浆细胞肿瘤：解读您的病理报告

作者：Rosemarie Tremblay-LeMay MD MSc FRCPC 和 Vathany Kulasingam，PhD，FCACB
2025 年 10 月 16 日

A 浆细胞肿瘤 是一组相关疾病，始于 浆细胞，一种存在于骨髓中的免疫细胞，开始异常生长。

正常浆细胞产生 免疫球蛋白 （抗体）帮助人体抵抗感染。在浆细胞肿瘤中，一组浆细胞生长过度，并产生大量单一免疫球蛋白，称为单克隆蛋白或M蛋白。

浆细胞肿瘤涵盖一系列疾病，从癌前病变（例如MGUS和冒烟型骨髓瘤）到完全癌变（例如多发性骨髓瘤、浆细胞瘤或浆细胞白血病）。所有这些疾病都源于同一类型的异常浆细胞，但在异常细胞的数量以及是否造成器官损害方面有所不同。

什么原因导致浆细胞肿瘤？

浆细胞肿瘤的确切病因尚不完全清楚。大多数病例是偶然发生的，并非遗传性的。医生认为，这种疾病始于单个浆细胞发生基因改变（突变），使其存活时间更长，分裂速度比正常情况更快。

随着这些异常细胞的繁殖，它们会充满骨髓并向血液中释放大量单克隆免疫球蛋白，从而挤掉正常的造血细胞。

可能增加风险的因素包括：

• 年龄较大，因为这种疾病在 60 岁以上的人群中最为常见。

• 男性，因为男性更容易受到影响。

• 长期感染或炎症引起的慢性免疫刺激。

• 暴露于辐射或某些化学物质可能会损害 DNA。

浆细胞肿瘤的症状是什么？

许多人在早期阶段没有任何症状。随着异常浆细胞数量的增加，可能会出现以下症状：

• 骨痛或骨折，由骨骼变弱和破坏引起。

• 由于贫血（红细胞计数低）导致疲劳和虚弱。

• 频繁感染，因为身体无法产生足够的正常抗体。

• 肾脏问题，因为过量的免疫球蛋白会损害肾脏。

• 恶心、意识模糊或便秘，这些症状可能由于骨骼分解导致钙含量升高而发生。

这个诊断是如何做出的？

诊断通常是在骨髓活检后进行的，在活检过程中会取出一小块骨和骨髓样本进行显微镜检查。

有时，异常浆细胞会在骨外形成肿瘤，称为浆细胞瘤。如果发生这种情况，可以通过肿块的活检进行诊断。

在显微镜下，病理学家寻找数量增加、形状或大小异常且仅产生一种轻链（κ 或 λ）的浆细胞。

骨髓中浆细胞的百分比，结合血液、尿液和影像学结果，有助于确定浆细胞肿瘤的具体类型。

还可以进行哪些额外测试？

几项实验室和分子测试可以帮助确认诊断并提供有关疾病行为的信息。

血清和尿液蛋白电泳

该检测将血液或尿液中的蛋白质分离成可见的模式。较大的尖峰（M尖峰）表示由异常浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白。

免疫固定电泳

该测试可识别异常细胞产生的免疫球蛋白的确切类型，例如 IgG kappa 或 IgA lambda。

血清游离轻链测定

该测试测量血液中的κ和λ轻链。如果失衡，则表明一个浆细胞克隆正在产生过量的蛋白质。

免疫组化

该检测使用特殊染色来显示活检样本中浆细胞产生的蛋白质。异常浆细胞通常表达 CD138、MUM1 和 CD79a，也可能表达 CD56、CD117 或细胞周期蛋白 D1，而这些在正常浆细胞中并不存在。

原位杂交

这项检测有助于确定浆细胞产生的是κ轻链还是λ轻链。仅发现一种类型即可确认这些细胞是单克隆的，这意味着它们都来自同一个异常克隆。

分子和基因检测

病理学家可以使用荧光原位杂交 (FISH) 和其他基因检测来寻找可能影响预后的 DNA 变化。常见的发现包括：

• 涉及 14 号染色体上的 IGH 基因的易位。

• 17p 缺失，影响 TP53 肿瘤抑制基因。

• 增加 1q 或减少 1p。

这些发现有助于医生确定疾病的严重程度并指导治疗决策。

浆细胞肿瘤有哪些类型？

意义不明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS)

MGUS 是浆细胞肿瘤中最早且最轻微的一种。浆细胞在骨髓细胞中所占比例不到 10%，血液中异常蛋白的水平较低。MGUS 不会引起骨骼病变、贫血或肾脏损伤等器官损害。MGUS 并非癌症，但在少数患者中可能会缓慢进展为骨髓瘤。MGUS 患者通常需要定期进行血液检查。

冒烟型浆细胞骨髓瘤

冒烟型骨髓瘤比重型骨髓瘤（MGUS）更晚期，但仍不会引起症状或器官损伤。骨髓中含有10%至60%的浆细胞，血液中异常蛋白含量较高。该病需要密切监测，因为部分患者最终会发展为多发性骨髓瘤。

多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤是浆细胞肿瘤的恶性（癌性）形式。在这种疾病中，异常浆细胞在骨髓中快速增殖或在身体其他部位形成肿瘤。它们产生的过量浆细胞和蛋白质会导致器官损害，包括骨质破坏、贫血、肾衰竭和高钙血症。

治疗通常包括化疗、靶向治疗、免疫治疗，有时还包括干细胞移植。

浆细胞瘤

浆细胞瘤是由癌性浆细胞组成的局限性肿瘤。当其位于骨内时，被称为骨孤立性浆细胞瘤。当其位于骨外时，被称为髓外浆细胞瘤。

浆细胞瘤是真正的癌症，但它们局限于一个部位，而不是像多发性骨髓瘤那样扩散到整个骨髓。浆细胞瘤通常可以通过放射疗法或手术成功治愈，但持续随访至关重要，因为一些浆细胞瘤最终会进展为多发性骨髓瘤。

浆细胞白血病

浆细胞白血病是一种罕见且侵袭性极强的浆细胞肿瘤，患者血液中循环着大量异常浆细胞。该病可单独发生（原发性），也可作为多发性骨髓瘤的晚期阶段（继发性）发生。由于该病可通过血液播散，通常需要更密集的治疗。

淀粉样变

淀粉样变性是指浆细胞产生的异常免疫球蛋白在心脏、肾脏或肝脏等器官中形成淀粉样沉积物。这些沉积物会干扰器官功能，可通过一种名为刚果红的特殊染色剂进行识别，这种染色剂使淀粉样蛋白在偏振光下呈现苹果绿色。淀粉样变性可以单独发生，也可以与其他浆细胞肿瘤同时发生。

浆细胞肿瘤的预后如何？

预后取决于浆细胞肿瘤的类型、是否存在器官损伤以及肿瘤细胞中发现的基因变化。

重症肌无力综合征 (MGUS) 或冒烟型骨髓瘤患者通常可存活多年且无症状，而多发性骨髓瘤或浆细胞瘤患者可能需要治疗，但可以实现长期控制。靶向药物和免疫疗法等较新的疗法已显著改善患者的生存率和生活质量。

早期诊断和定期监测是预防并发症和改善结果的关键。

问你的医生的问题

• 我患有哪种类型的浆细胞肿瘤？

• 有器官损伤或扩散的迹象吗？

• 正在产生什么类型的异常蛋白质？

• 是否进行了基因或分子测试？结果如何？

• 针对我的具体情况有哪些治疗选择？

• 我应该多久进行一次后续测试？