre d'obtenir des rémissions durables à long terme. Elle n'est généralement pas utilisée chez les patients présentant une délétion 17p ou une mutation du gène TP53.

Le paysage thérapeutique de la LLC évolue rapidement et la participation à des essais cliniques représente une option importante pour de nombreux patients. Votre équipe soignante vous recommandera l'approche la plus adaptée à votre situation en fonction de votre profil génétique, du stade de votre maladie et de votre état de santé général.

Questions à poser à votre médecin

  • Ai-je une LLC dans le sang, une LPL dans les ganglions lymphatiques, ou les deux ? Et cette distinction change-t-elle quelque chose à ma prise en charge ?
  • Quel était mon taux de lymphocytes B lors de l'analyse sanguine, et qu'est-ce que cela vous indique sur l'étendue de la maladie ?
  • Des tests FISH ont-ils été effectués et quelles modifications chromosomiques ont été constatées — en particulier, une délétion 17p a-t-elle été détectée ?
  • Le séquençage de la mutation TP53 a-t-il été réalisé en plus de la FISH ?
  • Quel est mon statut mutationnel IGHV — muté ou non muté — et qu'est-ce que cela signifie pour mon pronostic ?
  • Quel est mon stade de Rai ou de Binet, et ce stade indique-t-il que j'ai besoin d'un traitement immédiat, ou puis-je simplement être suivi ?
  • Quel est mon score CLL-IPI et à quel groupe de risque cela correspond-il ?
  • Si un traitement est recommandé, suggéreriez-vous un inhibiteur de BTK, un traitement à base de vénétoclax ou une autre approche, et pourquoi ?
  • Quels sont les signes de progression ou de transformation de la maladie, et dans quel délai dois-je les signaler ?
  • Souffre-je de complications auto-immunes — anémie hémolytique ou thrombocytopénie immunitaire — et comment sont-elles prises en charge ?
  • Comment serai-je suivi(e) pendant la surveillance active, et à quelle fréquence devrai-je subir des analyses de sang ?
  • Existe-t-il des essais cliniques que je devrais envisager ?

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