Bibianna Purgina MD FRCPC 작성
2023년 6월 2일
종양의 유잉 가족은 무엇입니까?
유잉 종양군(EFT)은 유잉 육종 및 말초 원시 신경외배엽 종양(PNET)과 같은 여러 관련 암을 포함하는 질병 범주입니다. EFT의 모든 암은 육종.
Ewing family of tumor(EFT)는 일반적으로 십대와 젊은 성인에서 발생합니다. 종양은 뼈(더 자주 유잉 육종이라고 함) 또는 근육과 같은 깊은 연조직(말초 원시 신경외배엽 종양이라고 더 자주 함)에서 시작될 수 있습니다. EFT의 가장 일반적인 위치는 흉벽, 하지 및 척추 주변입니다. 종종 EFT는 외과의가 종양을 제거하기 전에 화학요법으로 치료합니다.
유잉 종양군(EFT)은 종종 폐와 뼈(연조직 부위에서 시작된 경우)로 퍼질 공격적인 암입니다. 종양 세포가 신체의 다른 부분으로 이동하는 것을 전이.
Ewings 계열 종양의 유전적 변화
신체의 각 세포에는 세포가 어떻게 행동해야 하는지 알려주는 일련의 지침이 포함되어 있습니다. 이 지침은 DNA라는 언어로 작성되었으며 지침은 각 세포의 46개 염색체에 저장됩니다. 지침이 매우 길기 때문에 유전자라고 하는 부분으로 나뉘고 각 유전자는 세포에 단백질이라는 기계 조각을 생산하는 방법을 알려줍니다.
때때로 DNA 조각이 한 염색체에서 떨어져 다른 염색체에 부착됩니다. 이것을 전위라고 하며 세포가 새롭고 비정상적인 단백질을 만들 수 있습니다. 새로운 단백질이 세포를 다른 세포보다 오래 살게 하거나 신체의 다른 부분으로 퍼질 경우 세포는 암이 될 수 있습니다. EFT는 EWSR1 유전자와 관련된 전위를 포함합니다.
병리학자들은 어떻게 이 진단을 내리나요?
EFT의 첫 번째 진단은 일반적으로 종양의 작은 샘플이 생검. 그런 다음 생검 조직을 병리학자에게 보내 현미경으로 검사합니다.
현미경으로 볼 때 EFT는 파란색으로 보이는 둥근 세포로 구성됩니다. 핵 세포체(세포질)에 비해 세포(유전 정보를 담고 있는 부분)가 큽니다. 병리학자들은 이와 같이 보이는 세포를 원시 세포로 설명하며 종양은 때때로 작은 원형 청색 세포 종양이라고 합니다.
병리학자는 다음과 같은 특수 검사를 수행할 수 있습니다. 면역 조직 화학 종양이 EFT라고 의심되는 경우. 면역 조직 화학을 수행할 때 EFT는 CD99라는 마커에 대해 양성 염색을 나타냅니다. EFT에서 CD99는 종양 세포의 외벽(세포막)을 염색해야 합니다.
병리학자는 EWSR1 유전자의 변화를 찾기 위해 특별한 분자 검사를 수행할 수 있습니다. 병리학자는 다음 중 하나를 수행하여 이 전위 및 기타 분자 변화를 찾을 수 있습니다. 형광 in situ hybridization (FISH) 또는 종양의 조직 조각에 대한 차세대 시퀀싱(NGS). 이러한 유형의 테스트는 다음에서 수행할 수 있습니다. 생검 표본 또는 종양이 외과적으로 제거되었을 때. 이 검사는 진단을 확인하고 EFT처럼 보일 수 있는 다른 암을 배제하기 위해 수행됩니다.
종양이 제거된 후 병리학자는 현미경으로 종양을 검사하고 외과의와 종양 전문의에게 후속 치료에 필요한 중요한 정보를 제공합니다. 성인에서 발생하는 EFT는 종양의 위치에 따라 뼈 또는 연조직 종양에 대해 AJCC 8판을 사용하여 병기됩니다. 소아에서 발생하는 EFT는 별도의 시스템을 사용하여 준비되며 AJCC 프로토콜을 사용하여 준비되지 않습니다.
조직학적 등급
병리학자들은 용어를 사용합니다. 학년 동일한 위치에 있는 정상 세포와 비교하여 EFT의 암세포가 어떻게 보이고 행동하는지 설명합니다. 모든 EFT는 정상 세포처럼 보이지 않는 원시 세포로 구성되어 있기 때문에 모든 EFT는 고급 육종으로 간주됩니다. 높은 등급의 종양(등급 2 및 3)은 더 나쁜 것과 관련이 있습니다. 예지 저등급 종양(등급 1)과 비교.
EFT 진단을 받은 경우 병리학자는 종양 분화, 유사분열 수 및 괴사라는 세 가지 미시적 특징을 찾아 종양의 프랑스 암 센터 육종 그룹 등급을 결정할 것입니다. 병리학자는 각 특징에 특정 점수(0에서 3까지)를 부여하고 총 점수에 따라 종양의 최종 등급이 결정됩니다.
- 종양 분화 – 종양 분화는 암세포가 정상 세포와 얼마나 유사하게 보이는지를 설명합니다. 정상 세포와 매우 유사해 보이는 종양에는 1점을 부여하고, 정상 세포와 매우 다르게 보이는 종양에는 2점 또는 3점을 부여합니다. EFT는 일반 세포처럼 보이지 않는 원시 세포로 구성되어 있기 때문에 모든 EFT에는 3점이 부여됩니다.
- 유사분열 수 – 두 개의 새로운 세포를 만들기 위해 분열하는 과정에 있는 세포를 유사분열 그림. 빠르게 성장하는 종양은 천천히 성장하는 종양보다 유사분열 수치가 더 많은 경향이 있습니다. 병리학자는 현미경을 통해 관찰하면서 종양의 1개 영역에서 유사분열 수치의 수를 세어 유사분열 수를 결정할 것입니다. 유사분열 수치가 없거나 매우 적은 종양은 10점, 20~2개 유사분열 수치는 20점, 3개 이상의 유사분열 수치는 XNUMX점을 부여합니다.
- 괴사 - 괴사 일종의 세포사멸이다. 빠르게 자라는 종양은 천천히 자라는 종양보다 괴사가 더 많은 경향이 있습니다. 병리학자가 괴사를 발견하지 못하면 종양에 0점이 부여됩니다. 종양은 괴사가 관찰되지만 종양의 1% 미만을 구성하는 경우 50점을 부여하고, 괴사가 종양의 2% 이상을 구성하는 경우 50점을 부여합니다.
최종 등급은 종양에 부여된 총 점수를 기반으로 합니다.
- 학년 1 – 2점 또는 3점.
- 학년 2 – 4점 또는 5점.
- 학년 3 - 6~8점.
분자 테스트
종양 제거 후 보고서에서 확인해야 할 사항
종양 크기
종양이 완전히 제거된 후 병리학자는 5.0차원으로 종양을 측정하지만 일반적으로 가장 큰 차원만 보고서에 포함됩니다. 예를 들어, 종양의 크기가 3.2cm x 1.1cm x 5.0cm인 경우 보고서는 종양 크기를 최대 치수로 5cm로 설명할 수 있습니다. XNUMXcm 미만의 종양은 신체의 다른 부위로 퍼질 가능성이 적기 때문에 종양 크기가 중요합니다. 종양 크기는 또한 종양 단계를 결정하는 데 사용됩니다(아래 병리학적 단계 참조).
종양 확장
대부분의 EFT는 뼈, 흉벽 및 하지 근육 주변과 같은 깊은 부위에서 발생하는 경향이 있습니다. EFT는 이웃 근육, 뼈 및 혈관 내로 또는 주변에서 자랄 수 있습니다. 병리학자는 주변 조직 샘플을 현미경으로 검사하여 암세포를 찾습니다. 암 세포를 포함하는 모든 주변 장기 또는 조직은 보고서에 설명됩니다.
치료 효과
종양 제거 수술 전에 화학 요법 및/또는 방사선 요법을 받은 경우, 병리학자는 병리학으로 보내진 모든 조직을 검사하여 종양이 얼마나 남아 있는지(생존) 확인할 것입니다. 가장 일반적으로 병리학자는 죽은 종양의 비율을 설명합니다.
회음부 침습
신경은 뉴런이라는 세포 그룹으로 구성된 긴 와이어와 같습니다. 신경은 뇌와 신체 사이에 정보(예: 온도, 압력 및 통증)를 전송합니다. 회음부 침습 병리학자가 신경에 부착된 암세포를 설명하는 데 사용하는 용어입니다.
신경에 부착된 암세포가 신경을 사용하여 원래 종양 외부의 조직으로 이동할 수 있기 때문에 신경 주위 침범이 중요합니다. 이러한 이유로 회음부 침윤은 치료 후 종양이 신체의 동일한 부위(국소 재발)에 다시 나타날 위험이 더 높은 것과 관련이 있습니다.
림프관 침범
림프관과 혈관은 정상 세포가 몸 전체를 이동하는 데 사용하는 채널입니다. 림프관이나 혈관 내에 암세포가 존재하는 것을 림프관 침범 암 세포가 폐와 같은 먼 부위로 이동할 더 높은 위험과 관련이 있습니다. 암세포가 신체의 다른 부분으로 이동하는 것을 전이.
여백
A 한계 외과의가 신체에서 종양을 제거하기 위해 절단한 조직입니다. 귀하가 받은 수술의 유형에 따라 신체에서 종양을 제거하기 위해 절단된 뼈, 근육, 혈관 및 신경이 여백에 포함될 수 있습니다. 여백은 전체 종양이 제거된 후에만 보고서에 설명됩니다.
전부의 여백 마진 상태를 결정하기 위해 병리학자가 현미경으로 매우 면밀히 검사할 것입니다. 특히 절제된 조직의 가장자리에 암세포가 없을 때 마진은 '음수'로 간주됩니다. 또는 절단 조직의 가장자리에 암세포가 있는 경우 여백은 '양성'으로 간주됩니다. 마진이 양성이면 치료 후 종양이 같은 부위에서 재발할 위험이 더 높습니다(국소 재발).
림프절
림프절 몸 전체에 위치한 작은 면역 기관입니다. 암세포는 종양 내부와 종양 주변에 위치한 림프관을 통해 종양에서 림프절로 이동할 수 있습니다(위의 림프관 침습 참조). 암세포가 종양에서 림프절로 이동하는 것을 전이.
병리학자는 각 림프절에 암세포가 있는지 주의 깊게 검사할 것입니다. 암세포가 포함된 림프절을 종종 양성이라고 하고 암세포가 없는 림프절을 음성이라고 합니다. 종양과 같은 쪽에 있는 림프절을 동측이라고 하고 종양의 반대쪽에 있는 림프절을 반대측이라고 합니다. 대부분의 보고서에는 검사된 림프절의 총 수와 암세포가 있는 경우 그 수가 포함됩니다. 림프절은 결절 단계를 결정하는 데 사용됩니다(아래 병리학적 단계 참조).
병리학적 단계
유잉 가족 종양(EFT)의 병리학적 병기는 TNM 병기 결정 시스템을 기반으로 합니다. 미국 암 합동 위원회. 뼈와 연조직에서 발생하는 EFT를 위한 별도의 병기 시스템이 있습니다. 소아에서 발생하는 종양은 이 시스템을 사용하여 병기되지 않습니다.
AJCC TNM 시스템은 기본 정보를 사용합니다. 종양 (티), 림프절 (N), 그리고 먼 전이성 질병(M)은 완전한 병리학적 단계(pTNM)를 결정합니다. 병리학자는 제출된 조직을 검사하고 각 부분에 번호를 부여합니다. 일반적으로 숫자가 높을수록 질병이 더 진행된 상태를 의미합니다. 예지.
EFT가 뼈에서 발생하면 다음과 같이 진행됩니다.
종양 단계(pT)
골암 또는 EFT와 같은 육종의 경우, 원발성 종양(T) 병기는 종양이 신체의 어디에 위치했는지에 따라 다릅니다.
EFT가 귀하의 팔다리 뼈대 (팔, 다리, 어깨, 몸통, 두개골, 얼굴뼈를 포함하는 부속기의 뼈), 별도의 종양 결절이 있는지 여부에 따라 종양 크기에 따라 1-3 단계의 종양 단계가 부여됩니다.
- PT1: 종양의 최대 치수 ≤ 8 cm.
- PT2: 종양 > 최대 치수 8cm.
- PT3: 일차골 부위의 불연속적인 종양.
EFT가 귀하의 등뼈, 종양 성장 정도에 따라 1-4 단계의 종양 단계가 부여됩니다.
- PT1: 종양은 하나의 척추 분절 또는 두 개의 인접한 척추 분절에 국한됩니다.
- PT2: 인접한 XNUMX개의 척추 분절에 국한된 종양.
- PT3: XNUMX개 이상의 인접한 척추 분절 또는 인접하지 않은 척추 분절에 국한된 종양.
- PT4: 척추관이나 대혈관으로 확장.
EFT가 귀하의 골반, 종양의 크기와 종양의 성장 정도에 따라 1~4단계의 종양 단계를 부여합니다.
- PT1: 종양이 골외(뼈 외부에서 자라는) 확장 없이 골반 한 부분에만 국한되어 있습니다.
- pT1a: 종양의 최대 치수 ≤ 8 cm.
- pT1b: 종양의 최대 치수가 >8 cm.
- PT2: 종양이 골외 신장이 있는 한 골반 분절 또는 골외 신장이 없는 두 분절에 국한됨.
- pT2a: 종양의 최대 치수 ≤ 8 cm.
- pT2b: 종양의 최대 치수가 >8 cm.
- PT3: 골외 확장이 있는 두 개의 골반 부분에 걸쳐 있는 종양.
- pT3a: 종양의 최대 치수 ≤ 8 cm.
- pT3b: 종양의 최대 치수가 >8 cm.
- PT4: XNUMX개의 골반 분절에 걸쳐 있거나 천장관절을 가로지르는 종양.
- pT4a: 종양은 엉치엉덩관절을 침범하고 내측에서 엉치신경공(신경이 통과하는 공간)까지 확장됩니다.
- pT4b: 외부 장골 혈관에 종양이 끼어 있거나 주요 골반 혈관에 심한 종양 혈전이 있는 경우.
현미경 검사 후 검사를 위해 병리학으로 보내진 절제 표본에서 종양이 보이지 않으면 종양 단계를 부여합니다. PT0 이는 원발성 종양의 증거가 없음을 의미합니다.
병리학자가 종양 크기나 성장 정도를 확실하게 평가할 수 없는 경우 종양 단계가 지정됩니다. pTX (원발성 종양은 평가할 수 없음). 이것은 종양이 여러 개의 작은 조각으로 수용되는 경우 발생할 수 있습니다.
결절 단계(pN)
원발성 골암 또는 EFT와 같은 육종은 하나 이상의 암 세포의 유무에 따라 0과 1 사이의 결절 단계가 부여됩니다. 림프절.
림프절에서 암세포가 보이지 않으면 결절 단계는 N0. 병리학적 검사를 위해 림프절을 보내지 않으면 결절 단계를 결정할 수 없으며 결절 단계는 다음과 같이 나열됩니다. NX. 림프절에서 암세포가 발견되면 결절 단계는 다음과 같이 나열됩니다. N1.
전이 단계(pM)
EFT와 같은 뼈 육종은 다음이 있는 경우에만 전이 단계가 주어집니다. 전이 병리학자에 의해 확인되었습니다. EFT와 같은 원발성 뼈 육종에는 두 가지 전이 단계가 있습니다. M1a M1b. 확인된 경우 폐 전이, 종양 M 단계는 1a입니다.
전이 단계는 먼 부위의 조직이 병리학 검사를 위해 보내진 경우에만 주어질 수 있습니다. 이 조직은 거의 존재하지 않기 때문에 전이 단계를 결정할 수 없으며 일반적으로 보고서에 포함되지 않습니다.
EFT가 근육이나 지방과 같은 연조직에서 발생하면 다음과 같이 병기됩니다.
종양 단계(pT)
EFT의 종양 단계는 관련된 신체 부위에 따라 다릅니다. 예를 들어, 머리에서 시작하는 5cm 종양은 복부 뒤쪽(후복막) 깊숙이 시작하는 종양과 다른 종양 단계가 주어집니다. 그러나 대부분의 신체 부위에서 종양 단계에는 종양 크기와 종양이 주변 신체 부위로 성장했는지 여부가 포함됩니다.
머리와 목에서 시작하는 종양의 종양 단계:
- T1 – 종양의 크기가 2cm 이하입니다.
- T2 – 종양의 크기는 2~4cm입니다.
- T3 – 종양의 크기가 4cm 이상입니다.
- T4 – 종양이 얼굴이나 두개골의 뼈, 눈, 목의 더 큰 혈관 또는 뇌와 같은 주변 조직으로 성장했습니다.
흉부, 등 또는 위의 외부와 팔 또는 다리(체간 및 사지)의 외부에서 시작하는 종양의 종양 단계:
- T1 – 종양의 크기가 5cm 이하입니다.
- T2 – 종양의 크기는 5~10cm입니다.
- T3 – 종양의 크기는 10~15cm입니다.
- T4 – 종양의 크기가 15cm 이상입니다.
복부 및 흉부 내부 장기(흉부 내장 기관)에서 시작하는 종양의 종양 단계:
- T1 – 종양은 한 기관에서만 나타납니다.
- T2 – 종양이 시작되는 장기를 둘러싸고 있는 결합 조직으로 성장했습니다.
- T3 – 종양이 하나 이상의 다른 장기로 성장했습니다.
- T4 – 여러 개의 종양이 발견됩니다.
복강의 맨 뒤쪽 공간(복막후막)에서 시작하는 종양의 종양 단계:
- T1 – 종양의 크기가 5cm 이하입니다.
- T2 – 종양의 크기는 5~10cm입니다.
- T3 – 종양의 크기는 10~15cm입니다.
- T4 – 종양의 크기가 15cm 이상입니다.
눈 주위 공간(궤도)에서 시작하는 종양의 종양 단계:
- T1 – 종양의 크기가 2cm 이하입니다.
- T2 – 종양의 크기가 2cm 이상이지만 눈을 둘러싼 뼈까지 자라지 않은 경우.
- T3 – 종양이 눈 주위의 뼈나 두개골의 다른 뼈로 성장했습니다.
- T4 – 종양이 눈(지구) 또는 눈꺼풀, 부비동 또는 뇌와 같은 주변 조직으로 성장했습니다.
현미경 검사 후 검사를 위해 병리학으로 보내진 절제 표본에서 종양이 보이지 않으면 종양 단계를 부여합니다. PT0 이는 원발성 종양의 증거가 없음을 의미합니다.
병리학자가 종양의 크기나 성장 정도를 신뢰할 수 없는 경우 종양 단계가 지정됩니다. pTX (원발성 종양은 평가할 수 없음). 이것은 종양이 여러 개의 작은 조각으로 수용되는 경우 발생할 수 있습니다.
결절 단계(pN)
EFT는 하나 이상의 암세포의 존재 여부에 따라 0과 1 사이의 결절 단계가 주어집니다. 림프절. 림프절에서 암세포가 보이지 않으면 결절 단계는 N0. 병리학적 검사를 위해 림프절을 보내지 않으면 결절 단계를 결정할 수 없으며 결절 단계는 다음과 같이 나열됩니다. NX. 림프절에서 암세포가 발견되면 결절 단계는 다음과 같이 나열됩니다. N1.
전이 단계(pM)
EFT는 다음이 있는 경우에만 전이 단계를 제공합니다. 전이 병리학자에 의해 확인되었습니다. EFT와 같은 원발성 뼈 육종에는 두 가지 전이 단계가 있습니다. M1a, M1b. 확인된 폐 전이가 있는 경우 종양 M-병기는 1a입니다.
전이 단계는 먼 부위의 조직이 병리학 검사를 위해 보내진 경우에만 주어질 수 있습니다. 이 조직은 거의 존재하지 않기 때문에 전이 단계를 결정할 수 없으며 일반적으로 보고서에 포함되지 않습니다.
우리는 다음과 같은 파트너와 협력하게 되어 자랑스럽습니다.
