Гибридизация in situ (часто сокращенно ISH) — это специализированный лабораторный тест, который позволяет патологи для обнаружения определённых фрагментов генетического материала (ДНК или РНК) непосредственно в клетках образца ткани. Фраза «in situ» означает «в исходном месте», а «гибридизация» относится к тому, как зонд (небольшой фрагмент комплементарного генетического материала) прикрепляется к соответствующей последовательности внутри клетки. Связывание зонда можно наблюдать под микроскопом по цветному сигналу. Это позволяет патологам точно определить, в каких клетках содержится интересующий генетический материал и где в ткани он находится.
Патологоанатомы используют гибридизацию in situ для ответа на важные диагностические вопросы, такие как:
Обнаружение вирусов: ISH может обнаружить вирусную ДНК или РНК в клетках, что помогает подтвердить такие инфекции, как человеческий папилломавирус (ВПЧ), Вирус Эпштейна – Барра (EBV) или цитомегаловирус (ЦМВ).
Поиск генетических изменений при раке: ISH может выявить изменения в конкретных генах, которые могут помочь в выборе лечения. Например, он может проверить, HER2 ген усиливается при раке груди или желудка, или же при наличии специфических хромосомных перестановки присутствуют в лимфомах или саркомах.
Прогноз и лечение: Наличие или отсутствие определенных генетических сигналов может помочь врачам предсказать, как будет вести себя опухоль и будет ли она реагировать на таргетную терапию.
В патологоанатомическом заключении результаты гибридизации in situ обычно описываются как положительные (генетический материал обнаружен) или отрицательные (он не обнаружен). Иногда заключение включает более подробную информацию, например, амплифицирован ли ген (присутствует в дополнительных копиях), делетирован (отсутствует) или перестроен (изменён в структуре). Патологоанатомы также могут указать, была ли аномалия обнаружена во всех клетках или только в некоторых из них.
В вашем отчете могут быть упомянуты различные методы ISH:
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): Использует флуоресцентные сигналы, которые светятся под специальным микроскопом. Это обычно применяется для поиска хромосомных аномалий и амплификации генов.
Хромогенная гибридизация in situ (CISH): Создаёт цветные сигналы, видимые под стандартным микроскопом. Этот метод широко применяется в рутинных патологоанатомических лабораториях.
Гибридизация РНК in situ: Обнаруживает матричную РНК (мРНК), чтобы показать, активно ли экспрессируется ген в клетках.
Гибридизация in situ предоставляет очень специфичную информацию, которую невозможно получить при обычном окрашивании. Она позволяет патологам подтверждать наличие инфекций, выявлять генетические изменения и принимать обоснованные решения по лечению. Например, положительный результат ISH-теста на HER2 при раке молочной железы может означать, что рак можно лечить с помощью HER2-таргетной терапии. Аналогичным образом, обнаружение вируса Эпштейна-Барр (ВЭБ) с помощью ISH-теста в опухоли может подтвердить диагноз рак носоглотки.
Почему на моем образце была проведена гибридизация in situ?
Какой вирус, ген или генетическое изменение искал тест?
Что означают результаты (положительные, отрицательные, амплифицированные, удаленные или перестроенные) для моего диагноза?
Повлияют ли эти результаты на мои варианты лечения?
Могут ли мне понадобиться какие-либо дополнительные анализы на основании этого результата?