Tumore a cellule giganti tenosinoviali (tumore a cellule giganti della guaina tendinea): interpretare il referto istologico

Responsabile di sezione: Bibianna Purgina, MD FRCPC
Ottobre 3, 2026

Il tumore tenosinoviale a cellule giganti è un tumore benigno che si sviluppa dalla membrana sinoviale. La membrana sinoviale è il sottile rivestimento delle articolazioni, delle guaine che avvolgono i tendini e delle piccole sacche piene di liquido chiamate borse sierose.

La forma che si sviluppa lungo un tendine, più spesso in un dito, è ancora comunemente chiamata tumore a cellule giganti della guaina tendinea . Entrambi i nomi descrivono lo stesso tumore, e potreste trovarne uno dei due nel vostro referto.

Questo tumore non si diffonde ad altre parti del corpo. Può infiltrarsi nei tessuti circostanti e ripresentarsi dopo l'intervento chirurgico; la frequenza con cui ciò accade dipende dal tipo di tumore di cui si è affetti.

Questo articolo spiega come viene diagnosticato un tumore a cellule giganti tenosinoviali e cosa significano i risultati riportati nel referto istologico.

Quali sono i tipi di tumore a cellule giganti tenosinoviali?

Il referto indicherà solitamente il tipo di tumore riscontrato. Questa differenza è fondamentale, perché determina la probabilità di recidiva e le opzioni di trattamento disponibili.

Tipo localizzato. Si presenta come un singolo nodulo ben definito. È di gran lunga il tipo più comune e viene solitamente chiamato tumore a cellule giganti della guaina tendinea. Si sviluppa più spesso lungo un tendine di un dito o di una mano, e meno frequentemente vicino al polso, alla caviglia, al piede o al ginocchio. Di solito si risolve con l'intervento chirurgico.
Tipo diffuso. Si diffonde nel rivestimento di una grande articolazione, più spesso il ginocchio, e meno frequentemente l'anca, la caviglia o il gomito. È meno comune, rappresentando circa 1 tumore su 10. Questo tipo era precedentemente chiamato sinovite villonodulare pigmentata, e le vecchie pubblicazioni potrebbero ancora utilizzare tale nome. Tende a recidivare dopo l'intervento chirurgico con maggiore frequenza.

Chi è colpito da un tumore a cellule giganti tenosinoviali?

Questi tumori si sviluppano solitamente negli adulti tra i 30 e i 40 anni, sebbene possano manifestarsi a qualsiasi età. La forma localizzata è circa due volte più frequente nelle donne. La forma diffusa colpisce uomini e donne in egual misura.

Quali sono i sintomi di un tumore a cellule giganti tenosinoviali?

I sintomi dipendono dal tipo:

Tipo localizzato. Un nodulo sodo a crescita lenta, solitamente indolore, che si forma lungo un dito o sulla mano. Può rendere più difficile piegare completamente il dito.
Tipo diffuso. Gonfiore, rigidità e dolore in una grande articolazione, spesso il ginocchio. L'articolazione può bloccarsi o incastrarsi, e ripetuti episodi di sanguinamento al suo interno possono causare un accumulo di liquido.

Quali sono le cause di un tumore a cellule giganti tenosinoviali?

La maggior parte di questi tumori è causata da una mutazione che coinvolge un gene chiamato CSF1. Il gene si sposta in una nuova posizione su un cromosoma, provocando la produzione eccessiva di una proteina che attrae le cellule immunitarie.

Solo una piccola percentuale di cellule tumorali presenta questa mutazione. La maggior parte del tumore è costituita da cellule immunitarie attratte dalla proteina in eccesso, ed è per questo che il tumore contiene una tale varietà di tipi cellulari.

Questa alterazione si sviluppa nel tumore nel corso della vita di una persona. Non è ereditaria e non può essere trasmessa ai figli. I medici non sanno cosa la scateni.

Come viene fatta la diagnosi?

La diagnosi viene formulata da un patologo dopo aver esaminato il tessuto tumorale al microscopio. Il tessuto può provenire da una biopsia o da un intervento chirurgico di rimozione del tumore tramite escissione o resezione . Spesso, soprattutto per il tipo diffuso, si esegue prima una risonanza magnetica, poiché mostra l'estensione del tumore all'interno dell'articolazione.

Al microscopio, il tumore appare composto da diversi tipi di cellule mescolate:

Cellule mononucleari. Piccole cellule rotonde, ciascuna con un singolo nucleoAlcune di queste sono le cellule tumorali che presentano la mutazione CSF1.
Cellule giganti simili agli osteoclasti. Cellule molto grandi con molti nuclei. Assomigliano agli osteoclasti, le cellule che distruggono l'osso, e danno il nome al tumore. Il tuo referto potrebbe chiamarle cellule giganti multinucleate.
Cellule schiumose. Cellule immunitarie riempite di grasso, che i patologi chiamano istiociti schiumosi.
Cellule contenenti ferro. Cellule immunitarie contenenti un pigmento di ferro marrone residuo di vecchi sanguinamenti. Questo pigmento spiega il colore marrone del tumore e il termine "pigmentato" nella sua vecchia denominazione.

Di solito non sono necessari ulteriori esami. La combinazione di queste cellule, insieme alla localizzazione del tumore, è sufficiente per la diagnosi.

Un tumore a cellule giganti della guaina tendinea è lo stesso di un tumore a cellule giganti dell'osso?

No. Nonostante il nome simile, il tumore a cellule giganti dell'osso è un tumore diverso. Si sviluppa all'interno di un osso, ha una causa genetica diversa e viene trattato in modo diverso. Entrambi contengono cellule di grandi dimensioni con molti nuclei, da cui deriva il nome comune.

Margini

Il margine è il bordo del tessuto reciso dal chirurgo. Il referto potrebbe indicare se il tumore raggiunge il margine di resezione.

Nel caso di un tumore localizzato, un margine positivo aumenta la probabilità di recidiva nello stesso punto. Nel caso del tumore diffuso, la rimozione completa spesso non è possibile, poiché il tumore si diffonde attraverso la membrana sinoviale. In questa situazione, un margine positivo è frequente ed è uno dei motivi per cui il tumore diffuso tende a recidivare più spesso.

Qual è la prognosi?

La prognosi è molto buona. Il tumore a cellule giganti tenosinoviali non è canceroso, non si diffonde e non si trasforma in tumore maligno.

Il problema principale è che può recidivare. Dopo l'intervento chirurgico, la forma localizzata si ripresenta in meno del 15% dei casi. La forma diffusa, invece, recidiva molto più frequentemente, arrivando a circa la metà dei pazienti secondo alcuni studi. Le recidive ripetute possono danneggiare l'articolazione nel tempo, motivo per cui i farmaci di nuova generazione sono diventati un'opzione importante per la forma diffusa.

Cosa succede dopo la diagnosi?

Intervento chirurgico per la forma localizzata. La rimozione del tumore è il trattamento usuale e, nella maggior parte dei casi, è risolutiva.
Intervento chirurgico per la forma diffusa. L'obiettivo è rimuovere la maggior quantità possibile di tessuto articolare anomalo, sia attraverso piccole incisioni guidate da una telecamera, sia tramite un intervento chirurgico a cielo aperto.
Farmaci per la forma diffusa. Quando l'intervento chirurgico risulterebbe difficile o causerebbe una significativa perdita di funzionalità, i farmaci che bloccano il segnale CSF1 possono ridurre le dimensioni del tumore e alleviare i sintomi. Pexidartinib e vimseltinib sono approvati dalla FDA per questo utilizzo. Nei principali studi clinici, il tumore si è ridotto in circa il 40% dei pazienti trattati. La disponibilità varia da paese a paese.
Azione supplementare. Le persone affette dalla forma diffusa vengono solitamente sottoposte a risonanza magnetica periodica, poiché il tumore può ripresentarsi anche a distanza di anni.

Domande da porre al medico

Si tratta della forma localizzata o di quella diffusa?
È stato asportato completamente il tumore e i margini di resezione erano ben definiti?
Qual è la probabilità che questo tumore si ripresenti?
Se dovesse ripresentarsi, quale sarebbe il passo successivo?
I farmaci potrebbero essere un'alternativa a un ulteriore intervento chirurgico?
Ho bisogno di esami di imaging di controllo? E con quale frequenza?
Il tumore ha causato danni all'articolazione?

Tumore a cellule giganti tenosinoviali (tumore a cellule giganti della guaina tendinea): interpretare il referto istologico.