โดย Jason Wasserman MD PhD FRCPC
April 18, 2022
โปรตีนซ่อมแซมที่ไม่ตรงกันคืออะไร?
โปรตีนซ่อมแซมที่ไม่ตรงกัน (MMR) เป็นระบบภายในเซลล์ปกติที่แข็งแรงทั้งหมดสำหรับการแก้ไขข้อผิดพลาดในสารพันธุกรรม (DNA) ระบบประกอบด้วยโปรตีนที่แตกต่างกัน และสี่ประเภทที่พบมากที่สุดคือ MSH2, MSH6, MLH1 และ PMS2
โปรตีน MMR สี่ชนิด MSH2, MSH6, MLH1 และ PMS2 ทำงานเป็นคู่เพื่อซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย โดยเฉพาะ MSH2 ทำงานร่วมกับ MSH6 และ MLH1 ทำงานร่วมกับ PMS2 หากสูญเสียโปรตีนไปหนึ่งตัว ทั้งคู่จะไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ การสูญเสียโปรตีนตัวใดตัวหนึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง
นักพยาธิวิทยาสั่งการทดสอบ MMR เพื่อดูว่าโปรตีนเหล่านี้หายไปในเนื้องอกหรือไม่ หากมีการสั่งซื้อการทดสอบ MMR บนตัวอย่างเนื้อเยื่อของคุณ ผลลัพธ์จะอธิบายไว้ในรายงานพยาธิวิทยาของคุณ
นักพยาธิวิทยาจะทดสอบโปรตีนซ่อมแซมที่ไม่ตรงกันได้อย่างไร?
วิธีทั่วไปในการทดสอบโปรตีน MMR คือการทดสอบที่เรียกว่า อิมมูโนวิทยา. การทดสอบนี้ช่วยให้นักพยาธิวิทยาดูว่าเซลล์เนื้องอกผลิตโปรตีนซ่อมแซมที่ไม่ตรงกันทั้งสี่ตัวหรือไม่
หากเซลล์เนื้องอกไม่ได้ผลิตโปรตีนอย่างใดอย่างหนึ่ง รายงานของคุณจะอธิบายว่าโปรตีนนี้ "สูญหาย" หรือ "ขาด" เนื่องจากโปรตีน MMR ทำงานเป็นคู่ (MSH2 + MSH6 และ MLH1 + PMS2) โปรตีนสองชนิดจึงมักจะสูญเสียไปพร้อมกัน
หากเซลล์เนื้องอกในตัวอย่างเนื้อเยื่อของคุณสูญเสียโปรตีน MMR อย่างน้อย XNUMX รายการ คุณควรส่งผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมไปตรวจและให้คำแนะนำเพิ่มเติม
คุณมีคำถามเกี่ยวกับรายงานพยาธิวิทยาของคุณหรือไม่?
ทีมผู้เชี่ยวชาญของเราพร้อมให้ความช่วยเหลือ
ถามนักพยาธิวิทยา.
งานของเราได้รับการสนับสนุนอย่างไม่เห็นแก่ตัวโดย:
