Alveoláris rhabdomyosarcoma

írta: Jason Wasserman MD, PhD FRCPC
December 10, 2023

Az alveoláris rhabdomyosarcoma egyfajta rák, amely éretlen izomsejtekből áll. A legtöbb alveoláris rhabdomyosarcoma a FOXO1 gént érintő genetikai változást tartalmaz. Ez a rák egy agresszív típusa, amely gyakran átterjed nyirokcsomók és más testrészeket.

Mi okozza az alveoláris rhabdomyosarcomát?

A legtöbb alveoláris rhabdomyosarcomát a FOXO1 gén és a PAX3 vagy PAX7 gén fúziója (kombinációja) okozza. Az új fúziós gén olyan fehérjék termeléséhez vezet, amelyek lehetővé teszik a tumorsejtek növekedését és osztódását. Jelenleg az orvosok nem tudják, mi okozza a FOXO1-PAX3/PAX7 fúziós gén kialakulását.

Hol található az alveoláris rhabdomyosarcoma?

A legtöbb daganat a karokban vagy a lábakban kezdődik. Egyéb gyakori helyek a fej és a nyak, a gerinc és a perineum.

Mik az alveoláris rhabdomyosarcoma tünetei?

A legtöbb ember nem észlel semmilyen tünetet, amíg a daganat elég nagy lesz ahhoz, hogy nyomást gyakoroljon a környező szervekre és szövetekre. Ekkor a tünetek a daganat helyétől függenek. A karokban vagy lábakban lévő daganatok duzzanatot és fájdalmat okozhatnak. A fej és a nyak daganatai fejfájást, arcfájdalmat, orrdugulást, orrvérzést, csökkent szaglást vagy látásváltozást okozhatnak. A gerinc közelében lévő daganatok neurológiai tüneteket, például gyengeséget vagy fájdalmat okozhatnak a lábakban, míg a perineumban lévő daganatok vizelési nehézséget vagy székrekedést okozhatnak.

Hogyan diagnosztizálják a patológusok az alveoláris rhabdomyosarcomát?

Az alveoláris rhabdomyosarcoma első diagnózisát általában azt követően állítják fel, hogy egy kis daganatmintát eltávolítanak az úgynevezett biopszia. A biopsziás szövetet ezután egy patológushoz küldik, aki mikroszkóp alatt megvizsgálja. Miután a patológus felállította az alveoláris rhabdomyosarcoma diagnózisát, a betegeket gyakran először kemoterápiával és/vagy sugárterápiával kezelik, majd műtétet követnek. Ezután a daganatot teljesen eltávolítják, mint a kivágás mintát, és elküldjük a patológiára vizsgálatra.

Hogyan néz ki az alveoláris rhabdomyosarcoma mikroszkóp alatt?

Mikroszkóp alatt vizsgálva a daganat primitív megjelenésű kis kerek kék sejtekből áll. A daganatsejtek gyakran fészkeknek nevezett csoportokba rendeződnek, és a fészek közepén lévő sejtek elkülönülten jelenhetnek meg. A patológusok ezt a mintát néha alveolárisnak, a sejteket pedig diszkohéziósnak írják le. Mitotikus alakok (tumorsejtek, amelyek osztódva új daganatsejteket hoznak létre) általában gyakoriak.

Milyen egyéb vizsgálatok végezhetők a diagnózis megerősítésére?

Immunohisztokémia

Immunohisztokémia egy speciális teszt, amely lehetővé teszi a patológusok számára, hogy meghatározott típusú fehérjéket keressenek a sejtekben. A patológusok ennek a tesztnek az eredményeit használják fel a sejt működésének meghatározására, és meghatározzák, hogy a sejt honnan származik a szervezetben. Ha immunhisztokémiát végeznek alveoláris rhabdomyosarcomán, a daganatsejtek jellemzően pozitívak az izommarkerekre, mint pl. desmin, myogenin és MyoD1.

Molekuláris tesztek

Az alveoláris rhabdomyosarcoma gyakran tartalmaz genetikai változást, amelyet transzlokációnak neveznek. Ez a genetikai változás azt eredményezi, hogy a FOXO1 gén kombinálódik a PAX3 vagy PAX7 génnel. A patológusok bármelyiket végrehajtva tesztelik ezeket a transzlokációkat fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) or következő generációs szekvenálás (NGS) a daganatból származó szövet egy darabjára. Ha Önnél alveoláris rhabdomyosarcomát diagnosztizáltak, a jelentésben szerepel, hogy melyik vizsgálatot végezték el, és melyik transzlokációt találták a daganatban.

A patológusok besorolják az alveoláris rhabdomyosarcomát?

Jelenleg a patológusok nem adnak osztályzatot az alveoláris rhabdomyosarcomára.

Miért fontos a daganat mérete az alveoláris rhabdomyosarcoma esetében?

A daganat mérete azért fontos, mert az 5 cm-nél kisebb daganatok kisebb valószínűséggel terjednek át a test más részeire, és jobb prognózis. A tumor méretét a patológiás tumor stádiumának (pT) meghatározására is használják.

Mit jelent a daganat kiterjesztése és miért fontos?

A legtöbb alveoláris rhabdomyosarcoma az izom belsejében kezdődik, de a daganat az izmon kívül más szervekbe vagy szövetekbe is benőhet. Ezt a daganat kiterjesztésének nevezik. Patológusa mikroszkóp alatt megvizsgálja a környező szervek és szövetek mintáit, hogy daganatsejteket keressen. A környező szerveket vagy szöveteket, amelyek daganatsejteket tartalmaznak, ismertetjük a jelentésben.

Mi az a perineurális invázió és miért fontos?

A perineurális invázió azt jelenti, hogy daganatsejteket észleltek egy ideghez tapadva. Az idegek az egész testben megtalálhatók, és felelősek az információk (például hőmérséklet, nyomás és fájdalom) elküldéséért a test és az agy között. A perineurális invázió azért fontos, mert az ideghez tapadt daganatsejtek az ideg mentén növekedve átterjedhetnek a környező szövetekbe. Ez növeli annak kockázatát, hogy a daganat a kezelés után újranövekszik.

Mi a limfovaszkuláris invázió és miért fontos?

A limfovaszkuláris invázió azt jelenti, hogy a tumorsejteket véredényben vagy nyirokerekben láttak. A vérerek hosszú, vékony csövek, amelyek vért szállítanak a testben. A nyirokerek hasonlóak a kis erekhez, kivéve, hogy vér helyett nyirok nevű folyadékot szállítanak. A limfovaszkuláris invázió azért fontos, mert a daganatsejtek a vérerek vagy a nyirokerek segítségével átterjedhetnek a test más részeire, például a nyirokcsomókba vagy a tüdőbe.

Mi az az árrés, és miért fontosak az árrés?

A margó minden olyan szövet, amelyet a sebész levágott, hogy eltávolítsa a daganatot a testéből. Attól függően, hogy milyen műtéten esett át, a szélek csontokat, izmokat, ereket és idegeket tartalmazhatnak, amelyeket azért vágtak le, hogy eltávolítsák a daganatot a testéből. A patológus minden szegélyt nagyon alaposan megvizsgál a mikroszkóp alatt, hogy meghatározza a margó állapotát.

A margót negatívnak nevezzük, ha a vágott szövet szélén nincsenek tumorsejtek. A margót pozitívnak nevezzük, ha daganatsejtek vannak a vágott szövet szélén. A pozitív árrés nagyobb kockázattal jár, hogy a daganat a kezelés után ugyanazon a helyen kiújul (lokális kiújulás).

Mit jelent a kezelés hatása?

Ha Önnél alveoláris rhabdomyosarcomát diagnosztizáltak a biopszia, kemoterápiát és/vagy sugárterápiát ajánlhatnak Önnek a daganat eltávolítására irányuló műtét előtt. Ha a műtét előtt ezen kezelések bármelyikét megkapta, patológusa megvizsgálja a patológiának küldött összes szövetet, hogy megtudja, mennyi a daganat még életben (életképes).

Különféle rendszereket használnak az alveoláris rhabdomyosarcoma kezelési hatásainak leírására. Leggyakrabban a patológus leírja a daganat elhalt százalékát. A patológusok ezt a szót használják elhalás elhalt (nem életképes) daganatok leírására. A 90%-os vagy annál nagyobb terápiás választ mutató daganat (ami azt jelenti, hogy a daganat 90%-a elhalt, és a daganat 10%-a vagy kevesebb még életben van) a terápiára adott jó válasznak tekinthető, és jobb eredményt mutat. prognózis.

Mik azok a nyirokcsomók és miért fontosak?

Nyirokcsomók kisméretű immunszervek, amelyek az egész testben találhatók. A daganatsejtek a daganatban és környékén elhelyezkedő nyirokcsatornákon keresztül a daganatból a nyirokcsomókba terjedhetnek. A tumorsejtek mozgását a daganatból a nyirokcsomóba nyirokcsomónak nevezik áttétel. Ha a nyirokcsomók a daganat eltávolítására irányuló műtét részét képezték, a patológusa mikroszkóp alatt megvizsgálja azokat, és a jelentésben ismertetni fogja a daganatsejteket tartalmazó nyirokcsomókat.

Hogyan határozzák meg a patológusok az alveoláris rhabdomyosarcoma kóros stádiumát (pTNM)?

A felnőttek daganatai a TNM stádiumrendszeren alapuló patológiás stádiumot kapnak, amely egy nemzetközileg elismert rendszer, amelyet a Amerikai rákellenes vegyes bizottság. A TNM rendszer információkat használ az elsődlegesről tumor (T), nyirokcsomók (N), és távoli metasztatikus betegség (M) a teljes kóros stádium (pTNM) meghatározásához. Patológusa megvizsgálja a beküldött szövetet, és minden résznek számot ad. Általában a magasabb szám előrehaladottabb és rosszabb betegséget jelent prognózis. A fejben és a nyakban kezdődő daganatok nem kerülnek színpadra ezzel a rendszerrel.

A gyermekek daganatai egy módosított TNM stádiumrendszeren (az Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group csoportosítási rendszeren) alapuló patológiás stádiumot kapnak. Ez a rendszer a daganat helyére és az elvégzett műtét típusára vonatkozó információkat használja fel a végső patológiás stádium meghatározására. Mindezeket az információkat azután kombinálják, hogy meghatározzák a rák jövőbeni visszatérésének kockázatát.

Tumor stádium (pT) alveoláris rhabdomyosarcoma esetén felnőtteknél

A daganat stádiumának meghatározására szolgáló módszer az érintett test területétől függ. Például egy 5 centiméteres daganat, amely a mellkasban kezdődik, más daganatstádiumot kap, mint az a daganat, amely mélyen a has hátsó részében (a retroperitoneumban) kezdődik. A legtöbb testhelyen azonban a daganat stádiuma magában foglalja a daganat méretét és azt, hogy a daganat benőtt-e a környező testrészekbe.

Mellkas, hát vagy gyomor és a karok vagy lábak (törzs és végtagok)

• T1 – A daganat mérete nem haladja meg a 5 centimétert.
• T2 – A daganat mérete 5-10 centiméter.
• T3 – A daganat mérete 10-15 centiméter.
• T4 – A daganat 15 centiméternél nagyobb.

Has és a mellkason belüli szervek (mellkasi zsigeri szervek)

• T1 – A daganat csak egy szervben látható.
• T2 – A daganat a kiindulási szervet körülvevő kötőszövetbe nőtt.
• T3 – A daganat legalább egy másik szervvé nőtte ki magát.
• T4 - Több daganatot találtak.

Retroperitoneum (a hasüreg leghátsó részén található tér)

• T1 – A daganat mérete nem haladja meg a 5 centimétert.
• T2 – A daganat mérete 5-10 centiméter.
• T3 – A daganat mérete 10-15 centiméter.
• T4 – A daganat 15 centiméternél nagyobb.

Nodális stádium (pN) alveoláris rhabdomyosarcoma esetén felnőtteknél

Az alveoláris rhabdomyosarcoma 0 vagy 1 csomóponti stádiumot kap a tumorsejtek jelenlététől függően. nyirokcsomó. Ha a vizsgált nyirokcsomók egyikében sem látható daganatos sejt, a csomóponti stádium N0. Ha a vizsgált nyirokcsomók bármelyikében daganatsejtek láthatók, a csomópont N1 lesz.

Áttétes stádium (pM) alveoláris rhabdomyosarcoma esetén felnőtteknél

Az embrionális rhabdomyosarcoma 0-s vagy 1-es áttétes stádiumot kap, attól függően, hogy a test távoli helyén (például a tüdőben) vannak-e daganatsejtek. A metasztatikus stádium csak akkor határozható meg, ha egy távoli helyről származó szövetet patológiai vizsgálatra bocsátanak. Mivel ez a szövet ritkán van jelen, a metasztatikus stádium nem határozható meg, és MX-ként szerepel.

A cikkről

Ezt a cikket orvosok írták, hogy segítsenek elolvasni és megérteni a patológiai jelentést. Kapcsolatfelvétel ha bármilyen kérdése van ezzel a cikkel vagy patológiai jelentésével kapcsolatban. Olvas ezt a cikket a tipikus patológiai jelentés részeinek általánosabb bevezetéséhez.

Egyéb hasznos források

A patológia atlasza