Fibromatose profunda

por Bibianna Purgina, MD FRCPC
9 de março de 2023

O que é fibromatose profunda?

A fibromatose profunda ou tumor desmóide é um tipo de tumor não canceroso que começa no tecido conjuntivo. É considerado localmente agressivo porque pode crescer em tecidos e órgãos circundantes. O tumor também pode voltar a crescer se não for completamente removido. No entanto, não vai metastatizar (espalhar) para outras partes do corpo.

Qual é a diferença entre fibromatose profunda e fibromatose superficial?

A fibromatose profunda se desenvolve em um local profundo, como dentro do abdômen, dentro de um músculo ou ao redor de um órgão. Em contraste, a fibromatose superficial tende a se desenvolver logo abaixo da pele.

A fibromatose profunda é um tipo de câncer?

Não, a fibromatose profunda não é um tipo de câncer. O tumor, no entanto, pode crescer em tecidos e órgãos normais circundantes e pode voltar a crescer se não for totalmente removido.

As células tumorais na fibromatose profunda podem se espalhar para outras partes do corpo?

Não. As células tumorais na fibromatose profunda não metastatizar (espalhar) para outras partes do corpo. No entanto, o tumor pode crescer novamente no mesmo local se não for completamente removido.

Quais são os outros nomes para fibromatose profunda?

Outros nomes para fibromatose profunda são tumor desmóide, fibromatose agressiva, fibromatose abdominal, fibromatose extra-abdominal e fibromatose intra-abdominal. O nome usado depende de onde no corpo o tumor estava localizado.

Onde a fibromatose profunda normalmente é encontrada?

A fibromatose profunda pode ocorrer em quase qualquer parte do corpo. No entanto, as localizações mais comuns incluem as extremidades (braços e pernas), retroperitônio (o espaço na parte posterior do abdômen), cavidade abdominal e parede torácica.

O que causa a fibromatose profunda?

A fibromatose profunda está associada a condições genéticas e fatores físicos, incluindo trauma anterior, gravidez e cirurgia. Pessoas com síndrome de polipose adenomatosa familiar (APC), síndrome de Gardener e síndrome desmóide familiar têm um risco muito maior de desenvolver fibromatose profunda.

Quais são os tipos de fibromatose profunda?

Alguns tipos de fibromatose profunda recebem um nome especial com base na localização do corpo onde o tumor se desenvolve. Os tipos de fibromatose profunda incluem:

• Fibromatose abdominal: Este tipo se desenvolve dentro ou perto dos músculos da parede do abdômen da mulher, geralmente durante ou após a gravidez e pode se desenvolver em uma cicatriz de cesariana.
• Fibromatose extra-abdominal: Este tipo geralmente se desenvolve dentro ou perto dos músculos do ombro, peito, costas ou coxa e pode afetar homens e mulheres igualmente.
• Fibromatose intra-abdominal: Este tipo se desenvolve na gordura ao redor do intestino ou na pelve ou na parte de trás do abdômen (uma área conhecida como retroperitônio).

Como é feito o diagnóstico de fibromatose profunda?

O diagnóstico de fibromatose profunda geralmente é feito após a remoção de um pequeno pedaço do tumor em um procedimento chamado biopsia. O tecido é então enviado para um patologista que o examina ao microscópio. Às vezes, testes adicionais, como imuno-histoquímica ou testes moleculares podem ser realizados para confirmar o diagnóstico.

Como é a fibromatose profunda ao microscópio?

Quando visto ao microscópio, o tumor é constituído por células fusiformes que se parecem com as células encontradas no tecido conjuntivo normal. A maioria dessas células fusiformes são fibroblastos e miofibroblastos especializados e formam uma massa que cresce nos tecidos normais circundantes.

Como a fibromatose profunda pode se parecer com outros tumores que se desenvolvem a partir do tecido conjuntivo, pode ser difícil para o seu patologista fazer um diagnóstico definitivo de fibromatose profunda com apenas uma pequena quantidade de tecido fornecida com um biopsia. No entanto, o seu patologista pode sugerir este diagnóstico como uma possibilidade ao seu médico no relatório de patologia.

Que outros exames podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico de fibromatose profunda?

Imunohistoquímica

Imunohistoquímica é um teste que permite aos patologistas ver diferentes tipos de proteínas produzidas pelas células tumorais. Quando este teste é realizado, as células tumorais em fibromatose profunda são frequentemente descritas como positivas ou reativas para as proteínas actina e desmina do músculo liso. Além disso, as células da fibromatose profunda geralmente apresentam expressão anormal de uma proteína chamada beta-catenina. Esta proteína é normalmente encontrada em uma parte da célula chamada membrana. Na fibromatose profunda, a proteína beta-catenina não se move normalmente para a membrana da célula. Em vez disso, a proteína beta-catenina se acumula em uma parte da célula chamada núcleo. Os patologistas geralmente descrevem isso como expressão nuclear. Se a proteína beta-catenina for encontrada principalmente no núcleo da célula, isso é considerado anormal e pode estar associado a uma mutação nos genes para APC ou CTNNB1.

Testes moleculares

Algumas pessoas herdam genes específicos que as colocam em um risco muito maior de desenvolver fibromatose profunda. Diz-se que essas pessoas têm síndrome e as síndromes mais comuns associadas à fibromatose profunda são a síndrome da adenomatose polipose familiar/síndrome de Gardner e a síndrome desmoide familiar.

A fibromatose profunda em pacientes com Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar/Síndrome de Gardner é causada por mutações hereditárias no gene APC. A maioria das fibromatoses profundas que se desenvolvem em pacientes sem síndrome genética tem mutações no gene CTNNB1 (também conhecido como gene da beta-catenina).

Os patologistas podem testar essas alterações genéticas realizando o sequenciamento de próxima geração (NGS) em um pedaço do tecido do tumor. Este tipo de teste pode ser feito no biopsia amostra ou quando o tumor foi removido cirurgicamente.

O que significa extensão do tumor?

A fibromatose profunda é geralmente um tumor mal definido que cresce dentro ou ao redor dos músculos, ossos e vasos sanguíneos vizinhos. Seu patologista examinará amostras dos tecidos circundantes sob o microscópio para procurar células tumorais. Quaisquer órgãos ou tecidos circundantes que contenham células tumorais serão descritos em seu relatório.

O que é uma margem?

A fronteira entre a fibromatose profunda e o tecido normal circundante muitas vezes não é fácil de ver. Por esse motivo, a maioria dos cirurgiões removerá o tumor com algum tecido de aparência normal para garantir que todo o tumor seja removido. O tecido normal removido com o tumor é chamado de margem.

Todas as margens serão examinadas de perto ao microscópio pelo seu patologista para determinar o estado das margens. Uma margem é considerada negativa quando não há células tumorais na borda do tecido cortado. Uma margem é considerada positiva quando há células tumorais na borda do tecido cortado. Um positivo margem está associado a um maior risco de recorrência do tumor no mesmo local após o tratamento (recorrência local).