您的尤文氏肿瘤病理报告

作者：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2023 年 6 月 2 日

什么是尤因肿瘤家族？

尤文家族肿瘤 (EFT) 是一类疾病，包括几种相关癌症，例如尤文肉瘤和外周原始神经外胚层肿瘤 (PNET)。 EFT 中的所有癌症都是更大的癌症组的一部分，称为 肉瘤.

尤因肿瘤家族 (EFT) 通常发生在青少年和年轻人身上。 肿瘤可以从骨骼（通常称为尤文肉瘤）或肌肉等深层软组织（通常称为外周原始神经外胚层肿瘤）开始。 EFT 最常见的部位包括胸壁、下肢和脊柱周围。 通常，在外科医生切除肿瘤之前，EFT 会接受化疗。

尤因肿瘤家族 (EFT) 通常是侵袭性癌症，会扩散到肺部和骨骼（如果它们始于软组织部位）。 肿瘤细胞向身体其他部位的运动称为 转移.

尤因斯家族肿瘤的遗传变化

您体内的每个细胞都包含一组指令，告诉细胞如何行动。 这些指令是用一种叫做 DNA 的语言编写的，并且这些指令存储在每个细胞的 46 条染色体上。 因为指令很长，它们被分成称为基因的部分，每个基因告诉细胞如何产生称为蛋白质的机器部分。

有时，一段 DNA 从一条染色体上脱落并附着在另一条染色体上。 这称为易位，它会导致细胞产生新的异常蛋白质。 如果新蛋白质使细胞比其他细胞活得更长或扩散到身体的其他部位，则该细胞可能会变成癌症。 EFT 包含涉及 EWSR1 基因的易位。

病理学家如何做出这种诊断？

EFT 的首次诊断通常是在通过称为 活检. 然后将活检组织发送给病理学家，病理学家在显微镜下对其进行检查。

在显微镜下观察时，EFT 由看起来蓝色的圆形细胞组成，因为 核 与细胞体（细胞质）相比，细胞（包含遗传信息的部分）的体积较大。 病理学家将看起来像这样的细胞描述为原始细胞，肿瘤有时被称为小圆形蓝色细胞肿瘤。

您的病理学家可能会进行一项名为 免疫组化 如果他们怀疑肿瘤是 EFT。 当进行免疫组织化学时，EFT 显示出一种称为 CD99 的标记物的阳性染色。 在 EFT 中，CD99 应染色肿瘤细胞的外壁（细胞膜）。

您的病理学家可能会进行特殊的分子测试来寻找 EWSR1 基因的变化。 病理学家可以通过执行以下任一操作来寻找这种易位和其他分子变化 荧光原位杂交 (FISH) 或下一代测序 (NGS) 对来自肿瘤的一块组织。 这种类型的测试可以在 活检 标本或当您的肿瘤已被手术切除时。 进行该测试以确认诊断并排除其他可能看起来像 EFT 的癌症。

切除肿瘤后，您的病理学家会在显微镜下检查肿瘤，并为您的外科医生和肿瘤学家提供后续治疗所需的关键信息。 发生在成人中的 EFT 使用 AJCC 第 8 版针对骨或软组织肿瘤进行分期，具体取决于肿瘤的位置。 儿童中发生的 EFT 使用单独的系统进行上演，而不是使用 AJCC 协议进行上演。

组织学分级

病理学家使用术语 经验 描述与相同位置的正常细胞相比，EFT 中癌细胞的外观和行为有何不同。 由于所有 EFT 均由看起来与正常细胞完全不同的原始细胞组成，因此所有 EFT 都被认为是高级别肉瘤。 高级别肿瘤（2 级和 3 级）与更严重的肿瘤相关 预测 与低级别肿瘤（1级）相比。

如果您被诊断出患有 EFT，您的病理学家将通过寻找三个微观特征来确定您的肿瘤的法国癌症中心联合会肉瘤组等级：肿瘤分化、有丝分裂计数和坏死。 您的病理学家会给每个特征打一定的分数（从 0 到 3），分数的总数决定了肿瘤的最终等级。

• 肿瘤分化 – 肿瘤分化描述了癌细胞与正常细胞的相似程度。 看起来与正常细胞非常相似的肿瘤给 1 分，而那些看起来与正常细胞非常不同的肿瘤给 2 或 3 分。 因为 EFT 由看起来不像正常细胞的原始细胞组成，所以所有的 EFT 都给 3 分。
• 有丝分裂计数 – 正在分裂以创建两个新细胞的细胞称为 有丝分裂象. 与缓慢生长的肿瘤相比，快速生长的肿瘤往往具有更多的有丝分裂象。 您的病理学家将通过显微镜观察肿瘤的 1 个区域的有丝分裂数来确定有丝分裂计数。 无有丝分裂象或有丝分裂象很少的肿瘤给10分，有20-2个有丝分裂象的给20分，大于3个有丝分裂象的给XNUMX分。
• 坏疽 – 坏疽 是一种细胞死亡。 与缓慢生长的肿瘤相比，快速生长的肿瘤往往具有更多的坏死。 如果您的病理学家没有发现坏死，则肿瘤将得到 0 分。 如果看到坏死，但肿瘤占肿瘤的 1% 以下，则给予 50 分，如果坏死占肿瘤的 2% 以上，则给予 50 分。

最终等级基于给予肿瘤的总分：

• 1级 – 2 或 3 分。
• 2级 – 4 或 5 分。
• 3级 – 6 到 8 分。

分子测试

切除肿瘤后，您的报告中应注意什么

肿瘤大小

肿瘤完全切除后，您的病理学家将在三个维度上对其进行测量，但您的报告中通常只包含最大的维度。 例如，如果肿瘤尺寸为 5.0 cm x 3.2 cm x 1.1 cm，报告可能将肿瘤大小描述为最大尺寸 5.0 cm。 肿瘤大小很重要，因为小于 5 厘米的肿瘤不太可能扩散到身体的其他部位。 肿瘤大小也用于确定肿瘤分期（参见下面的病理分期）。

肿瘤延伸

大多数 EFT 往往发生在较深的部位，如骨骼、胸壁和下肢肌肉周围。 EFT 可以在邻近的肌肉、骨骼和血管中或周围生长。 您的病理学家将在显微镜下检查周围组织的样本以寻找癌细胞。 您的报告中将描述任何含有癌细胞的周围器官或组织。

治疗效果

如果您在手术前接受了化学疗法和/或放射疗法以去除肿瘤，您的病理学家将检查所有送至病理学的组织，以了解有多少肿瘤仍然存活（存活）。 最常见的是，您的病理学家会描述死亡肿瘤的百分比。

神经周围浸润

神经就像由称为神经元的细胞群组成的长线。 神经在您的大脑和身体之间传递信息（例如温度、压力和疼痛）。 神经周围浸润 是病理学家用来描述附着在神经上的癌细胞的术语。

神经周围浸润很重要，因为附着在神经上的癌细胞可以利用神经进入原始肿瘤之外的组织。 因此，神经周围浸润与治疗后肿瘤在身体同一部位复发（局部复发）的风险更高有关。

淋巴血管侵犯

淋巴管和血管是正常细胞用来在身体周围移动的通道。 淋巴管或血管内存在癌细胞称为 淋巴血管侵犯 并且与癌细胞转移到远处部位（例如肺部）的风险更高有关。 癌细胞向身体其他部位的移动称为 转移.

保证金

A 边 是外科医生为了从您的身体移除肿瘤而切割的任何组织。 根据您进行的手术类型，边缘可能包括为从您的身体中切除肿瘤而切割的骨骼、肌肉、血管和神经。 只有在切除整个肿瘤后，您的报告中才会描述边缘。

全部内容 利润率 将由您的病理学家在显微镜下非常仔细地检查以确定边缘状态。 具体而言，当切割组织的边缘没有癌细胞时，边缘被认为是“阴性”。 或者，当切割组织的边缘有癌细胞时，边缘被认为是“阳性”。 阳性切缘与治疗后肿瘤在同一部位复发（局部复发）的风险较高相关。

淋巴结

淋巴结 是遍布全身的小型免疫器官。 癌细胞可以通过位于肿瘤内部和周围的淋巴管从肿瘤传播到淋巴结（参见上文的淋巴血管浸润）。 癌细胞从肿瘤转移到淋巴结的过程称为 转移.

您的病理学家会仔细检查每个淋巴结是否有癌细胞。 含有癌细胞的淋巴结通常称为阳性，而不含任何癌细胞的淋巴结称为阴性。 与肿瘤同侧的淋巴结称为同侧，而肿瘤对侧的淋巴结称为对侧。 大多数报告包括检查的淋巴结总数和含有癌细胞的数量（如果有）。 淋巴结用于确定淋巴结分期（参见下面的病理分期）。

病理分期

尤因家族肿瘤 (EFT) 的病理分期基于 TNM 分期系统，该系统最初由国​​际公认的系统 美国癌症联合委员会. 对于发生在骨骼和软组织中的 EFT，有单独的分期系统。 使用该系统不会对发生在儿童中的肿瘤进行分期。

AJCC TNM 系统使用有关主要的信息 瘤 （T）， 淋巴结 (N) 和远处 转移性 疾病 (M) 以确定完整的病理阶段 (pTNM)。 您的病理学家将检查提交的组织并给每个部分一个编号。 一般来说，数字越大意味着疾病越严重，病情越严重 预测.

如果 EFT 在骨骼中发展，则其分期如下：

肿瘤分期 (pT)

对于骨癌或肉瘤（如 EFT），原发肿瘤 (T) 分期取决于肿瘤在您体内的位置。

如果 EFT 位于您的 附肢骨骼 （这些是附属器的骨骼，包括手臂、腿部、肩部、躯干、颅骨和面部骨骼），根据肿瘤大小是否有单独的肿瘤结节，将其分为 1-3 级。

• PT1：肿瘤最大尺寸≤ 8 cm。
• PT2：肿瘤最大尺寸 > 8 cm。
• PT3：原发骨部位的不连续肿瘤。

如果 EFT 位于您的 脊柱，根据肿瘤生长的程度，它被指定为 1-4 的肿瘤阶段。

• PT1：肿瘤局限于一个椎体节段或两个相邻的椎体节段。
• PT2：肿瘤局限于三个相邻的椎骨节段。
• PT3：肿瘤局限于四个或更多相邻的椎体节段，或任何不相邻的椎体节段。
• PT4：延伸到椎管或大血管。

如果 EFT 位于您的 骨盆，根据肿瘤的大小和肿瘤生长的程度，给它一个从 1 到 4 的肿瘤阶段。

• PT1：肿瘤局限于一个骨盆节段，没有骨外（生长在骨外）延伸。
  • PT1a：肿瘤最大尺寸≤ 8 cm。
  • PT1b：肿瘤最大尺寸>8 cm。
• PT2：肿瘤局限于一个骨盆节段有骨外延伸或两节没有骨外延伸。
  • PT2a：肿瘤最大尺寸≤ 8 cm。
  • PT2b：肿瘤最大尺寸>8 cm。
• PT3：肿瘤跨越两个骨盆节段，具有骨外延伸。
  • PT3a：肿瘤最大尺寸≤ 8 cm。
  • PT3b：肿瘤最大尺寸>8 cm。
• PT4：肿瘤跨越三个骨盆节段或跨越骶髂关节。
  • PT4a：肿瘤累及骶髂关节并向内侧延伸至骶神经孔（神经穿过的空间）。
  • PT4b: 髂外血管的肿瘤包裹或主​​要骨盆血管中存在肉眼可见的肿瘤血栓。

如果显微镜检查后送病理检查的切除标本中未见肿瘤，则给出肿瘤分期 PT0 这意味着没有原发性肿瘤的证据。

如果您的病理学家无法可靠地评估肿瘤大小或生长程度，则会给出肿瘤分期 pTX （无法评估原发肿瘤）。 如果将肿瘤作为多个小碎片接收，则可能会发生这种情况。

节点阶段 (pN)

原发性骨癌或肉瘤（如 EFT）根据一个或多个中癌细胞的存在或不存在，给予 0 到 1 之间的淋巴结分期 淋巴结.

如果在任何淋巴结中均未发现癌细胞，则淋巴结分期为 N0. 若无淋巴结送病理检查，则不能确定淋巴结分期，将淋巴结分期列为 NX. 如果在任何淋巴结中发现癌细胞，则淋巴结分期被列为 N1.

转移阶段 (pM)

骨肉瘤如 EFT 仅在存在以下情况时才被赋予转移阶段 转移 已被病理学家证实。 原发性骨肉瘤有两个转移阶段，如 EFT， M1a 和 M1b. 如果有确认 肺转移，则肿瘤 M 期为 1a。

只有当来自远处部位的组织被送去进行病理检查时，才能给出转移阶段。 由于这种组织很少存在，因此无法确定转移阶段，并且通常不包括在您的报告中。

如果 EFT 在肌肉或脂肪等软组织中发展，则其分期如下：

肿瘤分期 (pT)

EFT 的肿瘤分期因所涉及的身体部位而异。 例如，开始于头部的 5 厘米肿瘤与开始于腹部后部（腹膜后）深处的肿瘤将被赋予不同的肿瘤阶段。 然而，在大多数身体部位，肿瘤分期包括肿瘤大小以及肿瘤是否已经长成周围的身体部位。

头颈部肿瘤的分期：

• T1 – 肿瘤大小不超过 2 厘米。
• T2 – 肿瘤大小在 2 到 4 厘米之间。
• T3 – 肿瘤大小大于 4 厘米。
• T4 – 肿瘤已长入周围组织，如面部或颅骨、眼睛、颈部较大的血管或大脑。

开始于胸部、背部或胃部以及手臂或腿部（躯干和四肢）外侧的肿瘤的肿瘤分期：

• T1 – 肿瘤大小不超过 5 厘米。
• T2 – 肿瘤大小在 5 到 10 厘米之间。
• T3 – 肿瘤大小在 10 到 15 厘米之间。
• T4 – 肿瘤大小大于 15 厘米。

开始于腹部和胸部器官（胸腔内脏器官）的肿瘤的肿瘤分期：

• T1 – 肿瘤仅在一个器官中可见。
• T2 – 肿瘤已经长成结缔组织，围绕着开始的器官。
• T3 – 肿瘤已经长成至少一个其他器官。
• T4 – 发现多个肿瘤。

从腹腔最后部（腹膜后）的空间开始的肿瘤的肿瘤分期：

• T1 – 肿瘤大小不超过 5 厘米。
• T2 – 肿瘤大小在 5 到 10 厘米之间。
• T3 – 肿瘤大小在 10 到 15 厘米之间。
• T4 – 肿瘤大小大于 15 厘米。

从眼睛周围空间（眼眶）开始的肿瘤的肿瘤分期：

• T1 – 肿瘤大小不超过 2 厘米。
• T2 – 肿瘤大小大于 2 厘米，但尚未长入眼睛周围的骨骼。
• T3 – 肿瘤已经长进眼睛周围的骨头或头骨的其他骨头。
• T4 – 肿瘤已长入眼睛（眼球）或周围组织，如眼睑、鼻窦或大脑。

如果显微镜检查后送病理检查的切除标本中未见肿瘤，则给出肿瘤分期 PT0 这意味着没有原发性肿瘤的证据。

如果您的病理学家无法可靠地评估肿瘤大小或生长程度，则会给出肿瘤分期 pTX （无法评估原发肿瘤）。 如果将肿瘤作为多个小碎片接收，则可能会发生这种情况。

节点阶段 (pN)

根据一个或多个中癌细胞的存在或不存在，EFT 被赋予一个介于 0 和 1 之间的节点阶段 淋巴结. 如果在任何淋巴结中均未发现癌细胞，则淋巴结分期为 N0. 若无淋巴结送病理检查，则不能确定淋巴结分期，将淋巴结分期列为 NX. 如果在任何淋巴结中发现癌细胞，则淋巴结分期被列为 N1.

转移阶段 (pM)

仅当存在以下情况时才给予 EFT 转移阶段 转移 已被病理学家证实。 原发性骨肉瘤有两个转移阶段，如 EFT， M1a， 和 M1b. 如果确认有肺转移，则肿瘤M期为1a。

只有当来自远处部位的组织被送去进行病理检查时，才能给出转移阶段。 由于这种组织很少存在，因此无法确定转移阶段，并且通常不包括在您的报告中。