od Jasona Wassermana MD PhD FRCPC
Apríla 18, 2022
Čo sú to proteíny na opravu nesúladu?
Mismatch repair proteiny (MMR) sú systémom vo všetkých normálnych, zdravých bunkách, ktorý opravuje chyby v našom genetickom materiáli (DNA). Systém sa skladá z rôznych proteínov a štyri najbežnejšie sa nazývajú MSH2, MSH6, MLH1 a PMS2.
Štyri MMR proteíny MSH2, MSH6, MLH1 a PMS2 pracujú v pároch na fixáciu poškodenej DNA. Konkrétne MSH2 spolupracuje s MSH6 a MLH1 pracuje s PMS2. Ak dôjde k strate jedného proteínu, pár nemôže normálne fungovať. Strata jedného z týchto proteínov zvyšuje riziko vzniku rakoviny.
Patológovia nariaďujú testovanie MMR, aby zistili, či sa niektorý z týchto proteínov nestratil v nádore. Ak bolo na vzorke tkaniva objednané vyšetrenie MMR, výsledky budú opísané vo vašej správe o patológii.
Ako patológovia testujú proteíny na opravu nesúladu?
Najbežnejším spôsobom testovania MMR proteínov je vykonanie testu tzv imunohistochémia. Tento test umožňuje patológom zistiť, či nádorové bunky produkujú všetky štyri chybné opravné proteíny.
Ak nádorové bunky neprodukujú jeden z proteínov, vaša správa opíše tento proteín ako „stratený“ alebo „nedostatočný“. Pretože MMR proteíny pracujú v pároch (MSH2 + MSH6 a MLH1 + PMS2), často sa stratia dva proteíny súčasne.
Ak nádorové bunky vo vzorke tkaniva vykazujú stratu jedného alebo viacerých proteínov MMR, mali by ste byť poslaní ku genetickému špecialistovi na ďalšie testy a poradenstvo.
Máte otázku týkajúcu sa správy o vašej patológii?
Náš tím odborníkov je tu, aby vám pomohol.
Opýtajte sa patológa.
Našu prácu štedro podporujú:
