Karyotyp je test, pri ktorom sa chromozómy, ktoré obsahujú vašu DNA, zafarbia špeciálnym farbivom, aby sa dali preskúmať pod mikroskopom. Normálne bunky obsahujú 23 párov chromozómov.
Abnormality, ktoré možno pozorovať pri teste karyotypu, zahŕňajú zisk alebo stratu chromozómu, stratu časti chromozómu alebo výmenu genetického materiálu medzi chromozómami. Komplexný karyotyp znamená, že boli nájdené tri alebo viac týchto abnormalít.