Ce este un sindrom?


A Sindromul este un termen medical care descrie un grup de semne, simptome sau caracteristici care apar în mod obișnuit împreună și sunt legate de o anumită afecțiune sau boală. Unele sindroame sunt genetice (moștenite de la părinți), în timp ce altele rezultă din factori de mediu, infecții sau o combinație de influențe diferite.

Sindroamele familiale de cancer sunt sindroame moștenite care cresc semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta anumite tipuri de cancer.

Ce cauzează sindromul de cancer familial?

Mutațiile sau modificările genetice cauzează de obicei sindroame familiale de cancer. Aceste sindroame afectează gene importante care controlează modul în care celulele cresc, se divid sau se repară. Atunci când aceste gene nu funcționează corect, celulele pot crește necontrolat, crescând probabilitatea de a dezvolta cancer.

Aceste mutații genetice pot fi transmise din familie de la părinți la copii.

Care este riscul de a moșteni un sindrom de cancer familial?

Riscul de a moșteni un sindrom de cancer familial depinde de modul în care sindromul este transmis de la părinți la copii. Majoritatea sindroamelor de cancer familial urmează unul dintre cele două modele de moștenire:

Moștenirea dominantă autosomală

În sindroamele autozomal dominante, trebuie doar să moștenești o copie a genei modificate de la oricare dintre părinți pentru a fi expus riscului de a dezvolta sindromul.

  • Risc de moștenireDacă unul dintre părinți are mutația genetică, fiecare copil are o șansă de 50% de a moșteni și de a dezvolta sindromul. Acest risc este același la fiecare sarcină, indiferent de rezultatele celorlalți frați/surori.

  • ExempleSindromul Lynch, sindromul ereditar al cancerului mamar și ovarian (BRCA1/BRCA2) și sindromul Li-Fraumeni.

Moștenirea autosomală recesivă

În sindroamele autozomal recesive, trebuie să moșteniți două copii ale genei modificate (câte una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta sindromul. Persoanele care moștenesc o singură genă modificată sunt numite purtătoare; de ​​obicei, nu dezvoltă ele însele sindromul.

  • Riscul de moștenire dacă ambii părinți sunt purtători:

    • Există o probabilitate de 25% ca un copil să moștenească două gene alterate și să dezvolte sindromul.

    • 50% șanse ca un copil să moștenească o genă modificată și să fie purtător.

    • Există o probabilitate de 25% ca un copil să nu moștenească gene alterate și să nici nu dezvolte sindromul, nici nu fie purtător.

Dacă doar unul dintre părinți este purtător, copiii nu vor dezvolta sindromul, dar există o șansă de 50% să devină purtători.

  • ExemplePolipoză asociată cu MUTYH (MAP).

Care sunt câteva sindroame familiale comune de cancer?

Iată câteva dintre cele mai frecvente sindroame familiale de cancer:

Sindromul Lynch (cancer colorectal ereditar nonpolipozic)

  • Gene implicateMLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

  • MoştenireAutosomal dominant

  • Tipuri de cancerColorectal, endometrial, ovarian, stomacal, al tractului urinar

  • risc de cancerPână la 70% pentru cancerul colorectal, până la 50% pentru cancerul endometrial

Sindromul ereditar al cancerului mamar și ovarian (BRCA1/BRCA2)

  • Gene implicateBRCA1, BRCA2

  • MoştenireAutosomal dominant

  • Tipuri de cancerSân, ovar, prostată, pancreas

  • risc de cancerCancer la sân 50–85%; cancer ovarian 20–40%

Polipoza adenomatoasa familiala (FAP)

  • Genă implicată: APC

  • MoştenireAutosomal dominant

  • Tipuri de cancerColorectal, duodenal, tiroidian

  • risc de cancerRisc de aproape 100% de cancer colorectal fără măsuri preventive

Sindromul Li-Fraumeni

  • Genă implicată: TP53

  • MoştenireAutosomal dominant

  • Tipuri de cancerSarcoame de sân, creier, țesuturi moi, cancere osoase

  • risc de cancerRisc de cancer pe parcursul vieții de peste 90%

Sindromul Peutz-Jeghers

  • Genă implicatăSTK11 (LKB1)

  • MoştenireAutosomal dominant

  • Tipuri de cancerStomac, colon, pancreas, sân, ovar, testicul

  • risc de cancer37%–93%, în funcție de tipul de cancer

Sindromul Cowden

  • Genă implicatăPTEN

  • MoştenireAutosomal dominant

  • Tipuri de cancerSân, tiroidă, endometriu, rinichi

  • risc de cancerCancer la sân până la 85%, cancer tiroidian până la 35%

Sindromul Von Hippel-Lindau

  • Genă implicatăVHL

  • MoştenireAutosomal dominant

  • Tipuri de cancerCancer renal, tumori ale glandelor suprarenale, tumori cerebrale

  • risc de cancerPână la 70% pentru cancerul de rinichi

Sindromul retinoblastom

  • Genă implicată: RB1

  • MoştenireAutosomal dominant

  • Tipuri de cancerRetinoblastom (cancer ocular), cancere osoase, sarcoame ale țesuturilor moi

  • risc de cancerRisc de aproximativ 90% de retinoblastom în copilăria timpurie

Neoplazie endocrină multiplă de tip 1 (MEN1)

  • Genă implicată: MEN1

  • MoştenireAutosomal dominant

  • Tipuri de cancerTumori paratiroidiene, pancreatice, pituitare

  • risc de cancerRisc ridicat pe viață pentru tumori endocrine

Neoplazie endocrină multiplă de tip 2 (MEN2)

  • Genă implicatăRET

  • MoştenireAutosomal dominant

  • Tipuri de cancerCancer medular tiroidian, tumori ale glandelor suprarenale, tumori paratiroidiene

  • risc de cancerRisc de aproape 100% de cancer medular tiroidian dacă nu este tratat

Cum testează medicii sindroamele familiale de cancer?

Medicii folosesc teste genetice pentru a diagnostica sindroamele familiale de cancer. Testarea genetică implică examinarea ADN-ului dumneavoastră pentru a găsi mutații specifice asociate cu aceste sindroame. Testarea genetică poate fi recomandată dacă aveți antecedente familiale de cancer sau dacă cancerul apare la o vârstă neobișnuit de fragedă.

Procesul include de obicei:

  1. Istoric familial detaliatAdunați informații despre tipurile de cancer din familia dumneavoastră și vârstele la care au fost diagnosticate.

  2. Consiliere geneticăÎntâlnire cu un consilier genetician care explică procesul de testare, rezultatele potențiale și implicațiile rezultatelor.

  3. Testarea ADNO simplă probă de sânge sau salivă este testată pentru mutații genetice.

  4. Interpretarea rezultatelor:

    • A rezultat pozitiv indică prezența unei mutații cunoscute legate de un risc crescut de cancer.

    • A rezultat negativ înseamnă că nu s-au găsit mutații cunoscute, dar nu elimină riscul moștenit.

Cum te poate ajuta cunoașterea riscului tău?

Înțelegerea riscului genetic vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să dezvoltați strategii personalizate de screening și prevenire a cancerului. Aceasta poate duce la o detectare mai timpurie, la tratamente mai eficiente și la îmbunătățirea stării de sănătate pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Întrebări pe care să le adresați medicului dumneavoastră sau consilierului genetic

Dacă te gândești să faci teste genetice sau ai un sindrom familial de cancer cunoscut, te-ai putea întreba:

  • Ar trebui să fac teste genetice pe baza istoricului familial?

  • Ce vor însemna rezultatele testelor pentru sănătatea mea și a familiei mele?

  • Cum ar putea un rezultat pozitiv să-mi schimbe îngrijirea medicală?

  • Ce măsuri preventive pot lua dacă sunt expus unui risc crescut?

A+ A A-