星形細胞瘤 IDH 突變 CNS WHO 4 級

作者：Brian Keller 醫學博士和 John Woulfe 醫學博士
2023 年 11 月 25 日

IDH 突變 4 級星形細胞瘤是一種腦癌和脊髓癌。 腫瘤由星形膠質細胞組成，通常遍布大腦和脊髓。 IDH 突變型星形細胞瘤通常見於大腦，大多數患者年齡在 55 歲以下。

IDH 突變體是什麼意思？

IDH（異檸檬酸脫氫酶）是一種基因，它為製造參與細胞代謝（能量產生）的蛋白質提供指令。 “IDH 突變體”是指星形細胞瘤腫瘤細胞含有改變或“突變”的 IDH 基因。 結果，腫瘤細胞不產生IDH蛋白。 人類有三種不同的 IDH 蛋白（編號 1 到 3），但幾乎所有星形細胞瘤突變都涉及 IDH1（超過 90% 的腫瘤）或 IDH2（不到 10% 的腫瘤）。 病理學家通過執行一項名為的測試來尋找改變或突變的 IDH 基因 免疫組化。 如果使用此測試未發現任何改變，則進行另一項測試，例如聚合酶鏈反應 (PCR) 或 下一代定序（NGS） 可能用過了。 腫瘤的 IDH 狀態很重要，因為它有助於區分星狀細胞瘤和其他腦和脊髓腫瘤，例如 膠質母細胞瘤 通常包含正常或“野生型”IDH 基因。 與 IDH 野生型膠質母細胞瘤相比，IDH 突變型星形細胞瘤的生長速度往往要慢得多，並且總生存期更長。

為什麼這種腫瘤被稱為 CNS WHO 4 級？

所有中樞神經系統 (CNS) 腫瘤都根據腫瘤細胞的外觀和行為與通常在 CNS 中發現的細胞的相似程度給予 1 到 4 級，大多數病理學家使用的分級系統稱為 WHO 級，因為世界衛生組織開發了它。 根據這個分級系統，所有星形細胞瘤根據細胞與正常星形膠質細胞相比的外觀和行為分為 3 個等級——2 級、3 級和 4 級。

為了被稱為 CNS WHO 4 級，腫瘤細胞與通常在大腦和脊髓中發現的星狀細胞相比應該看起來異常。 大多數變化發生在細胞的一部分，稱為 核 病理學家將這些細胞描述為“核異型性”。 腫瘤細胞也可以描述為 多形 因為它們在形狀和大小上表現出相當大的變化。 更多看起來異常的細胞被描述為顯示 間變性. 有絲分裂圖 （腫瘤細胞分裂以產生新的腫瘤細胞）通常存在於整個腫瘤中。 診斷 4 級腫瘤通常需要的其他特徵包括 壞死 （死亡或垂死的腫瘤細胞）和微血管增殖（小的新血管）。 這兩種特徵僅在 4 級腫瘤中可見。 如果腫瘤細胞顯示 CDKN4A 或 CDKN2B 基因之一缺失或缺失，則未顯示壞死或微血管增殖的星形細胞瘤仍可稱為 2 級。

星形細胞瘤的症狀是什麼？

星形細胞瘤的症狀取決於腫瘤的位置； 然而，常見的症狀包括虛弱、視力改變以及說話或理解語言困難。 癲癇發作很常見，對於許多患者來說，這是首發症狀。

什麼導致星形細胞瘤？

目前醫生不知道大多數星形細胞瘤是由什麼原因引起的。 然而，患有某些遺傳腫瘤的人 綜合症 眾所周知，像 Li-Fraumeni 或神經纖維瘤病會增加患星形細胞瘤的風險。 不像 膠質母細胞瘤，先前對頭部和頸部（通常是兒童）的輻射與發生星形細胞瘤的風險增加無關。

如何診斷星形細胞瘤？

星形細胞瘤的診斷是在病理學家在顯微鏡下檢查一些腫瘤後做出的。 僅在通過稱為 a 的手術切除一小部分腫瘤樣本後即可做出診斷 活檢 或者在整個腫瘤被稱為手術切除後 切除 or 切除.

星形細胞瘤的組織學診斷是什麼？

組織學診斷是病理學家在顯微鏡下檢查載玻片後對腫瘤的初步評估或意見。 該檢查通常涉及查看 他 染色的載玻片（通常被病理學家稱為“常規染色”），儘管它也可能涉及查看一些使用稱為測試染色的載玻片 免疫組化. 組織學診斷不是最終診斷。 但是，您的醫生可能會使用組織學診斷來開始計劃您的治療。 之後，組織學診斷與其他檢查的結果相結合，以達到最終的“綜合診斷”。

星形細胞瘤的綜合診斷是什麼？

綜合診斷是您的病理學家在顯微鏡下檢查腫瘤並執行其他測試（例如 免疫組化、聚合酶鍊式反應 (PCR) 和下一代測序 (NGS)。 出於這個原因，綜合診斷提供了關於腫瘤外觀和腫瘤細胞內任何基因改變的信息。 由於綜合診斷包括更複雜的測試，因此可能需要數週時間才能獲得此結果。 綜合診斷被認為是“最終診斷”，這很重要，因為您的醫生將使用它來確定最適合您的治療方案。

什麼是 CDKN2A 丟失，為什麼它對星形細胞瘤很重要？

CDKN2A 是一種基因，它提供了製造蛋白質的指令，這兩種蛋白質稱為“腫瘤抑制因子”。 腫瘤抑制基因很重要，因為它們阻止細胞不受控制地分裂（產生新細胞），並且它們提供了一種從體內清除受損細胞的方法。 一些星形細胞瘤會發生基因改變，導致 CDKN2A 基因丟失或缺失以及蛋白質產生的損失。 CDNK2A 的丟失很重要，因為它允許細胞比具有正常 CDNK2A 基因的細胞更快地生長和分裂。 即使沒有發現 2 級腫瘤的其他特徵（如壞死和微血管增殖），所有具有 CDNK4A 基因缺失的星形細胞瘤都被認為是 WHO 4 級腫瘤。

病理學家進行測試，例如 免疫組化、聚合酶鍊式反應 (PCR) 或下一代測序 (NGS) 以尋找 CDNK2A 基因的改變或突變。 這種改變被描述為“損失”，因為它導致基因產生的正常蛋白質的損失。 一個名為 CDKN2B 的相關基因也提供了製造腫瘤抑制蛋白的指令，並且該基因可能在某些腫瘤中發生改變。

什麼是 ATRX，為什麼它對星形細胞瘤很重要？

ATRX 是一種基因，它為製造參與正常細胞發育的蛋白質提供指令。 病理學家進行了一項名為 免疫組化 尋找腫瘤細胞內的 ATRX 蛋白。 當進行該測試時，大多數星形細胞瘤顯示細胞的一部分 ATRX 蛋白完全喪失，稱為 核. 您的報告可能將此結果描述為“變異”。 這一結果很重要，因為它有助於區分星形細胞瘤與其他類型的腦和脊髓腫瘤，例如通常不顯示 ATRX 丟失的膠質母細胞瘤。

什麼是 p53，為什麼它對星形細胞瘤很重要？

p53 是一種基因，它為製造一種稱為“腫瘤抑制因子”的蛋白質提供指令。 腫瘤抑制基因很重要，因為它們阻止細胞不受控制地分裂（產生新細胞），並且它們提供了一種從體內清除受損細胞的方法。 病理學家進行了一項名為 免疫組化 尋找細胞內的 p53 蛋白。 大多數星形細胞瘤具有改變或突變的 p53 基因，這會導致細胞中蛋白質過多或蛋白質完全丟失。 病理學家將過多的蛋白質描述為“過度表達”，而沒有蛋白質則描述為“無效”。

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