膠質母細胞瘤 IDH 野生型

作者：Brian Keller 醫學博士和 John Woulfe 醫學博士
2023 年 11 月 25 日

IDH 野生型膠質母細胞瘤是一種侵襲性腦癌和脊髓癌，也是成人中最常見的癌性腦腫瘤類型。 腫瘤由星形膠質細胞組成，通常遍布大腦和脊髓。 這種腫瘤的另一個名稱是多形性膠質母細胞瘤（GBM）。

IDH 野生型是什麼意思？

IDH（異檸檬酸脫氫酶）是一種基因，它為製造參與細胞代謝（能量產生）的蛋白質提供指令。 “IDH-野生型”是指膠質母細胞瘤腫瘤細胞含有兩個正常的 IDH 基因拷貝，或者發現腫瘤細胞產生正常量的 IDH 蛋白。 病理學家可以通過執行尋找 IDH 免疫組化、聚合酶鏈反應 (PCR) 或下一代測序 (NGS)。 腫瘤的 IDH 狀態很重要，因為它有助於區分膠質母細胞瘤與其他腦和脊髓腫瘤，例如 4級星形細胞瘤 通常含有改變或「突變」的 IDH 基因。

為什麼膠質母細胞瘤被稱為 CNS WHO 4 級？

所有中樞神經系統(CNS) 腫瘤根據腫瘤細胞的外觀和行為與中樞神經系統(CNS) 中正常細胞的相似程度給予1 至4 級，大多數病理學家使用的分級系統稱為WHO 等級，因為世界上衛生組織開發了它。 根據此分級系統，所有膠質母細胞瘤被視為 4 級，因為腫瘤中的細胞的外觀和行為與正常星狀細胞非常不同。

膠質母細胞瘤的症狀是什麼？

膠質母細胞瘤的症狀取決於腫瘤的位置，但常見症狀包括虛弱、視力改變、意識模糊以及說話或理解語言困難。 較大的腫瘤會引起噁心、嘔吐和頭痛。 多達一半的膠質母細胞瘤患者會出現癲癇發作。

什麼導致膠質母細胞瘤？

目前醫生不知道大多數膠質母細胞瘤是由什麼原因引起的。 然而，一些遺傳腫瘤 綜合症 例如 Li-Fraumeni、Lynch 和 1 型神經纖維瘤病 (NF-1) 與患膠質母細胞瘤的風險增加有關。 先前對頭部和頸部的輻射（通常是在兒童時期）也與以後患膠質母細胞瘤的風險增加有關。

如何診斷膠質母細胞瘤？

膠質母細胞瘤的診斷是在病理學家在顯微鏡下檢查一些腫瘤後做出的。 僅在通過稱為 a 的手術切除一小部分腫瘤樣本後即可做出診斷 活檢 或者在整個腫瘤被稱為手術切除後 切除 or 切除.

什麼是膠質母細胞瘤的組織學診斷？

組織學診斷是病理學家在顯微鏡下檢查載玻片後對腫瘤的初步評估或意見。 該檢查通常涉及查看 他 染色的載玻片（通常被病理學家稱為“常規染色”），儘管它也可能涉及查看一些使用稱為測試染色的載玻片 免疫組化. 組織學診斷不是最終診斷。 但是，您的醫生可能會使用組織學診斷來開始計劃您的治療。 之後，組織學診斷與其他檢查的結果相結合，以達到最終的“綜合診斷”。

膠質母細胞瘤的綜合診斷是什麼？

綜合診斷是您的病理學家在顯微鏡下檢查腫瘤並執行其他測試（例如 免疫組化、聚合酶鍊式反應 (PCR) 和下一代測序 (NGS)。 出於這個原因，綜合診斷提供了關於腫瘤外觀和腫瘤細胞內任何基因改變的信息。 由於綜合診斷包括更複雜的測試，因此可能需要數週時間才能獲得此結果。 綜合診斷被認為是“最終診斷”，這很重要，因為您的醫生將使用它來確定最適合您的治療方案。

膠質母細胞瘤在顯微鏡下是什麼樣子的？

在顯微鏡下檢查時，膠質母細胞瘤由異常星形膠質細胞組成，它們看起來與通常在整個中樞神經系統 (CNS) 中發現的星形膠質細胞非常相似。 病理學家使用這個詞 非典型的 來描述外觀異常的細胞。 腫瘤細胞也可以描述為 多形 因為它們在形狀和大小上表現出相當大的變化。 壞疽 （死亡或垂死的腫瘤細胞）和 有絲分裂圖 （腫瘤細胞分裂以產生新的腫瘤細胞）也很常見。 病理學家稱之為“微血管增殖”的新形成的小血管在整個腫瘤中也很常見。

什麼是 ATRX，為什麼它對膠質母細胞瘤很重要？

ATRX 是一種基因，它為製造參與正常細胞發育的蛋白質提供指令。 病理學家進行了一項名為 免疫組化 尋找腫瘤細胞內的 ATRX 蛋白。 進行此測試時，大多數膠質母細胞瘤在稱為細胞的一部分中顯示正常的 ATRX 蛋白 核. 您的報告可能將此結果描述為“保留”。 這一結果很重要，因為它有助於區分膠質母細胞瘤與其他類型的腦和脊髓腫瘤，例如 4級星形細胞瘤 這通常顯示 ATRX 的損失。

什麼是 MGMT 啟動子甲基化，為什麼它對膠質母細胞瘤很重要？

MGMT 是一種基因，它為製造參與修復受損 DNA（遺傳物質）的蛋白質提供指令。 啟動子是 DNA 的一個區域，它提供打開和關閉基因的指令。 當 MGMT 基因的啟動子區域甲基化時，該基因不太可能開啟，導致受損的 DNA 無法修復。 病理學家測試 MGMT 啟動子甲基化，因為與“未甲基化”腫瘤患者相比，“甲基化”腫瘤患者預後更好，並且更有可能對化療反應良好。

什麼是 TERT 啟動子甲基化，為什麼它對膠質母細胞瘤很重要？

TERT 是一種基因，它提供了製造蛋白質的指令，該蛋白質參與在細胞中保持 DNA（遺傳物質）隨著時間的推移保持穩定。 啟動子是 DNA 的一個區域，它提供打開和關閉基因的指令。 當 TERT 基因的啟動子區域發生突變（改變）時，該基因更有可能開啟，從而使腫瘤細胞存活更長時間並產生新的腫瘤細胞。 TERT 很重要，因為已顯示具有突變 TERT 啟動子的腫瘤以更具攻擊性的方式表現。

+7/-10 是什麼意思，為什麼它對膠質母細胞瘤很重要？

細胞中的大部分 DNA 存在於稱為染色體的小結構上，正常細胞有 23 對染色體。 膠質母細胞瘤中的腫瘤細胞可以獲得（“+”）或失去（“-”）染色體。 最常見的增益是 7 號染色體（“+7”），而最常見的損失是 10 號染色體（“-10”）。 病理學家測試腫瘤細胞中的染色體數量，以幫助確認膠質母細胞瘤的診斷。

什麼是 p53，為什麼它對膠質母細胞瘤很重要？

p53 是一種基因，它為製造一種稱為“腫瘤抑制因子”的蛋白質提供指令。 腫瘤抑制基因很重要，因為它們阻止細胞不受控制地分裂（產生新細胞），並且它們提供了一種從體內清除受損細胞的方法。 一些病理學家進行了一項名為 免疫組化 尋找細胞內的 p53 蛋白。 許多膠質母細胞瘤的 p53 基因發生改變或突變，這會導致細胞中蛋白質過多或蛋白質完全流失。 病理學家將過多的蛋白質描述為“過度表達”，將沒有蛋白質描述為“無效”。 診斷膠質母細胞瘤不需要檢測 p53，但它可用於識別與 p53 相關的遺傳綜合徵，例如 Li-Fraumeni 綜合徵。

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