Maladie cœliaque : Comprendre votre rapport d'anatomopathologie

Jason Wasserman MD Ph. D. FRCPC
17 septembre

La maladie cœliaque est une maladie caractérisée par une réaction anormale de l'organisme au gluten, une protéine présente dans le blé, l'orge et le seigle. Cette réaction provoque inflammation et des dommages à la paroi de l'intestin grêle. Ces dommages sont causés par des cellules immunitaires appelées lymphocytes, dont la présence est accrue dans l'intestin grêle des personnes atteintes de la maladie cœliaque. La maladie cœliaque est également appelée entéropathie sensible au gluten.

Quels sont les symptômes de la maladie cœliaque ?

La maladie cœliaque peut provoquer de nombreux symptômes différents, dont la gravité varie considérablement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme apparent, tandis que d'autres peuvent présenter des problèmes graves. Les symptômes peuvent toucher le système digestif ou d'autres parties du corps.

Les symptômes digestifs peuvent inclure :

• Diarrhée (selles fréquentes, molles et liquides).

• Constipation (difficulté ou peu de selles).

• Douleurs abdominales, ballonnements ou crampes.

• Excès de gaz.

• Nausées ou vomissements.

• Perte de poids inexpliquée.

D'autres symptômes peuvent inclure:

• Fatigue et manque d'énergie.

• Anémie (souvent due à une carence en fer).

• Douleurs osseuses ou articulaires.

• Éruption cutanée accompagnée de démangeaisons et de cloques (dermatite herpétiforme).

• Ulcères de la bouche.

• Maux de tête ou migraines.

• Engourdissement ou picotements dans les mains ou les pieds, problèmes d’équilibre ou difficultés de mémoire.

• Changements menstruels, infertilité ou absence de règles chez les femmes.

• Changements d’humeur tels que dépression, anxiété ou irritabilité.

Quelles sont les causes de la maladie coeliaque ?

La maladie cœliaque survient lorsque le système immunitaire réagit au gluten et attaque par erreur la paroi de l'intestin grêle. Ces lésions empêchent l'absorption correcte des nutriments. La raison exacte de ce phénomène n'est pas entièrement comprise, mais elle implique une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et immunitaires.

• Facteurs génétiques La plupart des personnes atteintes de la maladie cœliaque possèdent des gènes spécifiques appelés HLA-DQ2 ou HLA-DQ8. Ces gènes influencent la réponse du système immunitaire au gluten. Leur présence ne suffit pas à elle seule à provoquer la maladie, mais elle en augmente le risque.
• Les facteurs environnementaux – La consommation d'aliments contenant du gluten déclenche une réaction immunitaire chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque. Certaines infections, notamment chez l'enfant, peuvent augmenter le risque de développer la maladie chez les personnes génétiquement prédisposées. Le moment et la quantité de gluten introduits dans l'alimentation du nourrisson peuvent également jouer un rôle.
• Facteurs immunitaires Dans la maladie cœliaque, le système immunitaire déclenche une réponse auto-immune. Cela signifie qu'il attaque par erreur les tissus de l'organisme – en l'occurrence, la paroi de l'intestin grêle – dès la présence de gluten.

Comment se fait le diagnostic de maladie cœliaque ?

Les médecins utilisent une combinaison de tests sanguins et d'un biopsie de l'intestin grêle pour diagnostiquer la maladie cœliaque.

• Les analyses sanguines recherchent des anticorps anti-transglutaminase tissulaire (anti-TTG). La plupart des personnes atteintes de la maladie cœliaque présentent ces anticorps si elles consomment du gluten.
• Les échantillons de biopsie sont généralement prélevés dans la deuxième partie du duodénum (le début de l’intestin grêle). Pathologistes examinez ces échantillons au microscope pour rechercher les changements typiques de la maladie cœliaque.

À quoi ressemble la maladie cœliaque au microscope ?

Un duodénum sain présente :

• Villosités hautes en forme de doigts qui absorbent les nutriments.

• Cryptes courtes et peu profondes (glandes qui fabriquent de nouvelles cellules).

• Une fine couche de cellules appelées entérocytes qui absorbent les aliments.

• cellules caliciformes qui produisent du mucus protecteur.

• Seulement quelques uns lymphocytes (cellules immunitaires).

Dans la maladie cœliaque, les pathologistes peuvent observer les changements suivants :

• Atrophie villeuse – Les villosités deviennent plus courtes ou complètement aplaties, réduisant la surface disponible pour l’absorption des nutriments.
• Émoussement des villeuses – Les villosités sont raccourcies, mais pas complètement aplaties. Cela peut être un signe précoce de maladie cœliaque ou un signe de guérison partielle.
• Hyperplasie des cryptes – Les cryptes deviennent plus grandes et plus nombreuses à mesure que l’intestin tente de se réparer.
• lymphocytose intraépithéliale – Le nombre de lymphocytes entre les cellules de la paroi augmente, souvent jusqu'à plus de 25 pour 100 cellules de surface. Il s'agit d'une caractéristique clé de la maladie cœliaque.

Classification des marais modifiée

Les pathologistes utilisent souvent la classification de Marsh modifiée pour évaluer les modifications microscopiques de la maladie cœliaque. Ce système permet de décrire la gravité des lésions.

• Marais 0 – Tissu normal sans modifications.

• Marais 1 – Augmentation des lymphocytes mais villosités normales.

• Marais 2 – Augmentation des lymphocytes et hyperplasie des cryptes.

• Marais 3a – Atrophie villositaire partielle avec léger émoussement.

• Marais 3b – Atrophie villeuse subtotale avec émoussement plus sévère.

• Marais 3c – Atrophie villeuse totale avec aplatissement complet des villosités.

Questions pour votre médecin

Si vous avez reçu un diagnostic de maladie cœliaque, vous souhaiterez peut-être demander à votre médecin :

• Qu'a montré ma biopsie et quelle classification de Marsh a été rapportée ?

• Mes tests sanguins étaient-ils positifs pour les anticorps de la maladie cœliaque ?

• Dois-je consulter un diététicien pour m’aider à suivre un régime sans gluten ?

• Comment surveillerons-nous mon rétablissement et ma santé à long terme ?

• Ai-je besoin de tests de suivi pour vérifier les carences en nutriments tels que le fer, le calcium ou la vitamine D ?

• Les membres de ma famille devraient-ils également subir un test de dépistage de la maladie cœliaque ?