Proteínas de reparo de incompatibilidade (MMR)

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
18 de abril de 2022

O que são proteínas de reparo de incompatibilidade?

As proteínas de reparo de incompatibilidade (MMR) são um sistema dentro de todas as células normais e saudáveis ​​para corrigir erros em nosso material genético (DNA). O sistema é composto por diferentes proteínas e as quatro mais comuns são chamadas de MSH2, MSH6, MLH1 e PMS2.

As quatro proteínas MMR MSH2, MSH6, MLH1 e PMS2 trabalham em pares para corrigir o DNA danificado. Especificamente, o MSH2 funciona com o MSH6 e o ​​MLH1 funciona com o PMS2. Se uma proteína for perdida, o par não pode funcionar normalmente. A perda de uma dessas proteínas aumenta o risco de desenvolver câncer.

Os patologistas solicitam o teste de MMR para ver se alguma dessas proteínas é perdida em um tumor. Se o teste MMR tiver sido solicitado em sua amostra de tecido, os resultados serão descritos em seu relatório de patologia.

Como os patologistas testam as proteínas de reparo de incompatibilidade?

A maneira mais comum de testar proteínas MMR é realizar um teste chamado imuno-histoquímica. Este teste permite que os patologistas vejam se as células tumorais estão produzindo todas as quatro proteínas de reparo de incompatibilidade.

Se as células tumorais não estiverem produzindo uma das proteínas, seu relatório descreverá essa proteína como “perdida” ou “deficiente”. Como as proteínas MMR trabalham em pares (MSH2 + MSH6 e MLH1 + PMS2), duas proteínas são frequentemente perdidas ao mesmo tempo.

Se as células tumorais em sua amostra de tecido mostrarem uma perda de uma ou mais proteínas MMR, você deve ser encaminhado a um especialista em genética para testes e aconselhamento adicionais.