Dermatofibrosarcome protubérant (DFSP) : Comprendre votre rapport d’anatomopathologie

par Jason Wasserman MD PhD FRCPC
le 24 avril 2026

Le dermatofibrosarcome protubérant (DFSP) est un type rare de cancer de la peau qui se développe dans le derme, la couche intermédiaire épaisse de la peau. Il appartient à la famille des sarcomes , des cancers issus du tissu conjonctif (la charpente de soutien qui confère à la peau et aux autres organes leur forme et leur résistance). Le DFSP apparaît le plus souvent sur le tronc, les bras ou les jambes, mais peut se développer partout sur le corps.

Bien que le DFSP soit un cancer, son comportement diffère de celui de la plupart des autres cancers. Il se développe lentement et se propage très rarement aux ganglions lymphatiques ou aux organes distants. Son principal risque est local : il se développe par de fines extensions digitiformes qui peuvent s’étendre bien au-delà des limites visibles de la tumeur, rendant l’exérèse chirurgicale complète difficile et le risque de récidive locale important. Cet article vous aidera à comprendre les résultats de votre rapport d’anatomopathologie concernant le dermatofibrosarcome protubérant : la signification de chaque terme et son importance pour votre prise en charge.

Quelles sont les causes du dermatofibrosarcome protubérant ?

La cause exacte du DFSP reste mal connue. Contrairement à de nombreux cancers de la peau, le DFSP n'est pas lié à une exposition aux ultraviolets (UV). Dans la quasi-totalité des cas, la tumeur se développe suite à une altération génétique spécifique : une translocation entre les chromosomes 17 et 22, créant un gène de fusion anormal COL1A1-PDGFB (détaillé dans la section sur les biomarqueurs ci-dessous). Cette altération génétique survient dans la cellule au cours de la vie et n'est pas transmise par les parents.

Certains dermatofibrosarcomes prolifératifs (DFSP) se développent sur des zones cutanées ayant subi une lésion antérieure (cicatrice, plaie chirurgicale, brûlure, zone de vaccination ou tatouage, par exemple), mais la plupart apparaissent sur une peau sans antécédent de traumatisme. Le DFSP peut survenir à tout âge, mais il est le plus souvent diagnostiqué chez les adultes de 20 à 50 ans.

Quels sont les symptômes du dermatofibrosarcome protubérant ?

Le symptôme le plus fréquent du DFSP est une grosseur cutanée à croissance lente. Les caractéristiques communes incluent :

• Une bosse de peau ferme et caoutchouteuse — Le DFSP débute souvent par une plaque plate, ressemblant à une cicatrice ou à une ecchymose, qui peut être rouge, brune ou de couleur chair. Avec le temps, un ou plusieurs nodules surélevés (dits « protubérants » car saillants) se développent à l'intérieur de cette plaque.
• Croissance lente — La plupart des DFSP se développent sur une période de plusieurs mois, voire d'années, et certaines personnes remarquent la lésion pendant longtemps avant de consulter un médecin.
• Généralement indolore — La DFSP n'est généralement pas douloureuse, bien que certaines personnes puissent ressentir une légère sensibilité ou des démangeaisons.
• Changements cutanés — Dans les tumeurs avancées, la peau recouvrant la grosseur peut s'amincir, s'ulcérer ou saigner facilement.

Comme le DFSP est rare et que son apparition précoce peut ressembler à une ecchymose, une cicatrice ou un kyste cutané bénin, il est souvent confondu avec une affection bénigne, ce qui peut retarder le diagnostic.

Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic de DFSP est établi après examen microscopique d'un prélèvement tissulaire par un pathologiste . Ce prélèvement est obtenu par biopsie cutanée . Le DFSP se développant profondément dans le derme et le tissu adipeux sous-jacent, une biopsie à l'emporte-pièce ou une petite biopsie incisionnelle est généralement privilégiée par rapport à une biopsie superficielle par rasage afin de permettre au pathologiste d'observer la partie profonde de la tumeur. Au microscope, le pathologiste identifie une tumeur composée de cellules fusiformes allongées , disposées en spirale ou en roue de charrette (structure storiforme) au sein du derme. Une fine couche de derme normal, appelée zone de Grenz, sépare souvent la tumeur de l'épiderme. En se développant, le DFSP s'étend généralement dans le tissu adipeux sous-cutané selon un motif en dentelle ou en nid d'abeilles, avec des prolongements irréguliers en forme de doigts qui dépassent les limites visibles de la tumeur. La plupart des DFSP présentent très peu de cellules en division et une atypie légère , ce qui signifie que les cellules ne présentent pas d'anomalies marquées. Le diagnostic est généralement confirmé par un test spécifique appelé immunohistochimie , qui révèle une forte coloration des cellules tumorales pour la protéine CD34 . L'imagerie, comme l'échographie ou l'IRM, est parfois utilisée pour déterminer la profondeur d'infiltration de la tumeur dans les tissus sous-jacents et pour planifier l'intervention chirurgicale.

Sous-types histologiques

Plusieurs sous-types de DFSP ont été décrits. Ils partagent tous la même altération génétique sous-jacente, mais diffèrent par l'aspect de leurs cellules au microscope.

• DFSP classique (conventionnel) — La forme la plus courante. Elle présente l'aspect storiforme typique de cellules fusiformes uniformes avec un marquage CD34 intense.
• Fibroblastome à cellules géantes — Une forme qui se manifeste le plus souvent chez les enfants. Présente de grandes cellules géantes multinucléées disposés autour d'espaces semblables à des vaisseaux sanguins.
• DFSP myxoïde — Contient de grandes zones gélatineuses myxoïde stroma. Le motif tourbillonnant est moins évident, ce qui peut rendre le diagnostic plus difficile.
• DFSP pigmenté (tumeur de Bednar) — Contient des cellules tumorales avec un pigment mélanique brun dispersé parmi les cellules fusiformes.
• DFSP myoïde — Présente des nodules de cellules fusiformes roses autour des vaisseaux sanguins, avec un tissu conjonctif induré. Contrairement au DFSP classique, il peut perdre le marquage CD34 et présenter à la place un marquage pour actine des muscles lisses (SMA).
• DFSP en forme de plaque — Elle se développe de façon plane et lamellaire au sein du derme. Elle peut ressembler à d'autres tumeurs cutanées et nécessite un examen attentif pour confirmer le diagnostic.

Transformation fibrosarcomateuse

Dans environ 10 à 15 % des DFSP, une partie de la tumeur évolue vers une forme plus agressive appelée DFSP fibrosarcomateux (parfois désigné par l'abréviation « DFSP avec transformation fibrosarcomateuse » ou DFSP-FS). Au microscope, ces zones présentent davantage de cellules d'aspect anormal, une activité mitotique accrue et un aspect en chevrons rappelant celui d'un autre sarcome, le fibrosarcome. Le marquage CD34 est souvent diminué, voire absent, dans ces zones.

La transformation fibrosarcomateuse est importante car elle modifie le comportement tumoral. Comparé au DFSP conventionnel, le DFSP fibrosarcomateux présente un risque plus élevé de récidive locale et un risque faible mais réel (environ 10 à 15 %) de métastase pulmonaire ou à distance. C’est pourquoi les tumeurs présentant cette transformation sont traitées de manière plus intensive et font l’objet d’un suivi post-thérapeutique plus étroit.

Les marges

La marge est le bord du tissu retiré lors d'une intervention chirurgicale. Les pathologistes examinent les marges au microscope afin de déterminer la présence éventuelle de cellules cancéreuses au niveau de la coupe. Dans le cas d'un DFSP, la marge périphérique (les bords latéraux du tissu retiré) et la marge profonde (le fond du tissu retiré) sont toutes deux évaluées.

• Marge négative — Aucune cellule cancéreuse n'est visible au niveau de la marge de résection. La tumeur est considérée comme complètement excisée et le risque de récidive est faible.
• Marge réduite — Les cellules cancéreuses se situent à proximité de la marge de résection, sans toutefois l'atteindre. Comme le DFSP s'étend par fines projections digitiformes parfois difficiles à observer au microscope, des marges étroites peuvent justifier une intervention chirurgicale complémentaire.
• Marge positive — Des cellules cancéreuses sont présentes au niveau de la marge de résection. Une intervention chirurgicale supplémentaire est généralement recommandée pour retirer la tumeur restante.

Dans le cas du DFSP, les marges d'exérèse sont particulièrement importantes car la tumeur s'étend généralement bien au-delà de ce qui est visible à l'œil nu. C'est pourquoi, pour garantir une ablation complète, on utilise une exérèse locale large avec une marge généreuse de tissu sain, ou la chirurgie micrographique de Mohs, une technique consistant à retirer la tumeur par fines couches examinées au microscope pendant l'intervention.

Tests de biomarqueurs et de biologie moléculaire

Les tests moléculaires jouent un rôle important dans le diagnostic et le traitement du DFSP. Ils permettent de confirmer le diagnostic lorsque les caractéristiques microscopiques sont atypiques et d'identifier les patients susceptibles de bénéficier d'une thérapie ciblée si la tumeur ne peut être complètement retirée chirurgicalement.

Fusion des gènes COL1A1-PDGFB

Plus de 90 % des DFSP sont causés par une altération génétique spécifique appelée translocation entre les chromosomes 17 et 22, notée t(17;22). Cette translocation fusionne une partie du gène COL1A1 du chromosome 17 avec une partie du gène PDGFB du chromosome 22, créant ainsi un gène de fusion anormal appelé COL1A1-PDGFB. Ce gène de fusion entraîne une surproduction de protéine PDGFB par la tumeur, stimulant ainsi la croissance et la division cellulaires.

Les pathologistes peuvent détecter cette fusion grâce à plusieurs techniques, notamment l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) , la réaction en chaîne par polymérase après transcription inverse (RT-PCR) ou le séquençage de nouvelle génération (NGS) . Le résultat peut être rapporté comme la présence d'une fusion génique COL1A1-PDGFB ou d'une translocation at(17;22). Un faible pourcentage de DFSP sont causés par des fusions géniques alternatives impliquant PDGFD ou d'autres partenaires ; ces tumeurs présentent un comportement similaire aux DFSP classiques et sont également détectables par NGS.

Imatinib pour le DFSP avancé

La fusion COL1A1-PDGFB, en activant le récepteur PDGF, est à l'origine du DFSP. De ce fait, le DFSP est sensible à un médicament ciblé appelé imatinib (Gleevec) , qui bloque ce récepteur. L'imatinib est indiqué chez l'adulte atteint d'un DFSP non curable par chirurgie, par exemple en raison d'une tumeur trop volumineuse ou de métastases. Dans ce contexte, le taux de réponse à l'imatinib est d'environ 50 à 65 %, la réduction tumorale rendant souvent opérables des tumeurs initialement inopérables. L'imatinib n'est pas utilisé en première intention pour les tumeurs résécables.

Pour plus d'informations sur les biomarqueurs et les tests moléculaires en cancérologie, consultez la section Biomarqueurs et tests génétiques.

Le dermatofibrosarcome protubérant est-il classé par stades ?

Le DFSP ne fait pas l'objet d'une classification pathologique formelle comme la plupart des cancers. L'American Joint Committee on Cancer (AJCC) ne consacre pas de chapitre au DFSP dans sa classification TNM, car il se propage très rarement aux ganglions lymphatiques ou aux organes distants. Le cas échéant, par exemple dans la situation rare d'un DFSP fibrosarcomateux avec métastases, le système TNM utilisé pour les sarcomes des tissus mous du tronc et des extrémités peut être appliqué. Chez la plupart des patients atteints de DFSP, les facteurs les plus importants pour le pronostic et le traitement sont la taille de la tumeur, la profondeur d'invasion, l'état des marges chirurgicales et la présence ou non d'une transformation fibrosarcomateuse.

Quel est le pronostic?

Le pronostic global du DFSP est excellent. Lorsque la tumeur est complètement retirée avec des marges saines, la survie à long terme est comparable à celle de la population générale et les métastases à distance sont très rares. La principale préoccupation est la récidive locale – le retour du cancer au même endroit – qui peut généralement être maîtrisée par une nouvelle intervention chirurgicale.

Les caractéristiques associées à un risque plus élevé de récidive locale ou, plus rarement, de propagation à distance comprennent :

• Marges chirurgicales positives ou proches — Le facteur le plus important dans la récidive locale est que le DFSP s'étend en fines projections digitiformes au-delà de la tumeur visible.
• Transformation fibrosarcomateuse — Associé à un taux plus élevé de récidive locale et à un risque faible mais réel de propagation à distance.
• Tumeur de grande taille — Les tumeurs plus volumineuses sont plus difficiles à retirer complètement.
• Invasion en profondeur — Les tumeurs qui envahissent les muscles, les fascias ou les os sous-jacents sont plus difficiles à retirer.
• Tumeur récurrente — Un DFSP récidivant après un traitement antérieur est plus difficile à guérir qu'une tumeur nouvellement formée.
• Certains emplacements anatomiques — Les tumeurs de la tête et du cou sont plus difficiles à retirer avec de larges marges en raison de considérations esthétiques et fonctionnelles.

Pour le petit nombre de patients atteints de DFSP avancé ou métastatique (presque toujours avec transformation fibrosarcomateuse), l'introduction de l'imatinib a considérablement amélioré les résultats par rapport aux options de chimiothérapie disponibles par le passé.

Que se passe-t-il après le diagnostic ?

Le traitement du DFSP est généralement coordonné par une équipe qui peut comprendre un dermatologue, un oncologue chirurgical, un chirurgien de Mohs et — pour les formes avancées de la maladie — un oncologue médical et un radio-oncologue.

Pour la plupart des DFSP, la chirurgie est le traitement principal. Deux principales approches chirurgicales sont utilisées :

• Excision locale large — La tumeur est retirée avec une marge importante de tissu sain environnant. Il s'agit de l'approche standard pour le DFSP du tronc, des bras et des jambes.
• Chirurgie micrographique de Mohs — La tumeur est retirée par fines couches qui sont examinées au microscope pendant l'intervention afin de confirmer l'élimination complète des cellules cancéreuses. La chirurgie de Mohs est souvent privilégiée pour le traitement du DFSP de la tête, du cou et d'autres zones où la préservation des tissus sains est importante ; elle peut également être utilisée en cas de récidive tumorale.

La radiothérapie est parfois ajoutée après la chirurgie lorsque des marges saines ne peuvent être obtenues (par exemple, lorsque la tumeur est trop proche de structures vitales) ou en cas de tumeurs présentant une transformation fibrosarcomateuse. Elle peut également être utilisée comme traitement principal chez les patients non éligibles à la chirurgie.

Pour les DFSP localement avancés ou métastatiques non résécables chirurgicalement, l'imatinib (Gleevec), un médicament ciblé, constitue le traitement systémique de première intention. L'imatinib permet, dans certains cas, de réduire suffisamment la taille de la tumeur pour rendre possible une intervention chirurgicale. Chez les patients dont la tumeur progresse sous imatinib, les options de deuxième ligne peuvent inclure d'autres inhibiteurs de tyrosine kinase, la participation à des essais cliniques ou, en cas de DFSP fibrosarcomateux métastatique, une chimiothérapie.

Après le traitement, un suivi régulier avec examen clinique du site opératoire est important car le DFSP peut récidiver des années après l'intervention. Des examens d'imagerie peuvent être réalisés chez les patients présentant une transformation fibrosarcomateuse ou d'autres facteurs de risque élevés.

Questions à poser à votre médecin

• Où s'est développé le DFSP sur mon corps, et quelle était la taille de la tumeur ?
• De quel sous-type de DFSP étais-je atteint ?
• A-t-on décelé une transformation fibrosarcomateuse dans ma tumeur ?
• À quelle profondeur la tumeur s'était-elle développée ? Était-elle limitée à la peau ou avait-elle atteint la graisse, les muscles ou des tissus plus profonds ?
• Les marges chirurgicales étaient-elles négatives, proches ou positives ? ​​Dois-je subir une autre intervention chirurgicale ?
• Des tests moléculaires ont-ils été réalisés pour confirmer la fusion COL1A1-PDGFB ?
• La chirurgie micrographique de Mohs serait-elle une meilleure approche pour ma tumeur ?
• Ai-je besoin d'une radiothérapie après l'opération ?
• Un traitement systémique tel que l'imatinib est-il approprié dans mon cas ?
• À quelle fréquence dois-je être vu pour un suivi, et pendant combien de temps ?
• Ai-je besoin d'examens d'imagerie dans le cadre de mon suivi ?
• Quels sont les signes à surveiller qui pourraient indiquer une récidive de la tumeur ?