بڑی آنت کا اڈینو کارسینوما۔

جیسن واسرمین ایم ڈی پی ایچ ڈی ایف آر سی پی سی اور زوزانا گورسکی ایم ڈی
جنوری۳۱، ۲۰۱۹

---

ناگوار اڈینو کارسینوما (جسے colonic adenocarcinoma بھی کہا جاتا ہے) بڑی آنت کے کینسر کی سب سے عام قسم ہے۔ یہ خلیوں سے بنا ہوتا ہے جو عام طور پر بڑی آنت کی اندرونی سطح کو ڈھانپتے ہیں۔ اس قسم کا کینسر اکثر پولیپ سے شروع ہوتا ہے جیسے کہ a نلی نما اڈینوما, tubulovillous adenoma، یا villous adenoma.

یہ مضمون بڑی آنت کے ناگوار اڈینو کارسینوما کے لیے آپ کی تشخیص اور پیتھالوجی کی رپورٹ کو سمجھنے میں آپ کی مدد کرے گا۔

بڑی آنت۔

بڑی آنت نظام انہضام کا حصہ ہے اور بڑی آنت کا پہلا حصہ۔ یہ ایک لمبی کھوکھلی ٹیوب ہے جو چھوٹی آنت کے آخر سے شروع ہوتی ہے اور ملاشی پر ختم ہوتی ہے۔ بڑی آنت کو چار حصوں میں تقسیم کیا گیا ہے: چڑھتے ہوئے (دائیں)، عبور، نزول (بائیں) اور سگمائیڈ۔ یہ فضلہ کی مصنوعات کی پروسیسنگ اور پانی، الیکٹرولائٹس اور کچھ وٹامنز کو جذب کرنے میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ ناگوار اڈینو کارسینوما بڑی آنت کے کسی بھی حصے میں پیدا ہو سکتا ہے۔

بڑی آنت میں ناگوار اڈینو کارسینوما کی کیا وجہ ہے؟

خیال کیا جاتا ہے کہ بڑی آنت میں ناگوار اڈینو کارسینوما ماحولیاتی اور جینیاتی عوامل کے امتزاج کی وجہ سے ہوتا ہے۔ قائم شدہ خطرے کے عوامل میں پراسیس شدہ گوشت، سرخ گوشت اور الکحل کا زیادہ استعمال شامل ہے۔ جسم کی زیادہ چربی والے افراد کو بھی اس قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ طولانی سوزش بڑی آنت میں، جو آنتوں کی سوزش کی بیماری (السرٹیو کولائٹس اور کروہن کی بیماری) میں دیکھی جا سکتی ہے، اس کا تعلق ناگوار اڈینو کارسینوما کے بڑھتے ہوئے خطرے سے بھی ہے۔

بڑی آنت کے ناگوار اڈینو کارسینوما کی علامات کیا ہیں؟

ناگوار اڈینو کارسینوما کی علامات بڑی آنت کے اندر ٹیومر کے مقام پر منحصر ہوتی ہیں۔ بائیں بڑی آنت (آتے ہوئے بڑی آنت) یا ملاشی میں ٹیومر آنتوں کی عادات میں تبدیلی، خونی پاخانہ، پیٹ میں درد، یا اپھارہ کا سبب بن سکتا ہے۔ دائیں بڑی آنت میں ٹیومر (بڑھتی ہوئی بڑی آنت) اس وقت تک کوئی علامات پیدا نہیں کر سکتے جب تک کہ ٹیومر بہت بڑا نہ ہو یا جسم کے دوسرے حصوں میں پھیل نہ جائے۔

بڑی آنت میں ناگوار اڈینو کارسینوما کہاں سے شروع ہوتا ہے؟

بڑی آنت کے ناگوار اڈینو کارسینوما سے پیدا ہوتا ہے۔ اپکلا خلیات عام طور پر بڑی آنت کی اندرونی سطح پر پایا جاتا ہے۔ یہ اپکلا خلیات ساخت کے نام سے جڑتے ہیں۔ acorns کے. غدود، بنیادی لیمنا پروپریا اور مسکولرس میوکوسا کے ساتھ مل کر بافتوں کی ایک پتلی پرت بناتے ہیں جسے میوکوسا کہتے ہیں۔ جب ٹیومر کے خلیے مکمل طور پر میوکوسا کے اندر واقع ہوتے ہیں تو اس حالت کو کہتے ہیں۔ اعلی درجے کی dysplasia.

اعلی درجے کی ڈیسپلاسیا کو غیر حملہ آور، پیشگی حالت سمجھا جاتا ہے، اور ٹیومر کے خلیات نہیں کر سکتے میٹاسٹاسائز (پھیلاؤ) جسم کے دوسرے حصوں میں۔ تاہم، جیسے جیسے ٹیومر بڑھتا ہے اور خلیے ٹشو کی بنیادی تہوں پر حملہ کرتے ہیں، تشخیص ناگوار اڈینو کارسینوما میں بدل جاتی ہے۔ اعلی درجے کے ڈیسپلاسیا کے برعکس، ناگوار کارسنوما میں ٹیومر کے خلیے میٹاسٹیسائز (پھیلنے) کر سکتے ہیں۔ لمف نوڈس اور جسم کے دوسرے حصے

اس ٹیومر کی خوردبین خصوصیات

خوردبینی معائنے کے تحت، بڑی آنت کا ناگوار اڈینو کارسینوما غیر معمولی گروپوں پر مشتمل ہوتا ہے۔ اپکلا خلیات عام طور پر ہمیشہ سائز کا اہتمام کیا جاتا ہے۔ acorns کے (جو بڑی آنت میں عام غدود کی طرح نظر آسکتے ہیں)، گھونسلے، یا چادریں۔

بڑی آنت کے ناگوار اڈینو کارسینوما کے لیے آپ کی پیتھالوجی رپورٹ میں کیا دیکھنا ہے:

چپچپا تفریق

پیتھالوجسٹ ٹیومر کو بیان کرنے کے لیے mucinous differentiation کی اصطلاح استعمال کرتے ہیں جن میں ایکسٹرا سیلولر کی بڑی مقدار ہوتی ہے۔ mucin. Mucin ایک خاص قسم کا پروٹین ہے جو عام خلیات اور ٹیومر خلیوں دونوں کے ذریعہ بنایا جاتا ہے۔ ایکسٹرا سیلولر کا مطلب ہے کہ میوسن ٹیومر کے خلیوں کے باہر دیکھا گیا تھا۔ اگر ٹیومر کا 50 فیصد سے زیادہ حصہ میوسین پر مشتمل ہو تو اسے ٹیومر کہا جاتا ہے۔ چپچپا اڈینو کارسینوما۔.

ہسٹولوجک گریڈ

بڑی آنت کے ناگوار اڈینو کارسینوما کو تین درجات میں تقسیم کیا گیا ہے - اچھی طرح سے تفریق، اعتدال پسند، اور ناقص تفریق۔ گریڈ ٹیومر کے خلیات کی فیصد پر مبنی ہے جو گول ڈھانچے کو کہتے ہیں acorns کے. ایک ٹیومر جس میں کوئی غدود نہیں بنتا ہے اسے غیر متفاوت کہا جاتا ہے۔ درجہ اہم ہے کیونکہ ناقص تفریق اور غیر امتیازی ٹیومر زیادہ جارحانہ سلوک کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ان ٹیومر کے پھیلنے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ لمف نوڈس اور جسم کے دوسرے حصے

• اچھی طرح سے فرق: 95% سے زیادہ ٹیومر غدود پر مشتمل ہوتا ہے۔ پیتھالوجسٹ ان ٹیومر کو گریڈ 1 کے طور پر بھی بیان کرتے ہیں۔
• معتدل فرق: 50 سے 95% ٹیومر غدود پر مشتمل ہوتا ہے۔ پیتھالوجسٹ ان ٹیومر کو گریڈ 2 کے طور پر بھی بیان کرتے ہیں۔
• ناقص فرق: ٹیومر کا 50% سے بھی کم غدود پر مشتمل ہوتا ہے۔ پیتھالوجسٹ ان ٹیومر کو گریڈ 3 کے طور پر بھی بیان کرتے ہیں۔
• غیر امتیازی: ٹیومر میں کہیں بھی بہت کم غدود نظر آتے ہیں۔

حملے کی گہرائی اور پیتھولوجک ٹیومر مرحلے (پی ٹی)

پیتھالوجی میں، اصطلاح حملے کینسر کے خلیات کے اس جگہ کے آس پاس کے اعضاء یا ٹشوز میں پھیلنے کی وضاحت کرتا ہے جہاں سے ٹیومر شروع ہوا تھا۔ کیونکہ بڑی آنت کا ناگوار اڈینو کارسینوما بڑی آنت کی اندرونی سطح پر ٹشو کی ایک پتلی تہہ سے شروع ہوتا ہے جسے کہتے ہیں۔ چپچپاحملے کی تعریف بڑی آنت میں موجود بافتوں کی دوسری تہوں یا بڑی آنت سے باہر کسی دوسرے اعضاء میں کینسر کے خلیات کے پھیلاؤ کے طور پر کی جاتی ہے۔ حملہ تب ہی دیکھا جا سکتا ہے جب ٹیومر کی جانچ پیتھالوجسٹ کے ذریعے خوردبین کے نیچے کی جائے۔

خوردبین کے نیچے ٹیومر کی جانچ کرتے وقت، آپ کا پیتھالوجسٹ دیکھے گا کہ کینسر کے خلیے میوکوسا سے ارد گرد کے بافتوں میں کس حد تک پھیل چکے ہیں۔ اسے حملے کی گہرائی یا سطح کہا جاتا ہے۔ حملے کی گہرائی اہم ہے کیونکہ ٹیومر جو بڑی آنت کی دیوار میں گہرائی تک حملہ کرتے ہیں جسم کے دوسرے حصوں میں پھیلنے کا امکان زیادہ ہوتا ہے، جیسے لمف نوڈس، جگر، یا پھیپھڑے۔ حملے کی سطح کو پیتھولوجک ٹیومر مرحلے (پی ٹی) کا تعین کرنے کے لئے بھی استعمال کیا جاتا ہے۔ نیچے دی گئی تصاویر حملے کی گہرائی اور پیتھولوجک ٹیومر مرحلے کے درمیان تعلق کو ظاہر کرتی ہیں۔

پیرینیورل یلغار

پیتھالوجسٹ اس صورت حال کو بیان کرنے کے لیے "پیرینیورل انویوژن" کی اصطلاح استعمال کرتے ہیں جہاں کینسر کے خلیے اعصاب سے منسلک ہوتے ہیں یا اس پر حملہ کرتے ہیں۔ "انٹرانیورل یلغار" ایک متعلقہ اصطلاح ہے جو خاص طور پر اعصاب کے اندر پائے جانے والے کینسر کے خلیوں سے مراد ہے۔ اعصاب، لمبی تاروں سے ملتے جلتے، خلیات کے گروپوں پر مشتمل ہوتے ہیں جنہیں نیوران کہتے ہیں۔ یہ اعصاب، پورے جسم میں موجود ہیں، جسم اور دماغ کے درمیان درجہ حرارت، دباؤ اور درد جیسی معلومات منتقل کرتے ہیں۔ perineural حملے کی موجودگی اہم ہے کیونکہ یہ کینسر کے خلیوں کو اعصاب کے ساتھ ساتھ قریبی اعضاء اور بافتوں میں سفر کرنے کی اجازت دیتا ہے، جس سے سرجری کے بعد ٹیومر کے دوبارہ ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

لیموفواسکولر یلغار۔

لمفوواسکولر یلغار اس وقت ہوتی ہے جب کینسر کے خلیات خون کی نالی یا لیمفاٹک برتن پر حملہ کرتے ہیں۔ خون کی نالیاں پتلی ٹیوبیں ہوتی ہیں جو پورے جسم میں خون لے جاتی ہیں، جب کہ لیمفیٹک وریدیں خون کی بجائے لمف نامی سیال لے جاتی ہیں۔ یہ لیمفیٹک وریدیں پورے جسم میں بکھرے ہوئے چھوٹے مدافعتی اعضاء سے جڑتی ہیں، جنہیں کہا جاتا ہے۔ لمف نوڈس.

لمفوواسکولر یلغار اہم ہے کیونکہ یہ کینسر کے خلیوں کو خون یا لمف کی نالیوں کے ذریعے جسم کے دیگر حصوں بشمول لمف نوڈس یا جگر میں پھیلنے کے قابل بناتا ہے۔ اس کے علاوہ، بڑی آنت کی دیوار سے باہر ایک بڑی رگ کے اندر کینسر کے خلیات کی موجودگی (پٹھوں کے موٹے بنڈل کے باہر) اس خطرے سے وابستہ ہے کہ کینسر کے خلیات آخرکار جگر میں پائے جائیں گے۔

مارجنز

پیتھالوجی میں، مارجن ٹیومر کی سرجری کے دوران ہٹائے جانے والے ٹشو کا کنارہ ہے۔ پیتھالوجی رپورٹ میں مارجن کی حیثیت اہم ہے کیونکہ یہ بتاتی ہے کہ آیا پورا ٹیومر ہٹا دیا گیا تھا یا کچھ پیچھے رہ گیا تھا۔ یہ معلومات مزید علاج کی ضرورت کا تعین کرنے میں مدد کرتی ہے۔

پیتھالوجسٹ عام طور پر جراحی کے طریقہ کار کے بعد مارجن کا اندازہ لگاتے ہیں جیسے کہ حوصلہ افزا or ریسیکشن، جس کا مقصد پورے ٹیومر کو ہٹانا ہے۔ عام طور پر a کے بعد مارجن کا جائزہ نہیں لیا جاتا بایپسی، جو ٹیومر کے صرف ایک حصے کو ہٹاتا ہے۔ مارجن کی اطلاع دی گئی تعداد اور ان کا سائز - ٹیومر اور کٹے ہوئے کنارے کے درمیان نارمل ٹشو کتنا ہے - ٹشو کی قسم اور ٹیومر کے مقام کی بنیاد پر مختلف ہوتے ہیں۔

پیتھالوجسٹ مارجن کا معائنہ کرتے ہیں کہ آیا ٹیومر کے خلیے ٹشو کے کٹے ہوئے کنارے پر موجود ہیں یا نہیں۔ ایک مثبت مارجن، جہاں ٹیومر کے خلیات پائے جاتے ہیں، یہ بتاتا ہے کہ جسم میں کچھ کینسر رہ سکتا ہے۔ اس کے برعکس، ایک منفی مارجن، جس کے کنارے پر ٹیومر کے خلیات نہیں ہیں، تجویز کرتا ہے کہ ٹیومر کو مکمل طور پر ہٹا دیا گیا تھا۔ کچھ رپورٹیں قریب ترین ٹیومر سیلز اور مارجن کے درمیان فاصلے کی پیمائش بھی کرتی ہیں، چاہے تمام مارجن منفی ہوں۔

ٹیومر بڈنگ

ٹیومر بڈنگ ایک اصطلاح ہے جو پیتھالوجسٹ یا تو کینسر کے واحد خلیات یا ٹیومر کے کنارے پر نظر آنے والے کینسر کے خلیوں کے چھوٹے گروپوں کو بیان کرنے کے لیے استعمال کرتے ہیں۔ یہ اس بات کی علامت سمجھی جاتی ہے کہ ٹیومر میں فرق کم ہوتا جا رہا ہے۔ خوردبین کے نیچے نظر آنے والی کلیوں کی تعداد کی بنیاد پر، ایک اسکور تفویض کیا جاتا ہے، یا تو کم، درمیانی، یا زیادہ۔ ایک اعلی سکور اس بڑھتے ہوئے خطرے سے منسلک ہوتا ہے کہ کینسر کے خلیات جسم کے دوسرے حصے میں پھیل جائیں گے۔

علاج اثر

اگر آپ نے ٹیومر کو ہٹانے سے پہلے کینسر کا علاج (یا تو کیموتھراپی یا ریڈی ایشن تھراپی یا دونوں) حاصل کیا ہے، تو آپ کا پیتھالوجسٹ ٹشو کے اس حصے کا بغور معائنہ کرے گا جہاں پہلے ٹیومر کی شناخت کی گئی تھی تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا کینسر کے کوئی خلیے ابھی بھی زندہ ہیں (قابل عمل)۔ سب سے زیادہ استعمال ہونے والا نظام علاج کے اثر کو 0 سے 3 کے پیمانے پر بیان کرتا ہے، جس میں 0 کینسر کے قابل عمل خلیے نہیں ہیں (کینسر کے تمام خلیے مر چکے ہیں) اور 3 وسیع بقایا کینسر ہیں جس میں ٹیومر کا کوئی ظاہری رجعت نہیں ہوتا ہے (تمام یا زیادہ تر کینسر کے خلیے زندہ ہیں)۔

ٹیومر جمع

ٹیومر ڈپازٹ کینسر کے خلیوں کا ایک گروپ ہے جو مرکزی ٹیومر سے الگ ہے لیکن ایک میں نہیں۔ لمف نوڈ. ٹیومر کے ذخائر اس خطرے سے وابستہ ہیں کہ علاج کے بعد ٹیومر کے خلیات جسم کے کسی دوسرے حصے، جیسے جگر یا پھیپھڑوں میں پھیل جائیں گے۔ ٹیومر کے ذخائر پیتھولوجک ٹیومر مرحلے (پی ٹی) کا بھی تعین کرتے ہیں۔

لمف نوڈس۔

چھوٹے مدافعتی اعضاء، کے طور پر جانا جاتا ہے لمف نوڈس، پورے جسم میں واقع ہیں۔ کینسر کے خلیے ٹیومر سے ان لمف نوڈس تک چھوٹے لمفٹک وریدوں کے ذریعے سفر کر سکتے ہیں۔ اس وجہ سے، ڈاکٹر اکثر کینسر کے خلیات کو تلاش کرنے کے لیے لمف نوڈس کو ہٹاتے اور خوردبینی طور پر جانچتے ہیں۔ یہ عمل، جہاں کینسر کے خلیے اصل ٹیومر سے جسم کے دوسرے حصے جیسے لمف نوڈ میں منتقل ہوتے ہیں، کہا جاتا ہے۔ میتصتصاس.

کینسر کے خلیے عام طور پر سب سے پہلے ٹیومر کے قریب لمف نوڈس میں منتقل ہوتے ہیں، حالانکہ دور دراز کے لمف نوڈس بھی متاثر ہو سکتے ہیں۔ اس کے نتیجے میں، سرجن عام طور پر پہلے ٹیومر کے قریب ترین لمف نوڈس کو ہٹاتے ہیں۔ وہ لمف نوڈس کو ٹیومر سے دور ہٹا سکتے ہیں اگر وہ بڑھے ہوئے ہیں اور اس بات کا قوی شبہ ہے کہ ان میں کینسر کے خلیات ہیں۔

ماہر امراضیات خوردبین کے نیچے کسی بھی ہٹائے گئے لمف نوڈس کا معائنہ کریں گے، اور نتائج آپ کی رپورٹ میں تفصیل سے ہوں گے۔ ایک "مثبت" نتیجہ لمف نوڈ میں کینسر کے خلیوں کی موجودگی کی نشاندہی کرتا ہے، جبکہ "منفی" نتیجہ کا مطلب ہے کہ کینسر کے خلیات نہیں ملے۔ اگر رپورٹ لمف نوڈ میں کینسر کے خلیات کو تلاش کرتی ہے، تو یہ ان خلیوں کے سب سے بڑے کلسٹر کے سائز کی بھی وضاحت کر سکتی ہے، جسے اکثر "فوکس" یا "ڈپازٹ" کہا جاتا ہے۔ Extranodal توسیع اس وقت ہوتی ہے جب ٹیومر کے خلیات لمف نوڈ کے بیرونی کیپسول میں گھس جاتے ہیں اور ملحقہ ٹشو میں پھیل جاتے ہیں۔

لمف نوڈس کی جانچ دو وجوہات کی بناء پر اہم ہے۔ سب سے پہلے، یہ پیتھولوجک نوڈل اسٹیج (پی این) کا تعین کرنے میں مدد کرتا ہے۔ دوسرا، لمف نوڈ میں کینسر کے خلیات کی دریافت بعد میں جسم کے دیگر حصوں میں کینسر کے خلیات کو تلاش کرنے کے بڑھتے ہوئے خطرے کی نشاندہی کرتی ہے۔ یہ معلومات آپ کے ڈاکٹر کی یہ فیصلہ کرنے میں رہنمائی کرتی ہے کہ آیا آپ کو اضافی علاج کی ضرورت ہے، جیسے کیموتھراپی، ریڈی ایشن تھراپی، یا امیونو تھراپی۔

مماثل مرمت پروٹین

Mismatch repair (MMR) تمام نارمل، صحت مند خلیات کے اندر ایک ایسا نظام ہے جو ہمارے جینیاتی مواد (DNA) کی غلطیوں کو ٹھیک کرتا ہے۔ یہ نظام مختلف پروٹینوں سے بنا ہے، اور چار سب سے زیادہ عام ہیں MSH2، MSH6، MLH1، اور PMS2۔

چار مماثل مرمت پروٹین MSH2، MSH6، MLH1، اور PMS2 جوڑوں میں کام کرتے ہیں تاکہ خراب ڈی این اے کو ٹھیک کریں۔ خاص طور پر، MSH2 MSH6 کے ساتھ کام کرتا ہے، اور MLH1 PMS2 کے ساتھ کام کرتا ہے۔ اگر ایک پروٹین ضائع ہو جائے تو جوڑا عام طور پر کام نہیں کر سکتا، اور کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

پیتھالوجسٹس مماثل مرمت کے پروٹین کی جانچ کیسے کرتے ہیں؟

مماثل مرمت پروٹین کے لیے ٹیسٹ کرنے کا سب سے عام طریقہ ہے۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری. یہ ٹیسٹ پیتھالوجسٹوں کو یہ دیکھنے کی اجازت دیتا ہے کہ آیا ٹیومر کے خلیے چاروں غیر مماثل مرمت پروٹین تیار کرتے ہیں۔ اس ٹیسٹ کے نتائج عام طور پر درج ذیل رپورٹ کیے جاتے ہیں:

• عام نتیجہ: پروٹین کا اظہار برقرار رکھا۔
• غیر معمولی نتیجہ: پروٹین کے اظہار کا نقصان۔

مماثل مرمت پروٹین کی جانچ کیوں ضروری ہے؟

مماثل مرمت کی جانچ اہم ہے کیونکہ اس سے یہ اندازہ لگانے میں مدد مل سکتی ہے کہ بعض علاج کتنے اچھے طریقے سے کام کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، غیر مماثل مرمت کے پروٹین ایکسپریشن کے نقصان کے ساتھ کینسر میں PD-1 یا PD-L1 inhibitors جیسے امیونو تھراپی کے علاج کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اکثر ٹیومر کی کمی میں پائے جانے والے تغیرات سے نئے اینٹی جین پیدا ہوتے ہیں جو ٹیومر کو زیادہ دکھائی دیتے ہیں اور مدافعتی نظام کے لیے کمزور ہوتے ہیں۔

مماثل مرمت کی جانچ بھی ایسے مریضوں کی شناخت کے لیے کی جاتی ہے جن کو Lynch سنڈروم ہو سکتا ہے، جسے موروثی نان پولیپوسس کولوریکٹل کینسر (HNPCC) بھی کہا جاتا ہے۔ لنچ سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو مختلف قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ بڑھاتا ہے، بشمول غذائی نالی کا کینسر، بڑی آنت کا کینسر، اینڈومیٹریال کینسر، رحم کا کینسر، اور پیٹ کا کینسر۔

بڑی آنت اور ملاشی کے ناگوار اڈینو کارسینوما میں پائی جانے والی دیگر جینیاتی تبدیلیاں

• APC (Adenomatous Polyposis Coli) جین کی تبدیلی: چھٹپٹ بڑی آنت کے کینسر کے معاملات میں تقریبا ہر جگہ، APC جین میں تغیرات اکثر کولوریکٹل کینسر کی نشوونما میں ابتدائی واقعہ ہوتے ہیں۔ اے پی سی جین ٹیومر کو دبانے والا جین ہے، اور اس کا غیر فعال ہونا سیل کی غیر معمولی نشوونما کا باعث بنتا ہے۔
• KRAS اور NRAS اتپریورتن: KRAS اور NRAS جینز میں اتپریورتن، RAS جین فیملی کا حصہ، تقریباً 40-45% کولوریکٹل کینسر میں پائے جاتے ہیں۔ یہ تغیرات سیل کی بے قابو تقسیم اور نمو کا باعث بنتے ہیں۔ KRAS اتپریورتنوں کی موجودگی، خاص طور پر، بعض اینٹی EGFR (ایپیڈرمل گروتھ فیکٹر ریسیپٹر) علاج کے خلاف مزاحمت سے وابستہ ہے۔
• BRAF اتپریورتن: BRAF جین کی تبدیلی، خاص طور پر V600E، تقریباً 10% بڑی آنت کے کینسر میں پائی جاتی ہے۔ یہ اکثر خراب تشخیص اور کچھ علاج کے خلاف مزاحمت سے منسلک ہوتا ہے۔ BRAF اتپریورتن کینسروں میں زیادہ عام ہیں جو سیرٹیڈ پاتھ وے کے ذریعے تیار ہوئے ہیں۔
• PIK3CA اتپریورتن: PIK3CA جین میں اتپریورتن، جو phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) کے ذیلی یونٹ کے لیے کوڈ کرتا ہے، تقریباً 10-20% کولوریکٹل کینسر میں پایا جاتا ہے۔ یہ تغیرات AKT سگنلنگ پاتھ وے کو متحرک کر سکتے ہیں، سیل کے پھیلاؤ اور بقا کو فروغ دے سکتے ہیں۔

جینیاتی تبدیلیوں کا پتہ لگانے کے لیے استعمال کیے جانے والے ٹیسٹ

• اگلی نسل کی ترتیب (NGS): NGS متعدد جینوں کے بیک وقت معائنے کی اجازت دیتا ہے تاکہ اتپریورتنوں، ڈیلیٹیشنز اور امپلیفیکیشنز کا پتہ لگایا جا سکے۔ یہ جامع نقطہ نظر بڑی آنت کے کینسر میں تمام عام جینیاتی تبدیلیوں کا جائزہ لے سکتا ہے، بشمول APC، KRAS، NRAS، BRAF، اور PIK3CA تغیرات۔
• پولیمریز چین ری ایکشن (PCR): یہ تکنیک ڈی این اے کے حصوں کو بڑھا دیتی ہے، جس سے مخصوص جینیاتی تبدیلیوں کا تجزیہ کرنا ممکن ہو جاتا ہے، جیسا کہ KRAS، NRAS، اور BRAF میوٹیشنز۔
• fluorescence in situ hybridization (FISH): FISH جینیاتی اسامانیتاوں کی شناخت کر سکتی ہے جیسے کہ مخصوص جینوں میں اضافہ یا حذف ہونا۔ یہ ذکر کردہ جینیاتی تبدیلیوں کے معمول کا پتہ لگانے کے لیے کم استعمال ہوتا ہے لیکن مخصوص سیاق و سباق میں مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔

اس مضمون کے بارے میں

ڈاکٹروں نے یہ مضمون آپ کی پیتھالوجی رپورٹ کو پڑھنے اور سمجھنے میں آپ کی مدد کے لیے لکھا ہے۔ ہم سے رابطہ کریں اگر آپ کے پاس اس مضمون یا اپنی پیتھالوجی رپورٹ کے بارے میں سوالات ہیں۔ اپنی پیتھالوجی رپورٹ کے مکمل تعارف کے لیے، پڑھیں اس مضمون.

دوسرے مددگار وسائل

پیتھالوجی کا اٹلس