PIK3CA란 무엇인가요?

PIK3CA 는 p110α라는 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 제공하는 유전자입니다. 이 단백질은 세포의 성장, 분열, 생존을 조절하는 데 핵심적인 역할을 하는 PI3K 계열에 속합니다. PIK3CA가 정상적으로 기능할 때는 이러한 과정의 균형을 유지하는 데 도움을 줍니다. 하지만 이 유전자에 돌연변이가 발생 하면 해당 경로가 과활성화되어 암 성장을 촉진할 수 있습니다.

PIK3CA 단백질은 무슨 역할을 하나요?

PIK3CA에 의해 생성되는 p110α 단백질은 세포 내 신호 전달 시스템 역할을 하는 PI3K/AKT/mTOR 경로의 일부입니다. 이 경로는 세포에게 성장, 생존 및 자가 복구 시기를 알려줍니다. 정상 세포에서는 이 신호가 엄격하게 조절됩니다. 암세포에서는 PIK3CA 유전자 돌연변이로 인해 이 경로가 과활성화되어 통제되지 않은 성장을 초래할 수 있습니다.

PIK3CA는 신체의 어느 부분에서 활성화되나요?

PIK3CA는 신체 전반의 여러 정상 세포에서 활성을 나타냅니다. 기본적인 통신 경로의 일부이기 때문에 세포가 성장하고 분열하는 데 필요한 대부분의 조직에 존재합니다.

암에서 PIK3CA는 어떻게 변형되나요?

암에서 PIK3CA 유전자는 흔히 돌연변이 에 의해 변형됩니다 . 이러한 돌연변이는 단백질의 활성을 과도하게 증가시킵니다. 대부분의 돌연변이는 유전자의 엑손 9와 엑손 20이라는 두 개의 "핫스팟"에서 발생합니다. 가장 흔한 변이는 E542K, E545K, H1047R이며, 이들은 모든 암에서 PIK3CA 돌연변이의 절반 이상을 차지합니다. 드물게 발생하는 유전적 PIK3CA 변이는 특정 신체 부위가 정상보다 훨씬 커지는 PIK3CA 관련 과성장 증후군(PROS)을 유발할 수도 있습니다.

병리학자는 PIK3CA를 어떻게 검사합니까?

병리학자는 종양 조직을 이용하여 PIK3CA 유전자 변이를 검사할 수 있습니다. 검사 방법은 다음과 같습니다.

• 특정 일반적인 돌연변이를 확인하는 PCR 기반 검사 .

• 차세대 염기서열 분석(NGS) 은 PIK3CA를 포함한 여러 유전자를 분석합니다.

PIK3CA 결과는 어떻게 보고되며, 무엇을 의미합니까?

PIK3CA 검사를 수행하면 돌연변이가 발견되었는지 여부와 돌연변이가 있는 경우 자세한 내용을 확인할 수 있습니다.

• 돌연변이가 검출되지 않았습니다 . 종양에서 PIK3CA 유전자의 변화가 나타나지 않았으므로, 이 유전자에 의해 종양이 유발되는 것은 아닙니다.

• 돌연변이 검출 : 보고서에는 일반적으로 E545K 또는 H1047R과 같은 정확한 돌연변이명이 명시됩니다. 이러한 결과는 종양이 PI3K 경로를 이용하여 성장하고 있음을 의미하며, 이는 치료에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 의미가 불확실한 변이 : 때때로 암의 행동 양상과 아직 명확하게 연관되지 않은 변화가 발견됩니다. 이러한 결과는 추가 연구가 필요할 수 있습니다.

이러한 결과에 대한 해석은 암 유형과 알펠리시브와 같은 표적 약물을 포함한 사용 가능한 치료 옵션에 따라 달라집니다.

어떤 유형의 종양에서 PIK3CA 돌연변이가 나타납니까?

PIK3CA는 암에서 가장 자주 돌연변이가 발생하는 유전자 중 하나입니다. 다양한 종양 유형에서 연구되었으며, 일부 종양에서는 매우 흔하게 발생합니다.

• 자궁내막암 : 자궁내막암의 거의 절반에서 PIK3CA 유전자 변이가 발견됩니다. 이러한 변이는 PI3K/AKT 경로를 활성화 상태로 유지함으로써 종양 성장을 촉진합니다.

• 유방암 : 유방암 환자의 약 3분의 1에서 PIK3CA 유전자 변이가 발견되며, 특히 호르몬 수용체 양성 및 HER2 음성 유방암에서 흔합니다. 이러한 변이가 있는 환자는 알펠리십과 같은 표적 치료의 효과를 볼 수 있습니다.

• 자궁경부암 : 자궁경부암의 약 4분의 1에서 PIK3CA 유전자 변이가 발견됩니다. 이러한 변이는 주로 편평세포암에서 나타나며 종양의 행동 양상에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 대장암 : 대장암 환자의 15~20%에서 PIK3CA 유전자 변이가 발견됩니다. 이러한 암은 아스피린을 포함한 일부 치료법에 대해 각기 다른 반응을 보일 수 있으며, 아스피린은 생존율 향상에 효과가 있는 것으로 나타났습니다.

• 방광암 : 방광암의 약 20%에서 PIK3CA 유전자 변이가 나타납니다. 이러한 변이는 종양 성장에 기여하지만, 동시에 임상 시험에서 테스트되고 있는 특정 경로를 표적으로 하는 치료법의 가능성을 열어줍니다.

• 난소암 : 난소암의 약 10%에서 PIK3CA 유전자 변이가 발견되며, 특히 투명세포암과 자궁내막형 난소암에서 많이 나타납니다.

• 폐암 : 비소세포폐암의 약 5~6%에서 PIK3CA 유전자 변이가 나타나며, 이는 대개 다른 유전적 변이와 함께 발생합니다.

PIK3CA가 암에서 중요한 이유는 무엇입니까?

종양에 PIK3CA 돌연변이가 있는지 아는 것은 진단, 예후 및 치료 계획을 세우는 데 중요합니다.

예 :

• 유방암의 경우, PIK3CA 돌연변이가 있는 환자는 PI3K 경로를 차단하는 약물인 알펠리십으로 치료받을 수 있습니다.

• 대장암의 경우, PIK3CA 돌연변이는 어떤 치료법이 가장 효과적인지에 영향을 미칠 수 있으며 아스피린 사용의 이점을 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 다른 암의 경우, PIK3CA 돌연변이의 존재는 종양이 더 공격적이거나 치료 후 재발할 가능성이 더 높다는 것을 나타낼 수 있습니다.

PIK3CA 돌연변이가 있는 경우 아스피린이 도움이 될 수 있나요?

연구에 따르면 PIK3CA 돌연변이를 가진 종양을 가진 대장암 환자는 진단 후 저용량 아스피린을 정기적으로 복용하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 연구에 따르면 이러한 환자에게 아스피린을 사용하면 암 재발 위험을 낮추고 전체 생존율을 향상시킬 수 있습니다. 이러한 효과는 PIK3CA를 포함한 PI3K 경로의 돌연변이에서 가장 강력합니다. 이 분야는 활발한 연구가 진행 중이며 아직 모든 환자에게 표준 치료법은 아닙니다. 아스피린 복용을 고려하는 사람은 먼저 의사와 위험과 이점에 대해 상의해야 합니다.

의사에게 물어볼 질문

• 내 종양에 대해 PIK3CA 검사를 받았나요?

• 결과에 돌연변이가 나타났나요? 그렇다면 어떤 돌연변이인가요?

• 이 결과는 내 치료 계획에 어떤 영향을 미치나요?

• 아스피린 치료나 표적 치료가 나에게 적용될 수 있을까요?

• 우리 가족은 유전된 PIK3CA 변화에 대한 검사를 받아야 합니까?