Fibromatose Profunda: Entendendo seu Laudo Anatomopatológico

por Bibianna Purgina, MD FRCPC
23 de julho de 2024

Fundo:

Fibromatose profunda ou tumor desmoide é um benigno tipo (não canceroso) de tumor que começa no tecido conjuntivo. É considerado localmente agressivo porque pode crescer nos tecidos e órgãos circundantes. O tumor também pode voltar a crescer se não for completamente removido. Contudo, não será metastatizar (espalhado) para outras partes do corpo. Outros nomes para este tipo de tumor incluem tumor desmóide, fibromatose agressiva, fibromatose abdominal, fibromatose extra-abdominal e fibromatose intra-abdominal. O nome usado depende de onde o tumor estava localizado no corpo.

Sintomas de fibromatose profunda

Os sintomas da fibromatose profunda podem variar amplamente dependendo da localização e do tamanho do tumor. Os sintomas comuns incluem:

1. Dor: Este é o sintoma mais frequente e pode variar de desconforto leve a dor intensa, muitas vezes piorando com o crescimento do tumor.
2. Inchaço ou massa palpável: os pacientes podem notar um caroço ou massa que pode ser sentido sob a pele.
3. Movimento restrito: Tumores nos membros podem limitar a amplitude de movimento ou causar rigidez articular.
4. Obstrução intestinal: Quando localizado na cavidade abdominal, o tumor pode comprimir os intestinos, causando sintomas como dor abdominal, distensão abdominal e alterações nos hábitos intestinais.
5. Compressão nervosa: Tumores que pressionam os nervos podem causar dormência, formigamento ou fraqueza na área afetada.

O que causa a fibromatose profunda?

A causa exata da fibromatose profunda não é bem compreendida, mas vários fatores têm sido associados ao seu desenvolvimento:

1. Fatores genéticos: Mutações no gene CTNNB1, que codifica a beta-catenina, são encontradas em muitos tumores desmóides esporádicos. Essas mutações levam à ativação anormal da via de sinalização Wnt, promovendo o crescimento e a proliferação celular.
2. Polipose Adenomatosa Familiar (PAF): Indivíduos com PAF, uma doença hereditária causada por mutações no gene APC, apresentam maior risco de desenvolver fibromatose profunda. Nestes pacientes, os tumores são frequentemente intra-abdominais.
3. Influência hormonal: O estrogênio parece desempenhar um papel no crescimento da fibromatose profunda, pois é mais comum em mulheres, principalmente durante ou após a gravidez.
4. Trauma ou cirurgia: Alguns casos de fibromatose profunda surgem em áreas de incisões cirúrgicas anteriores ou trauma, sugerindo que a lesão tecidual pode desencadear o desenvolvimento de tumor em indivíduos suscetíveis.

Qual é a diferença entre fibromatose profunda e fibromatose superficial?

A fibromatose profunda se desenvolve em um local profundo, como dentro do abdômen, dentro de um músculo ou ao redor de um órgão. Por outro lado, a fibromatose superficial tende a se desenvolver logo abaixo da pele.

A fibromatose profunda é um tipo de câncer?

Não, a fibromatose profunda não é um tipo de câncer. O tumor, no entanto, pode crescer em tecidos e órgãos normais circundantes e pode voltar a crescer se não for totalmente removido.

Onde a fibromatose profunda normalmente é encontrada?

A fibromatose profunda pode ocorrer em quase qualquer parte do corpo. No entanto, as localizações mais comuns incluem as extremidades (braços e pernas), retroperitônio (o espaço na parte posterior do abdômen), cavidade abdominal e parede torácica.

Quais são os tipos de fibromatose profunda?

Alguns tipos de fibromatose profunda recebem um nome especial com base na localização do corpo onde o tumor se desenvolve. Os tipos de fibromatose profunda incluem:

• Fibromatose abdominal: Este tipo se desenvolve dentro ou perto dos músculos da parede do abdômen da mulher, geralmente durante ou após a gravidez e pode se desenvolver em uma cicatriz de cesariana.
• Fibromatose extra-abdominal: Este tipo geralmente se desenvolve dentro ou perto dos músculos do ombro, peito, costas ou coxa e pode afetar homens e mulheres igualmente.
• Fibromatose intra-abdominal: esse tipo se desenvolve na gordura ao redor do intestino, na pelve ou na parte posterior do abdômen (uma área conhecida como retroperitônio).

Como é feito esse diagnóstico?

O diagnóstico de fibromatose profunda geralmente é feito após a remoção de um pequeno pedaço do tumor em um procedimento chamado biopsia. O tecido é então enviado a um patologista, que o examina ao microscópio. Às vezes, testes adicionais, como imuno-histoquímica ou testes moleculares podem ser realizados para confirmar o diagnóstico.

Características microscópicas do tumor

Quando visto ao microscópio, o tumor é constituído por células fusiformes que se parecem com as células encontradas no tecido conjuntivo normal. A maioria dessas células fusiformes é especializada fibroblastos e miofibroblastos e formam um massa que cresce nos tecidos normais circundantes.

Como a fibromatose profunda pode se parecer com outros tumores que se desenvolvem a partir do tecido conjuntivo, pode ser difícil para o seu patologista fazer um diagnóstico definitivo de fibromatose profunda com apenas uma pequena quantidade de tecido fornecida com um biopsia. No entanto, o seu patologista pode sugerir este diagnóstico como uma possibilidade ao seu médico no relatório de patologia.

Imunohistoquímica

Imunohistoquímica é um teste que permite aos patologistas ver diferentes tipos de proteínas produzidas pelas células tumorais. Quando este teste é realizado, as células tumorais na fibromatose profunda são frequentemente descritas como positivas ou reativas para as proteínas actina e desmina do músculo liso. Além disso, as células da fibromatose profunda apresentam frequentemente expressão anormal de uma proteína beta-catenina. Essa proteína é normalmente encontrada em uma parte da célula chamada membrana. Na fibromatose profunda, a proteína beta-catenina não se move normalmente para a membrana celular. Em vez disso, a proteína beta-catenina acumula-se numa parte da célula chamada núcleo. Os patologistas frequentemente descrevem isso como expressão nuclear. Se a proteína beta-catenina for encontrada principalmente na célula núcleo, isso é considerado anormal e pode estar associado a uma mutação nos genes de APC ou CTNNB1.

Testes moleculares

Algumas pessoas herdam genes específicos que as colocam em um risco muito maior de desenvolver fibromatose profunda. Diz-se que essas pessoas têm síndrome e as síndromes mais comuns associadas à fibromatose profunda são a síndrome da adenomatose polipose familiar/síndrome de Gardner e a síndrome desmoide familiar.

A fibromatose profunda em pacientes com Síndrome de Polipose Adenomatose Familiar/Síndrome de Gardner é causada por mutações hereditárias no gene APC. A maioria das fibromatoses profundas que se desenvolvem em pacientes sem síndrome genética apresenta mutações no gene CTNNB1 (também conhecido como gene da beta-catenina).

Os patologistas podem testar essas alterações genéticas realizando sequenciamento de próxima geração (NGS) em um pedaço de tecido do tumor. Este tipo de teste pode ser feito no biopsia amostra ou quando o tumor foi removido cirurgicamente.

Extensão do tumor

A fibromatose profunda é geralmente um tumor mal definido que cresce dentro ou ao redor dos músculos, ossos e vasos sanguíneos vizinhos. Seu patologista examinará amostras dos tecidos circundantes sob o microscópio para procurar células tumorais. Quaisquer órgãos ou tecidos circundantes que contenham células tumorais serão descritos em seu relatório.

margens

Na patologia, uma margem é a borda do tecido removido durante a cirurgia do tumor. O status da margem em um relatório patológico é importante porque indica se todo o tumor foi removido ou se parte foi deixada para trás. Esta informação ajuda a determinar a necessidade de tratamento adicional.

Os patologistas normalmente avaliam as margens após um procedimento cirúrgico, como um excisão or ressecção, que remove todo o tumor. As margens geralmente não são avaliadas após um biopsia, que remove apenas parte do tumor. O número de margens relatadas e seu tamanho (quanto tecido normal existe entre o tumor e a borda cortada) variam de acordo com o tipo de tecido e a localização do tumor.

Os patologistas examinam as margens para verificar se as células tumorais estão presentes na borda cortada do tecido. Uma margem positiva, onde são encontradas células tumorais, sugere que algum tipo de câncer pode permanecer no corpo. Em contraste, uma margem negativa, sem células tumorais na borda, sugere que o tumor foi totalmente removido. Alguns relatórios também medem a distância entre as células tumorais mais próximas e a margem, mesmo que todas as margens sejam negativas.

Sobre este artigo

Os médicos escreveram este artigo para ajudá-lo a ler e compreender seu relatório patológico. Se você tiver dúvidas adicionais, contate-nos.

Outros recursos úteis

Atlas de Patologia