膠芽腫 IDH 野生型

Brian Keller MD PhD および John Woulfe MD PhD
2023 年 11 月 25 日

IDH 野生型神経膠芽腫は悪性度の高い脳および脊髄がんであり、成人のがん性脳腫瘍の中で最も一般的なタイプです。 この腫瘍は、通常、脳および脊髄全体に存在するアストロサイトと呼ばれる細胞で構成されています。 この腫瘍の別名は多形膠芽腫 (GBM) です。

IDH 野生型とは何ですか?

IDH (イソクエン酸デヒドロゲナーゼ) は、細胞の代謝 (エネルギー生産) に関与するタンパク質を作るための指示を提供する遺伝子です。 「ＩＤＨ野生型」は、神経膠芽腫腫瘍細胞がＩＤＨ遺伝子の正常なコピーを２つ含んでいたこと、または腫瘍細胞が正常な量のＩＤＨタンパク質を産生していることが判明したことを意味する。 病理学者は、以下を実行して IDH を探すことができます。 免疫組織化学、ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR)、または次世代シーケンシング (NGS)。 腫瘍の IDH ステータスは重要です。 グレード4の星細胞腫 これには通常、変化した、または「変異した」IDH 遺伝子が含まれます。

膠芽腫がCNS WHOグレード4と呼ばれるのはなぜですか?

すべての中枢神経系 (CNS) 腫瘍には、腫瘍細胞がどれだけ CNS で通常見られる細胞と同じように見え、どのように動作するかに基づいて 1 から 4 までのグレードが与えられます。ほとんどの病理学者が使用するグレード システムは WHO グレードと呼ばれています。保健機関が開発しました。 この等級付けシステムによれば、腫瘍内の細胞の外観と動作が正常な星状細胞とは大きく異なるため、すべての神経膠芽腫はグレード 4 とみなされます。

膠芽腫の症状は何ですか？

神経膠芽腫の症状は腫瘍の位置によって異なりますが、一般的な症状としては、脱力感、視力の変化、混乱、話すことや言語を理解することの困難などが挙げられます。 腫瘍が大きくなると、吐き気、嘔吐、頭痛を引き起こす可能性があります。 神経膠芽腫患者の最大半数に発作が起こります。

膠芽腫の原因は何ですか?

現在、ほとんどの膠芽腫の原因は医師にもわかっていません。 ただし、一部の遺伝性腫瘍 症候群 Li-Fraumeni、Lynch、神経線維腫症 1 型 (NF-1) などは、神経膠芽腫を発症するリスクの増加と関連しています。 頭頸部への以前の放射線照射（多くの場合、小児期）も、後年に膠芽腫を発症するリスクの増加と関連しています。

膠芽腫の診断はどのように行われますか?

膠芽腫の診断は、病理学者が腫瘍の一部を顕微鏡で調べた後に下されます。 診断は、腫瘍の小さなサンプルのみを採取した後に行うことができます。 生検 または腫瘍全体がと呼ばれる手順で除去された後 切除 or 切除.

膠芽腫の組織学的診断は何ですか?

組織学的診断は、顕微鏡下でスライドを検査した後の、病理学者による腫瘍の最初の評価または意見です。 この検査では、通常、 彼 染色されたスライド (病理学者によって「通常の染色」と呼ばれることが多い)。 免疫組織化学. 組織学的診断は最終的な診断ではありません。 ただし、医師は組織学的診断を使用して治療計画を開始する場合があります。 その後、組織学的診断は他の検査の結果と組み合わされて、最終的な「統合診断」に到達します。

膠芽腫の総合診断とは？

統合診断は、顕微鏡下で腫瘍を検査し、次のような追加の検査を行った後の病理学者の腫瘍の評価または意見です。 免疫組織化学、ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR)、および次世代シーケンシング (NGS)。 このため、統合診断は、腫瘍の外観と腫瘍細胞内の遺伝子変化の両方に関する情報を提供します。 統合診断にはより複雑な検査が含まれるため、この結果が得られるまでに数週間かかる場合があります。 統合診断は「最終診断」と見なされ、医師はそれを使用してどの治療オプションが最適かを判断するため重要です。

膠芽腫は顕微鏡下でどのように見えますか?

顕微鏡で調べると、神経膠芽腫は異常な星状細胞で構成されており、中枢神経系 (CNS) 全体に通常見られる星状細胞とはほとんど似ていません。 病理学者はこの言葉を使う 非定型 異常に見える細胞を説明する。 腫瘍細胞は、次のように説明することもできます。 多形の 形や大きさにかなりのばらつきがあるからです。 壊死 (死んだまたは瀕死の腫瘍細胞) および 有糸分裂像 （新しい腫瘍細胞を作るために分裂する腫瘍細胞）も典型的に見られます。 病理学者が「微小血管増殖」と表現する小さな新しく形成された血管も、腫瘍全体によく見られます。

ATRX とは何ですか?なぜ膠芽腫にとって重要なのですか?

ATRX は、正常な細胞発生に関与するタンパク質を作るための指示を与える遺伝子です。 病理学者は、と呼ばれる検査を行います 免疫組織化学 腫瘍細胞内のATRXタンパク質を探します。 この検査を行うと、ほとんどの神経膠芽腫は、細胞の一部と呼ばれる部分に正常な ATRX タンパク質を示します。 核. あなたのレポートでは、この結果が「保留」と記載されている場合があります。 この結果は、神経膠芽腫を他の種類の脳や脊髄の腫瘍と区別するのに役立つため、重要です。 グレード4の星細胞腫 通常、ATRX の損失を示します。

MGMT プロモーターのメチル化とは何ですか?膠芽腫にとってなぜ重要なのですか?

MGMT は、損傷した DNA (遺伝物質) の修復に関与するタンパク質を作成するための指示を提供する遺伝子です。 プロモーターは、遺伝子のオンとオフを切り替えるための指示を提供する DNA の領域です。 MGMT 遺伝子のプロモーター領域がメチル化されると、遺伝子がオンになりにくくなり、損傷した DNA が修復されなくなります。 病理学者は、「メチル化」を示す腫瘍を有する患者は、「メチル化されていない」腫瘍を有する患者と比較して予後が良好であり、化学療法によく反応する可能性が高いため、MGMT プロモーターのメチル化を検査します。

TERT プロモーターのメチル化とは何ですか?膠芽腫にとってなぜ重要なのですか?

TERT は、細胞内の DNA (遺伝物質) を長期間にわたって安定に保つことに関与するタンパク質を作成するための指示を提供する遺伝子です。 プロモーターは、遺伝子のオンとオフを切り替えるための指示を提供する DNA の領域です。 TERT 遺伝子のプロモーター領域が変異（変更）されると、遺伝子がオンになりやすくなり、腫瘍細胞がより長く生存し、新しい腫瘍細胞を作成できるようになります。 変異した TERT プロモーターを持つ腫瘍は、より攻撃的な方法で動作することが示されているため、TERT は重要です。

+7/-10 とは何を意味し、膠芽腫にとってなぜ重要なのですか?

細胞内の DNA の大部分は染色体と呼ばれる小さな構造上にあり、正常な細胞には 23 対の染色体があります。 膠芽腫の腫瘍細胞は、染色体を獲得 (「+」) または喪失 (「-」) する可能性があります。 最も一般的な増加は染色体 7 (「+7」) であり、最も一般的な損失は染色体 10 (「-10」) です。 病理学者は、膠芽腫の診断を確定するために、腫瘍細胞の染色体数を検査します。

p53 とは何ですか?膠芽腫にとってなぜ重要なのですか?

p53は、「腫瘍抑制因子」と呼ばれるタンパク質を作るための指示を与える遺伝子です。 腫瘍抑制遺伝子は、細胞の制御不能な分裂 (新しい細胞の作成) を阻止し、損傷した細胞を体から除去する方法を提供するため、重要です。 一部の病理学者は、 免疫組織化学 細胞内のp53タンパク質を探します。 多くの神経膠芽腫は p53 遺伝子が変化または変異しており、その結果、細胞内のタンパク質が過剰になるか、タンパク質が完全に失われます。 病理学者は、タンパク質が多すぎると「過剰発現」、タンパク質が存在しない場合は「無効」と表現します。 p53 の検査は膠芽腫の診断に必須ではありませんが、リー・フラウメニ症候群などの p53 に関連する遺伝的症候群を特定するのに役立つ場合があります。

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