骨肉瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 11 日

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骨肉瘤是一种起源于骨骼的癌症，也是最常见的骨癌类型。在显微镜下，其特征是肿瘤细胞产生类骨质，类骨质是一种通常会硬化成骨的软组织。无论细胞的其他形态如何，发现产生类骨质的肿瘤细胞才是确诊的关键。

本文解释了骨肉瘤病理报告的内容，包括肿瘤类型和分级、用于确诊疑难病例的检查方法以及切缘情况。此外，本文还介绍了化疗杀死肿瘤细胞的程度，这是术后报告中最重要的发现之一。

哪些人会患骨肉瘤？

骨肉瘤的发病高峰有两个年龄段。第一个高峰出现在青少年和青年时期，此时正值骨骼生长最快的时期。因此，肿瘤最常发生于膝盖附近，即股骨下端或胫骨上端。第二个高峰出现在老年人，发病率较低，且更常发生于已受其他疾病影响的骨骼中。

它可以发生在任何骨骼中。四肢的肿瘤最为常见，通常也最容易治疗。脊柱和盆腔的肿瘤较少见，而且更难完全切除。

骨肉瘤的症状有哪些？

  • 骨痛。 夜间或活动时症状往往加重，且在确诊前常常持续数周或数月。
  • 骨头上的肿块或肿胀。 有时生长迅速，有时温暖或柔嫩。
  • 骨折。 肿瘤使骨头变弱，导致骨头断裂，有时甚至在轻微的外伤后也会导致骨折，而这种外伤通常不会导致骨折。
  • 附近关节活动受限。

青少年生长发育期疼痛很常见，通常由良性病变引起。但如果疼痛导致夜间醒来、疼痛持续加剧而非缓解，或者伴有肿块，则需要进行X光检查。

骨肉瘤的病因是什么？它会遗传吗？

大多数骨肉瘤患者的病因不明。与其他一些儿童癌症不同，骨肉瘤肿瘤细胞通常具有高度紊乱的基因组，同时存在多个染色体改变，而非单一的决定性改变。

少数骨肉瘤发生于已知的特定环境中。

  • 一种遗传性疾病。 Li-Fraumeni综合征由TP53基因改变引起的，且具有遗传性 视网膜母细胞瘤由RB1基因改变引起的这两种疾病都会显著增加患病风险。布鲁姆综合征、罗特蒙德-汤姆森综合征和沃纳综合征也是如此。
  • 既往接受过放射治疗。 骨肉瘤可能发生在曾因其他癌症接受过放射治疗的骨骼中，通常是在很多年后。
  • 佩吉特骨病。 老年人骨骼代谢异常的一种疾病。

由于这种遗传性疾病影响的人群比例较高，因此经常会讨论进行基因检测。对于年轻患者、曾患过其他癌症的患者，或有癌症家族史的患者，尤其需要考虑进行基因检测。例如，遗传性视网膜母细胞瘤幸存者后来罹患骨肉瘤，这是一种已知的疾病，而非巧合。

如何作出诊断？

骨肉瘤的诊断需要结合影像学检查和组织学检查，两者必须结合起来解读。X光片和磁共振成像显示骨破坏性病变伴有新骨形成，且通常可见骨膜边缘隆起。活检则提供组织样本，病理学家会寻找产生类骨质的肿瘤细胞。

与大多数癌症相比，活检部位的选择在这里更为重要。穿刺针穿过的通道必须在最终手术中与肿瘤一起切除。因此，活检通常在即将进行手术的中心进行，由主刀医生亲自操作或与主刀医生会诊后完成。

大多数患者在手术前都会接受化疗。手术切除的组织会再次接受检查，既是为了检查切缘，也是为了测量化疗杀死了多少肿瘤细胞。

等级是什么意思？

分级描述了肿瘤细胞的异常程度以及预期生长速度。报告将其描述为 1 级（低危）、2 级（中危）或 3 级（高危）。

骨肉瘤与其他许多癌症不同，其分级通常与类型直接相关。病理学家一旦确定了骨肉瘤的类型，通常就能知道其分级，许多报告不会单独评估分级。大多数骨肉瘤为高级别。

肿瘤分级很重要，因为它能预测肿瘤的生长行为。低级别肿瘤很少扩散，但如果没有彻底切除，可能会在原发部位复发。高级别肿瘤更容易扩散，最常见的扩散部位是肺部，治疗方法包括化疗和手术。

骨肉瘤有哪些类型？

骨肉瘤根据肿瘤细胞的形态和在骨骼中的位置进行分类。肿瘤类型会出现在报告的诊断栏中，并且由于它通常决定肿瘤的分级，因此以下类型按分级分组，而不是按类别列出。

高品质的。这些占绝大多数。

  • 常规骨肉瘤。 最常见的类型是成骨性肿瘤，根据肿瘤伴随骨样组织产生的成分，可分为成骨细胞性、成软骨细胞性或成纤维细胞性。这三种类型的肿瘤行为相似，治疗方法也相同。
  • 毛细血管扩张性骨肉瘤。 含有大量充满血液的空腔，在影像学上可能类似于非癌性骨囊肿。
  • 小细胞骨肉瘤。 由类似其他小圆细胞肿瘤的小圆细胞组成，因此需要进行额外的测试来确诊。
  • 巨细胞性骨肉瘤。 含有大量巨细胞，可能类似于骨巨细胞瘤。
  • 高级别表面骨肉瘤。 它长在骨骼外侧，而不是骨骼内侧。
  • 上皮样和间变性骨肉瘤。 罕见类型，细胞异常明显。
  • 佩吉特病或放射治疗后发生的骨肉瘤。 由环境而非外表决定。

中级水平。

  • 骨膜骨肉瘤。 它从骨骼外层生长出来，并含有明显的软骨成分。

低级别。这类肿瘤不常见，生长缓慢，通常只需手术治疗。

低级别肿瘤有时会随着时间推移转变为高级别肿瘤，这一过程被称为去分化。当这种情况发生时，肿瘤将按高级别骨肉瘤进行治疗。

免疫组织化学和分子检测

大多数骨肉瘤是根据显微镜下的形态进行诊断的，无需其他检查。但在两种情况下，它们就显得尤为重要。

确认肿瘤是否为成骨性肿瘤。一种名为 SATB2 的染色剂可以标记正在形成骨组织的细胞，当骨样组织稀少或细胞形态异常时，可以使用这种染色剂。它有助于诊断，但本身并非骨肉瘤特异性标志物。

区分低级别骨肉瘤和非癌性病变。这是更重要的用途。骨旁骨肉瘤和低级别中央型骨肉瘤在显微镜下与纤维性骨发育不良和促纤维增生性纤维瘤等非癌性病变非常相似。任何一方的误诊都会造成严重后果。这两种低级别骨肉瘤都携带12号染色体上包含MDM2和CDK4基因区域的额外拷贝。通过免疫组化或FISH检测该扩增，可以可靠地区分它们。如果您的报告描述的是低级别骨形成肿瘤，那么询问是否进行了MDM2和CDK4检测是合理的。

高级别常规骨肉瘤不携带单一的决定性基因改变，因此不采用分子检测进行诊断。

化疗后的治疗效果

如果术前进行了化疗，病理学家会检查切除的肿瘤，测量其中有多少组织已经坏死或失去活性。这被称为治疗效果或坏死百分比，是切除报告中最重要的数据之一。

在肿瘤最大的切面上，以系统网格的方式进行取样，并估计坏死肿瘤的比例。坏死肿瘤比例达到90%或以上被认为是良好的治疗反应，预后较好。低于90%则被认为是治疗反应不良。

疗效不佳并不意味着化疗白费或治疗失败。它是制定后续治疗方案的重要信息，而且许多疗效不佳的患者最终仍然能够治愈。

手术切缘

切缘是指外科医生切除肿瘤时切取的组织边缘。病理学家会将这些边缘标记在内，并在显微镜下进行检查。阴性切缘意味着在标记的边缘处未观察到肿瘤细胞。阳性切缘意味着肿瘤已扩散至切缘，并且可能残留部分肿瘤细胞。

骨肿瘤切除标本的切缘包括多个区域。这些区域包括肿瘤上下方的骨组织、周围软组织以及随标本切除的任何大血管或神经。切缘阳性意味着肿瘤复发的可能性较高，通常需要讨论是否需要再次手术或放射治疗。

在其他许多癌症中常见的两种特征——神经周围侵犯和淋巴血管侵犯——在骨肉瘤中并不常见。如果出现这些特征，医生会进行描述，但通常不会将其作为报告的一部分。

骨外侵犯和病理分期

骨外侵犯是指肿瘤已从骨骼生长到周围的软组织，例如肌肉。如果骨骼由多个部分组成，例如脊柱或骨盆，报告中也可能描述肿瘤从一个部分生长到另一个部分的情况。这两种情况都会提高肿瘤分期，并且与肿瘤复发风险增加相关。

骨肉瘤的分期采用TNM分期系统，该系统综合考虑肿瘤本身、淋巴结以及远处转移情况。以下是关于TNM分期系统运作原理的三点须知。

  • T 分类取决于骨骼的位置。 手臂和腿部、脊柱以及骨盆都有不同的规则。腿部的 pT2 与骨盆的 pT2 含义并不相同。
  • 四肢的大小很重要。 对于手臂、腿部、躯干、颅骨和面部的肿瘤，8厘米是pT1和pT2的分界线。同一骨骼内多个独立的肿瘤沉积物则将其提升至pT3。
  • 淋巴结很少受累。 骨肉瘤通过血液而不是淋巴系统扩散，因此通常不会切除淋巴结，也通常不会评估淋巴结类别。

扩散至远处部位最为重要，而肺部是骨肉瘤最常见的转移部位。因此，胸部CT扫描是诊断评估的一部分。

预后是什么？

骨肉瘤的预后主要取决于肿瘤是否扩散、能否完全切除以及对化疗的反应如何。

  • 局限于四肢的高级别骨肉瘤。 接受现代治疗的患者中，超过70%的人能够长期存活。
  • 对化疗反应良好。 手术时，如果 90% 或以上的肿瘤细胞已经死亡，五年生存率可以超过 80%。
  • 低级别骨肉瘤。 五年生存率约为 90%，通常仅需手术即可。
  • 确诊时疾病已经扩散，或者疾病复发。 治疗难度相当大，长期存活率不到 30%。

其他与不良预后相关的特征包括脊柱和骨盆肿瘤、体积较大或肿块较大的肿瘤以及手术切缘阳性。

这种疾病的改变之大值得一提。在化疗出现之前，仅接受手术治疗的骨肉瘤患者中，超过80%的人会死亡。如今，大多数局限性骨肉瘤患者都能治愈，保肢手术也已基本取代了截肢。这些数据来自多年来接受治疗的患者群体，并不能预测个别患者的具体情况。

诊断后会发生什么？

骨肉瘤的诊疗团队由骨科肿瘤医生、内科或儿科肿瘤医生、放射科医生和病理学家组成，他们在一个常规治疗骨肉瘤的中心进行诊治。由于活检部位对后续手术影响很大，因此最好在活检前进行转诊。

对于高级别骨肉瘤，治疗通常先进行几个疗程的化疗，然后进行手术切除肿瘤及周围一定范围的正常组织，之后继续化疗。大多数患者可以接受保肢手术，即医生用金属植入物或骨移植来替代受损骨骼。由于骨肉瘤对放射治疗的反应较差，因此放射治疗主要用于无法进行手术的情况。

对于低级别病变，通常只需要手术完全切除即可。

随访将持续数年，包括对原发部位和胸部进行影像学检查。随访内容还包括治疗的长期影响，特别是对心脏、听力、肾脏和生育能力的影响，以及保肢重建的功能和持久性。

问你的医生的问题

  • 我的报告中描述的是哪种类型的骨肉瘤，它的级别是多少？
  • 这是高级别肿瘤还是低级别肿瘤？这对治疗意味着什么？
  • 如果我的肿瘤是低级别肿瘤，是否进行了 MDM2 和 CDK4 检测以确诊？
  • 肿瘤是否已长到骨外？
  • 该肿瘤位于哪个部位？如何衡量该部位肿瘤的分期？
  • 癌症是否扩散到其他部位？我做过胸部CT扫描吗？
  • 化疗后，肿瘤细胞死亡的百分比是多少？
  • 如果回复率低于 90%，计划会改变吗？
  • 手术切缘是否为阴性？
  • 我的情况可以进行保肢手术吗？
  • 我是否应该接受遗传性疾病评估？我的亲属是否也应该接受评估？
  • 我接受的是临床试验治疗还是标准治疗方案？
  • 我需要哪些后续跟进，需要持续多久？
  • 我应该注意哪些长期治疗效果？

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