Carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3 : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

Rédacteur de section : Trevor Flood, MD, FRCPC
18 juillet 2026

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Le carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3 est une forme rare de cancer du rein. Il est dû à une anomalie génétique unique : le gène TFE3 , situé sur le chromosome X, se casse et fusionne avec un autre gène, créant ainsi un nouveau gène hybride qui stimule la croissance cellulaire. Ce cancer est également appelé carcinome à cellules rénales avec translocation Xp11 , en référence à l’emplacement précis de la cassure sur le chromosome X. Ces deux appellations désignent la même maladie et vous pourrez trouver l’une ou l’autre dans votre compte rendu.

Ce cancer se distingue par les personnes qu'il touche. Il représente environ 4 cas de cancer du rein sur 10 chez les enfants et les adolescents, ce qui en fait le cancer du rein le plus fréquent chez les jeunes, alors qu'il ne représente qu'environ 2 à 4 cas sur 100 chez les adultes. Il est légèrement plus fréquent chez les femmes et les filles que chez les hommes et les garçons.

Cet article vous aidera à comprendre les résultats de votre rapport d'anatomopathologie concernant le carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3, la signification de chaque terme et son importance pour vos soins ou ceux de votre enfant.

Qu'est-ce qui cause le carcinome à cellules rénales réarrangé par TFE3 ?

Le carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3, un cancer du rein rare, est causé par une translocation , un événement au cours duquel deux chromosomes se cassent et échangent des fragments. La cassure se produit sur le chromosome X, en Xp11.2, où se situe le gène TFE3 . Normalement, TFE3 code pour une protéine qui active ou désactive d'autres gènes au moment opportun. Lorsqu'il se lie à un gène partenaire, il en résulte un gène de fusion qui produit une protéine hybride bloquée en permanence dans une position « activée », et la cellule continue de croître et de se diviser. Plus de vingt gènes partenaires ont été identifiés ; les plus fréquents sont ASPSCR1 (également appelé ASPL ), PRCC , SFPQ , NONO et RBM10 . Le partenaire impliqué peut avoir une incidence, comme décrit dans la section sur les biomarqueurs ci-dessous.

Deux points concernant la causalité méritent d'être clarifiés, car ils diffèrent de ce à quoi les patients s'attendent souvent.

  • Ce cancer n'est pas héréditaire. La translocation se produit dans une seule cellule rénale au cours de la vie d'une personne. Elle n'est pas présente dans le reste de l'organisme ; elle n'est pas transmise par un parent et ne peut être transmise à ses enfants. Ceci distingue ce cancer des autres cancers du rein chez les jeunes, tels que le carcinome à cellules rénales par déficit en fumarate hydratase et le carcinome à cellules rénales par déficit en succinate déshydrogénase, qui sont généralement héréditaires. C'est pourquoi un test génétique constitutionnel n'est pas systématiquement proposé pour ce diagnostic.
  • Une chimiothérapie antérieure est le seul facteur de risque connu. Les personnes traitées par certains médicaments de chimiothérapie pour un cancer antérieur, souvent durant l'enfance, présentent un risque accru de développer cette tumeur des années plus tard. Cela concerne une minorité de cas. Pour tous les autres, aucune cause n'a été identifiée et aucun facteur n'est en cause.

Quels sont les symptômes du carcinome à cellules rénales réarrangé par TFE3 ?

De nombreuses personnes atteintes d'un carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3, un cancer du rein rare, ne présentent aucun symptôme. La tumeur est découverte fortuitement lors d'une échographie, d'un scanner ou d'une IRM réalisée pour un autre motif. Lorsque des symptômes apparaissent, ils peuvent inclure :

  • Du sang dans les urines, ce qui peut leur donner une couleur rouge, rose ou brune.
  • Douleur ou mal sourd dans le dos ou sur le côté de l'abdomen.
  • Une grosseur ou une sensation de plénitude dans l'abdomen ou sur le côté.
  • Perte de poids non désirée ou fatigue.

Cette tumeur est plus souvent découverte à un stade avancé que les cancers du rein courants, et chez certaines personnes, le premier signe est un symptôme causé par la propagation à une autre partie du corps (un processus appelé métastase ) plutôt que par la tumeur rénale elle-même.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic de carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3 est établi lorsque l' anatomopathologiste examine un tissu rénal au microscope et qu'un test génétique confirme la fusion. La tumeur est généralement initialement visualisée comme une masse rénale à l'imagerie. Le prélèvement de tissu est le plus souvent réalisé par chirurgie pour retirer la tumeur, bien qu'une biopsie à l'aiguille puisse être effectuée en premier lieu lorsque le cancer s'est déjà propagé.

Au microscope, l'aspect classique est celui d'une tumeur composée de papilles (projections digitiformes) constituées de grandes cellules à cytoplasme clair ou rose pâle , contenant souvent des corps psammomateux , de minuscules dépôts ronds de calcium. La difficulté réside dans la forte ressemblance de cet aspect avec celui des deux cancers du rein les plus fréquents : les cellules claires rappellent le carcinome à cellules claires du rein , et les papilles, le carcinome papillaire du rein . L'aspect seul ne permet pas d'établir ce diagnostic, et il est probable que certaines de ces tumeurs chez l'adulte aient été classées à tort parmi les types courants. C'est la principale raison pour laquelle un pathologiste prescrit des examens complémentaires, notamment chez un patient jeune ou lorsque l'aspect ne correspond pas aux catégories habituelles.

Le premier examen complémentaire est généralement l'immunohistochimie , qui utilise des colorants spéciaux pour détecter les protéines intracellulaires. Dans cette tumeur, la protéine TFE3 s'accumule dans le noyau cellulaire , et la coloration révèle un marquage nucléaire intense, décrit dans la littérature comme une réactivité ou une expression nucléaire. Deux particularités de cette tumeur sont souvent observées : les cellules peuvent exprimer des marqueurs habituellement associés aux cellules pigmentées, tels que Melan-A et HMB-45, ainsi qu'une protéine appelée cathepsine K, tout en présentant une expression faible, voire nulle, des cytokératines , protéines fortement exprimées dans la plupart des carcinomes. PAX8 , confirmant l'origine rénale de la tumeur, est généralement positif.

La coloration TFE3 seule ne suffit pas à établir le diagnostic, ce qui est un point important. Cette coloration est techniquement difficile, les résultats peuvent être hétérogènes ou limites, et un petit nombre de carcinomes à cellules claires du rein présentent une coloration positive sans aucune fusion. La confirmation du diagnostic nécessite un test génétique. Deux tests sont utilisés. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) utilise des sondes fluorescentes pour détecter une éventuelle fragmentation du gène TFE3 . La FISH est largement disponible, mais elle ne détecte pas environ une tumeur sur dix, car, dans certains cas, le gène se réarrange au sein même du chromosome X plutôt que d'être échangé avec un autre chromosome, et les sondes ne peuvent pas détecter ce phénomène. Le séquençage de nouvelle génération de l'ARN permet de lire directement la fusion, d'identifier le gène partenaire et constitue le test de confirmation de choix lorsqu'il est disponible. Si votre compte rendu décrit un carcinome à cellules rénales suspecté d'avoir subi un réarrangement du gène TFE3, avec des analyses moléculaires en cours, ou mentionne un résultat négatif à la FISH malgré un aspect toujours suspect, c'est pour cette raison. Une fois le diagnostic confirmé, une imagerie du thorax et de l'abdomen est réalisée pour rechercher une éventuelle propagation.

Grade histologique

La plupart des cancers du rein sont classés selon un grade, un chiffre de 1 à 4 décrivant le degré d'anomalie des cellules, selon le système OMS/ISUP. Ce grade est déterminé par la visibilité des nucléoles (petites structures rondes à l'intérieur du noyau de chaque cellule) au microscope : au grade 1, ils sont invisibles même à fort grossissement ; au grade 2, ils sont visibles uniquement à fort grossissement ; au grade 3, ils sont clairement visibles à faible grossissement ; et le grade 4 concerne les tumeurs présentant une variation extrême de la taille et de la forme des cellules, des cellules géantes, ou des cellules sarcomatoïdes ou rhabdoïdes. Ce système a remplacé l'ancien système de classification de Fuhrman , que l'on peut encore rencontrer dans d'anciens rapports.

Le grade peut figurer ou non sur votre rapport concernant le carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3. Le système OMS/ISUP a été développé et validé pour les carcinomes à cellules claires et papillaires du rein. La valeur prédictive du grade pour le comportement de cette tumeur est moins bien établie, notamment en raison de sa rareté et du fait que son évolution est directement liée à la fusion du gène. Lorsqu'un grade est mentionné, il doit être interprété en tenant compte des autres résultats et non isolément. Les résultats décrits dans la section suivante constituent des signaux plus clairs.

Caractéristiques sarcomatoïdes et rhabdoïdes

Certains carcinomes à cellules rénales présentant un réarrangement du gène TFE3 contiennent des zones où les cellules tumorales ont complètement changé d'aspect. Ces modifications, appelées caractéristiques sarcomatoïdes et rhabdoïdes, identifient les tumeurs plus susceptibles de croître et de se propager rapidement, et peuvent être observées dans tout type de carcinome à cellules rénales.

  • Sarcomatoïde fonctionnalités - Les cellules tumorales sont remplacées par des cellules longues et fines. cellules fusiformes qui ressemblent davantage à un cancer des tissus mous qu'à un carcinome.
  • Rhabdoïde fonctionnalités - Les cellules tumorales deviennent grandes et rondes, avec un centre rose vif et un noyau excentré, ressemblant à des cellules musculaires.

Si l'un ou l'autre de ces éléments est présent, votre rapport indiquera le pourcentage de la tumeur atteinte et la classera dans la catégorie de grade le plus élevé. Ces deux éléments sont associés à un risque accru de récidive ou de propagation du cancer. Si votre rapport ne les mentionne pas, c'est qu'ils n'ont pas été détectés.

Taille de la tumeur

Votre rapport d'anatomopathologie indiquera la taille du carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3, mesurée en centimètres sur le tissu prélevé lors de l'intervention chirurgicale. Cette mesure étant plus précise que l'estimation réalisée par imagerie préalable, les deux valeurs peuvent différer légèrement. La taille contribue à la détermination du stade tumoral (pT), les seuils étant de 4 cm, 7 cm et 10 cm.

Tumeurs multifocales

Lorsqu'une seule tumeur est présente, les pathologistes parlent de cancer unifocal. Si plusieurs tumeurs sont détectées dans le même rein, on parle de cancer multifocal . Les tumeurs multiples sont rares dans ce type de cancer, ce qui s'explique par le fait qu'il n'est pas héréditaire : l'anomalie génétique à l'origine de ce cancer se produit dans une seule cellule, et non dans toutes les cellules rénales dès la naissance. Si plusieurs tumeurs sont détectées, chacune est décrite séparément dans votre compte rendu, et le stade est déterminé en fonction de la plus volumineuse.

Extension tumorale

L'extension tumorale décrit si un carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3 s'est étendu au-delà du rein et, le cas échéant, dans quelle mesure. Le rein est entouré d'une couche de graisse, elle-même recouverte d'une enveloppe résistante appelée fascia de Gerota. La glande surrénale repose sur le rein, et la veine rénale transporte le sang du rein vers la veine cave inférieure, la plus grosse veine du corps. Votre pathologiste examine toutes ces structures dans le tissu prélevé lors de l'intervention chirurgicale.

Le rapport peut décrire une infiltration tumorale dans le tissu adipeux périrénal, dans le tissu adipeux situé au centre du rein, à l'entrée des vaisseaux sanguins (sinus rénal), dans le système collecteur d'urine (système pyélocaliciel), dans la veine rénale ou la veine cave inférieure, dans la glande surrénale, ou encore à travers le fascia de Gerota vers d'autres organes. L'extension tumorale au-delà du rein aggrave le stade de la tumeur et est associée à un risque accru de récidive.

Invasion lymphovasculaire

L'invasion lymphovasculaire signifie que des cellules du carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3 sont présentes à l'intérieur de petits vaisseaux sanguins ou de canaux lymphatiques situés dans ou autour de la tumeur. Les vaisseaux sanguins transportent le sang dans tout le corps, et les canaux lymphatiques acheminent la lymphe vers les ganglions lymphatiques. Les cellules tumorales présentes dans ces vaisseaux peuvent être disséminées ailleurs ; l'invasion lymphovasculaire est donc associée à un risque accru de récidive ou de propagation du cancer.

L'envahissement lymphovasculaire est différent de l'extension tumorale dans la veine rénale, un gros vaisseau nommé faisant l'objet d'un compte rendu distinct dans le cadre de l'évaluation de l'extension et du stade de la tumeur. Il ne modifie pas à lui seul le stade pT, mais il fait partie des éléments pris en compte par l'équipe soignante pour déterminer la fréquence du suivi post-opératoire.

Marges chirurgicales

La marge est le bord du tissu prélevé lors d'une intervention chirurgicale pour un carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3. Votre pathologiste examine ces bords au microscope afin de déterminer si des cellules tumorales les ont atteints. Les marges examinées dépendent du type d'intervention. Lors d'une néphrectomie partielle, où seules la tumeur et une marge de tissu environnant sont retirées, les marges sont constituées du tissu rénal et de la graisse péri-tumorale. Lors d'une néphrectomie radicale, où le rein entier est retiré, les marges comprennent la graisse péri-rénale, la veine rénale, l'uretère (le canal transportant l'urine vers la vessie) et les vaisseaux sanguins.

  • Marge négative — Aucune cellule tumorale n'est visible au niveau de la marge de résection. Cela suggère que la tumeur a été entièrement retirée et est associé à un faible risque de récidive au même endroit. Votre compte rendu peut également indiquer la distance entre la tumeur et la marge la plus proche.
  • Marge positive — Des cellules tumorales sont présentes au niveau de la marge de résection. Cela signifie que des cellules tumorales ont pu subsister, ce qui est associé à un risque accru de récidive du cancer à cet endroit. Une marge positive est l'un des éléments pris en compte par l'équipe chirurgicale pour décider s'il convient d'envisager une nouvelle intervention ou un suivi par imagerie plus rapproché.

Ganglions

Les ganglions lymphatiques sont de petits organes immunitaires présents dans tout le corps, notamment autour des gros vaisseaux sanguins proches du rein. Les cellules d'un carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3 peuvent migrer par voie lymphatique et s'accumuler dans un ganglion lymphatique. L'ablation des ganglions lymphatiques n'est généralement envisagée que lorsqu'ils apparaissent hypertrophiés à l'imagerie ou lorsqu'ils présentent une anomalie palpable lors de l'intervention. Cette tumeur touchant plus fréquemment les ganglions lymphatiques que les cancers du rein classiques, les prélèvements ganglionnaires sont plus fréquents dans ce cas.

Si des ganglions lymphatiques ont été retirés, votre compte rendu précisera leur nombre, le nombre de ganglions cancéreux et la taille de la plus grande tumeur présente dans chaque ganglion. Il pourra également indiquer la présence d' une extension extraganglionnaire , c'est-à-dire que des cellules cancéreuses ont envahi les tissus environnants, en franchissant la capsule externe du ganglion. La présence de cancer dans un ganglion lymphatique classe la tumeur dans une catégorie de stade plus avancé et signale généralement un risque accru de récidive. Une précision importante concernant ce cancer est à noter : chez les enfants et les adolescents, les tumeurs ayant atteint les ganglions lymphatiques ont, selon certaines études, donné de bons résultats après l'intervention chirurgicale, meilleurs que ceux observés chez les adultes. Il est donc préférable de poser cette question directement à l'équipe soignante plutôt que de se fier aux informations générales sur le cancer du rein.

Examen du rein non tumoral

Lorsqu'un tissu rénal est retiré pour un carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3, le pathologiste examine également le tissu rénal sain, à distance de la tumeur. Cette partie du compte rendu décrit la fonction rénale résiduelle probable après l'intervention. Les observations peuvent inclure des cicatrices des petits vaisseaux sanguins dues à une hypertension artérielle ancienne (artérionéphrosclérose) ou des lésions des filtres liées au diabète (néphropathie diabétique), bien que chez les patients plus jeunes, le tissu rénal environnant soit souvent normal. Ces observations ne décrivent pas le cancer ; elles sont rapportées car elles contribuent à prédire la fonction rénale après l'opération.

Tests de biomarqueurs et de biologie moléculaire

Les biomarqueurs sont des caractéristiques tumorales, généralement des protéines ou des altérations génétiques, qui fournissent des informations complémentaires au diagnostic lui-même. Le carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3 occupe une place particulière. L'identification moléculaire est ici indispensable car elle permet d'établir le diagnostic, et les tests utilisés pour y parvenir sont décrits dans la section « Comment le diagnostic est-il établi ? » ci-dessus. La suite de cet article détaille les informations supplémentaires fournies par ces tests ainsi que les autres examens qui peuvent être réalisés. À l'heure actuelle, aucun résultat de biomarqueur ne permet de sélectionner un médicament approuvé pour ce cancer.

Le partenaire de fusion

Lorsque la fusion est identifiée par séquençage d'ARN plutôt que par FISH, le rapport mentionne le gène partenaire auquel TFE3 s'est lié, par exemple ASPSCR1::TFE3 ou PRCC::TFE3 . Ce détail n'est pas utilisé pour le choix du traitement à l'heure actuelle, mais il est informatif. Les tumeurs ayant ASPSCR1 comme partenaire sont généralement diagnostiquées à un stade plus avancé et présentent l'évolution naturelle la moins favorable, tandis que d'autres partenaires sont associés à des tumeurs à croissance plus lente. Des recherches suggèrent que le partenaire pourrait également influencer l'efficacité du traitement médicamenteux, et des études recensant le gène partenaire sont en cours. Si votre rapport mentionne un partenaire, il est judicieux de demander à votre oncologue ce que l'on sait à son sujet.

Profilage génomique complet (séquençage de nouvelle génération)

Le séquençage de nouvelle génération permet d'analyser simultanément de nombreux gènes à partir du tissu tumoral. Dans ce type de cancer, le même test qui confirme le diagnostic révèle souvent d'autres altérations génétiques. Hormis la fusion génique, ces tumeurs présentent relativement peu de mutations. Lorsque le cancer s'est propagé, le séquençage est principalement utilisé pour rechercher des modifications susceptibles d'ouvrir la voie à un essai clinique. Les rapports peuvent indiquer les altérations détectées, l'absence d'altérations significatives ou la présence d'une modification de signification incertaine.

Réparation des mésappariements, instabilité des microsatellites et charge mutationnelle tumorale

Ces tests permettent d'identifier les tumeurs sensibles à l'immunothérapie, indépendamment de leur origine, selon le principe d'une autorisation indépendante du type de tumeur. Les protéines de réparation des mésappariements (MLH1, PMS2, MSH2 et MSH6) sont analysées par immunohistochimie et leur état est jugé normal (intégrité ou conservation) ou déficient (dMMR) en cas de perte d'une ou plusieurs protéines. Le test d'instabilité microsatellitaire (MSI) est quantifié (stable [MSS] ou élevé [MSI-H]). La charge mutationnelle tumorale, exprimée en mutations par mégabase (MpM), correspond au nombre de mutations dans la tumeur ; une valeur supérieure ou égale à 10 mutations est considérée comme élevée. Ces trois anomalies étant rares dans ce type de cancer, un résultat normal est attendu. La présence d'une mutation anormale peut rendre un patient éligible au pembrolizumab, un médicament d'immunothérapie, conformément aux autorisations applicables à différents types de cancer.

Vous trouverez plus d'informations sur les tests décrits ici dans notre section Biomarqueurs et tests génétiques.

Stade pathologique (pTNM)

Le stade pathologique d'un carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3 décrit l'étendue de la tumeur au moment de l'intervention chirurgicale. Il est exprimé selon la classification TNM de l'American Joint Committee on Cancer (AJCC), actuellement dans sa 8e édition, et c'est le même système utilisé pour tous les carcinomes à cellules rénales. La lettre T indique la taille de la tumeur et son extension hors du rein, la lettre N signale la présence de cellules cancéreuses dans les ganglions lymphatiques voisins, et la lettre M indique si le cancer s'est propagé à d'autres parties du corps. La lettre « p » indique que la catégorie a été attribuée par un pathologiste après examen du tissu. La catégorie M est presque toujours déterminée par imagerie plutôt que par le pathologiste ; elle peut donc ne pas figurer dans votre compte rendu.

Stade tumoral (pT)

  • pT1a — La tumeur mesure 4 cm ou moins et reste à l'intérieur du rein.
  • pT1b — La tumeur mesure plus de 4 cm mais pas plus de 7 cm et reste à l'intérieur du rein.
  • pT2a — La tumeur mesure plus de 7 cm mais pas plus de 10 cm et reste à l'intérieur du rein.
  • pT2b — La tumeur mesure plus de 10 cm et reste à l'intérieur du rein.
  • pT3a — La tumeur s'est étendue dans la veine rénale ou l'une de ses branches, dans la graisse entourant le rein ou dans le sinus rénal, ou encore dans le système collecteur qui draine l'urine, mais pas au-delà du fascia de Gerota.
  • pT3b — La tumeur s'est développée dans la veine cave inférieure, sous le diaphragme.
  • pT3c — La tumeur s'est développée dans la veine cave inférieure au-dessus du diaphragme, ou dans la paroi de la veine cave.
  • pT4 — La tumeur s'est étendue au-delà du fascia de Gerota, et notamment à la glande surrénale du même côté.

Stade nodal (pN)

  • pN0 — Aucun cancer n'a été détecté dans les ganglions lymphatiques examinés.
  • pN1 — Un cancer a été détecté dans un ou plusieurs ganglions lymphatiques voisins.
  • pNX — Aucun ganglion lymphatique n'a été retiré ou n'a pas pu être évalué.

Quel est le pronostic?

Le pronostic désigne l'évolution attendue d'une maladie. Dans le cas du carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3, l'âge est un facteur plus important que pour la plupart des cancers. Chez l'enfant et l'adolescent, cette tumeur évolue souvent lentement et de nombreux patients sont guéris par la chirurgie, même en cas d'atteinte ganglionnaire. Chez l'adulte, le pronostic est moins favorable : la tumeur est plus souvent diagnostiquée à un stade avancé et la survie, d'après les séries publiées, est comparable à celle du carcinome à cellules claires et inférieure à celle du carcinome papillaire. Cette tumeur étant rare et n'ayant été identifiée comme une entité distincte que relativement récemment, les données proviennent de petites séries et doivent être considérées comme des indications générales plutôt que comme un pronostic individuel.

L'une des caractéristiques de ce cancer, plus que toute autre, influence le suivi : la possibilité d'une récidive très tardive. Des métastases ont été rapportées de nombreuses années, parfois même deux décennies ou plus, après l'ablation du rein. Cette période dépasse largement celle de la surveillance habituelle des cancers, ce qui explique pourquoi le suivi se poursuit ici beaucoup plus longtemps que dans le cadre du suivi standard du cancer du rein. Les facteurs de risque de récidive mentionnés dans votre rapport incluent une extension tumorale en dehors du rein, une atteinte ganglionnaire, des caractéristiques sarcomatoïdes ou rhabdoïdes, une nécrose tumorale (zones de mort des cellules tumorales), une invasion lymphovasculaire, des marges chirurgicales positives et une tumeur de grande taille.

Que se passe-t-il après le diagnostic ?

Une fois le diagnostic de carcinome à cellules rénales avec réarrangement du gène TFE3 confirmé, les résultats de l'examen anatomopathologique, notamment le stade, l'état des marges chirurgicales et l'atteinte ganglionnaire, déterminent la prise en charge. Celle-ci implique généralement une équipe pluridisciplinaire composée d'un urologue, d'un oncologue médical, d'un radiologue et d'un anatomopathologiste. Chez l'enfant, cette équipe prend en charge des patients atteints de cette tumeur rare. Compte tenu du peu de données disponibles, il est conseillé, aussi bien chez l'adulte que chez l'enfant, de demander une consultation auprès d'un centre spécialisé dans ce type de tumeur.

  • Chirurgie - Pour une tumeur localisée au rein, la chirurgie est le traitement principal et offre les meilleures chances de guérison. L'ablation partielle ou totale du rein dépend de la taille et de la localisation de la tumeur. L'ablation concomitante des ganglions lymphatiques atteints est souvent envisagée, car cette tumeur les atteint plus fréquemment que les cancers du rein classiques.
  • Traitement post-opératoire (thérapie adjuvante) — Aucun traitement médicamenteux administré après l'intervention chirurgicale n'a démontré d'efficacité dans ce cancer. Les immunothérapies approuvées après une chirurgie du cancer du rein, notamment le pembrolizumab et l'association pembrolizumab-belzutifan approuvée en juin 2026, ont été étudiées et approuvées dans le cadre du carcinome à cellules rénales à cellules claires et ne sont donc pas pertinentes ici. Le suivi repose sur l'imagerie et, en cas de tumeur à haut risque de récidive, la participation à un essai clinique peut être envisagée.
  • Traitement du cancer qui s'est propagé — Aucun médicament n'est spécifiquement approuvé pour ce cancer, et aucun traitement n'a fait l'objet d'un essai clinique dédié. Les options thérapeutiques reposent donc sur des études menées sur d'autres cancers du rein que le carcinome à cellules claires et sur des séries de patients présentant ce diagnostic. Selon les données actuelles, les équipes soignantes envisagent généralement une association d'immunothérapie et d'un médicament bloquant la croissance des vaisseaux sanguins. Parmi les médicaments testés, le cabozantinib est celui qui bénéficie des preuves les plus solides. L'immunothérapie administrée seule semble moins efficace dans ce cas que dans le carcinome à cellules claires du rein. La chimiothérapie est inefficace et n'est pas utilisée, sauf si un antécédent de chimiothérapie pour un cancer antérieur constitue un élément pertinent pour l'équipe soignante. Les essais cliniques sont plus fréquemment évoqués pour ce cancer que pour les autres cancers du rein.
  • Suivi - L'imagerie abdominale et thoracique se poursuit selon un calendrier établi par votre équipe soignante et, en raison du risque de récidive tardive, elle se poursuit pendant de nombreuses années. Pour une personne jeune guérie par une intervention chirurgicale, cela implique un suivi qui peut durer des décennies ; il est donc important de comprendre rapidement pourquoi ce suivi est recommandé.
  • Membres de la famille — Ce cancer n'étant pas héréditaire, les membres de la famille ne présentent pas de risque accru et n'ont pas besoin de tests génétiques ni de dépistage rénal suite à ce diagnostic.

Questions à poser à votre médecin

  • La fusion a-t-elle été confirmée par un test génétique, et s'agissait-il d'un test FISH ou d'un séquençage d'ARN ?
  • Si le test FISH était négatif mais que l'aspect était suspect, un séquençage d'ARN sera-t-il effectué ?
  • Quel gène partenaire était impliqué dans la fusion, et est-ce connu pour avoir une importance ?
  • Quelle était la taille de ma tumeur et quel était son stade pathologique (pT et pN) ?
  • Des ganglions lymphatiques ont-ils été retirés, et certains contenaient-ils des cellules cancéreuses ?
  • Ma tumeur contenait-elle des cellules sarcomatoïdes ou rhabdoïdes, et y avait-il une nécrose ?
  • La tumeur s'est-elle développée en dehors du rein, dans la graisse, le sinus rénal ou la veine rénale ?
  • Les marges chirurgicales étaient-elles négatives ou positives, et si positives, où ?
  • Un grade a-t-il été attribué à ma tumeur, et quelle importance a-t-il dans ce type de cancer du rein ?
  • Étant donné que ce cancer peut récidiver tardivement, combien de temps durera mon suivi et quels examens seront effectués ?
  • Ma famille a-t-elle besoin de tests ou de dépistages en raison de ce diagnostic ?
  • Mon dossier médical devrait-il être réévalué dans un centre spécialisé dans les cancers du rein rares ?
  • Si un traitement autre que la chirurgie est nécessaire, quelles sont les options applicables à ce type spécifique de cancer du rein ?
  • Existe-t-il des essais cliniques auxquels je pourrais participer ?

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