FLI1: परिभाषा

FLI1 (फ्रेंड ल्यूकेमिया इंटीग्रेशन 1) गुणसूत्र 11 पर स्थित जीन द्वारा निर्मित एक प्रोटीन है। यह ईटीएस ट्रांसक्रिप्शन कारकों के रूप में जाने जाने वाले प्रोटीन के परिवार से संबंधित है, जो कोशिका वृद्धि, विभेदन और विकास को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। पैथोलॉजिस्ट अक्सर कुछ प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से इविंग सार्कोमा और संवहनी ट्यूमर के निदान में मदद करने के लिए FLI1 का परीक्षण करते हैं।

किस प्रकार की सामान्य कोशिकाएं और ऊतक FLI1 व्यक्त करते हैं?

सामान्य, स्वस्थ ऊतकों में, FLI1 सामान्यतः निम्नलिखित में पाया जाता है:

• अन्तःस्तर कोशिका, जो रक्त वाहिकाओं को रेखाबद्ध करता है

• टी और बी लिम्फोसाइट्स, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के महत्वपूर्ण घटक हैं

पैथोलॉजिस्ट FLI1 का परीक्षण कैसे करते हैं?

पैथोलॉजिस्ट ऊतक के नमूनों में FLI1 की पहचान करने के लिए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) नामक एक परीक्षण करते हैं। इस परीक्षण में एक विशेष एंटीबॉडी लगाना शामिल है जो कोशिका नाभिक (आनुवांशिक सामग्री युक्त कोशिकाओं का केंद्रीय भाग) के भीतर FLI1 प्रोटीन से जुड़ता है। जब FLI1 मौजूद होता है, तो माइक्रोस्कोप के नीचे नाभिक स्पष्ट रूप से धुंधला हो जाता है। यदि कम से कम 10% ट्यूमर कोशिकाओं में परमाणु धुंधलापन दिखाई देता है, तो परिणाम को सकारात्मक माना जाता है, हालांकि यह आमतौर पर अधिक होता है (अक्सर 50% से अधिक)।

इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री के अलावा, पैथोलॉजिस्ट FLI1 जीन से जुड़े आनुवंशिक परिवर्तनों को देखने के लिए नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS) या फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) जैसे आणविक परीक्षण कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, इविंग सारकोमा में आमतौर पर EWS-FLI1 नामक जीन फ्यूजन होता है, जो गुणसूत्र 22 पर EWS जीन और गुणसूत्र 1 पर FLI11 जीन के संयोजन से उत्पन्न होता है। आणविक परीक्षण द्वारा इस फ्यूजन का पता लगाने से इविंग सारकोमा के निदान की पुष्टि करने में मदद मिलती है, खासकर ऐसे मामलों में जिन्हें केवल सूक्ष्म उपस्थिति के आधार पर अन्य ट्यूमर प्रकारों से अलग करना मुश्किल होता है।

किस प्रकार के ट्यूमर FLI1 व्यक्त करते हैं?

FLI1 कई प्रकार के ट्यूमर में व्यक्त होता है, जिनमें शामिल हैं:

• इविंग सारकोमा / प्रिमिटिव न्यूरोएक्टोडर्मल ट्यूमर (PNET): इनमें से लगभग 90% ट्यूमर FLI1 को व्यक्त करते हैं, जिससे यह मार्कर इविंग सरकोमा को अन्य समान दिखने वाले ट्यूमर से अलग करने में उपयोगी होता है।

• संवहनी ट्यूमर: लगभग 94% सौम्य और घातक संवहनी ट्यूमर (जैसे एंजियोसारकोमा और हेमांगीओएंडोथेलियोमा) FLI1 व्यक्त करते हैं।

• एस्ट्रोसाइटोमास (मस्तिष्क ट्यूमर): मध्यम से तीव्र धुंधलापन आम है (81%), विशेष रूप से उच्च श्रेणी के ट्यूमर (ग्रेड III और IV) में।

• लिम्फोब्लास्टिक लिंफोमा: इनमें से लगभग 85% ट्यूमर FLI1 को व्यक्त करते हैं, तथा अन्य प्रकार के लिम्फोमा में इसकी अभिव्यक्ति परिवर्तनशील होती है।

• मेलेनोमा: लगभग 50% में FLI1 व्यक्त होता है, लेकिन केवल एक छोटा प्रतिशत (4%) ही मजबूत धुंधलापन दर्शाता है।

• मर्केल सेल कार्सिनोमा: अक्सर सकारात्मक (90%).

• उपकलाभ सारकोमा: अभिव्यक्ति की उच्च आवृत्ति (93%).

• मेसोथेलियोमा: लगभग हमेशा सकारात्मक (95%).

किस प्रकार के ट्यूमर FLI1 व्यक्त नहीं करते हैं?

FLI1 के लिए आमतौर पर नकारात्मक ट्यूमर में शामिल हैं:

• डेस्मोप्लास्टिक छोटे गोल सेल ट्यूमर

• ब्लास्टीमा प्रधान विल्म्स ट्यूमर

• लघु कोशिका ओस्टियोसारकोमा

• जर्म सेल ट्यूमर

• मांसपेशी, तंत्रिका और फाइब्रोब्लास्ट कोशिकाओं से उत्पन्न ट्यूमर

सटीक निदान करते समय पैथोलॉजिस्टों के लिए यह अंतर महत्वपूर्ण होता है, क्योंकि इनमें से कुछ नकारात्मक ट्यूमर माइक्रोस्कोप के नीचे इविंग सरकोमा के समान दिख सकते हैं।

पैथोलॉजिस्ट FLI1 परिणामों की व्याख्या कैसे करते हैं?

पैथोलॉजिस्ट ट्यूमर कोशिकाओं में परमाणु धुंधलापन की उपस्थिति के आधार पर FLI1 परिणामों की व्याख्या करते हैं:

• सकारात्मक परिणाम: कम से कम 10% ट्यूमर कोशिकाओं में न्यूक्लियर स्टेनिंग (अक्सर 50% से ज़्यादा) दिखती है। इससे इविंग सारकोमा या वैस्कुलर ट्यूमर जैसे निदान का पता चलता है।

• नकारात्मक परिणाम: 10% से कम ट्यूमर कोशिकाओं में धुंधलापन दिखाई देता है, या कोई धुंधलापन नहीं दिखाई देता है। इससे कुछ कैंसर को बाहर निकालने में मदद मिलती है और पैथोलॉजिस्ट को अन्य निदानों की ओर निर्देशित किया जाता है।

क्योंकि FLI1 को अनेक ट्यूमर प्रकारों में व्यक्त किया जा सकता है, इसलिए निदान की पुष्टि के लिए अक्सर अतिरिक्त परीक्षणों (जैसे कि EWS-FLI1 संलयन जीन जैसे विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए आणविक परीक्षण) की आवश्यकता होती है।

FLI1 का पूर्वानुमानात्मक महत्व

FLI1 अभिव्यक्ति के स्तर का कुछ कैंसरों में पूर्वानुमानात्मक महत्व हो सकता है:

• Astrocytomasउच्च FLI1 अभिव्यक्ति बदतर रोगनिदान से जुड़ी है।

• नॉनस्मॉल सेल लंग कार्सिनोमा: FLI1 की बढ़ी हुई अभिव्यक्ति खराब परिणाम से जुड़ी है।

• अंतर्गर्भाशयकला कैंसर: FLI1 की अधिक अभिव्यक्ति प्रतिकूल रोग का पूर्वानुमान लगाती है।

इन निष्कर्षों से पता चलता है कि FLI1 अभिव्यक्ति को मापने से यह अनुमान लगाने में मदद मिल सकती है कि कुछ कैंसर कितने आक्रामक हो सकते हैं।

आपके डॉक्टर के लिए प्रश्न

• क्या मेरे ट्यूमर का FLI1 के लिए परीक्षण किया गया था और परिणाम क्या था?

• मेरा FLI1 परीक्षण परिणाम मेरे निदान को कैसे प्रभावित करता है?

• क्या सकारात्मक FLI1 परिणाम मेरे उपचार विकल्पों को प्रभावित करता है?

• क्या मेरे निदान की पुष्टि के लिए अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता है?

• क्या एफएलआई1 की उपस्थिति या अनुपस्थिति मेरे रोग निदान या कैंसर के फैलने या पुनरावृत्ति की संभावना को प्रभावित करती है?