डेस्मोइड फाइब्रोमैटोसिस: अपनी पैथोलॉजी रिपोर्ट को समझना

बिबियाना पुर्गिना, एमडी एफआरसीपीसी द्वारा
मार्च २०,२०२१

डेस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस क्या है?

डेस्मोइड फाइब्रोमैटोसिस या डेस्मोइड ट्यूमर एक प्रकार का गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर है। इसे स्थानीय रूप से आक्रामक माना जाता है क्योंकि यह आसपास के ऊतकों और अंगों में फैल सकता है। यदि इसे पूरी तरह से हटाया न जाए तो यह ट्यूमर दोबारा भी बढ़ सकता है। हालांकि, यह शरीर के अन्य भागों में नहीं फैलता (मेटास्टेसिस नहीं करता)।

क्या डेस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस एक प्रकार का कैंसर है?

नहीं, डेस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस एक प्रकार का कैंसर नहीं है। हालांकि, ट्यूमर आसपास के सामान्य ऊतकों और अंगों में विकसित हो सकता है और पूरी तरह से हटाए नहीं जाने पर वापस बढ़ सकता है।

डेस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस के अन्य नाम क्या हैं?

डिस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस के अन्य नाम डेस्मॉइड ट्यूमर, डीप फाइब्रोमैटोसिस, आक्रामक फाइब्रोमैटोसिस, एब्डोमिनल फाइब्रोमैटोसिस, एक्स्ट्रा-एब्डॉमिनल फाइब्रोमैटोसिस और इंट्रा-एब्डॉमिनल फाइब्रोमैटोसिस हैं। इस्तेमाल किया गया नाम इस बात पर निर्भर करता है कि शरीर में ट्यूमर कहाँ स्थित था।

डिस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस सामान्य रूप से कहाँ पाया जाता है?

Desmoid fibromatosis शरीर में लगभग कहीं भी हो सकता है। हालांकि, सबसे आम स्थानों में चरम (हाथ और पैर), रेट्रोपेरिटोनियम (पेट के पीछे की जगह), उदर गुहा और छाती की दीवार शामिल हैं।

डेस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस का क्या कारण बनता है?

डेस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस आनुवंशिक स्थितियों और शारीरिक कारकों से जुड़ा है जिसमें पूर्व आघात, गर्भावस्था और सर्जरी शामिल हैं। फैमिलियल एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एपीसी) सिंड्रोम, गार्डनर सिंड्रोम और फैमिलियल डेस्मॉइड सिंड्रोम वाले लोगों में डेस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस विकसित होने का बहुत अधिक जोखिम होता है।

डिस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस के प्रकार क्या हैं?

कुछ प्रकार के डिस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस को शरीर में उस स्थान के आधार पर एक विशेष नाम दिया जाता है जहां ट्यूमर विकसित होता है। डिस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस के प्रकारों में शामिल हैं:

• पेट का फाइब्रोमैटोसिस: यह प्रकार महिलाओं के पेट की दीवार में मांसपेशियों में या उसके पास विकसित होता है, आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान या बाद में और सिजेरियन सेक्शन के निशान में विकसित हो सकता है।
• एक्स्ट्रा-एब्डॉमिनल फाइब्रोमैटोसिस: यह प्रकार आमतौर पर कंधे, छाती, पीठ या जांघ की मांसपेशियों में या उसके पास विकसित होता है और पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित कर सकता है।
• इंट्रा-एब्डॉमिनल फाइब्रोमैटोसिस: यह प्रकार आंत के आसपास या श्रोणि या पेट के पिछले हिस्से में वसा में विकसित होता है (एक क्षेत्र जिसे रेट्रोपेरिटोनियम कहा जाता है)।

डेस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

डेस्मोइड फाइब्रोमैटोसिस का निदान आमतौर पर बायोप्सी नामक प्रक्रिया द्वारा ट्यूमर का एक छोटा सा टुकड़ा निकालकर किया जाता है। ऊतक को फिर एक पैथोलॉजिस्ट के पास भेजा जाता है जो सूक्ष्मदर्शी से उसकी जांच करता है। कभी-कभी निदान की पुष्टि के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री या आणविक परीक्षण जैसे अतिरिक्त परीक्षण भी किए जा सकते हैं।

माइक्रोस्कोप के तहत डिस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस कैसा दिखता है?

सूक्ष्मदर्शी से देखने पर, ट्यूमर लंबी, पतली, धुरीनुमा कोशिकाओं से बना होता है जो सामान्य रेशेदार ऊतकों में पाई जाने वाली कोशिकाओं के समान दिखती हैं। इनमें से अधिकांश धुरीनुमा कोशिकाएं विशिष्ट फाइब्रोब्लास्ट और मायोफाइब्रोब्लास्ट होती हैं और ये एक द्रव्यमान बनाती हैं जो आसपास के सामान्य ऊतकों में फैल जाता है।

क्योंकि डेस्मोइड फाइब्रोमैटोसिस रेशेदार ऊतकों से विकसित होने वाले अन्य ट्यूमर के समान दिख सकता है, इसलिए बायोप्सी से प्राप्त ऊतक की कम मात्रा के आधार पर पैथोलॉजिस्ट के लिए डेस्मोइड फाइब्रोमैटोसिस का निश्चित निदान करना कठिन हो सकता है। हालांकि, पैथोलॉजी रिपोर्ट में पैथोलॉजिस्ट आपके चिकित्सक को इस निदान की संभावना के रूप में सुझाव दे सकते हैं।

डेस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस के निदान की पुष्टि करने के लिए और कौन से परीक्षण करने का आदेश दिया जा सकता है?

इम्युनोहिस्टोकैमिस्ट्री

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री एक ऐसा परीक्षण है जो रोगविज्ञानी को ट्यूमर कोशिकाओं द्वारा निर्मित विभिन्न प्रकार के प्रोटीनों को देखने की अनुमति देता है। इस परीक्षण के दौरान, डेस्मोइड फाइब्रोमैटोसिस में ट्यूमर कोशिकाओं को अक्सर प्रोटीन स्मूथ मसल एक्टिन और डेस्मिन के लिए पॉजिटिव या रिएक्टिव बताया जाता है। इसके अलावा, कोशिकाएं अक्सर बीटा-कैटेनिन नामक प्रोटीन की असामान्य अभिव्यक्ति दिखाती हैं। यह प्रोटीन सामान्यतः कोशिका के झिल्ली नामक भाग में पाया जाता है। इस ट्यूमर में, बीटा-कैटेनिन प्रोटीन सामान्य रूप से कोशिका की झिल्ली तक नहीं पहुँच पाता है। इसके बजाय, बीटा-कैटेनिन प्रोटीन कोशिका के केंद्रक नामक भाग में जमा हो जाता है । रोगविज्ञानी अक्सर इसे केंद्रक अभिव्यक्ति कहते हैं। यदि बीटा-कैटेनिन प्रोटीन मुख्य रूप से कोशिका के केंद्रक में पाया जाता है, तो इसे असामान्य माना जाता है और यह APC या CTNNB1 जीन में उत्परिवर्तन से संबंधित हो सकता है।

आणविक परीक्षण

कुछ लोगों को कुछ विशेष जीन विरासत में मिलते हैं, जिससे उनमें डेस्मोइड फाइब्रोमैटोसिस विकसित होने का खतरा काफी बढ़ जाता है। ऐसे लोगों को सिंड्रोम से ग्रसित कहा जाता है और डेस्मोइड फाइब्रोमैटोसिस से जुड़े सबसे आम सिंड्रोम फैमिलियल एडेनोमैटोसिस पॉलीपोसिस सिंड्रोम/गार्डनर सिंड्रोम और फैमिलियल डेस्मोइड सिंड्रोम हैं।

फैमिलियल एडेनोमैटोसिस पॉलीपोसिस सिंड्रोम / गार्डनर सिंड्रोम वाले रोगियों में डिस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस एपीसी जीन में विरासत में मिले म्यूटेशन के कारण होता है। बिना जेनेटिक सिंड्रोम वाले रोगियों में विकसित होने वाले अधिकांश ट्यूमर में CTNNB1 जीन (जिसे बीटा-कैटेनिन जीन भी कहा जाता है) में उत्परिवर्तन होता है।

पैथोलॉजिस्ट ट्यूमर के ऊतक के एक टुकड़े पर नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (एनजीएस) करके इन आनुवंशिक परिवर्तनों का परीक्षण कर सकते हैं। इस प्रकार का परीक्षण बायोप्सी के नमूने पर या ट्यूमर को शल्य चिकित्सा द्वारा निकाले जाने के बाद किया जा सकता है।

ट्यूमर के विस्तार का क्या अर्थ है?

डेस्मॉइड फाइब्रोमैटोसिस आमतौर पर एक खराब परिभाषित ट्यूमर है जो पड़ोसी की मांसपेशियों, हड्डी और रक्त वाहिकाओं में या उसके आसपास बढ़ता है। आपका रोगविज्ञानी ट्यूमर कोशिकाओं को देखने के लिए माइक्रोस्कोप के तहत आसपास के ऊतकों के नमूनों की जांच करेगा। किसी भी आस-पास के अंगों या ऊतकों का वर्णन आपकी रिपोर्ट में किया जाएगा जिनमें ट्यूमर कोशिकाएं हैं।

एक मार्जिन क्या है?

ट्यूमर और उसके आसपास के सामान्य ऊतक के बीच की सीमा अक्सर आसानी से दिखाई नहीं देती। इसी कारण, अधिकांश सर्जन ट्यूमर को कुछ सामान्य दिखने वाले ऊतक के साथ हटा देते हैं ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि पूरा ट्यूमर निकल गया है। ट्यूमर के साथ हटाए गए सामान्य ऊतक को मार्जिन कहा जाता है ।

सभी मार्जिन की स्थिति का पता लगाने के लिए आपके पैथोलॉजिस्ट द्वारा माइक्रोस्कोप के नीचे उनकी बारीकी से जांच की जाएगी। मार्जिन को नेगेटिव तब माना जाता है जब कटे हुए ऊतक के किनारे पर कोई ट्यूमर कोशिकाएं न हों। मार्जिन को पॉजिटिव तब माना जाता है जब कटे हुए ऊतक के किनारे पर ट्यूमर कोशिकाएं हों। पॉजिटिव मार्जिन से उपचार के बाद उसी स्थान पर ट्यूमर के दोबारा होने का खतरा बढ़ जाता है (स्थानीय पुनरावृत्ति)।