Uw pathologierapport voor plasmacelneoplasma

door Rosemarie Tremblay-LeMay MD MSc FRCPC en Vathany Kulasingam, PhD, FCACB
October 16, 2025

A plasmacel neoplasma is een groep verwante ziekten die beginnen wanneer plasma cellen, een type immuuncel dat zich in het beenmerg bevindt, abnormaal gaan groeien.

Normale plasmacellen maken immunoglobulinen (antilichamen) die het lichaam helpen infecties te bestrijden. In een plasmacelneoplasma groeit één groep plasmacellen meer dan nodig is en produceert grote hoeveelheden van één immunoglobuline, een zogenaamd monoklonaal eiwit of M-eiwit.

Plasmacelneoplasmata vertegenwoordigen een spectrum aan ziekten, variërend van precancereuze aandoeningen (zoals MGUS en smeulend myeloom) tot volledig carcinomateuze aandoeningen (zoals multipel myeloom, plasmacytoom of plasmacelleukemie). Al deze aandoeningen ontstaan ​​door hetzelfde type abnormale plasmacel, maar verschillen in het aantal abnormale cellen en de mate waarin ze orgaanschade veroorzaken.

Wat veroorzaakt een plasmacelneoplasma?

De exacte oorzaak van plasmacelneoplasmata is niet volledig bekend. De meeste gevallen ontstaan ​​toevallig en zijn niet erfelijk. Artsen denken dat de ziekte begint wanneer er genetische veranderingen (mutaties) optreden in één plasmacel, waardoor deze langer kan leven en zich sneller kan delen dan normaal.

Naarmate deze abnormale cellen zich vermenigvuldigen, vullen ze het beenmerg en geven ze grote hoeveelheden monoklonaal immunoglobuline af aan het bloed, waardoor de normale, bloedvormende cellen worden verdrongen.

Factoren die het risico kunnen vergroten zijn onder meer:

• Oudere leeftijd, aangezien de aandoening het meest voorkomt bij mensen boven de 60.

• Mannelijk geslacht, aangezien mannen iets vaker last hebben van deze aandoening.

• Chronische immuunstimulatie door langdurige infecties of ontstekingen.

• Blootstelling aan straling of bepaalde chemicaliën, die het DNA kunnen beschadigen.

Wat zijn de symptomen van een plasmacelneoplasma?

Veel mensen hebben in de beginfase geen symptomen. Naarmate het aantal abnormale plasmacellen toeneemt, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Botpijn of fracturen, veroorzaakt door verzwakking en vernietiging van de botten.

• Vermoeidheid en zwakte als gevolg van bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen).

• Regelmatige infecties, omdat het lichaam niet voldoende normale antistoffen aanmaakt.

• Nierproblemen, omdat een teveel aan immunoglobuline-eiwitten de nieren beschadigt.

• Misselijkheid, verwardheid en constipatie kunnen optreden als het calciumgehalte stijgt door botafbraak.

Hoe wordt deze diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld na een beenmergbiopsie, waarbij een klein stukje bot en beenmerg wordt weggenomen voor microscopisch onderzoek.

Soms vormen de abnormale plasmacellen een tumor buiten het bot, een zogenaamd plasmacytoom. Als dit gebeurt, kan de diagnose worden gesteld op basis van een biopsie van die massa.

Onder de microscoop zoekt de patholoog naar een verhoogd aantal plasmacellen die een afwijkende vorm of grootte hebben en die slechts één type lichte keten produceren (kappa of lambda).

Het percentage plasmacellen in het beenmerg, in combinatie met de resultaten van bloed, urine en beeldvorming, helpt bij het bepalen van het specifieke type plasmacelneoplasma.

Welke aanvullende tests kunnen worden uitgevoerd?

Verschillende laboratorium- en moleculaire testen kunnen de diagnose bevestigen en informatie verschaffen over het verloop van de ziekte.

Serum- en urine-eiwitelektroforese

Deze test onderscheidt eiwitten in het bloed of de urine in zichtbare patronen. Een grote piek (M-spike) duidt op een monoklonaal immunoglobuline, aangemaakt door abnormale plasmacellen.

Immunofixatie-elektroforese

Met deze test wordt het exacte type immunoglobuline geïdentificeerd dat door de abnormale cellen wordt geproduceerd, bijvoorbeeld IgG kappa of IgA lambda.

Serumvrije lichte ketentest

Deze test meet de kappa- en lambda-lichtketens in het bloed. Een disbalans suggereert dat één kloon plasmacellen overmatig veel eiwitten produceert.

immunohistochemie

Deze test maakt gebruik van speciale kleuringen om de eiwitten die plasmacellen aanmaken in een biopt te tonen. Abnormale plasmacellen zijn doorgaans positief voor CD138, MUM1 en CD79a, en kunnen ook CD56, CD117 of cycline D1 tot expressie brengen, die niet in normale plasmacellen voorkomen.

In situ hybridisatie

Deze test helpt bepalen of de plasmacellen kappa- of lambda-lichtketens produceren. Het vinden van slechts één type bevestigt dat de cellen monoklonaal zijn, wat betekent dat ze allemaal afkomstig zijn van dezelfde abnormale kloon.

Moleculair en genetisch testen

Pathologen kunnen fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) en andere genetische tests gebruiken om DNA-veranderingen op te sporen die de prognose kunnen beïnvloeden. Veelvoorkomende bevindingen zijn:

• Translocaties waarbij het IGH-gen op chromosoom 14 betrokken is.

• Verlies van 17p, wat het tumorsuppressorgen TP53 aantast.

• Winst van 1q of verlies van 1p.

Deze bevindingen helpen artsen bepalen hoe agressief de ziekte is en bepalen welke behandeling het beste bij hen past.

Wat zijn de soorten plasmacelneoplasmata?

Monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis (MGUS)

MGUS is de vroegste en mildste vorm van plasmacelneoplasma. Minder dan 10% van de beenmergcellen zijn plasmacellen en het gehalte aan afwijkend eiwit in het bloed is laag. Er is geen orgaanschade zoals botlaesies, bloedarmoede of nierletsel. MGUS is geen kanker, maar kan bij een klein aantal mensen langzaam uitgroeien tot myeloom. Patiënten met MGUS worden doorgaans gecontroleerd met regelmatig bloedonderzoek.

Smeulend plasmacelmyeloom

Smeulend myeloom is een verder gevorderd stadium dan MGUS, maar veroorzaakt nog steeds geen symptomen of orgaanschade. Het beenmerg bevat 10-60% plasmacellen en het bloed vertoont hogere concentraties afwijkende eiwitten. Deze aandoening vereist nauwlettend toezicht, aangezien sommige patiënten uiteindelijk multipel myeloom ontwikkelen.

Multipel myeloom

Multipel myeloom is de kwaadaardige (kankerachtige) vorm van plasmacelneoplasma. Bij deze ziekte vermenigvuldigen abnormale plasmacellen zich snel in het beenmerg of vormen ze tumoren in andere delen van het lichaam. De overtollige plasmacellen en eiwitten die ze produceren, veroorzaken orgaanschade, waaronder botvernietiging, bloedarmoede, nierfalen en een hoog calciumgehalte.

De behandeling bestaat vaak uit chemotherapie, doelgerichte therapie, immuuntherapie en soms stamceltransplantatie.

Plasmacytoom

Een plasmacytoom is een gelokaliseerde tumor die bestaat uit kankerachtige plasmacellen. Wanneer het zich in het bot bevindt, wordt het een solitair plasmacytoom van het bot genoemd. Wanneer het zich buiten het bot bevindt, wordt het een extramedullair plasmacytoom genoemd.

Plasmacytomen zijn echte kankers, maar ze beperken zich tot één locatie in plaats van zich door het beenmerg te verspreiden zoals multipel myeloom. Ze kunnen vaak succesvol behandeld worden met radiotherapie of een operatie, maar voortdurende follow-up is belangrijk omdat sommige plasmacytomen uiteindelijk uitgroeien tot multipel myeloom.

Plasmacelleukemie

Plasmacelleukemie is een zeldzame en agressieve vorm van plasmacelneoplasma waarbij grote aantallen abnormale plasmacellen in de bloedbaan circuleren. Het kan op zichzelf voorkomen (primair) of als een later stadium van multipel myeloom (secundair). Omdat de ziekte zich via het bloed verspreidt, is doorgaans een intensievere behandeling vereist.

amyloïdose

Amyloïdose treedt op wanneer abnormale immunoglobulinen, geproduceerd door plasmacellen, amyloïde afzettingen vormen in organen zoals het hart, de nieren of de lever. Deze afzettingen verstoren de orgaanfunctie en kunnen worden geïdentificeerd met een speciale kleurstof genaamd Congorood, waardoor amyloïde onder gepolariseerd licht appelgroen lijkt. Amyloïdose kan op zichzelf voorkomen of in combinatie met andere neoplasmata van plasmacellen.

Wat is de prognose voor een plasmacelneoplasma?

De prognose hangt af van het type plasmacelneoplasma, of er sprake is van orgaanschade en welke genetische veranderingen er in de tumorcellen worden gevonden.

Mensen met MGUS of smeulend myeloom leven vaak vele jaren zonder symptomen, terwijl mensen met multipel myeloom of plasmacytoom mogelijk behandeling nodig hebben, maar wel op lange termijn controle kunnen bereiken. Nieuwere therapieën, waaronder doelgerichte geneesmiddelen en immunotherapie, hebben de overleving en kwaliteit van leven aanzienlijk verbeterd.

Een vroege diagnose en regelmatige controle zijn essentieel om complicaties te voorkomen en de resultaten te verbeteren.

Vragen om aan uw arts te stellen

• Welk type plasmacelneoplasma heb ik?

• Is er sprake van orgaanschade of verspreiding?

• Welk type abnormaal eiwit wordt geproduceerd?

• Zijn er genetische of moleculaire testen uitgevoerd en wat waren de resultaten?

• Welke behandelingsopties zijn er beschikbaar voor mijn specifieke aandoening?

• Hoe vaak moet ik een vervolgonderzoek laten doen?