सिंड्रोम क्या है?

सिंड्रोम एक चिकित्सीय शब्द है जो लक्षणों, संकेतों या विशेषताओं के एक समूह का वर्णन करता है जो आमतौर पर एक साथ होते हैं और किसी विशिष्ट स्थिति या बीमारी से जुड़े होते हैं। कुछ सिंड्रोम आनुवंशिक होते हैं (माता-पिता से विरासत में मिलते हैं), जबकि अन्य पर्यावरणीय कारकों, संक्रमणों या विभिन्न प्रभावों के संयोजन के परिणामस्वरूप होते हैं।

पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम वंशानुगत सिंड्रोम होते हैं, जो किसी व्यक्ति में कुछ प्रकार के कैंसर विकसित होने के जोखिम को काफी हद तक बढ़ा देते हैं।

पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम का क्या कारण है?

आनुवंशिक उत्परिवर्तन या परिवर्तन आम तौर पर पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम का कारण बनते हैं। ये सिंड्रोम कोशिकाओं के बढ़ने, विभाजित होने या खुद की मरम्मत करने के तरीके को नियंत्रित करने वाले महत्वपूर्ण जीन को प्रभावित करते हैं। जब ये जीन सही तरीके से काम नहीं कर रहे होते हैं, तो कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ सकती हैं, जिससे कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।

ये आनुवंशिक उत्परिवर्तन परिवारों के माध्यम से माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित हो सकते हैं।

पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम विरासत में मिलने का जोखिम क्या है?

पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम विरासत में मिलने का जोखिम इस बात पर निर्भर करता है कि सिंड्रोम माता-पिता से बच्चों में कैसे पहुंचा है। ज़्यादातर पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम दो विरासत पैटर्न में से एक का पालन करते हैं:

ऑटोसोमल प्रमुख विरासत

ऑटोसोमल डोमिनेंट सिंड्रोम में, सिंड्रोम विकसित होने के जोखिम के लिए आपको माता-पिता में से किसी एक से परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

• वंशानुक्रम का जोखिम : यदि माता-पिता में से किसी एक में जीन उत्परिवर्तन है, तो प्रत्येक बच्चे में इस सिंड्रोम के वंशानुगत होने और विकसित होने की 50% संभावना होती है। यह जोखिम प्रत्येक गर्भावस्था में समान रहता है, चाहे अन्य भाई-बहनों के परिणाम कुछ भी हों।

• उदाहरण : लिंच सिंड्रोम, वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर सिंड्रोम (BRCA1/BRCA2), और ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम में, सिंड्रोम विकसित करने के लिए आपको परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ (प्रत्येक माता-पिता से एक) विरासत में मिलनी चाहिए। जिन लोगों को केवल एक परिवर्तित जीन विरासत में मिलता है उन्हें वाहक कहा जाता है; वे आमतौर पर खुद सिंड्रोम विकसित नहीं करते हैं।

• यदि माता-पिता दोनों ही वाहक हों तो वंशागति का जोखिम:

  • 25% संभावना है कि बच्चे को दो परिवर्तित जीन विरासत में मिलेंगे और उसमें यह सिंड्रोम विकसित हो जाएगा।

  • 50% संभावना है कि बच्चे को एक परिवर्तित जीन विरासत में मिलेगा और वह वाहक होगा।

  • 25% संभावना है कि बच्चे को कोई परिवर्तित जीन विरासत में नहीं मिलेगा और न ही उसमें यह सिंड्रोम विकसित होगा और न ही वह इसका वाहक होगा।

यदि माता-पिता में से केवल एक ही वाहक है, तो बच्चों में यह सिंड्रोम विकसित नहीं होगा, लेकिन 50% संभावना है कि वे वाहक बन जाएंगे।

• उदाहरण : एमयूटीवाईएच-एसोसिएटेड पॉलीपोसिस (एमएपी)।

कुछ सामान्य पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम क्या हैं?

यहां कुछ सबसे आम पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम दिए गए हैं:

लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर)

• इसमें शामिल जीन : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

• वंशानुक्रम : ऑटोसोमल डोमिनेंट

• कैंसर : कोलोरेक्टल, एंडोमेट्रियल, ओवेरियन, पेट का, मूत्र मार्ग का।

• कैंसर का खतरा : कोलोरेक्टल कैंसर के लिए 70% तक, एंडोमेट्रियल कैंसर के लिए 50% तक

वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर सिंड्रोम (BRCA1/BRCA2)

• इसमें शामिल जीन : BRCA1, BRCA2

• वंशानुक्रम : ऑटोसोमल डोमिनेंट

• कैंसर : स्तन, अंडाशय, प्रोस्टेट, अग्नाशय

• कैंसर का खतरा : स्तन कैंसर 50-85%; डिम्बग्रंथि कैंसर 20-40%

पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी)

• शामिल जीन : एपीसी

• वंशानुक्रम : ऑटोसोमल डोमिनेंट

• कैंसर : कोलोरेक्टल, ड्यूओडेनल, थायरॉइड

• कैंसर का खतरा : निवारक उपायों के बिना कोलोरेक्टल कैंसर का खतरा लगभग 100% है।

ली-फ्रामेनी सिंड्रोम

• संबंधित जीन : TP53

• वंशानुक्रम : ऑटोसोमल डोमिनेंट

• कैंसर : स्तन कैंसर, मस्तिष्क कैंसर, नरम ऊतक सार्कोमा, अस्थि कैंसर

• कैंसर का खतरा : जीवन भर में कैंसर होने का 90% से अधिक खतरा

Peutz-Jeghers सिंड्रोम

• संबंधित जीन : STK11 (LKB1)

• वंशानुक्रम : ऑटोसोमल डोमिनेंट

• कैंसर : पेट, बृहदान्त्र, अग्नाशय, स्तन, अंडाशय, वृषण

• कैंसर का खतरा : 37%–93%, कैंसर के प्रकार के आधार पर

काउडेन सिंड्रोम

• शामिल जीन : PTEN

• वंशानुक्रम : ऑटोसोमल डोमिनेंट

• कैंसर : स्तन, थायरॉइड, गर्भाशय और गुर्दे का कैंसर

• कैंसर का खतरा : स्तन कैंसर का खतरा 85% तक और थायरॉइड कैंसर का खतरा 35% तक।

वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम

• शामिल जीन : VHL

• वंशानुक्रम : ऑटोसोमल डोमिनेंट

• कैंसर : गुर्दे का कैंसर, अधिवृक्क ग्रंथि के ट्यूमर, मस्तिष्क के ट्यूमर

• कैंसर का खतरा : गुर्दे के कैंसर का खतरा 70% तक

रेटिनोब्लास्टोमा सिंड्रोम

• संबंधित जीन : RB1

• वंशानुक्रम : ऑटोसोमल डोमिनेंट

• कैंसर : रेटिनोब्लास्टोमा (आंखों का कैंसर), हड्डियों का कैंसर, कोमल ऊतकों का सार्कोमा

• कैंसर का खतरा : बचपन में रेटिनोब्लास्टोमा होने का खतरा लगभग 90% होता है।

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 1 (MEN1)

• संबंधित जीन : MEN1

• वंशानुक्रम : ऑटोसोमल डोमिनेंट

• कैंसर : पैराथाइरॉइड, अग्नाशय, पिट्यूटरी ग्रंथि के ट्यूमर

• कैंसर का खतरा : अंतःस्रावी ट्यूमर होने का जीवन भर का उच्च जोखिम

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 2 (MEN2)

• शामिल जीन : आरईटी

• वंशानुक्रम : ऑटोसोमल डोमिनेंट

• कैंसर : मेडुलरी थायरॉइड कैंसर, एड्रिनल ग्रंथि ट्यूमर, पैराथायरॉइड ट्यूमर

• कैंसर का खतरा : इलाज न कराने पर मेडुलरी थायरॉइड कैंसर होने का खतरा लगभग 100% होता है।

डॉक्टर पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम का परीक्षण कैसे करते हैं?

डॉक्टर पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम का निदान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करते हैं। आनुवंशिक परीक्षण में इन सिंड्रोम से जुड़े विशिष्ट उत्परिवर्तनों का पता लगाने के लिए आपके डीएनए की जांच करना शामिल है। यदि आपके परिवार में कैंसर का इतिहास है या यदि कैंसर असामान्य रूप से कम उम्र में प्रकट होता है, तो आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।

इस प्रक्रिया में आमतौर पर निम्नलिखित शामिल हैं:

1. विस्तृत पारिवारिक इतिहास : अपने परिवार में हुए कैंसर के प्रकार और उनके निदान की आयु के बारे में जानकारी एकत्र करें।

2. आनुवंशिक परामर्श : एक आनुवंशिक परामर्शदाता से मुलाकात करना जो परीक्षण प्रक्रिया, संभावित परिणामों और परिणामों के निहितार्थों के बारे में बताता है।

3. डीएनए परीक्षण : रक्त या लार के एक साधारण नमूने की जांच करके आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है।

4. परिणामों की व्याख्या :

   • सकारात्मक परिणाम कैंसर के बढ़ते खतरे से जुड़े एक ज्ञात उत्परिवर्तन की उपस्थिति को दर्शाता है।

   • नकारात्मक परिणाम का मतलब है कि कोई ज्ञात उत्परिवर्तन नहीं पाया गया, लेकिन यह वंशानुगत जोखिम को पूरी तरह से समाप्त नहीं करता है।

अपने जोखिम को जानने से क्या मदद मिल सकती है?

अपने आनुवंशिक जोखिम को समझने से आपको और आपके डॉक्टर को कैंसर की जांच और रोकथाम की रणनीति बनाने में मदद मिल सकती है। इससे आपको और आपके परिवार को पहले से पता चल सकता है, अधिक प्रभावी उपचार मिल सकता है और बेहतर स्वास्थ्य परिणाम मिल सकते हैं।

अपने डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता से पूछने के लिए प्रश्न

यदि आप आनुवांशिक परीक्षण पर विचार कर रहे हैं या आपको पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम है, तो आप पूछ सकते हैं:

• क्या मुझे अपने पारिवारिक इतिहास के आधार पर आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?

• परीक्षण के परिणाम का मेरे और मेरे परिवार के स्वास्थ्य पर क्या प्रभाव पड़ेगा?

• सकारात्मक परिणाम मेरी चिकित्सा देखभाल को किस प्रकार बदल सकता है?

• यदि मेरा जोखिम बढ़ गया है तो मैं क्या निवारक उपाय कर सकता हूँ?