セクション編集者：ビビアンナ・プルギナ医師（医学博士、カナダ王立内科医・外科医協会フェロー）
2026 年 10 月 6 日
骨軟骨腫は、骨の表面から突き出た良性の骨の突起物です。関節にある硬くて滑らかな組織である軟骨で覆われています。骨軟骨腫は、最も一般的な良性骨腫瘍です。
この名称は、骨を意味する「osteo」、軟骨を意味する「chondro」、そして成長を意味する「oma」という3つの部分から成り立っています。一部の報告では、骨からの突出を意味する古い名称である「exostosis」が使用されています。
骨軟骨腫は、骨格が成長している小児期から青年期にかけて発生・増殖します。通常、成人身長に達すると成長は止まります。多くは小児、10代、若年成人に見られます。
この記事では、骨軟骨腫の診断方法と、病理報告書に記載された所見の意味について説明します。
骨軟骨腫はどこに発生するのか？
骨軟骨腫は、長骨の末端付近、成長板の近くに発生します。成長板とは、小児期に骨が伸びるのを助ける軟骨の層です。
最も一般的な発生部位は膝の周囲、大腿骨の下端または脛骨の上端です。その他の一般的な発生部位としては、肩に近い上腕骨、骨盤、肩甲骨などが挙げられます。骨軟骨腫は通常、近くの関節から離れた方向に発生します。
骨軟骨腫の原因は何ですか？
骨軟骨腫は、EXT1またはまれにEXT2と呼ばれる遺伝子の変化によって発生します。これらの遺伝子は、成長板の軟骨細胞が秩序正しく成長するのを助ける働きをします。これらの遺伝子の働きが停止すると、成長板の細胞の小さな集団が、骨の正常な方向ではなく、横方向に成長してしまいます。
ほとんどの人は骨軟骨腫を1つしか持っていません。これらの人では、遺伝子変異は小児期に成長細胞で発生し、遺伝するものではありません。
少数の人々は、多発性骨軟骨腫と呼ばれる遺伝性疾患により、多数の骨軟骨腫を発症します。これは遺伝性多発性外骨腫とも呼ばれます。EXT1またはEXT2遺伝子の遺伝的変化が原因で、罹患した親の子供は50%の確率で遺伝します。この疾患を持つ人は、数十個の骨の突出部を発症することがあり、身長が低くなったり、腕や脚が曲がったりする人もいます。
骨軟骨腫の症状は何ですか？
多くの骨軟骨腫は無症状です。関節付近に硬くて痛みのないしこりがあることに気づく人もいます。
症状が現れる場合、通常は腫瘍の大きさや位置によって異なります。
- 痛みや不快感。 その突起物は、特に運動時に、筋肉や腱に擦れることがある。
- 動きが制限されています。 関節付近に大きな突起があると、関節を曲げたり伸ばしたりするのが難しくなることがあります。
- 神経または血管の症状。 神経への圧迫は、しびれやチクチク感を引き起こすことがあります。血管への圧迫は、腫れや手足の色の変化を引き起こすことがあります。
- 骨折。 その突起の狭い基部は、怪我をすると折れてしまい、突然の痛みを引き起こすことがある。
診断はどのように行われますか？
骨軟骨腫はX線写真上で特徴的な像を示す。増殖部の内部は、それが増殖した骨の内部と連続しており、これが重要な識別点となる。多くの骨軟骨腫は、組織を切除することなく、画像診断のみで診断される。
骨軟骨腫が切除される際には、通常は症状を引き起こしているため、病理報告書が作成されます。まれではありますが、切除前に生検が行われることもあります。
顕微鏡で見ると、骨軟骨腫は小さく、やや不規則な成長板のように見える。骨軟骨腫は3つの層から構成されている。
- 繊維状の被覆物。 外側は薄い密な組織の層で覆われている。
- 軟骨キャップ。 その被覆層の下には、通常の軟骨細胞に似た細胞で構成された軟骨層があります。成人の場合、この被覆層の厚さは通常1cm未満です。
- 骨ばった茎。 軟骨の最も深い部分は骨に変化し、骨幹を形成する。骨幹には、他の骨と同様に骨髄が含まれている。
軟骨帽とは何ですか？また、なぜ測定するのですか？
骨軟骨腫の検査において最も重要な部分は軟骨帽である。放射線科医はMRI画像上でその厚さを測定し、病理医は骨軟骨腫の切除後に再度厚さを測定することが多い。
小児の場合、骨軟骨腫がまだ成長段階にあるため、骨軟骨腫の被膜は自然に厚くなります。成人の場合、被膜は薄いのが正常です。成人で被膜が約2cmより厚い場合は、骨軟骨腫が軟骨癌に変化した可能性があり、病理医が詳しく検査します。
報告書には軟骨細胞に関する記述も含まれる場合があります。異常な細胞、つまり予想以上に異常な細胞は、この変化の兆候の一つとなる可能性があります。
骨軟骨腫は癌に変化する可能性がありますか？
非常にまれなケースです。単発の骨軟骨腫が癌に変化する確率は100人に1人未満です。複数の骨軟骨腫がある場合、そのリスクは高くなりますが、それでも生涯で数パーセント程度と推定されています。
この変化が起こると、がんは軟骨肉腫となり、通常は低悪性度で、軟骨帽から発生します。これは二次性末梢性軟骨肉腫と呼ばれます。
これらの兆候は、その増殖部分を検査してもらうべき理由です。
- 成人期における成長。 骨軟骨腫は、人が成人身長に達した後も成長し続ける。
- 新しい痛み。 痛みは、怪我などの明確な原因がないにもかかわらず発生する。
- 厚い軟骨帽。 成人の場合、傘の厚さは約2cm以上ある。
マージン
骨軟骨腫を切除する際、外科医は軟骨帽とその線維性被覆を含む、増殖した組織全体を取り除くことを目指します。軟骨帽の一部が残ってしまうと、増殖した組織が再び増殖する可能性があります。
報告書には、外科医が軟骨帽を完全に除去したかどうかが記載されている場合があります。良性の骨軟骨腫の場合、これは再発の可能性にのみ影響します。
予後とは何ですか？
予後は良好です。骨軟骨腫は良性腫瘍であり、腫瘍全体を切除すれば完治します。完全切除後は再発することは稀です。
複数の骨軟骨腫を持つ人は、生涯にわたって複数回の手術が必要になる場合があり、通常は整形外科医が経過観察を行う。
診断後はどうなるのでしょうか?
- 観察。 症状のない骨軟骨腫は治療を必要としません。医師は定期的な検査を勧める場合があります。
- 手術。 腫瘍が痛みを引き起こしたり、動きを制限したり、神経や血管を圧迫したり、破裂したりする場合は、切除が推奨されます。また、変化の兆候が見られる場合にも推奨されます。
- 多発性骨軟骨腫。 この疾患を持つ人は通常、定期的に経過観察を受け、場合によってはMRI検査が行われ、骨の変形を矯正するための手術が必要になることもあります。家族には遺伝カウンセリングが提供されることがよくあります。
- 大人。 成人身長に達した後に、既存の骨軟骨腫に新たな増殖や痛みが生じた場合は、検査を受けるべきである。
医師に尋ねるべき質問
- 軟骨帽を含め、骨軟骨腫全体が切除されましたか？
- 軟骨帽の厚さはどれくらいでしたか？
- 何か非典型的な特徴は見られましたか？
- 再び生えてくる可能性はありますか？
- 私は骨軟骨腫を複数持っているのでしょうか？
- 私の家族は多発性骨軟骨腫の検査を受けるべきでしょうか？
- どのような変化があれば、私は戻ってくるべきでしょうか？
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