ไฟโบรมาโตซิส

โดย Bibianna Purgina, MD FRCPC
December 6, 2022

Fibromatosis คืออะไร?

Fibromatosis เป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งซึ่งประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดพิเศษที่เรียกว่าเนื้อเยื่อเส้นใย นักพยาธิวิทยาแบ่งไฟโบรมาโตซิสออกเป็นสองประเภทขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เนื้องอกพัฒนา เนื้องอกที่พัฒนาภายใต้ผิวหนังเรียกว่าไฟโบรมาโตซิสผิวเผิน เนื้องอกที่พัฒนาลึกเข้าไปในร่างกายเรียกว่าไฟโบรมาโตซิสลึก

ประเภทของไฟโบรมาโตซิส

fibromatosis ผิวเผิน

เนื้องอกเหล่านี้ถูกอธิบายว่าเป็น 'ผิวเผิน' เนื่องจากพวกมันเติบโตใต้ผิวหนัง มักจะอยู่ในมือหรือเท้า มีชื่อเรียกอื่นๆ สำหรับไฟโบรมาโตซิสที่ผิวเผิน โดยขึ้นกับตำแหน่งที่เกิดในร่างกาย เมื่ออาการนี้เกิดขึ้นที่ฝ่ามือ จะเรียกว่า Palmar fibromatosis (Dupuytren's contracture) ในตำแหน่งนี้ อาจทำให้เกิดการกระแทกอย่างแรงบนฝ่ามือและรอยย่นของผิวหนัง วิธีนี้อาจทำให้ยืดนิ้วได้ยาก การหดตัวของ Dupuytren พบได้บ่อยในผู้ป่วยสูงอายุและอาจส่งผลต่อมือทั้งสองข้าง เมื่ออาการนี้เกิดขึ้นที่ด้านล่างของเท้า (ฝ่าเท้า) เรียกว่า plantar fibromatosis หรือโรค Ledderhose's ภาวะนี้อาจเกี่ยวข้องกับองคชาติและเรียกว่าโรคพังผืดที่องคชาตหรือโรคเพโรนี ภาวะพังผืดที่อวัยวะเพศมักเกิดกับผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 40 ปี

fibromatosis ลึก

เนื้องอกเหล่านี้อธิบายว่า 'ลึก' เนื่องจากเนื้องอกส่วนใหญ่เริ่มต้นที่ผนังช่องท้องหรือเนื้อเยื่อที่ปกคลุมอวัยวะภายใน ชื่ออื่นสำหรับไฟโบรมาโตซิสลึก ได้แก่ เนื้องอกเดสมอยด์, ไฟโบรมาโตซิสเชิงรุก, ไฟโบรมาโตซิสในช่องท้อง, ไฟโบรมาโตซิสนอกช่องท้อง และไฟโบรมาโตซิสในช่องท้อง ชื่อที่ใช้ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกในร่างกาย

โดยทั่วไปแล้วโรคไฟโบรมาโตซิสระดับลึกจะพัฒนาในวัยรุ่นและผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว และเนื้องอกในบางครั้งอาจทำให้เกิดอาการปวดได้ แม้ว่าไฟโบรมาโตซิสในระดับลึกจะเป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็ง แต่ก็สามารถกลับมาเติบโตในบริเวณเดิมหลังการผ่าตัดได้ สิ่งนี้เรียกว่าการเกิดซ้ำในท้องถิ่น อย่างไรก็ตาม เซลล์เนื้องอกในไฟโบรมาโตซิสในระดับลึกจะไม่แพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เนื่องจากเป็นที่ทราบกันดีว่ามะเร็งทำได้ fibromatosis ลึกสามารถทำงานในครอบครัวและพบได้ในพันธุกรรม อาการรวมถึงกลุ่มอาการ Adenomatous Polyposis Syndrome (APC)/Gardner syndrome หรือกลุ่มอาการ familial desmoid

fibromatosis ลึกบางประเภทมีชื่อพิเศษตามตำแหน่งในร่างกายที่เนื้องอกพัฒนา ประเภทของไฟโบรมาโตซิสลึก ได้แก่ :

• พังผืดในช่องท้อง: ประเภทนี้พัฒนาในหรือใกล้กล้ามเนื้อในผนังช่องท้องของสตรี โดยปกติในระหว่างหรือหลังการตั้งครรภ์ และสามารถพัฒนาเป็นแผลเป็นจากการผ่าตัดคลอดได้
• ไฟโบรมาโตซิสนอกช่องท้อง: ประเภทนี้มักเกิดในหรือใกล้กล้ามเนื้อบริเวณไหล่ หน้าอก หลัง หรือต้นขา และสามารถส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงเท่าๆ กัน
• ไฟโบรมาโตซิสภายในช่องท้อง: ประเภทนี้พัฒนาในไขมันรอบลำไส้หรือในเชิงกรานหรือด้านหลังของช่องท้อง (บริเวณที่เรียกว่า retroperitoneum)

นักพยาธิวิทยาทำการวินิจฉัยนี้ได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรคไฟโบรมาโตซิสมักเกิดขึ้นหลังจากนำเนื้องอกชิ้นเล็กๆ ออกในขั้นตอนที่เรียกว่า a ตรวจชิ้นเนื้อ หรือหลังจากที่เนื้องอกทั้งหมดถูกกำจัดออกไปด้วยวิธีที่เรียกว่า an การตัดตอน. เนื้อเยื่อจะถูกส่งไปยังนักพยาธิวิทยาที่ตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ บางครั้งการทดสอบเพิ่มเติมเช่น อิมมูโนวิทยา หรืออาจทำการทดสอบระดับโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

เนื่องจาก fibromatosis ลึกสามารถดูเหมือนเนื้องอกอื่น ๆ ที่พัฒนาจากเนื้อเยื่อเส้นใยจึงอาจเป็นเรื่องยากสำหรับนักพยาธิวิทยาของคุณในการวินิจฉัยโรค fibromatosis ในระดับลึกด้วยเนื้อเยื่อเพียงเล็กน้อยที่ให้มา ตรวจชิ้นเนื้อ. อย่างไรก็ตาม นักพยาธิวิทยาของคุณอาจแนะนำการวินิจฉัยนี้ว่าเป็นไปได้สำหรับแพทย์ของคุณในรายงานพยาธิวิทยา

fibromatosis มีลักษณะอย่างไรภายใต้กล้องจุลทรรศน์?

เมื่อส่องดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ ไฟโบรมาโตซิสทั้งชั้นตื้นและชั้นลึกนั้นประกอบขึ้นด้วยลักษณะผอมยาว เซลล์แกนหมุน ที่มีลักษณะเหมือนเซลล์ที่พบในเนื้อเยื่อเส้นใยปกติ เซลล์เหล่านี้เรียกว่าไฟโบรบลาสต์และไมโอไฟโบรบลาสต์ และก่อตัวเป็น มวล ที่เติบโตเป็นเนื้อเยื่อปกติที่อยู่รายรอบ

จำนวนของเซลล์ไฟโบรบลาสต์และเซลล์มัยโอไฟโบรบลาสต์เหล่านี้ในเนื้องอกเปลี่ยนแปลงไปขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่เนื้องอกอยู่ที่นั่น โดยปกติ เนื้องอกที่อยู่ตรงนั้นเป็นเวลานานจะมีเซลล์น้อยลง

อาจมีการทดสอบอื่นใดอีกบ้างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคไฟโบรมาโตซิส

immunohistochemistry

นักพยาธิวิทยาของคุณอาจทำการทดสอบที่เรียกว่า อิมมูโนวิทยา เพื่อดูโปรตีนที่เซลล์เนื้องอกสร้างขึ้น เมื่อทำการทดสอบนี้ เซลล์เนื้องอกในไฟโบรมาโตซิสลึกมักจะถูกอธิบายว่าเป็นบวกหรือตอบสนองสำหรับโปรตีนกล้ามเนื้อเรียบแอกตินและเดสมิน นอกจากนี้ เซลล์ในไฟโบรมาโตซิสในระดับลึกมักแสดงการแสดงออกที่ผิดปกติของโปรตีนที่เรียกว่าเบตา-คาเทนิน โปรตีนนี้มักพบในส่วนหนึ่งของเซลล์ที่เรียกว่าเมมเบรน ในการเกิดไฟโบรมาโตซิสในระดับลึก โปรตีนเบตา-คาเทนินจะไม่เคลื่อนที่ไปยังเยื่อหุ้มเซลล์ตามปกติ ในทางกลับกัน โปรตีนเบตา-คาเทนินจะสร้างขึ้นในส่วนของเซลล์ที่เรียกว่า ส่วนกลาง. นักพยาธิวิทยามักอธิบายว่านี่เป็นการแสดงออกทางนิวเคลียร์ หากพบโปรตีนเบตา-คาเทนินเป็นส่วนใหญ่ในนิวเคลียสของเซลล์ จะถือว่าผิดปกติและอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนสำหรับ APC หรือ CTNNB1

การทดสอบระดับโมเลกุล

บางคนสืบทอดยีนเฉพาะที่ทำให้พวกเขามีความเสี่ยงสูงในการเกิดเนื้องอกเช่นไฟโบรมาโตซิส คนเหล่านี้ได้รับการกล่าวขานว่ามี กลุ่มอาการของโรค และกลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ fibromatosis ลึก ได้แก่ Familial Adenomatosis Polyposis Syndrome/Gardner Syndrome และ Familial desmoid syndrome

โรคไฟโบรมาโตซิสระดับลึกในผู้ที่มี Familial Adenomatosis Polyposis Syndrome/Gardner Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีน APC ไฟโบรมาโตสระดับลึกส่วนใหญ่ที่พัฒนาในผู้ป่วยที่ไม่มีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมมีการกลายพันธุ์ในยีน CTNNB1 (หรือที่เรียกว่ายีนเบต้า-คาเตนิน)

นักพยาธิวิทยาสามารถทดสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้ด้วยการทำ Next-Generation sequencing (NGS) บนชิ้นส่วนของเนื้อเยื่อจากเนื้องอก การทดสอบประเภทนี้สามารถทำได้บน ตรวจชิ้นเนื้อ ตัวอย่างหรือเมื่อเนื้องอกของคุณได้รับการผ่าตัด

การขยายเนื้องอกหมายถึงอะไร?

การเกิดไฟโบรมาโตซิสในระดับลึกเริ่มต้นที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แต่เซลล์เนื้องอกมักจะเติบโตในอวัยวะรอบๆ เช่น กล้ามเนื้อ กระดูก และหลอดเลือด สิ่งนี้เรียกว่าการขยายเนื้องอก การขยายเนื้องอกมีความสำคัญเนื่องจากเนื้องอกที่ขยายกว้างมากเข้าไปในเนื้อเยื่อรอบ ๆ อาจยากที่จะเอาออกจนสุดและอาจเติบโตหลังการผ่าตัด

Margin คืออะไร?

เส้นแบ่งระหว่างไฟโบรมาโตซิสในระดับลึกกับเนื้อเยื่อปกติโดยรอบนั้นมักจะมองเห็นได้ไม่ง่ายนัก ด้วยเหตุผลนี้ ศัลยแพทย์ส่วนใหญ่จะเอาเนื้องอกออกด้วยเนื้อเยื่อที่ดูปกติเพื่อให้แน่ใจว่าเนื้องอกทั้งหมดจะถูกลบออก เนื้อเยื่อปกติที่เอาเนื้องอกออกเรียกว่า a ขอบ.

ระยะขอบทั้งหมดจะได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดภายใต้กล้องจุลทรรศน์โดยพยาธิแพทย์ของคุณเพื่อกำหนดสถานะระยะขอบ ขอบถือเป็นลบเมื่อไม่มีเซลล์เนื้องอกที่ขอบของเนื้อเยื่อที่ตัดออก ขอบถือเป็นบวกเมื่อมีเซลล์เนื้องอกที่ขอบของเนื้อเยื่อที่ตัดออก ส่วนต่างที่เป็นบวกนั้นสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่สูงขึ้นที่เนื้องอกจะเกิดขึ้นซ้ำในบริเวณเดิมหลังการรักษา ระยะขอบมักไม่ได้รับการตรวจหาไฟโบรมาโตซิสที่ผิวเผิน