Jason Wasserman MD PhD FRCPC 및 Trevor Flood MD
2022 년 10 월 10 일
TFE3 재배열 신세포암이란?
TFE3 재배열된 신세포 암종(RCC)은 일종의 신장암입니다. 종양 세포가 TFE3 유전자와 관련된 유전적 변형을 포함하고 있기 때문에 'TFE3 재배열'이라고 합니다. 이 유형의 암의 다른 이름은 Xp11 전위 신세포 암종.
TFE3 재배열된 신세포암의 원인은 무엇입니까?
이러한 유형의 암은 TFE3 유전자의 변경과 관련이 있습니다. 이러한 변화는 세포 성장과 세포 분열을 유도하는 다른 유전자의 활성화를 초래합니다. TFE3 유전자의 초기 변화를 일으키는 원인은 아직 알려져 있지 않습니다.
TFE3 재배열 신세포암의 증상은 무엇입니까?
작은 종양이 있는 환자는 증상을 느끼지 못할 수 있습니다. 종양이 자라면서 몸의 등이나 옆구리에 통증이 있고 혈뇨가 나타날 수 있습니다.
TFE3 재배열 신세포암의 진단은 어떻게 이루어지나요?
대부분의 환자에서 TFE3 재배열 RCC의 진단은 전체 종양이 외과적으로 제거되고 조직이 현미경 검사를 위해 병리학자에게 보내진 후에 이루어집니다. 조직을 검사한 후 병리학자는 TFE3 유전자와 관련된 변경의 존재를 확인하기 위해 추가 검사를 수행합니다. 이 변경을 식별하기 위해 현재 사용되는 테스트는 다음과 같습니다. 면역 조직 화학, 형광 제자리 혼성화(FISH), 및 차세대 시퀀싱(NGS).
면역 조직 화학
면역조직화학은 병리학자가 세포 내부의 단백질과 같은 화학물질을 볼 수 있도록 하는 검사입니다. 면역 조직 화학을 수행할 때 TFE3 재배열 RCC의 종양 세포는 TFE3 단백질의 강력한 발현을 보이는 세포의 일부인 핵. 병리학자들은 이 패턴을 '핵 반응성' 또는 '핵 발현'으로 설명합니다.
형광 현장 하이브리드 화
TFE3 재배열 RCC는 TFE3 유전자와 파트너 유전자 간의 융합이라고 하는 유전적 변화로 인해 발생합니다. TFE3 재배열 RCC의 경우 가능한 파트너 유전자에는 ASPSCR1(ASPL), PRCC, NONO(P54NRB), SFPQ(PSF), RBM10, MED15, CLTC, DVL2, PARP14, KAT6A, NEAT1, MATR3, FUBP1 및 EWSR1이 포함됩니다. FISH(Fluorescence in situ hybridization)는 병리학자가 융합과 같은 유전적 변화를 볼 수 있도록 하는 분자 테스트입니다. TFE3 유전자를 포함하는 융합을 확인하면 TFE3 재배열된 RCC의 진단이 확인됩니다.
WHO/ISUP 등급은 무엇이며 왜 중요한가요?
병리학자들은 세계 보건 기구(WHO)와 국제 비뇨기 병리 학회(ISUP)가 개발한 시스템을 사용하여 TFE3 재배치 RCC를 2016개의 등급으로 나눕니다. XNUMX년 이전에 이러한 종양 유형은 다음을 사용하여 등급이 매겨졌습니다. Fuhrman 원자력 등급 시스템. WHO/ISUP 등급 시스템과 Fuhrman 핵 등급 시스템은 유사하며 둘 다 1에서 4까지의 점수 시스템을 사용합니다. WHO/ISUP 등급은 종양 세포의 미시적 특징, 특히 종양의 크기와 모양을 기반으로 합니다. 셀 핵 그리고의 존재 핵소체.
WHO/ISUP 등급은 종양의 미래 행동을 예측할 수 있기 때문에 중요합니다. 일반적으로 높은 등급의 종양(WHO/ISUP 등급 3 및 4)은 예지 낮은 등급의 종양(WHO/ISUP 등급 1 및 2)보다 더 많고 신체의 다른 부위로 퍼질 가능성이 더 큽니다.
WHO/ISUP 등급 시스템:
- 학년 1 – 종양 세포의 핵은 작고 둥글다. 핵소체는 고배율 렌즈로 세포를 관찰해도 보기 어렵습니다.
- 학년 2 – 종양 세포 핵이 약간 더 크고 불규칙한 모양입니다. 핵소체는 더 쉽게 볼 수 있지만 세포를 고배율 렌즈로 검사한 후에야 볼 수 있습니다.
- 학년 3 – 종양 세포 핵은 분명히 불규칙하고 확대되어 있습니다. 핵소체는 세포를 저배율 렌즈로 관찰하더라도 매우 쉽게 볼 수 있습니다.
- 학년 4 – 종양 세포 핵은 기괴하고 극히 불규칙하며 종종 다엽형입니다. 육종 및 횡문근 세포가 있는 종양이 이 범주에 포함됩니다(자세한 내용은 아래 섹션 참조).
육종 세포는 무엇이며 왜 중요한가요?
육종 세포는 모양과 행동이 모두 변경된 종양 세포입니다. 육종 종양 세포는 TFE3 재배열 RCC를 포함하여 거의 모든 유형의 신세포 암종에서 발견될 수 있습니다. 모양이 둥근 대신에 육종 세포는 이제 길고 얇습니다. 병리학자들은 이 모양의 세포를 다음과 같이 설명합니다. 방추세포. 티육종 세포가 있는 종양은 높은 것으로 간주됩니다. 학년 (위의 WHO/ISUP 등급 참조) 예지.
횡문근 세포는 무엇이며 왜 중요한가요?
횡문근 세포는 근육 세포처럼 보이도록 변한 종양 세포입니다. 횡문근 종양 세포는 TFE3 재배열 RCC를 포함하여 거의 모든 유형의 신세포 암종에서 발견될 수 있습니다. 티횡문근 세포가 있는 종양은 높은 것으로 간주됩니다. 학년 (위의 WHO/ISUP 등급 참조) 예지.
신장에서 하나 이상의 종양이 발견되면 어떻게 합니까?
때로는 동일한 신장에서 둘 이상의 종양이 발견됩니다. 단 하나의 종양이 발견되면 병리학자는 이것을 단일 초점이라고 부릅니다. 하나 이상의 종양이 발견되면 병리학자는 이것을 다초점이라고 부릅니다. 여러 개의 종양이 발견되면 대개 같은 유형입니다. 예를 들어, 모두 TFE3 재배열 RCC입니다. 그러나 같은 신장에서도 다른 유형의 종양이 발견될 수 있습니다. 이 경우 보고서에는 발견된 각 유형의 종양이 나열되고 설명됩니다.
종양 괴사는 무엇을 의미합니까?
괴사 세포 사멸의 한 형태이며 일반적으로 암성 종양에서 발생합니다. 병리학자는 괴사의 증거에 대해 종양을 면밀히 검사할 것입니다. 괴사의 존재는 더 나쁜 것과 관련이 있기 때문에 중요합니다. 예지.
종양 확장은 무엇을 의미하며 왜 중요한가요?
정상적인 신장은 몸의 뒤쪽에 위치하며 지방으로 둘러싸여 있습니다. 부신은 신장 바로 위에 위치하며 방광은 '신동'이라고 하는 영역에서 신장에 연결되는 요관이라고 하는 길고 가는 관에 의해 신장에 부착됩니다. TFE3 재배열 RCC는 신장 내부에서 시작하지만 성장함에 따라 이러한 구조와 기관으로 확장될 수 있습니다. 종양이 주변 장기로 성장하는 것을 종양 확장이라고 합니다.
병리학자는 종양 확장의 증거가 있는지 표본을 주의 깊게 검사하고 관련된 모든 구조 또는 기관이 보고서에 나열됩니다. 이러한 구조나 기관으로의 종양 확장은 더 나쁜 것과 관련이 있기 때문에 중요합니다. 예지 또한 병리학적 단계를 결정하는 데 사용됩니다(아래 병리학적 단계 참조).
마진이란 무엇입니까?
병리학에서 여백은 신체에서 종양을 제거할 때 절단되는 조직의 가장자리입니다. 병리학 보고서에 설명된 여백은 전체 종양이 제거되었는지 또는 일부 종양이 남았는지 알려 주기 때문에 매우 중요합니다. 마진 상태는 귀하에게 필요한 추가 치료(있는 경우)를 결정합니다.
대부분의 병리학 보고서는 전체 종양을 제거하기 위해 절제 또는 절제라고 하는 외과적 절차를 수행한 후 변연만을 설명합니다. 이러한 이유로 종양의 일부만 제거하기 위한 목적으로 생검이라고 하는 절차를 수행한 후에는 일반적으로 마진을 설명하지 않습니다.
신장의 일부만 제거된 경우('부분 신장 절제술'로 알려진 절차), 변연에는 신장의 해당 부분을 둘러싼 지방과 신장이 분할된 영역이 포함됩니다. 전체 신장이 제거된 경우('전신' 또는 '근치적 신장 절제술'로 알려진 절차) 가장자리에는 신장을 둘러싼 지방, 요관(신장과 방광을 연결하는 관) 및 일부 큰 혈관이 포함됩니다. (일반적으로 동맥과 정맥). 일부 더 큰 표본 추가 여백이 포함될 수 있습니다.
병리학자는 조직의 절단 가장자리에서 종양 세포를 찾기 위해 가장자리를 주의 깊게 검사합니다. 조직의 절단 가장자리에 종양 세포가 보이면 여백은 양성으로 설명됩니다. 조직의 절단 가장자리에 종양 세포가 보이지 않으면 여백은 음성으로 설명됩니다. 모든 마진이 음성일지라도 일부 병리학 보고서는 조직의 절단 가장자리에 가장 가까운 종양 세포의 측정값도 제공합니다.
양성(또는 매우 가까운) 마진은 종양이 수술로 제거되었을 때 종양 세포가 몸에 남아 있을 수 있음을 의미하기 때문에 중요합니다. 이러한 이유로 여백이 양성인 환자는 나머지 종양을 제거하는 다른 수술을 받거나 양성 여백이 있는 신체 부위에 방사선 요법을 제안할 수 있습니다. 추가 치료를 제공하기로 한 결정과 제공되는 치료 옵션의 유형은 제거된 종양의 유형 및 관련된 신체 부위를 포함한 다양한 요인에 따라 달라집니다. 예를 들어, 양성(비암성) 유형의 종양에는 추가 치료가 필요하지 않을 수 있지만 악성(암성) 유형의 종양에는 강력히 권고될 수 있습니다.
음의 여백은 조직의 절단 가장자리에서 암세포가 보이지 않았음을 의미합니다. 대조적으로, 양성 마진은 조직의 절단 가장자리에서 암세포가 보인다는 것을 의미합니다. 병리학자는 양성 여백과 그 여백의 위치를 보고할 것입니다. 마진이 양성이면 신체의 같은 부위에 종양이 재발할 위험이 높아집니다.
림프관 침범은 무엇을 의미하며 왜 중요한가요?
림프관 침윤은 암세포가 혈관이나 림프관 내부에서 관찰되는 것을 의미합니다. 혈관은 몸 전체에 혈액을 운반하는 길고 얇은 관입니다. 림프관은 혈액 대신 림프라는 액체를 운반한다는 점을 제외하고는 작은 혈관과 유사합니다. 림프관은 몸 전체에서 발견되는 림프절이라고 하는 작은 면역 기관과 연결됩니다. 림프관 침범은 암세포가 혈관이나 림프관을 사용하여 다음과 같은 신체의 다른 부위로 퍼질 수 있기 때문에 중요합니다. 림프절 또는 폐.
림프절을 검사하고 암세포를 포함하는 림프절이 있습니까?
림프절 몸 전체에서 발견되는 작은 면역 기관입니다. 암세포는 림프관이라는 작은 혈관을 통해 종양에서 림프절로 퍼질 수 있습니다. 이러한 이유로 일반적으로 림프절을 제거하고 현미경으로 검사하여 암세포를 찾습니다. 암세포가 종양에서 림프절과 같은 신체의 다른 부분으로 이동하는 것을 전이.
암 세포는 일반적으로 종양에 가까운 림프절로 먼저 퍼집니다. 그러나 종양에서 멀리 떨어진 림프절도 포함될 수 있습니다. 이러한 이유로 제거된 첫 번째 림프절은 일반적으로 종양에 가깝습니다. 종양에서 더 멀리 떨어진 림프절은 일반적으로 종양이 비대해지고 림프절에 암세포가 있을 수 있다는 높은 임상적 의심이 있는 경우에만 제거됩니다.
림프절이 신체에서 제거된 경우 병리학자가 현미경으로 림프절을 검사하고 이 검사 결과가 보고서에 설명됩니다. 대부분의 보고서에는 검사된 림프절의 총 수, 신체에서 림프절이 발견된 곳, 암세포가 포함된 수(있는 경우)가 포함됩니다. 림프절에서 암세포가 발견된 경우 가장 큰 암세포 그룹의 크기(종종 "초점" 또는 "침착"으로 설명됨)도 포함됩니다.
림프절 검사는 두 가지 이유로 중요합니다. 첫째, 이 정보는 병리학적 결절 단계(pN)를 결정하는 데 사용됩니다. 둘째, 림프절에서 암세포를 발견하면 향후 신체의 다른 부위에서 암세포가 발견될 위험이 높아집니다. 결과적으로 의사는 화학 요법, 방사선 요법 또는 면역 요법과 같은 추가 치료가 필요한지 결정할 때 이 정보를 사용합니다.
림프절이 양성으로 기술되면 무엇을 의미합니까?
병리학자는 종종 "양성"이라는 용어를 사용하여 암세포가 포함된 림프절을 설명합니다. 예를 들어, 암세포를 포함하는 림프절은 "악성 양성" 또는 "전이성 암종 양성"이라고 부를 수 있습니다.
림프절이 음성으로 설명되면 무엇을 의미합니까?
병리학자는 암세포를 포함하지 않는 림프절을 설명하기 위해 종종 "음성"이라는 용어를 사용합니다. 예를 들어, 암세포를 포함하지 않는 림프절은 "악성 종양에 대해 음성" 또는 "전이성 암종에 대해 음성"이라고 부를 수 있습니다.
extranodal extension은 무슨 뜻인가요?
모든 림프절은 캡슐이라는 얇은 조직층으로 둘러싸여 있습니다. 림프절 외 확장은 림프절 내의 암세포가 캡슐을 뚫고 림프절 외부의 조직으로 퍼졌음을 의미합니다. Extranodal 확장은 수술 후 종양이 같은 위치에서 다시 자랄 위험을 증가시키기 때문에 중요합니다. 일부 유형의 암의 경우 림프절 외 확장이 화학 요법이나 방사선 요법과 같은 추가 치료를 고려해야 하는 이유이기도 합니다.
TFE3 재배열 신세포암의 병기(pTNM)는 무엇입니까?
TFE3-재배열된 RCC의 병기 단계는 원래 국제적으로 인정된 시스템인 TNM 병기 시스템을 기반으로 합니다. 미국 암 합동 위원회. 이 시스템은 원발성 종양(T)에 대한 정보를 사용합니다. 림프절 (N), 그리고 먼 전이성 질병(M)은 완전한 병리학적 단계(pTNM)를 결정합니다. 병리학자는 제출된 조직을 검사하고 각 부분에 번호를 부여합니다. 일반적으로 숫자가 높을수록 질병이 더 진행된 상태를 의미합니다. 예지.
TFE3 재배열된 신세포 암종에 대한 종양 병기(pT)
TFE3 재배열된 RCC는 종양의 크기에 따라 1에서 4 사이의 종양 단계가 지정됩니다. 종양 및 신장에 부착된 기관으로의 종양의 성장.
- T1 – 종양이 7센티미터 이하이고 여전히 완전히 신장 내에 있습니다.
- T2 – 종양이 7센티미터보다 크지만 여전히 완전히 신장 내에 있습니다.
- T3 – 종양은 신장 주변의 지방이나 신장에 부착된 큰 정맥으로 성장합니다.
- T4 – 종양은 신장 외부와 'Gerota's fascia'로 알려진 장벽을 통해 또는 신장 위의 부신으로 잘 자랐습니다.
TFE3 재배열된 신세포 암종에 대한 결절기(pN)
TFE3 재배열된 RCC는 종양 세포의 존재에 따라 0 또는 1의 결절 단계가 부여됩니다. 림프절. 림프절이 포함되지 않은 경우 결절 단계는 N0입니다. 림프절에서 종양 세포가 보이는 경우 결절 단계는 N1입니다. 병리학적 검사를 위해 제출된 림프절이 없으면 결절 단계를 결정할 수 없으며 결절 단계는 NX로 나열됩니다.
TFE3 재배열된 신세포 암종에 대한 전이성 병기(pM)
TFE3 재배열 RCC는 신체의 먼 부위(예: 폐)에 종양 세포의 존재를 기반으로 0 또는 1의 전이 단계를 부여합니다. 전이 단계는 먼 부위의 조직이 병리학적 검사를 위해 제출된 경우에만 결정할 수 있습니다. 이 조직은 거의 존재하지 않기 때문에 전이 단계를 결정할 수 없으며 MX로 나열됩니다.
비종양성 신장의 병리학적 소견
비종양성 신장은 종양 외부의 조직입니다. 병리학자는 동맥경화증(고혈압) 및 당뇨병성 신병증(당뇨병)과 같이 일반적으로 신장에 영향을 줄 수 있는 다른 질병의 증거에 대해 비종양 조직을 주의 깊게 검사할 것입니다.
우리는 다음과 같은 파트너와 협력하게 되어 자랑스럽습니다.
