불일치 복구 단백질(MMR)

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
2022 년 4 월 18 일

불일치 복구 단백질이란 무엇입니까?

불일치 복구 단백질(MMR)은 유전 물질(DNA)의 오류를 수정하기 위한 모든 정상적이고 건강한 세포 내부의 시스템입니다. 시스템은 서로 다른 단백질로 구성되며 가장 일반적인 2가지 단백질은 MSH6, MSH1, MLH2 및 PMSXNUMX입니다.

2개의 MMR 단백질 MSH6, MSH1, MLH2 및 PMS2는 쌍으로 작용하여 손상된 DNA를 수정합니다. 특히 MSH6는 MSH1과 작동하고 MLH2은 PMSXNUMX와 작동합니다. 하나의 단백질이 손실되면 그 쌍은 정상적으로 기능할 수 없습니다. 이 단백질 중 하나가 손실되면 암 발병 위험이 높아집니다.

병리학자는 종양에서 이러한 단백질이 손실되는지 확인하기 위해 MMR 검사를 지시합니다. 조직 샘플에 대해 MMR 검사를 주문한 경우 결과는 병리학 보고서에 설명됩니다.

병리학자는 불일치 복구 단백질을 어떻게 테스트합니까?

MMR 단백질을 검사하는 가장 일반적인 방법은 다음과 같은 검사를 수행하는 것입니다. 면역 조직 화학. 이 검사를 통해 병리학자는 종양 세포가 XNUMX가지 불일치 복구 단백질을 모두 생산하는지 확인할 수 있습니다.

종양 세포가 단백질 중 하나를 생성하지 않는 경우 보고서는 이 단백질을 "손실" 또는 "결핍"으로 설명합니다. MMR 단백질은 쌍으로 작용하기 때문에(MSH2 + MSH6 및 MLH1 + PMS2) 두 개의 단백질이 동시에 손실되는 경우가 많습니다.

조직 샘플의 종양 세포에서 하나 이상의 MMR 단백질이 손실된 경우 추가 검사와 조언을 위해 유전 전문가에게 의뢰해야 합니다.